PRADER WILLI SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

A Prader-Willi szindróma (PWS) egy többrendszerű betegség, amelynek genetikai eredete a veleszületett típus. Ez egy komplex betegség, amely befolyásolja az étvágyat, a növekedést, az anyagcserét, a viselkedést és / vagy a kognitív funkciókat.

Klinikai szinten, gyermekkori stádiumban, ezt a betegséget különféle orvosi leletek jellemzik, például izomgyengeség, étkezési rendellenességek vagy általános fejlődési késleltetés.

Ezen felül kognitív és magatartási szinten a Prader-Willi szindróma által érintett egyének nagy része mérsékelt értelmi zavarral vagy késéssel jár, amelyet különféle tanulási és viselkedési problémák kísérnek.

Annak ellenére, hogy a Prader-Willi szindrómát ritka vagy ritka betegségnek tekintik, számos tanulmány rámutat arra, hogy ez a genetikai térség egyik leggyakoribb patológiája. E betegség diagnosztizálására elsősorban klinikai eredmények és kiegészítő genetikai tesztek alapján kerül sor.

A kezelést illetően a Prader-Willi szindróma gyógyítását még nem sikerült azonosítani, tehát a terápiás megközelítés a tünetek és szövődmények kezelésére irányul, az elhízás pedig az orvosi eredmény, amely a legnagyobb veszélyt jelent az érintett személyekre..

Így a prognózissal és az életminőséggel kapcsolatban mind a kapcsolódó orvosi problémák súlyosságától, mind a kialakuló viselkedési vagy kognitív rendellenességektől függ.

Történelem

Különböző klinikai jelentések azt mutatják, hogy a Prader-Willi szindrómát (PWS) kezdetben JL Down írta le 1887-ben, miután egyik betegének „polysarciát” diagnosztizálta.

Ez azonban Drs Prader, Labhart és Willi volt, akik 1956-ban újabb 9 esetet írtak le, és ezt a patológiát nevezték. Ezenkívül Holm és munkatársai rendszerezték a Prader-Willi szindróma jellemzőit és diagnosztikai kritériumait.

jellemzők

A Prader-Willi szindróma egy veleszületett genetikai változás, vagyis olyan kóros állapot, amely a születés pillanatától jelen van, és egész életében befolyásolja az egyént, ha nincs gyógyító terápiás beavatkozás.

Ez a patológia összetett klinikai folyamatot mutat, amelyet számos orvosi megnyilvánulás jellemez.

Noha a Prader-Willi szindróma fenotípusa ma pontosabban ismert, az elmúlt 25 évben jelentős előrelépés történt a betegség elemzésében és megértésében.

A Prader-Willis-szindróma expressziója változatos, hajlamos több rendszert és struktúrát befolyásolni, a legtöbb változás hipotalamusz diszfunkcióval kapcsolatos.

A hipotalamusz egy olyan neurológiai szerkezet, amely alapvető szerepet játszik a homeosztatikus funkciók szabályozásában: az éhezés, a szomjúság, az alvás-ébrenlét ciklusok szabályozásában vagy a testhőmérséklet szabályozásában.

Ezen felül a hipotalamusz különböző hormonokat szabadít fel a különféle mirigyekbe: növekedés, szexuális, pajzsmirigy stb.

Végül ki kell emelnünk, hogy a Prader-Willis-szindrómára az orvosi és a kísérleti irodalomban más kifejezésekkel is hivatkozhatnak, például a Prader-Labhart-Willi-szindrómára vagy a PWS betűszóra.

Más szinonimák a Labhart Willi-szindróma, a Praser Labhart Willi Fancone-szindróma vagy a hypogenitalis disztrofia szindróma.

Statisztika

A Prader-Willi szindróma (PWS) ritka genetikai betegség. A ritka betegség (ER) kifejezés arra a patológiára utal, amely ritka, vagy kevés ember szenved rajta.

Jelenleg a becslések szerint a Prader-Willi szindróma olyan patológia, amelynek gyakorisága kb. 1 eset 10 000-30 000 emberre világszerte.

Másrészt a nemek közötti megoszlást illetően megfigyelték, hogy ez a patológia férfiakat és nőket egyaránt érinti, ráadásul nincs kapcsolatban etnikai csoportokkal vagy földrajzi régiókkal.

Ezen túlmenően a genetikai eredetű elhízás fő oka a Prader-Willi szindróma.

jelek és tünetek

Klinikai szinten a Prader-Willi szindrómát hagyományosan újszülött hipotóniával, hipogonadizmussal, hiperfágiával, elhízással, rövid testtartással, általános fejlett késéssel, mérsékelt értelmi fogyatékossággal, atipikus arc megjelenésével és különféle viselkedési változásokkal társították.

Ennek ellenére e patológia klinikai expressziója nagyon heterogén, és jelentősen eltér az érintett egyének között.

Ezenkívül a Prader-Willi szindróma jellegzetes tünetei és tünetei általában változnak a biológiai fejlődés függvényében, így különféle klinikai eredményeket lehet megfigyelni a magzati és újszülöttkori időszakban, a csecsemőkor vagy korai gyermekkori időszakban, az iskolai és végül a stádiumban. Teen.

Szisztematikusan José A. del Barrio del Campo és munkatársai részletesen leírják a biomedicinális, pszichomotoros, kognitív és viselkedési terület legjellemzőbb változásait:

- Orvosbiológiai megnyilvánulások

A legjellemzőbb fizikai tünetek és tünetek a következő változásokat tartalmazzák: hypotonia, izom-csontrendszeri rendellenességek vagy deformációk, csökkent vagy alacsony súly és magasság, túlzott étvágy, elhízás, hipogonadizmus, alvászavarok, légzőszervi rendellenességek, atipikus könnyű tulajdonságok, testhőmérséklet-szabályozás változásai, többek között.

hipotónia

Csökkent izomtónus jelenléte vagy fejlődése. Az izom összehúzódása ebben a patológiában a nyakban és a törzsben különösen hangsúlyos, különösen az újszülöttkorban és az élet első hónapjaiban. Tehát a biológiai fejlődés mellett az izomtónus javul.

Izom-csontrendszeri deformációk vagy rendellenességek

Ebben az esetben gyakori a skoliozis kialakulása vagy a gerinc eltérése, az alsó végtagok rossz igazodása (genu valgus) vagy a lapos lábak jelenléte.

Ezen túlmenően másfajta veleszületett rendellenességek is megfigyelhetők, például a lábak és a kéz méretének csökkentése, a csípő diszplázia, többek között hat ujj jelenléte.

Kis súly és magasság

Különösen a születés idején az érintett gyermek mind a magassága, mind a súlya alacsonyabb, mint a fejlõdésük és a nemük miatt számítottak volna. Noha a standard értékek felnőttkorban elérhetők, a lassú növekedési sebesség általában megváltoztatja a felnőttkori testmagasságot.

Túlzott étvágy és elhízás

A Prader-Willi-szindrómás betegek körében gyakran fordul elő kielégíthetetlen étvágy, amelyet egy megszállottság vagy az étkezéshez való rögzítés jellemez. Nagy mennyiségű étkezés miatt az érintett személyek általában elhízásban és más kapcsolódó orvosi szövődményekben, például II. Típusú diabetes mellitusban szenvednek.

Hypogonadism

A nemi szervek megváltozása is gyakori. Pontosabban, a hipogonadizmus vagy a külső nemi szervek részleges fejlődése nagyon gyakori. A legtöbb esetben a pubertális fejlődés nem éri el a végső vagy felnőttkori stádiumot.

Légzési rendellenességek és az alvás-ébrenlét ciklusai:

A horkolás, a megnövekedett gyakoriság vagy légzési leállás gyakran visszatérő jelenik meg alvás szakaszában. Így az érintettek hajlamosak különféle változásokra, amelyek a fragmentációval, az alvás késleltetésével vagy az időszakos ébredések jelenlétével kapcsolatosak.

Atipikus arcvonások

Az izom-csontrendszeri rendellenességek és rendellenességek szintén befolyásolhatják a craniofacialis jellemzőket. Megfigyelhető egy keskeny koponya, szem strabismus, rosszul pigmentált bőr és haj, kis száj és vékony ajkak, fogászati ​​rendellenességek stb.

A testhőmérséklet megváltozott szabályozása

A Prader-Willi szindróma által érintett embereknek gyakran vannak problémái a testhőmérséklet szabályozásával kapcsolatban, és egy másik jelentős megállapítás a fájdalom magas ellenállása.

-Pszichomotoros és kognitív megnyilvánulások

Pszichomotoros megnyilvánulások

Az izom-csontrendszeri rendellenességek és a csökkent izomtónus miatt a pszichomotoros fejlődés lassabb lesz, minden területre hatással lesz.

Az érintett személyek általában sorozat nehézségeket jelentenek bármilyen olyan tevékenység elvégzéséhez, amelyhez egy vagy több motoros kivégzés szükséges.

Kognitív megnyilvánulások

Ami a kognitív korlátokat illeti, az érintett személyek többsége enyhe vagy közepes mértékű értelmi fogyatékossággal rendelkezik.

Ezen felül hajlamosak olyan speciális területeket bemutatni, amelyek jobban érintettek, mint például az információ egymás utáni feldolgozása, a közelmúlt vagy a rövid távú memória, a számtani problémák megoldása, a szóbeli információk audiális feldolgozása, a figyelem és a koncentráció megváltoztatása és a jelenléte. kognitív merevség.

Másrészt a nyelv egy másik terület, amelyet jelentősen érint a Prader-Willi-szindrómában szenvedő egyének. Általában a fonológiai készségek elsajátításában, a gyenge szókincsben és a nyelvtani szerkezet megváltoztatásában késik.

- Viselkedési manifesztációk

A problémák és a viselkedésbeli változások egy másik tipikus megállapítás, amelyek megfigyelhetők a Prader-Willi-szindróma esetén, általában attól függően változnak, hogy az érintett személy életkora vagy érési stádiuma milyen szakaszban van. A leggyakoribb viselkedési vonások:

• Tantrumok vagy ingerlékenység
• Rossz társadalmi interakció.
• Rögeszmés betegségek.
• Agresszív viselkedés.
• Pszichotikus jelek és tünetek.

Különböző jelenlegi vizsgálatok rámutattak arra, hogy a viselkedésbeli változások az életkor előrehaladtával növekednek, és ennélfogva inkább romlanak, és általánosságban érintik a társadalmi, családi és érzelmi területeket.

Okoz

Amint arra a fenti szakaszokban rámutattunk, a Prader-Willi szindróma genetikai eredetű.

Noha jelenleg nagy vita folyik a patológiáért felelős specifikus génekkel kapcsolatban, az összes adat azt mutatja, hogy az etiológiai megváltozás a 15. kromoszómán található.

Ennek a patológiának a genetikai vizsgálata során számos hozzászólás történt. Burtler és Palmer (1838) az apai szülektől rendellenességeket észleltek a 15. kromoszóma hosszú karjában, míg Nicholls (1989) megfigyelte, hogy más esetekben a rendellenesség az anyától származó kromoszómaváltozásokhoz kapcsolódik (Rosell-Raga, 2003).

Ezen kívül a patológia eredetéről a leginkább elfogadott elmélet a 15. kromoszóma 15q11-13 régiójában elhelyezkedő apai expressziós gének elvesztése vagy inaktiválása.

Diagnózis

A Prader-Willi szindróma diagnosztizálása két alapvető elemből áll: a klinikai eredmények elemzéséből és a genetikai tesztekből.

A mutató jelek és tünetek felderítését illetően mind csecsemőknél, mind idősebb gyermekeknél elengedhetetlen a részletes, egyéni és családi kórtörténet elvégzése. Hasonlóképpen alapvető fontosságú a fizikai és neurológiai vizsgálat elvégzése.

Ha ezen eljárások alapján diagnosztikai gyanú merül fel, különféle kiegészítő teszteket kell felírni a genetikai változások és rendellenességek jelenlétének meghatározására.

Pontosabban, az esetek kb. 90% -át véglegesen diagnosztizálják DNS-metilezési tesztekkel és egyéb kiegészítő tesztekkel.

Ezen túlmenően ezen egészségügyi állapot prenatális diagnosztizálására is lehetőség van, főleg azokban a családokban, amelyek korábban előfordultak Prader-Willi szindrómában.

Pontosabban, az amniocentesis teszt lehetővé teszi az embrióminták kinyerését a vonatkozó genetikai tesztek elvégzése céljából.

Kezelés

A Prader-Willi szindróma jelenleg nem gyógyítható. A többi ritka betegséghez hasonlóan a kezelések a tünetek kezelésére és az érintett emberek életminőségének javítására korlátozódnak.

Az egyik alapvető szempont azonban a táplálkozás és az étrend ellenőrzése, mivel az elhízás a betegség megbetegedésének és halálozásának fő oka.

Másrészről, a kognitív és viselkedésbeli változások jelenléte speciális szakemberek beavatkozását igényli mind a kognitív rehabilitációban, mind a magatartási rendellenességek kezelésében.

Irodalom

1. AWSPW. (2016). Mi a Prader Willi szindróma? Spanyol Egyesület Prader-Willi szindróma.
2. Campubrí-Sánchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallarés, J., Coll-Sandiumenge, M., és Guitart-Feliubadaló, M. (2006). A klinikai diagnosztikától a Prader-Willi és Angelman szindrómák genetikai diagnózisáig. Rev Neurol, 61-67.
3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S., és San Román Muñoz, M. (2008). VIII. Fejezet Prader-Willi szindróma.
4. FPWR. (2016). A PWS-ről. A Prader-Willi Kutatási Alapítványtól szerezték be.
5. Rosell-Raga, L. és Venegas-Venegas, V. (2006). Autista tünetek és Prader Wili szindróma. Rev Neurol, 89-93.
6. Solà-Aznar, J. és Giménez-Pérez, G. (2006). Átfogó megközelítés a felnőttkori Prader-Willi szindrómához. Endocrinol Nutr, 181-189.