WEST-SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK ÉS KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

A West-szindróma a gyermekkori epilepsziának egyik korától függ. Ez egy epilepsziás encephalopathia, amelyet egy tüneti triád jellemez: infantilis görcsök, hypsarrhythmia és késleltetett pszichomotoros fejlődés.

Általában a West-szindróma klinikai képének kialakulása 4-8 hónapos kor körül alakul ki. Mind az előfordulási gyakoriság, mind az előfordulás jelentősen különbözik a földrajzi területtől, azonban a különböző statisztikai vizsgálatok szerint a férfiaknál magasabb az előfordulás.

A West-szindróma az alapvető etiológiai ok alapján (tüneti, másodlagos, kriptogén és idiopátiás) különféleképpen osztályozható, azonban a leggyakoribb prenatális eseményekhez kapcsolódik.

Noha a West-szindrómát nem kezelik, az adrenokortikotrop hormon (ACTH) és a vigabatrin (GBV) terápiás beavatkozása általában kedvezően halad.

A West-szindróma jellemzői

A West-szindróma a gyermekkori epilepszia korától függ, amely három klasszikus tünettel társul: infantilis görcsök, hypsarrhythmia és a pszichomotoros fejlődés általános késleltetése.

Az epilepszia egy idegrendszeri rendellenesség, amelyet a szokatlan idegrendszeri aktivitás visszatérő epizódjainak kialakulása jellemez, amelyet epilepsziás rohamoknak neveznek.

Ezenkívül az epilepszia az általános lakosság egyik leggyakoribb krónikus neurológiai betegsége. Körülbelül 50 millió ember szenved epilepsziában világszerte.

A gyermekek esetében az epilepszia egyik legsúlyosabb és leggyakoribb formája a West-szindróma, az epilepsziás encephalopathia egyik típusa.

Az encephalopathia kifejezés olyan agyi patológiákra utal, amelyek megváltoztatják mind szerkezetét, mind hatékony működését. Epilepsziás encephalopathia esetén a neurológiai változások magukban foglalják: rendellenes agyi aktivitást, rohamokat, kognitív és viselkedési hiányokat, többek között.

Történelem

A West-szindrómát először 1841-ben írta le William J. West, 4 hónapos fia esetén keresztül. William J. West rámutatott a gyermekpopulációra jellemző ritka és egyedülálló rohamokra, amelyek ebben az egészségügyi állapotban fordultak elő.

Később néhány szerző, például Lennox és Davis, Vasquez és Turner (1951) pontosan leírta a Nyugat-szindróma jellegzetes tüneteit, majd "Kis variáns gonosznak" hívták.

Az idő múlásával különböző elnevezéseket használtak, mint például "infantilis görcsök" vagy "epilepsziás görcsök", azonban a "Nyugat-szindróma" kifejezés a legmegfelelőbb etiológiai, klinikai és történelmi csoportosításra szolgál.

Statisztika

A West-szindróma a gyermekkori epilepsziában diagnosztizált összes eset körülbelül 2-10% -át képviseli, ez az epilepszia leggyakoribb formája az első életévben.

Az incidencia becslése szerint körülbelül 1 eset fordul elő 4000 gyermeknél, míg a tipikus kezdeti életkor 4-10 hónap.

Ami a szexet illeti, néhány statisztikai tanulmány kimutatta, hogy a férfiakat kissé jobban érinti a West-szindróma.

jelek és tünetek

A West-szindróma a tünetek klasszikus hármasával jár: infantilis görcsök, hypsarrhythmiás agyi nyomkövetés és a pszichomotoros fejlődés jelentős késleltetése vagy megállása.

Infantilis görcsök

A csecsemőgörcsök egyfajta rohamok, amelyek különböző gyermekkori epilepsziás szindrómákban fordulnak elő. Általában nagyon korai életkorban, 4 és 8 hónapos kor között jelennek meg.

Az ilyen típusú rohamok myclonic típusú (erős és hirtelen rángatások a karokban és a lábakban), és akár 100 epizódból álló csoportokban fordulhatnak elő.

Konkrétan, az infantilis görcsöket a test előrehajlása jellemzi, amelyet a végtagok (karok és lábak) merevsége kísér. Ezenkívül sok gyermek hajlamos a hát alsó részére, mivel kinyújtják a karjukat és a lábaikat.

Ezek az izomgörcsök az agyi szintű rendellenes elektromos kisülés eredményeként fordulnak elő, általában hirtelen kezdődnek és másodpercről percre tarthatnak, 10 és 20 között.

Általában az infantilis görcsök a nap első óráiban (ébredéskor) vagy étkezés után jelentkeznek. Ezenkívül az is előfordulhat, hogy az izomgörcsöt más események kísérik, például:

• A légzési funkció megváltozása.
• Sikítás vagy arcpír.
• Rendellenes vagy zavart szemmozgások
• Grimaszok vagy akaratlan mosolyok.

Hypsarrhythmia

Az agyi aktivitás elektroencephalográfiával (EGG) végzett tanulmányai kimutatták, hogy a West-szindrómában szenvedő gyermekek kóros és kaotikus agyi elektromos mintázattal rendelkeznek, ezt hypsarrhythmiának hívják.

A Navarrai Egyetem Klinikája a hypsarrhythmiát elektroencephalográfiai mintázatként határozza meg, amelyet lassú hullámok, tüskék, éles hullámok folyamatos kisülései és a félgömb szinkronizáció hiánya jellemez, és amely az agy elektromos aktivitásának abszolút rendellenességét érzékeli az elektroencephalogram megfigyelésekor..

Pszichomotoros fejlődés

A West-szindróma mind hiányzást, mind késést okozhat a gyermek pszichomotoros fejlődésében.

Így az érintett gyermekek jelentős késést mutathatnak az izmok koordinációjához és az önkéntes mozgások ellenőrzéséhez szükséges készségek elsajátításában.

Ezenkívül az is lehetséges, hogy e terület érzelme ezen képességek regressziójaként nyilvánul meg. Megfigyelhető, hogy az érintett gyermek nem mosolyog, feje tartja, ül, stb.

A korábban megszerzett készségek elvesztése és idegrendszeri változások különböző egészségügyi állapotok kialakulásához vezethetnek, mint például:

• Diplegia: bénulás a test mindkét részén.
• Quadriplegia vagy tetraplegia: mind a négy végtag bénulása.
• Hemiparesis: a test egyik felének gyengesége vagy enyhe bénulása.
• Mikrocephaia: a csecsemõ vagy agy koponya kerülete és feje kisebb a korukhoz és nemhez képest.

Okoz

A West-szindróma kialakulását okozó állapot vagy esemény azonosításától függően tüneti és kriptogén besorolást lehet végezni.

Tüneti vagy szekunder West szindróma

A szekunder vagy tüneti kifejezés a West-szindróma eseteire vonatkozik, amelyekben a klinikai jellemzők a különféle kimutatható agyi változások eredményei.

Az esetek ebben a csoportjában megkülönböztethetők a prenatális, perinatális és postnatális okok, az agykárosodás pillanatától függően:

• Prenatális (születés előtt): a leggyakoribbak az agyi diszplázia, tuberous sclerosis, kromoszóma rendellenességek, fertőzések, anyagcsere-betegségek, veleszületett szindrómák vagy hipoxiás-ischaemiás epizódok.
• Perinatális (születéskor): születés során a leggyakoribb etiológiai okok a hipoxiás-ischaemiás encephalopathia és a hypoglykaemia.
• Postnatalis (születés után): A leggyakoribb postnatális okok a fertőzések, agyvérzések, fejsérülések, hipoxiás-ischaemiás encephalopathia és agydaganatok. Ezen túlmenően ezeket az okokat osztályozhatjuk: specifikus agyi részvétel, encephalopathia és egyéb okokba.
• Meghatározott agyi részvétel: anyagcsere-betegségek terméke - fenilketonuria, hiperglikémia, hisztidinémia; agyi rendellenességek –mikrogiria, pachyria, lissencephaly, hypoprosencephaly, a corpus callosum agenesis; vagy phakomatosis.
• Encephalopathia a görcsök előtt: vannak olyan esetek, amikor az érintett gyermekek korábban jelentős pszichomotoros retardációval, neurológiai tünetekkel és epilepsziás rohamokkal rendelkeztek.
• Egyéb okok: agyi trauma, daganatok, cerebrovaszkuláris balesetek, hipoxia stb. Szintén azonosíthatók a West-szindróma lehetséges etiológiai okaiként.

Kriptogén vagy idiopátiás West szindróma

A kriptogén vagy idiopátiás kifejezés alatt azokat a West-szindróma eseteket értjük, amikor a klinikai tüneteket okozó pontos ok nem pontosan ismert vagy nem azonosítható.

Az etiológiai okok ezen osztályozása mellett különféle statisztikai tanulmányok kimutatták, hogy a leggyakoribb másodlagos (83,8%), és ezen belül a prenatális okok (59,5%) dominálnak, amelyek között a szklerózis kiemelkedik. gumós és veleszületett agyi rendellenességek.

• Gumás szklerózis: genetikai eredetű patológia, amelyet jóindulatú daganatok (hermatómák) és rendellenességek megjelenése vagy jellemzése különféle szervekben - bőr, agy, szív, szem, tüdő, vese - (Sáinz Hernández és Vallverdú Torón, x).
• Veleszületett agyi rendellenességek: az agyi szerkezet rendellenes fejlődése a prenatális fejlődési folyamat komplex megszakításának következményeként.

Diagnózis

A West-szindróma klinikai diagnosztizálása a tünetekkel kapcsolatos triád azonosításán alapszik: infantilis görcsök, rendellenes agyi elektromos aktivitás és pszichomotoros retardáció.

Ezért az észlelésük első lépése az anamnézis kimenetele, amelynek során a különféle szakemberek megkísérlik információkat szerezni a tünetek megjelenéséről, a megjelenés életkoráról, az egyéni és családi kórtörténetről stb..

Másrészt az egyén agyi aktivitási mintájának jellemzésére gyakran alkalmazzák az elektroencefalográfiát.

Az elektroencefalográfia nem invazív technika, amely nem okoz fájdalmat. Az agyi aktivitás mintáinak rögzítésére és a lehetséges rendellenességek felismerésére szolgál.

A hypsarrhythmiának nevezett mintázat észlelésekor ez a megállapítás segíthet meghatározni a West-szindróma diagnózisát.

Ezenkívül más agyi képalkotó technikák, például számítógépes tomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI) használatát is alkalmazzák a patológia etiológiai okának meghatározására és az egyéb neurológiai rendellenességek kizárására.

Így a differenciális és etiológiai diagnózishoz más laboratóriumi vizsgálatokra, például vizeletre, vérre, lumbális punkcióra vagy genetikai vizsgálatokra is szükség lehet.

Van gyógymód?

A West-szindróma nem gyógyítható. Ennek ellenére néhány hasznos gyógyszeres kezelést azonosítottak.

Egyes esetekben görcsoldók is alkalmazhatók a rohamok aktivitásának csökkentésére vagy csökkentésére, másokban azonban nem hatásosak.

Másrészt a West-szindróma leggyakoribb kezelése két gyógyszer: a vigabatrin (VGT) és az adrenokortikotropikus hormon (ACTH) kezelését foglalja magában.

Vigabatrin

Adrekortikotróp hormonterápiák mutatták először hatékonyságukat, azonban nagyon toxikusak. A kezelés alkalmazásának másodlagos szövődményei között szerepel többek között: mortalitás (5%), fertőzések, artériás hipertónia, agyi vérzések, szívbetegségek, szedáció, álmosság.

Mi az előrejelzés?

A West-szindrómás gyermekek jövőbeli előrejelzése nagymértékben függ az alapvető októl és a súlyosságától.

Sok beteg gyorsan és hatékonyan reagál a kezelésre, csökkentve és akár enyhítve az infantilis görcsöket.

A leggyakoribb az, hogy a rohamok egész gyermekkorban visszatérő jelennek meg, beleértve a Lennox-Gastaut szindróma kialakulását is.

Általában véve a West-szindróma által érintett gyermekek a tanulás és a motoros készségek általános fejlõdésével járnak.

Irodalom

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., és Candau Ferández-Mensaque, R (2011). West-szindróma: etiológia, terápiás lehetőségek, klinikai lefolyás és prognosztikai tényezők. Rev Neurol., 52 (2), 81-89.
2. A Navarrai Egyetemi Klinika. (2015). Hypsarrhythmia. A Navarrai Egyetemi Klinikától szerezhető be.
3. Epilepszia Alapítvány. (2008). Epilepsziás encephalopathiák csecsemőkorban és gyermekkorban. Epilepszia Alapítványtól szerezhető be.
4. Glauser T. (2016). Infantilis görcs (nyugati szindróma). A MedsCAPE-től szerezhető be.
5. Medina, P. (2015). West-szindróma, az időszerű ellátás kihívása. Rev Neuropsiquiatr, 78 (2).
6. SEN. (2016). Vigabatrin. SEN Epilepsy Group-tól szerezhető be.
7. Sindrome.info. (2016). West szindróma. Beszerzés a Sindrome.info-tól.