PEARSON-SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK ÉS KEZELÉSEK - GEOGRAFÍA - 2026

A Pearson-szindróma egy mitokondriális betegség, amely az egész testet érinti, azaz részvétele többrendszerű. A kialakulása gyermekkorban jelentkezik, és a mitokondriális DNS deléciója miatt alakul ki.

Ezt a szindrómát először 1979-ben írta le Howard Pearson, a hematológiára szakosodott gyermekorvos. Egy évtizeddel később felfedezték a mitokondriális DNS deléciókat, amelyek ezt a szindrómát okozzák.

Ezt a multiszisztémás betegséget az oxidatív foszforiláció rendellenessége okozza, amely anyagcsere folyamatok során a tápanyagok oxidációja által felszabaduló energiát felhasználják az adenozin-trifoszfát (ATP) előállításához. Ennek a folyamatnak a rendellenessége a mitokondriális DNS megkettőződésének tulajdonítható.

Annak ellenére, hogy mitokondriális betegség, azaz az anya terjeszti, arra a következtetésre jutottak, hogy Pearson-szindróma általában szórványos. Ezért vannak mitokondriális DNS deléciók és ezek diagnosztikai kritériumként szolgálnak, de az ilyen típusú DNS véletlenszerű eloszlása ​​a normál sejtek és a mutációkkal rendelkező mások konvergenciáját idézi elő.

Ez a heteroplazmiának nevezett tény, amely akkor fordul elő, amikor az egyénnek különböző mitokondrium-populációk keveréke van, a betegség klinikai expressziójának nagy variabilitása oka.

Ez a kifejezés arra a tényre utal, hogy annak ellenére, hogy ugyanazon diagnózisra válaszolnak, a különböző egyének eltérő tüneteket mutatnak, és különféle érzelemszintet mutatnak.

Mi az előfordulása?

Mivel ez ritka betegség, a lakosság egy kisebb részét érinti. Az Orphanet ritka betegségekkel foglalkozó európai portál szerint a Pearson-szindróma prevalenciája <1/1 000 000.

Ezenkívül hozzáteszi, hogy legfeljebb 60 esetet írnak le. A Pearson-szindróma által átadott öröklés típusa, mivel nem kapcsolódik a nemekhez, ugyanúgy érinti a fiúkat és a lányokat.

Tünetek

A Pearson-szindróma kialakulása infantilis stádiumban van, és néhány olyan eset ismertetésre kerül, amely újszülöttekről szól. Az első jelek a laktációs időszakban és az élet hat hónapja előtt láthatók.

Ez a szindróma nagyon változatos képet mutat, különböző körülmények között. Három jellemző van, amelyet mindenki, aki Pearson-szindrómában szenved, bemutatja, és ezek a következők:

Refrakter sideroblasztikus vérszegénység

Ez a Pearson-szindróma alapvető tünete, és a hemoglobin szintézisének megváltoztatásából áll a csontvelő prekurzoraiban. Ily módon ún. Gyűrűs sideroblasztokat állítanak elő.

Kezelésére kényelmes a vérszegénység elleni védekezés és ezen felül a vas túlterhelésének megakadályozása.

Ez a vérszegénység néha mély neutropenia-val társul, amely a neutrofilek (általában leukociták vagy fehérvérsejtek néven ismert) számának csökkenéséből áll.

Szintén trombocitopénia; ha rendellenes hematológiai helyzet fordul elő, és a vérlemezkék száma alacsonyabb. Az eritrocitikus szövetek elpusztulása miatt a csontvelőben fordul elő.

A csontvelő prekurzorok vakolizálása

A Pearson-szindróma esetén a csontvelő prekurzorai a sejtek méretét jelentősen megnövelik.

A hasnyálmirigy exokrin diszfunkciója

Ez a diszfunkció az exokrin hasnyálmirigy képtelensége az emésztő funkciók normál módon történő ellátására. Általában a hasnyálmirigy szekréciójának hirtelen csökkenése okozza.

Ez szorosan kapcsolódik a rossz emésztéshez, következésképpen az emésztetlen ételek rossz felszívódásához vezet, ami gyakran alultápláltsághoz vezet.

Nagyon változó a Pearson-szindróma expressziója, annak köszönhető, hogy a kórokozó sejtek együtt vannak a normál sejtekkel. Ahhoz, hogy valaki patológiás megnyilvánulásokat nyújtson be, elegendő mennyiségű mutált DNS-t kell felhalmoznia.

Időnként és az érintett szervek és rendszerek miatt, a Pearson-szindrómát a tünetek „inkoherens” társulásából állítják.

Diagnózis

A diagnózist általában a megfigyelt tünetek alapján lehet meghatározni. Amint azt a Pearson-szindróma-szövetség jelezte, különféle teszteket és vizsgálatokat kell végezni a szindróma diagnosztizálásának megállapításához.

Először, amikor egy mitokondriális szindróma gyanúja merül fel, megelőző vizsgálatot lehet végezni a mitokondriális DNS leggyakoribb genetikai változásainak meghatározására.

Egy másik nagyon fontos teszt Pearson-szindrómában az izom biopsziája, és abban az esetben, ha a különféle tünetek konvergálnak, elengedhetetlen. Ez a vizsgálat a vizsgálandó és elemzendő izomszövet kis mintájának eltávolításából áll. Ez egy gyors és minimálisan invazív teszt, és nem is fájdalmas.

A neuroradiológia hasznos e szindróma diagnosztizálásában, mivel képeket nyújt az agy állapotáról, és bármilyen rendellenesség megfigyelhető. A laboratóriumi vizsgálatoknak köszönhetően meg kell mérni a tejsav és agyi gerincvelő folyadék szintjét, és így meg lehet határozni, hogy ezek reagálnak-e közepes szintre, vagy vannak-e valamilyen rendellenesség.

Végül, de nem utolsósorban, az enzimek aktivitását elemző teszteket végeznek.

Azokban az esetekben, amikor szív tünetek vannak, vagy amelyek más szerveket vagy rendszereket érintnek, például látást, akkor a szükséges teszteket elvégzik a szükséges kezelés alkalmazásához. Gastroenterológiai és táplálkozási vizsgálatok is elvégezhetők annak ellenőrzésére, hogy a tápanyagok felszívódása helyesen zajlik-e.

Kezelés

A Pearson-szindróma a mai napig tüneti kezelést igényel. Vagyis nincs terápia vagy gyógyszer a betegség gyógyítására, ezért a kezelések célja a tünetek enyhítése, amelyeket ez a szindróma okoz azokban az egyénekben, akik betegségben szenvednek.

Ehhez és mindenekelőtt nagyon fontos, hogy elvégezzen egy kimerítő elemzést, amely adatokat szolgáltat a kiskorú egészségi állapotáról és hiányosságairól annak érdekében, hogy a kezelés a legmegfelelőbb módon koncentrálódjon. Ezen túlmenően orvosi ellenőrzésekre van szükség ahhoz, hogy ellenőrizni lehessen a fejlődést és megbizonyosodjon arról, hogy az alkalmazott kezelés megfelelő-e.

A kezelés általában a fertőző epizódok és az anyagcsere-problémák enyhítésére irányul.

Azokban az esetekben, amikor a vérszegénység súlyos, vérátömlesztést kell előírni. Bizonyos esetekben ezt a kezelést eritropoetin-terápia kíséri, amely olyan hormon alkalmazását foglalja magában, amely hozzájárul a vörösvértestek, más néven eritrociták kialakulásához.

Továbbá, ha vannak olyan endokrin rendellenességek vagy tünetek, amelyek más szervekre is hatással vannak, amelyeket ebben a részben nem említettek, és amelyeket korábban már említettem, mint például a látórendszer, a szív stb., Akkor azokat kezelni kell.

Előrejelzés

Sajnos a Pearson-szindróma ezeket a kiskorúakat három éves kor előtt gyakran megöli. Az okok változatosak, köztük a következők:

• A szepszis kockázata, amely a test súlyos reakciója egy fertőző folyamatra.
• Metabolikus válságok tejsavas acidózissal vagy májsejt-elégtelenséggel.

Nincs olyan adat, amely beszámolna a szindróma által érintett gyermekek túlélési arányáról. De abban az esetben, ha ezek a kiskorúak túlélik a tüneteket, a Pearson-szindróma a fenotípusos evolúció következtében eltűnik, és a hematológiai tünetek spontán módon eltűnnek.

Ami a neurológiai és a myopathiás jeleket illeti, ezek fokozódhatnak vagy eltűnhetnek. Egyes esetekben a Pearson-szindróma egy másik mitokondriális betegséghez, a Kearns-Sayre-szindrómához vezet.

Bibliográfia

1. McShane, MA (1991) Pearson-szindróma és mitokondriális encephalomyopathia mtDNS delécióval rendelkező betegekben. Neurológiai Tanszék, Beteg Gyermekkórház, Queen Square, London.
2. Kearns-Sayre-szindróma. Orphanet (2014).
3. Pearson-szindróma. Orphanet (2006).
4. Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Sideroblastic Anemias (2001). Belgyógyászati ​​Osztály és elnök. UPV / EHU. Cruces Kórház. Barakaldo.
5. Martín Hernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Márton. Pearson és Kearns-Sayre szindrómák: két multiszisztémás mitokondriális betegség, a mitokondriális DNS delécióinak következtében (2010).
6. Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, J. Pearson-szindróma. Esettanulmány (2011).