WAARDENBURG-SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS - GEOGRAFÍA - 2026

A Waardenburg-szindróma (SW) genetikai eredetű betegség, amelyet neurokrisztopathia típusként sorolnak be. Klinikai tulajdonságait a süket vagy halláscsökkenés, a szem, a haj vagy a bőr rendellenes pigmentációja és a különféle arcváltozások határozzák meg.

Ezt a patológiát széles tünetekkel járó variabilitása jellemzi, ezért különböztethető meg több típus: I., II., III. (Klein-Waardenburg szindróma vagy psudo Waardenburg) és IV.

Etiológiai szinten a Waardenburg-szindróma autoszomális domináns öröklési mintázattal rendelkezik. Általában az EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 és MIT gének specifikus mutációival társul.

A diagnózist különféle fő és kisebb klinikai kritériumok alapján készítik. Szükség van azonban különféle kiegészítő laboratóriumi vizsgálatok elvégzésére. Nincs specifikus gyógymód vagy kezelés a Waardenburg-szindróma ellen.

A patológiával történő beavatkozás általában a hallási rendellenességek (műtéti eljárások, cochleáris implantátumok stb.) Kezelésére, a beszédterápiára és a neuropszichológiai rehabilitációra, valamint a pszichológiai kezelésre összpontosít.

Előzmények és felfedezések

Ezt a szindrómát eredetileg Petrus Johannes Waardenburg, 1848-ban, a holland genetikus és szemész ismertette. Klinikai jelentésében megemlítette a fő klinikai jellemzőket:

• Cantorum dystopia
• Orr-hiperplázia
• Szem pigment rendellenességek
• Változó süketés
• Anonadáis pigmentáris haj

A későbbi elemzések nagy klinikai variabilitást tártak fel a Waardenbur-szindróma esetében. Ezenkívül Mckusick ezt a szindrómát más hasonló klinikai folyamatokkal, például Hirschsprung-kórral társította.

Jelenleg ritka patológiának tekintik, amely változó mértékű halláskárosodással fordul elő, amely az érintett személy jelentős tanulási és későbbi fejlődési rendellenességeket okozhat.

A Waardenburg-szindróma prognózisa kedvező, bár az orvosi szövődményekkel, különösen a bélszövődményekkel kapcsolatos jelentős morbiditással és halálozással társítható.

A Waardenburg-szindróma jellemzői

A Waardenburg-szindróma egy veleszületett genetikai rendellenesség, amelynek tünetei és tünetei általában eltérőek az érintett személyek között.

A leggyakoribb jellemzők a jellegzetes arc rendellenességek, a bőr, a szem vagy a haj megváltozott pigmentációja és a süketés.

Az orvosi szakirodalomban ezt a szindrómát gyakran genodermatosis vagy neuropathia típusának tekintik. A genodermatózis kifejezés a betegségek széles körére utal, amelyeket a genetikai eredetű rendellenességek és bőrváltozások mutatnak.

Másrészt a neuropathia kifejezés olyan patológiák csoportjára utal, amelyek rendellenességek és hibás folyamatok kialakulásából származnak az ideghurok sejtjeinek vándorlásakor és differenciálódása során a terhesség alatt.

A neurális címer egy embrionális szerkezet, amely differenciálatlan sejtek széles köréből áll, amelyek fejlődése a koponya-arc szerkezet kialakulásához vezet, valamint az idegrendszer és a glia sejtjei, amelyek az idegrendszer nagy részét alkotják.

A gesztációs 8. és 10. hét között általában megkezdődik az ideghéjat alkotó sejtek vándorlási folyamata. Ha különböző kóros tényezők vagy genetikai rendellenességek zavarják ezt a folyamatot, jelentős kognitív és / vagy fizikai rendellenességek jelentkezhetnek, mint a Waardenburg-szindróma esetén.

Statisztika

Waardenburg-szindrómás lány.

A Waardenbur-szindróma prevalenciája becslések szerint 1 eset fordul elő világszerte 40 000 embernél. Felfedezése óta mintegy 1400 különféle esetet írtak le az orvosi és kísérleti irodalomban.

Úgy tűnik, hogy ez férfiakat és nőket egyaránt érinti. Nem azonosítottak földrajzi régiókkal, illetve bizonyos etnikai és faji csoportokkal való kapcsolatot.

A Waardenbug szindróma az összes diagnosztizált veleszületett hallásvesztés 2–5% -át képviseli.

Bár különféle klinikai kurzusokat azonosítottak, az I. és a II. Típus a leggyakoribb. A III. És IV. Típus ritka.

jelek és tünetek

A Waardenburg-szindrómát három alapvető változás jellemzi: koponya-arc változások, pigmentális rendellenességek és süketés:

Craniofacialis változások

• Cantorum dystopia: a szem belső szöge általában az oldalsó terület felé tolódik el.
• Hypertelorism: A két szem közötti távolság általában nagyobb, mint általában.
• Szem hasadék : hasadék vagy hasadék, amely a felső ajak egy vagy több területén található.
• Sinofridia: a szemöldök általában folyamatos fejlődést mutat, bármilyen típusú leválasztás vagy a haj szabad területe nélkül.
• Orr hypoplazija: az orrhíd általában széles szerkezetű, némelyik fejletlen területtel vagy valamilyen rendellenességgel.

Pigment rendellenességek

• Szem: általában elszíneződésük vagy pigmentációjuk jelentős csökkenését mutatják. Gyakori, hogy az egyik vagy mindkettő nagyon világos kékes árnyalatú. Lehetséges azonosítani egy változó heterokrómát is, amely mindkét szem között eltérő árnyalatot eredményez.
• Haj: a szürke haj korai kialakulása vagy a pigmentáció elvesztése jellemzi. A fej, a szemöldök vagy a szempilla haja fehér színű lesz. Gyakran előfordul egy fehér haj vagy egy lokalizált terület (poliosis).
• Bőr: bár ez ritka, néhány betegnél meg lehet figyelni a elszíneződött területeket a bőrön, fehér megjelenéssel (vitiligo). A kötőszövet fejlődésének rendellenességei is megjelenhetnek.

Veleszületett süket

A Waardenburg-szindróma egyik központi orvosi eredménye a hallóképesség és az élesség elvesztése. A leggyakoribb az, hogy változó mértékű süket vagy érzékelõi halláscsökkenést azonosítsanak az érintettekben.

Az érzékelő hallásvesztés kifejezés hallásképesség veszteségre utal, amely az idegvégződésekkel kapcsolatos belső sérülésekből származik, amelyek halló információt vezetnek a belső fülről az agyközpontokba.

Van különböző klinikai kurzusai?

A Waardenburg-szindróma négy alaptípusba sorolható a klinikai lefolyás és az érintett emberekben előforduló sajátos tünetek alapján:

• I. típus: ezt az altípust a koponya-arc és a szem pigmentáris felépítésével kapcsolatos összes változás jelenléte határozza meg. Az érintett személyek kb. 25% -ánál van valamilyen szenzoros sürgés.
• II. Típus: a szem- és arc-rendellenességek ritkábban fordulnak elő az altípusban. Az érintettek több mint 70% -ánál szenzorineurális süket tapasztalnak, és nem jelentkeznek cantorum dystopia.
• III. Típus (Waardenburg-Klein-szindróma): klinikai lefolyása hasonló az I. típushoz. Ezen túlmenően az érintett személyeknek vannak izom-csontrendszeri és neurológiai rendellenességei. A mikrocefalia vagy értelmi fogyatékosság gyakori.
• IV. Típus (Waardenburg-Shah-szindróma): Az I. típusú jellemzőket általában más rendellenességek, például veleszületett megakolon jelenlétével társítják.

Okoz

A Waardenbuug szindróma veleszületett eredetű, különféle genetikai rendellenességekkel összefüggésben.

Az esetek elemzése lehetővé tette ezeknek a rendellenességeknek a meghatározását a következő génekben: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 és MIT.

Úgy tűnik, hogy ez a génkészlet részt vesz különféle típusú sejtek kialakításában és képződésében, ideértve azokat is, amelyek felelősek a melanociták termelődéséért.

A melanociták felelősek a melanin előállításáért, amely egy pigment, amely hozzájárul a szem, a haj vagy a bőr színezéséhez.

A különféle klinikai trendektől függően különféle genetikai változásokat tudunk azonosítani:

• I. és III típusú: PAX3 gén.
• II. Típus: MITF és SNAI2 gének.
• IV. Típus: SOX10, EDN3 és EDNRB.

Diagnózis

Amint arra az eredeti leírásban rámutattunk, a Waardenbug-szindróma diagnosztizálására több fő és kisebb kritérium alapján kerül sor:

Fő kritériumok

• Az érzékszervi sükettel kapcsolatos halláscsökkenés.
• A pigmentáció és a szem színének megváltozása: kék írisz, kétszínű írisz és / vagy heterochromia.
• A haj pigmentációjának megváltozása: fehér haj a fején, szemöldök, szempillák stb.
• Nyúlszáj.
• Cantorum dystopia.

Kisebb kritériumok

• A bőr pigmentációjának megváltozása.
• A szürke haj korai fejlődése.
• A szemöldök folyamatos fejlesztése.
• Normálisan széles orrhíd.

A végleges diagnózis felállításához elengedhetetlen, hogy meghatározzuk két fő kritérium vagy legalább egy fő és két kisebb kritérium jelenlétét. Ezen felül szükség van néhány kiegészítő vizsgálat elvégzésére: biopszia, audiometria vagy genetikai tesztek.

Kezelés

A Waardenbug-szindróma nem gyógyítható, bár tüneti megközelítések alkalmazhatók.

A leggyakoribb tünetek és tünetek kezelése általában bőrgyógyászok és szemész orvosok beavatkozását igényli.

Másrészről, szenzorineurális süket kezelése esetén a cochleáris implantátum beszédterápiával és neuropszichológiai beavatkozással is elvégezhető.

Irodalom

1. Espinosa, R. és Alonso Calderón, J. (2009). Neurocristopathiák és Hirschsprung-kór. Cir. Pediatr, 25–28.
2. Genetikai otthoni referencia. (2016). Waardenburg-szindróma. A Genetics otthoni referenciájából szerezhető be.
3. Lattig, M. és Tamayo, M. (1999). Waardenburg-szindróma.
4. Llaliré, J., Young Park, K., Passarelli, M., Petuaud, G., Raffo, G., Rodríguez Álvarez, G., és Virguez, E. (2010). Waardenbug szindróma. Oftal arch. B. Aires..
5. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2016). Waardenburg-szindróma. Beolvasva a MedlinePlusból.
6. NORD. (2016). Waardenburgi szindróma. A Ritka Betegségek Nemzeti Szervezetétől szerezhető be.
7. Parpar Tena, S. (2016). Waardenburg-szindróma. Pigmentáris glaukóma esete. Mex. Tiszteletes Ophthalmol.
8. Touraine, R. (2008). Waardenburg-Shah szindróma. Az Orphanet-től szerezhető be.