MORRIS-SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉSEK - GEOGRAFÍA - 2026

A Morris-szindróma, amelyet szindróma androgén érzéketlenségnek (AIS) vagy herék feminizációnak is neveznek, genetikai állapot, amely befolyásolja a szexuális fejlődést. Azok az egyének, akik genetikailag szenvednek, férfiak, vagyis X és Y kromoszómával rendelkeznek mindegyik sejtben. A test alakja azonban nem egyezik meg az említett nemével.

A férfi fenotípus kialakulásához nemcsak a férfi hormonok (tesztoszteron) szintjének kell fennállnia a vérben; az őket lefoglaló androgénreceptoroknak is megfelelően kell működniük.

Ebben a szindrómában az következik, hogy ezekben a receptorokban hiány van, ezért a test szövete nem abszorbeál elegendő tesztoszteront a férfi forma kialakulásához.

Így ezek az egyének nyilvánvaló női nemi szervekkel születnek, és általában lányokként nőnek fel. A pubertás elérésekor másodlagos női tulajdonságok alakulnak ki (megnövekedett csípő, magas hang, megnövekedett zsírtartalom) és a mellek. Rájönnek azonban, hogy a menstruáció nem jelentkezik, mivel nincs méhük. Ezen kívül hiányzik a haja a hónaljban és a hónaljban (vagy hiányzik).

Felfedezés

A férfi nemi szervezetek maskulinizálása a tesztoszterontól és a dihidrotestoszterontól függ. Forrás: Jonathan Marcus / Gilbert SF. Fejlődési Biológia, hatodik kiadás. Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2000. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) a Wikimedia Commons-n keresztül)

A Morris-szindrómát 1953-ban fedezte fel John McLean Morris tudós és nőgyógyász (ebből a névből). 82 eset megfigyelése után (kettő saját beteg volt) leírta a „herék feminizációs szindrómát”.

Morris szerint ez azért van, mert ezeknek a betegeknek a herejai hormont produkálnak, amelynek feminizáló hatása van, azonban ma már ismert, hogy ennek oka az, hogy az androgének a testben nem működnek.

Ha a szükséges tesztoszteron nem szívódik fel, a test nőies karakterekké alakul. Nem számít, hogy a tesztoszteron szint megemelkedik, a probléma abban rejlik, hogy a test nem megragadja azt. Éppen ezért használják ma az "androgénrezisztencia" kifejezést.

Azt is megtalálhatjuk, hogy a Morris-szindrómát férfi pszeudohermafroditizmusnak tekintik.

A Morris-szindróma prevalenciája

Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado és Formoso Martín (2012) szerint; A becslések szerint a Morris-szindróma 20 000–64 000 férfi újszülött közül egynél fordul elő. Ez az arány még nagyobb is lehet, ha figyelembe vesszük azokat a eseteket, amelyeket még nem diagnosztizáltak, vagy amelyek nem igényelnek orvosi segítséget.

A Morris-szindrómát az amenorrhoea harmadik okának tekintik az ízületi diszgenezis és a hüvely születéskori hiánya után.

típusai

Nincs egyetlen fokú androgén érzékenység, de a szindróma jellemzői az androgénreceptor-hiány szintjétől függenek.

Így lehet, hogy kevesebb dihidrotestoszteron receptor van, mint általában, és kevesebb tesztoszteront kapnak, mint szükséges, vagy előfordulhatnak olyan esetek, amikor a receptor hiánya teljes.

Az androgén érzéketlenség (AIS) három klasszikus típusa:

- Enyhe androgénérzékenységi szindróma: férfi külső nemi szervek.

- Részleges androgén érzékenység szindróma: részlegesen masculinized nemi szervek.

- Teljes androgén érzékenység szindróma: női nemi szervek.

A Morris-szindróma az utóbbiba tartozik, mivel teljes androgénrezisztencia áll fenn, amelyben a betegek női külső nemi szervekkel születnek.

Nem teljes formában a férfi és női tulajdonságok különböző szintjei megjelenhetnek, például klitoromegalia (nagyobb, mint a normál csikló) vagy a külső hüvely részleges bezárása.

Jellemzők és tünetek

Forrás: wikipedia-org.

A Morris-szindrómás betegek gyermekkori tünetei nem nyilvánulnak meg. Valójában a legtöbbet akkor diagnosztizálják, amikor a szakemberhez fordulnak, mert a menstruáció nem jelentkezik.

Androgén érzékenység szindrómájú nők. Forrás: Ksaviano. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) a Wikimedia Commonson keresztül)

A jellemző jellemzők a következők:

- 46 XY kariotípus, amely a férfi nemhez kapcsolódik.

- A külső nemi szervezetek nőies megjelenésűek, bár a labia majora és a minora hipoplaziával rendelkeznek. Ez azt jelenti, hogy az ajkak nem fejlesztettek ki teljesen, és kisebbek.

- Annak ellenére, hogy normális külső nemi szervei vannak, a hüvely sekély és vak zsákutcába ér véget. Vagyis nem kapcsolódik a méhhez, mert általában nem alakult ki.

- Néha nincsenek petefészkei, vagy atrófiák.

- Általában nem leereszkedett herék vannak, amelyek az ágyék régiójában, a hasban vagy a labia majoraban vannak. A herék néha egy orvosi sérv belsejében vannak, amelyet fizikai vizsga során lehet érezni.

Ezek a herék pubertás előtt normálisak, de pubertás után a szemfejű tubulák kisebbek és a spermatogenezis nem fordul elő.

- A pubertás idején a nők normális szekunder szexuális tulajdonságai alakulnak ki, elérve egy nő teljes megjelenését. Ennek oka az ösztradiol, a női nemi hormon, amely a test különféle részeiben termelődik.

A szindróma megkülönböztető jele, hogy a hónaljban vagy a szájüregben nincs haj, vagy nagyon kevés.

- A menarche hiánya (az első menstruáció).

- A vér tesztoszteronszintje jellemző a férfiakra, de mivel az androgénreceptorok nem működnek megfelelően, a férfi hormonok nem tudják elvégezni a munkájukat.

- Természetesen ez a betegség meddőséget okoz.

- Ha nem történik beavatkozás, a szexuális kapcsolatok nehézségei, például behatolási problémák és dyspareunia (fájdalom) gyakori.

- Ezekben a betegekben csökkent a csontsűrűség, amit az androgének hatása okozhat.

- Ha a heréket nem távolítják el, növekszik a rosszindulatú csírasejtdaganatok kockázata az életkor növekedésével. Egy tanulmányban a kockázatot 25 éves korukban 3,6% -ra, 50 év után 33% -ra becsülték (Manuel, Katayama és Jones, 1976).

Okoz

Az emberi androgén receptor elhelyezkedése és felépítése. Fent az AR gén az X kromoszóma proximális hosszú karján helyezkedik el, közepén a nyolc exont intronok választják el egymástól. Az alábbiakban bemutatjuk az AR fehérjét, jelölt primer funkcionális doménekkel. Forrás: Jonathan Marcus / Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, El-Awady MK, Wilson EM, Francia FS. Androgén receptor hibák: történelmi, klinikai és molekuláris perspektívák. Endocr Rev. 1995. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) a Wikimedia Commons-n keresztül)

A Morris-szindróma örökölt állapot, amelynek recesszív mintája kapcsolódik az X kromoszómához, ami azt jelenti, hogy a szindrómát okozó mutáns gén az X kromoszómán található.

A férfiakban gyakrabban fordul elő, mint a nőkben, mivel a rendellenesség bemutatásához a nőknek mindkét kromoszómán (XX) mutációk szükségesek. Ehelyett a férfiak kifejleszthetik azt mutációval az X kromoszómájukon (csak együk van).

Így a nők hordozhatják a mutált gént, de nem rendelkeznek a szindrómával. Valójában úgy tűnik, hogy az androgénrezisztencia minden esetének körülbelül kétharmadát olyan anyák örökölhetik, akiknek a gén megváltozott másolata van a két X kromoszómájuk egyikén.

A többi eset új mutációnak köszönhető, amely úgy tűnik, hogy az anyai petesejtben megfigyeléskor vagy a magzat fejlődésekor fordul elő (Genetics Home Reference, 2016).

A szindróma mutációi az AR génben találhatók, amely az AR (Androgén Receptor) fehérjék fejlesztésére vonatkozó utasítások küldéséért felel. Ezek azok, amelyek közvetítik az androgének hatását a testben.

A receptorok olyan férfi nemi hormonokat vesznek fel, mint például a tesztoszteron, és eljuttatják azokat a különféle sejtekbe a férfi normális fejlődésének elősegítése érdekében.

Ha ez a gén megváltozik, amint az a Morris-szindrómában előfordul, az androgénreceptorok mennyiségi (receptorok száma) és kvalitatív (rendellenes vagy hibásan működő receptorok) hiánya is előfordulhat.

Ilyen módon a sejtek nem reagálnak az androgénekre, azaz a férfi hormonok nem lépnek hatályba. Ezért a hím hímvesszőinek és más jellemző tulajdonságainak fejlődése akadályozva van, és a nő fejlődésének lehetőséget kell biztosítani.

Pontosabban, az ezekben az egyénekben lévõ tesztoszteront aromatizálják (az aromatáz enzim átalakítja) ösztrogénné, egy nemi hormongá, amely a nők megjelenésének oka a Morris-szindrómában.

Néhány férfi vonás azért fejlődik ki, mert nem függnek androgéntől. Például a herék az Y kromoszómán lévő SRY gén miatt képződnek.

Diagnózis

A humán androgén receptor fehérje 3-D modellje. Forrás: JH Wu McGill Egyetemi Lady Davis Intézet. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) a Wikimedia Commonson keresztül)

A Morris-szindróma diagnosztizálására általában pubertás után kerül sor, mivel ezek a betegek általában nem észlelnek tüneteket előtte. Ugyanakkor nehéz a szindróma diagnosztizálása, mivel a megjelenése teljesen nőies, és amíg a medence területének vizsgálatát vagy a kromoszóma vizsgálatot nem végzik, a problémát nem fedezik fel.

Morris-szindróma gyanúja esetén a szakember diagnosztizál az alábbiak alapján:

- A beteg teljes kórtörténetét, fontos, hogy menstruációja ne történt.

- A Tanner skálán alapuló fizikai vizsgálat, amely tükrözi a szexuális érés szintjét. Ebben a szindrómában normálisnak kell lennie a melleknél, kevésbé a nemi szerveknél és a hajnál a hónaljban és a csigolyában.

A nemi szervek férfiasságának vagy nőiességének mértékét mérő Quigley-skála szintén használható. Ennek az indexnek köszönhetően meg lehet különböztetni az androgének iránti érzékenység különféle típusait.

- Nőgyógyászati ​​ultrahang: a belső nemi állatok képeit hanghullámok segítségével nyerik. Méh vagy petefészek gyakran nem figyelhető meg, ám a közeli területen herék lehetnek. A hüvely általában rövidebb, mint a normál.

- Hormonális vizsgálatok: vérvizsgálattal kényelmes a testoszteron szint felfedezése (Morris szindróma esetén magas és hasonló a férfi szinthez), a tüszõket stimuláló hormonok (FSH), a luteinizáló hormonok (LH) vagy ösztradiol (E2).

- Kromoszómavizsgálat: elvégezhető vérmintán, bőrbiopszián vagy bármilyen más szövetmintán. Ebben a szindrómában az eredménynek 46 XY kariotípusnak kell lennie.

A történelem során konfliktusok merültek fel annak eldöntésekor, hogy mikor és miként lehet a Morris-szindróma diagnosztizálni az érintett személyt. Az ősi időkben az orvosok és rokonok elrejtették, de ez nyilvánvalóan még negatívabb hatással van az emberre.

Az általa előidézett dilemma ellenére meg kell próbálnunk biztosítani, hogy a beteg empátiás és nyugodt környezetben kapja meg az információkat, válaszolva minden aggodalmukra.

Kezelés

Jelenleg nincs módszer a Morris-szindrómában előforduló androgénreceptor-hiány kijavítására. Van azonban más beavatkozás is, amelyet meg lehet tenni:

Tágító terápia

A műtét megfontolása előtt megkíséreljük növelni a hüvely méretét dilatációs módszerekkel. Ezt javasoljuk pubertás után.

Mivel a hüvely elasztikus, ez a terápia egy falis alakú tárgy heti többszöri bevezetéséből és forgatásából áll, néhány percig, ez progresszív.

Gonadectomy

A herét Morris-szindrómában szenvedő betegek esetében el kell távolítani, mivel hajlamosak rosszindulatú daganatokra (carcinoma) kialakulni, ha azokat nem távolítják el. A jó előrejelzéshez elengedhetetlen, hogy azokat a lehető leghamarabb kinyerjék.

Pszichológiai segítségnyújtás

Ezekben a betegekben alapvető fontosságú, hogy pszichológiai kezelést kapjanak, mivel ez a szindróma maga a testtel való jelentős elégedetlenséget okozhat. Az ilyen típusú beavatkozás révén az ember képes lesz elfogadni helyzetét és a lehető legkielégítőbb életet élni, elkerülve a társadalmi elszigetelődést.

Még a családi kötelékeken is dolgozhat, hogy a család támogassa és hozzájáruljon a beteg jólétéhez.

A kiegészítők

Az ezekre a betegekre jellemző csontsűrűség csökkentése érdekében kalcium- és D-vitamin-kiegészítőket javasolunk, a testmozgás szintén nagyon hasznos lehet.

Súlyosabb esetekben javasolható a biszfoszfonátok - a csont-reszorpciót gátló gyógyszerek - használata.

Hüvelyi építési műtét

Ha a tágítási módszerek nem voltak hatékonyak, alternatív lehet a funkcionális hüvely újjáépítése. Az eljárást neovaginoplasztikának nevezzük, és az rekonstrukció során a bél vagy a száj nyálkahártyájának bőrátültetéseit alkalmazzuk.

A műtét után dilatációs módszerekre is szükség lesz.

Hormonpótlás

Megkíséreltek ösztrogént adni ezeknek a betegeknek, hogy enyhítsék a csontsűrűség hiányát, de úgy tűnik, hogy ez nem mindenkinek kívánja a kívánt hatást.

Másrészt az androgéneket a herék eltávolítása után adták be (mivel ezek szintje jelentősen csökken). Úgy tűnik, hogy az androgének fenntartják a betegek jólétét.

Irodalom

1. Borrego López, JA, Varona Sánchez, JA, Areces Delgado, G. és Formoso Martín, LE (2012). Morris-szindróma. Cuban Journal of Obstetrics and Gynecology, 38 (3), 415-423. Beérkezés 2016. október 14-én.
2. Quigley CA, De Bellis A., Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, francia FS (1995). Androgén receptor hibák: történelmi, klinikai és molekuláris perspektívák. Endocr. Rev. 16 (3): 271–321.
3. Manuel M., Katayama PK és Jones HW (1976). Az ízületi daganatok előfordulásának kora Y-kromoszómával rendelkező interszexuális betegekben. Am. J. Obstet. Gynecol. 124 (3): 293–300.
4. Hughes IA, Deeb A. (2006). Androgénrezisztencia. Legjobb gyakorlat. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 20 (4): 577-98.
5. Gottlieb B., Beitel LK, Trifiro MA (1999). Androgén érzékenység szindróma. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH és munkatársai, szerkesztők. GeneReviews. Seattle (WA): Washingtoni Egyetem, Seattle; 1993-2016.
6. Milyen vizsgálatok állnak rendelkezésre a veleszületett genetikai hiba fennállására? (Sf). Begyűjtve 2016. október 14-én, az Utah-i Egyetemen, Egészségügy.
7. Androgén érzékenység szindróma. (Sf). Beolvasva 2016. október 14-én, a Wikipedia-ból.
8. Androgén érzékenység szindróma. (Sf). Beolvasva 2016. október 14-én, a Medline Plus-tól.
9. Androgén érzékenység szindróma. (2016. október 11.). A Genetics otthoni referenciájából szerezhető be.
10. Teljes androgén érzékenység szindróma. (Sf). Beolvasva 2016. október 14-én, a Wikipedia-ból.