PALLISTER-KILLIAM SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS - GEOGRAFÍA - 2026

A Pallister-Killian szindróma, amelyet szintén tetrasomy 12 néven ismernek, egy ritka genetikai betegség, amelyet a több szerv részvételének széles spektruma jellemez.

Klinikailag ezt a patológiát intellektuális fogyatékosság, pszichomotoros retardáció, izomhipotonia, atipikus arcfenotípus, pigmentáris rendellenességek a bőrben és alopecia határozzák meg. Ezenkívül más típusú orvosi szövődmények is előfordulhatnak, amelyek eltérő testrendszerek rendellenességeivel vagy rohamokkal járnak.

Ennek a betegségnek a etiológiai eredete a mozaikban eloszlott genetikai rendellenességgel kapcsolatos. Pontosabban, annak az oka, hogy a test egyes sejtjeiben jelen van egy extra 12. kromoszóma.

A Pallister-Killiam szindróma diagnosztizálható mind prenatális, mind postnatalis szakaszban. A fő cél a klinikai jellemzők azonosítása és egy megerősítő genetikai vizsgálat alkalmazása.

Ennek a szindrómának magas a halálozási aránya. A farmakológiai orvosi megközelítés és a rehabilitációs kezelés azonban jelentős előnyökkel járhat az érintettek életminőségében és klinikai állapotában.

Történelem

Ezt a betegséget kezdetben Pallister 1977-ben írta le. Az első publikációkban ez a kutató két olyan felnőtt beteg eseteiről számolt be, akiknek kimenetelét különböző megállapítások jellemezték: rohamok, izomhipotonia, intellektuális deficit, izom-csontrendszeri és szerves rendellenességek, konfiguráció Durva arc és a bőr színének megváltozása.

Ezzel párhuzamosan Teschler-Nicola és Killiam 1981-ben írták le ugyanazt a klinikai képet egy három éves lánynál.

Ezért az első klinikai jelentésekben általános hivatkozás történt egy olyan egészségi állapotra, amelyet a rohamok, a szellemi fogyatékosság és a jellegzetes fizikai fenotípus kombinációja jellemez.

Ezenkívül 1985-ben a Gilgenkratz képes volt azonosítani az első esetet a terhesség szakaszában, ami manapság általános a modern diagnosztikai technikáknak köszönhetően.

A Pallister-Killiam szindróma jellemzői

A Pallister-Killiam szindróma egyfajta genetikai mozaikbetegség. Ebben az esetben a kromoszómaváltozás csak a test egyes sejtjeit érinti. A különböző testrendszerek és organizmusok széles körű részvételét azonosították.

Elsősorban a szellemi fogyatékosság, az izomhipotonia, a sajátos arcvonások kialakulása, a bőr pigmentációjának vagy a haj növekedésének megváltozása, többek között a veleszületett változásokkal is.

Ezenkívül a Pallister-Kiliam szindróma egy veleszületett eredetű ritka betegség, amely számos nevet kaphat az orvosi szakirodalomban:

• Mozaik Pallister-Killiam szindróma.
• Izokromoszóma 12p szindróma.
• Killiam-szindróma.
• Nicola-Teschler szindróma
• Pallister mozaik szindróma.
• Tetraszómia 12p.
• Killiam-Tescheler-Nicola szindróma.

Statisztika

A Pallister-Killiam szindróma prevalenciaszáma nem pontosan ismert. Nem sok végleges diagnózist készítettek, és ezek többségét nem tették közzé az orvosi szakirodalomban.

Így minden szerző és intézmény ezt a szindrómát ritka vagy ritka genetikai patológiának tekinti a lakosság körében.

Körülbelül 15 évvel ezelőtt a Pallister-Killiam szindrómát csaknem 100 esetben fedezték fel világszerte. Jelenleg ez a szám meghaladta a 200 érintettöt.

Az epidemiológiai vizsgálatok szerint a betegség gyakoriságát körülbelül 5,1 esetre számítanak újszülött gyermekenként, bár a szerzők, például Toledo-Bravo de la Laguna és munkatársai 1/25 000-et mutatnak.

Az érintettek szociodemográfiai jellemzőivel kapcsolatos magasabb prevalenciát nem sikerült meghatározni. A Pallister-Killian szindróma bármilyen nemben, technikai és / vagy faji csoportban megjelenhet.

Tünetek

A Pallister-Killian-szindróma klinikai lefolyása során a jelek és tünetek széles skáláját lehet azonosítani. Mindegyik craniofacialis és / vagy izom-csontrendszeri rendellenességekkel és kognitív változásokkal kapcsolatos.

- Arckonfiguráció

A craniofaciális rendellenességek kialakulása a terhességi fázistól a postnatális és csecsemő növekedésig a Pallister-Killiam szindróma egyik legjellemzőbb orvosi jele.

A leggyakoribb jelek és tünetek a különböző koponya- és arcszerkezetek rendellenességei, amelyek durva és atipikus megjelenést eredményeznek:

• Brachycephaly: Ez a kifejezés agyi konfigurációra utal, amelynek eredményeként a fej szélessége megnövekszik, és az elülső és a hátulsó rész ellapul.
• Elülső koponya konfiguráció: a fej elülső és elülső területei általában a szokásosnál jobban fejlődnek. Látható vagy domború homlok látható.
• A hátsó koponya konfiguráció: a fej leginkább hátsó része úgy fejti ki magát, hogy fejletlen állapotot képvisel. Látható lerakódás látható.
• Hypertelorism: a szemek általában nagyobb távolságban vannak, mint általában. Vizuálisan a szem el van távolítva egymástól.
• Orrkonfiguráció: az orr általában széles térfogatú, széles gyökérrel vagy híddal rendelkezik. Az orrlyukak hajlamosak előrefelé fordulni (elõfordult orrlyukak).
• Orális és maxillary konfiguráció: az orális struktúrák általában rendellenes méretűek. Az állkapocs kisebb, mint a szokásos (micrognathia). A felső ajak vékony és csökkent megjelenést mutat, míg az alsó vastag. A nyelv nagyobb a vártnál, és az nasolabialis redő hosszú.
• Hallásfenék: a fülek alacsony helyzetben vannak és hátrafelé fordultak.
• Alopecia: a haj növekedése különböző területeken kóros. A leggyakoribb a kopaszodás kis területeinek a szemöldökön, a szempillákon vagy a fején való megfigyelése.
• Akróm és hiperkomómás foltok: meg lehet határozni a kis foltok kialakulását az arc területein. A színek elvesztése vagy a sötét megjelenés jellemzi őket.

- Izom-csontváz rendellenességek

Annak ellenére, hogy kevésbé jelentősek, mint az arcváltozások, nagyon gyakori számos izom-csontrendszeri rendellenesség megfigyelése a Pallister-szindróma által érintett betegeknél:

• Nyak: a fej és a törzs közötti távolság általában csökken. Vizuális szinten rövidebb vagy kisebb nyakot láthatunk, mint általában.
• Gerincoszlop: bár a gerincvelõ változásainak azonosítása nem túl gyakori, elõfordulhat, hogy spina bifida, szakrális függelék, skoliozis vagy kyphosis jelentkezik.
• Végtagok: A karok és a lábak is rendellenes növekedést mutatnak, kisebbek, mint az érintett személy nemének és biológiai életkorának vártak.
• Polydactyly: az ujjak és a lábujjak számával kapcsolatos változások is megjelenhetnek. A leggyakoribb, ha több ujjat figyelnek a kezekre

- Izomhipotonia és pszichomotoros retardáció

Az izomszerkezettel és a mobilitással kapcsolatos rendellenességek a Pallister-Killian szindróma egyik legfontosabb klinikai jellemzője:

Az izomhipotonia a rendellenesen csökkent izomtónus vagy feszültség azonosítására utal. Vizuálisan a pelyhesedés és a labilitás különféle izomcsoportokban megfigyelhető, különösen a végtagokban.

Így az izom- és csontrendszeri patológia jelentős késést okoz a különböző motoros készségek elsajátításában, mind az újszülött, mind a gyermekkori időszakban.

Bár a fejlesztési periódusok az érintett személyek között változnak, a leggyakoribb naptár a következő mérföldköveket tartalmazza:

• Ülés: a képesség önálló testtartás megszerzésére, testtel való ülésre vagy a testre való átfordulásra már 3 hónap elteltével kialakulhat. Azonban az embereknél, akiket ez a szindróma érint, 8 éves korig el lehet halasztani.
• Első lépések: Általában a gyermekek az első lépéseiket 12 hónap körül kezdik megkezdeni, azonban ebben a patológiában ez az evolúciós mérföldkő 9 éves korig elhalasztható. Ezenkívül sok esetben elengedhetetlen a kompenzációs módszerek, például a takaró vagy a speciális lábbeli.

-Neurológiai rendellenességek

Egy másik erősen érintett terület az idegrendszer. A legtöbb esetben a jelek és tünetek elsősorban rohamokkal és értelmi fogyatékossággal kapcsolatosak:

• Rohamok: a szokatlan, megváltozott és rendezetlen idegi elektromos aktivitás jelenléte és fejlődése ismétlődő események megjelenéséhez vezethet, amelyeket izomgörcsök, motoros agitáció vagy tudat hiánya határoz meg. Az agy szerkezete súlyosan károsodott, ami jelentős kognitív és szöveti károsodáshoz vezet.
• Szellemi fogyatékosság: bár a kognitív károsodás mértéke változó, a legtöbb esetben alacsony vagy határérték IQ-t azonosítanak. A leginkább érintett területek a pszichomotoros és a nyelvi, míg az érintettek egy része teljesíti az autizmus spektrum zavarának klinikai kritériumait.
• Általános fejlődési késés: a különböző napi és akadémiai képességek megtanulásának üteme az érintett személyek többségében általában lassú. Általában alkalmazkodásra és speciális iskolai támogatásra van szükség.

-Egyéb rendellenességek

Bár ritkábban fordul elő, más típusú orvosi komplikációk is megjelenhetnek:

• Szív-, gyomor-bélrendszeri, vese- és nemi rendellenességek és rendellenességek.
• Halláskárosodás
• Tüdő hypoplasia
• Strabismus és szürkehályog.
• A látás és hallásélesség csökkentése.

Okoz

A Pallister-Killian szindróma eredete a 12. kromoszómában szereplő genetikai mozaik rendellenességgel jár. Ez csak a test egyes sejtjeinek genetikai anyagát érinti.

A kromoszómák az emberi testben található összes sejt magjának a részét képezik. Biokémiai sokféle változatból állnak, és az egyén genetikai információit tartalmazzák.

Az emberek 46 különböző kromoszómával rendelkeznek, párokban rendezve és 1-től 23-ig számozva. Ezen kívül külön-külön minden kromoszómának van egy rövid területe vagy karja, amelyet p-nek neveznek, és egy hosszúnak, amelyet q-nak hívnak.

A rendellenesség befolyásolja a 12. kromoszómát, és rendellenes szerkezetű, izokromoszómának nevezett kromoszóma jelenlétéhez vezet.

Tehát ennek a kromoszómának általában két rövid karja van, mindegyik p (rövid) és hosszú (q) konfiguráció helyett.

Következésképpen az extra és / vagy a rendellenes genetikai anyag jelenléte megváltoztatja az érintett személy normál és hatékony fizikai és kognitív fejlődésének menetét, és így a Pallister-Killian-szindróma klinikai jellemzőit váltja ki.

Diagnózis

A Pallister-Killian szindróma terhesség alatt vagy postnatális stádiumban azonosítható a klinikai jellemzők és a különböző laboratóriumi vizsgálatok eredményei alapján.

Terhesség alatt a legszélesebb körben alkalmazott tesztek az ultrahang vizsgálat, amniocentesis vagy korion villus mintavétel. Ebben az értelemben az embrió genetikai anyagának elemzése megerősítést nyújthat nekünk ennek a patológiának a kompatibilis rendellenességek azonosításán keresztül.

Másrészről, ha a diagnózist születés után hozták létre, elengedhetetlen:

• Bőr biopszia.
• Vérvétel
• Vér limfociták vizsgálata.
• Fluoreszcens in situ hibridizáció.
• Összehasonlító genomi hibridizáció.

Kezelés

Nincs specifikus terápia a Pallister-Killian szindrómás betegek kezelésére.

Ez a szindróma általában rossz neurológiai prognózissal és magas halálozási arányokkal jár. A rehabilitációs kezelés, a speciális oktatás és a foglalkozási terápia azonban jó funkcionális prognózist és javíthat az érintettek életminőségében.

Például Méndez és munkatársai (2013) egy rehabilitációs kezelés eseteit írják le, amelyeket a következők jellemeznek:

• A pszichomotoros készségek fejlesztése: fejvezérlés, önálló ülés és álló helyzet.
• Továbbfejlesztett éberség, figyelem, viselkedésszabályozás.
• A finom motoros készségek, például a kéznyomás javítása.
• Hangok kibocsátása és a kontextusbeli mosoly.
• A halló ingerek vizuális követése, rögzítése és megkülönböztetése.

Irodalom

1. Ecured. (2016). Pallister-Killian szindróma. Ecured-től szerezhető be.
2. Genetikai otthoni referencia. (2016). Pallister-Killian mozaik szindróma. A Genetics otthoni referenciájából szerezhető be.
3. Inage et al. (2010). A 12p triszómia és a PallistereKillian szindróma fenotípusos átfedése. European Journal of Medical Genetics, 159-161.
4. NORD. (2016). Pallister Killian mozaik szindróma. A Ritka Betegségek Nemzeti Szervezetétől szerezhető be.