TRANSZPOZONOK: TÍPUSOK ÉS JELLEMZŐK - GEOGRAFÍA - 2026

A transzpozon vagy az átültethető elemek a DNS fragmensei, amelyek megváltoztathatják annak helyét a genomban. A mozgás eseményét transzpozíciónak nevezzük, és mozoghatnak egyik helyről a másikra, ugyanazon kromoszómán belül, vagy megváltoztathatják a kromoszómát. Ezek jelen vannak minden genomban, és jelentős számban. Kiterjedt kutatást végeztek baktériumokban, élesztőben, Drosophila-ban és kukoricában.

Ezeket az elemeket két csoportra osztják, figyelembe véve az elem átültetési mechanizmusát. Így vannak olyan retrotranszpozonok, amelyek egy RNS intermediert (ribonukleinsavat) használnak, míg a második csoport egy DNS intermediert használ. Ez utóbbi csoport az sensus stricto transzpozonok.

A "ugráló géneket" vagy a transzpozonokat fedezték fel a kukoricában (Zea mays). Forrás: pixabay.com

Egy újabb és részletesebb osztályozás az elemek általános szerkezetét, hasonló motívumok létezését, valamint a DNS és az aminosavak azonosítását és hasonlóságait használja. Ilyen módon definiálhatók az átültethető elemek alosztályai, szupercsaládok, családok és alcsaládok.

Történelmi perspektíva

Az 1940-es évek közepén Barbara McClintock által a kukoricában (Zea mays) végzett vizsgálatoknak köszönhetően módosult a hagyományos nézet, miszerint minden génnek rögzített helye van egy adott kromoszómán és rögzített hely a genomban.

Ezek a kísérletek világossá tették, hogy egyes elemek képesek megváltoztatni a pozíciót egyik kromoszómáról a másikra.

Eredetileg a McClintock a "vezérlő elemek" kifejezést fogalmazta meg, mivel ezek irányították a gén expresszióját, ahol beillesztették őket. Az elemeket később ugráló géneknek, mobil géneknek, mobil genetikai elemeknek és transzpozonoknak hívták.

Régóta ezt a jelenséget nem minden biológus fogadta el, és némi szkepticizmussal kezelték. Manapság a mobil elemeket teljes mértékben elfogadják.

A transzpozonokat történelmileg "önző" DNS-szegmenseknek tekintik. Az 1980-as évek után ez a perspektíva megváltozott, mivel szerkezeti és funkcionális szempontból lehetett azonosítani a transzpozonok kölcsönhatásait és hatásait a genomra.

Ezen okok miatt, bár az elem mobilitása bizonyos esetekben káros lehet, előnyös lehet a szervezetek populációi számára - analóg a „hasznos parazitával”.

Általános tulajdonságok

A transzpozonok olyan diszkrét DNS-darabok, amelyek képesek mobilizálni egy genomban (úgynevezett "gazda" genom), általában a másolatot készítve a mobilizációs folyamat során. A transzpozonok megértése, azok jellemzői és a genomban betöltött szerepe az évek során megváltozott.

Egyes szerzők úgy vélik, hogy az „átültethető elem” átfogó kifejezés, amely különböző tulajdonságokkal rendelkező gének sorozatát jelöli. Ezek többségében csak az átültetéshez szükséges sorrend van.

Bár mindegyiknek megvan a sajátossága a genomban való mozgatásra, egyesek képesek elhagyni maguk eredeti példányát, ami a genomban az átültethető elemek számának növekedéséhez vezet.

Bőség

A különböző organizmusok (többek között mikroorganizmusok, növények, állatok) szekvenálása kimutatta, hogy az átültethető elemek gyakorlatilag minden élőlényben léteznek.

A transzpozonok száma bőséges. A gerincesek genomjában a szervezet összes genetikai anyagának 4–60% -át foglalják el, a kétéltűekben és egy bizonyos halcsoportban a transzpozonok rendkívül változatosak. Szélsőséges esetek vannak, például a kukorica, amikor a transzpozonok ezen növények genomjának több mint 80% -át teszik ki.

Az emberekben az átültethető elemeket tekintik a genom legelterjedtebb alkotóelemeinek, csaknem 50% -os megoszlással. Figyelemre méltó bőségük ellenére a genetikai szinten betöltött szerepüket még nem sikerült tisztázni.

Az összehasonlító ábra elkészítéséhez vegye figyelembe a kódoló DNS-szekvenciákat. Ezeket egy hírvivő RNS-ként átírják, amely végül fehérjévé válik. A főemlősökben a kódoló DNS csak a genom 2% -át teszi ki.

A transzpozonok típusai

Általában az átültethető elemeket a genomon történő mozgásuk alapján osztályozzuk. Így két kategóriánk van: az 1. osztály és a 2. osztály elemei.

1. osztályú tárgyak

RNS-elemeknek is hívják őket, mivel a genomban a DNS-elemet átírják az RNS-kópiára. Az RNS-másolatot ezután visszaváltják egy másik DNS-re, amelyet beillesztnek a gazdaszervezet célpontjába.

Retro elemként is ismertek, mivel mozgásukat a genetikai információ fordított áramlása adja, az RNS-ből a DNS-be.

Az ilyen típusú elemek száma a genomban hatalmas. Például az Alu szekvenciák a humán genomban.

Az átrendeződés replikációs típusú, vagyis a szekvencia a jelenség után érintetlen marad.

2. osztályú tárgyak

A 2. osztály elemei DNS elemekként ismertek. Ez a kategória magában foglalja a transzpozonokat, amelyek önmagukban mozognak egyik helyről a másikra, közvetítő nélkül.

Az átültetés lehet replikációs típusú, mint az I. osztályú elemek esetében, vagy konzervatív is lehet: az elem megoszlik, ha az átültethető elemek száma nem növekszik. A Barbara McClintock által felfedezett tárgyak a 2. osztályba tartoztak.

Hogyan befolyásolja az átültetés a gazdaszervezetet?

Mint már említettük, a transzpozonok olyan elemek, amelyek ugyanazon kromoszómán belül mozoghatnak, vagy másra ugrálhatnak. Fel kell azonban kérdeznünk, hogy az átültetés milyen hatással van az egyén fitneszére. Ez alapvetően attól a régiótól függ, ahol az elem átültetésre kerül.

Így a mobilizáció pozitív vagy negatív hatással lehet a gazdaszervezetre, akár gén inaktiválásával, a gén expressziójának modulálásával, akár illegitim rekombináció indukálásával.

Ha a gazdaszervezet képessége drasztikusan csökken, akkor ez hatással lesz a transzpozonra, mivel a szervezet fennmaradása kritikus jelentőségű az állandósítás szempontjából.

Ezért lehetővé vált bizonyos stratégiák azonosítása a gazdaszervezetben és a transzpozonban, amelyek elősegítik az átültetés negatív hatásának csökkentését és az egyensúly elérését.

Például egyes transzpozonok hajlamosak beilleszkedni a genom nem lényeges régióiba. Így a sorozat hatása valószínűleg minimális, mint a heterochromatin régiókban.

A gazdaoldalon a stratégiák magukban foglalják a DNS-metilezést, amely csökkenti az átültethető elem expresszióját. Néhány zavaró RNS szintén hozzájárulhat ehhez a munkához.

Genetikai hatások

Az átültetés két alapvető genetikai hatáshoz vezet. Mindenekelőtt mutációkat okoznak. Például az egérben az összes genetikai mutáció 10% -aa visszavezető elemek átrendeződésének eredménye, ezek közül sok kódoló vagy szabályozó régió.

Másodszor, a transzpozonok elősegítik az illegitim rekombinációs eseményeket, eredményeként a gének vagy a teljes kromoszóma újrakonfigurálódik, amelyek általában genetikai anyag deléciókat hordoznak. Becslések szerint az emberek genetikai rendellenességeinek (például örökletes leukémiák) 0,3% -a merült fel ilyen módon.

Úgy gondolják, hogy a gazdaszervezet fitneszének káros következményei a káros mutációk miatt az, hogy az átültethető elemek nem voltak bőségesebbek, mint eddigiek.

Az átültethető elemek funkciói

A transzpozonokról eredetileg parazita genomnak gondoltak, amelyeknek a gazdasejtükben nem volt funkciója. Manapság, a genomi adatok rendelkezésre állásának köszönhetően, nagyobb figyelmet fordítottak azok lehetséges funkcióira és a transzpozonok szerepére a genomok fejlődésében.

Néhány feltételezett szabályozó szekvencia transzpozálható elemekből származik, és számos gerinces vonalban megőrződtek, amellett, hogy felelősek számos evolúciós újdonságért.

Szerepe a genomok fejlődésében

A legfrissebb kutatások szerint a transzpozonok jelentős hatással voltak a szerves lények genomjai felépítésére és evolúciójára.

Kisméretűen a transzpozonok képesek közvetíteni a kötőcsoportok változásait, bár relevánsabb hatásokkal is rendelkezhetnek, például a genomi variáció jelentős strukturális változásai, például deléciók, duplikációk, inverziók, duplikációk és transzlokációk.

A transzpozonok nagyon fontos tényezők, amelyek meghatározták a genomok méretét és összetételét az eukarióta szervezetekben. Valójában lineáris korreláció van a genom mérete és az átültethető elemek tartalma között.

Példák

A transzpozonok adaptív evolúcióhoz is vezethetnek. A transzpozonok hozzájárulásának legtisztább példái az immunrendszer fejlődése és a transzkripciós szabályozás nem kódoló elemek révén a placentában és az emlősök agyában.

A gerinces immunrendszerben a nagyszámú antitestet három szekvenciájú (V, D és J) gén segítségével állítják elő. Ezeket a szekvenciákat a genomban fizikailag elkülönítik, de az immunválasz során a VDJ rekombinációnak nevezett mechanizmuson keresztül egyesülnek.

Az 1990-es évek végén egy kutatók egy csoportja úgy találta, hogy a VDJ kapcsolódásáért felelős fehérjéket a RAG1 és RAG2 gének kódolják. Ezekben nem voltak intronok, és a specifikus szekvenciák DNS-célpontokba történő átültetését okozhatták.

Az intronok hiánya a messenger RNS retrotranszplantációjával származó gének általános jellemzője. A tanulmány szerzői azzal érveltek, hogy a gerinces immunrendszer a RAG1 és RAG2 gének őseit tartalmazó transzpozonok révén jött létre.

Becslések szerint mintegy 200 000 inszerció került ki az emlősök vonalába.

Irodalom

1. Ayarpadikannan, S., és Kim, HS (2014). Az átültethető elemek hatása a genom evolúciójára és a genetikai instabilitásra, és ezek következményei a különféle betegségekben. Genomika és informatika, 12 (3), 98-104.
2. Finnegan, DJ (1989). Eukarióta átültethető elemek és a genom evolúciója. Trends in genetics, 5, 103-107.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT és Miller, JH (2005). Bevezetés a genetikai elemzésbe. Macmillan.
4. Kidwell, MG és Lisch, DR (2000). Átültethető elemek és a gazdaszervezet genomjának fejlődése. Trends in Ecology & Evolution, 15 (3), 95-99.
5. Kidwell, MG és Lisch, DR (2001). Perspektíva: transzpozálható elemek, parazita DNS és a genom evolúciója. Evolution, 55 (1), 1-24.
6. Kim, YJ, Lee, J., és Han, K. (2012). Átültethető elemek: Nincs több „szemét DNS”. Genomika és informatika, 10 (4), 226-33.
7. Muñoz-López, M., és García-Pérez, JL (2010). DNS-transzpozonok: természet és alkalmazások a genomikában. Jelenlegi genomika, 11. (2), 115–28.
8. Sotero-Caio, CG, Platt, RN, Suh, A., és Ray, DA (2017). Az átültethető elemek fejlődése és sokfélesége a gerinces genomokban. Genombiológia és evolúció, 9 (1), 161-177.