PERVAZÍV FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEK: TÍPUSOK, TÜNETEK, OKOK - ECONOMÍA - 2025

A pervazív fejlődési rendellenességek (PDD) olyan változások halmaza, amelyek késleltetést és / vagy eltérést mutatnak a normál fejlődési mintáktól, és amelyek a legfontosabb társadalmi és kommunikatív hatást gyakorolják a területekre.

Ez a rendellenességi csoport megváltoztatja a társadalmi kölcsönhatásokat és a kapcsolatokat, megváltoztatásokat mind verbális, mind nem verbális nyelven, a korlátozó vagy ismétlődő viselkedési minták jelenléte mellett (García-Ron, 2012).

Az Amerikai Pszichiátriai Társaság (APA) a mentális rendellenességek diagnosztikai és statisztikai kézikönyvében (DSM-IV), a pervazív fejlődési rendellenességek (PDD) kifejezésen belül különféle típusú klinikai entitásokat foglal magában, beleértve: autista rendellenesség, Rett-betegség, szétesést okozó betegség, Asperger-féle és meghatározatlan pervasív fejlődési rendellenesség.

Az általános fejlődési rendellenességekkel foglalkozó irodalomban gyakori, hogy ezekre utalásokat az autista rendellenesség általános nevével találják. Ezen rendellenességek mindegyike egyértelműen meghatározott entitás, saját diagnosztikai kritériumaival.

Ennek ellenére a diagnosztikai kézikönyv jelenlegi, 2013-ban kiadott kiadása (DSM-V) javasolta a pervazív fejlődési rendellenességek diagnosztikai kritériumainak megváltoztatását.

Így megállapítja, hogy az autista rendellenesség, Asperger-betegség vagy meghatározatlan fejlődési rendellenesség DSM-IV szerint egyértelműen meghatározott diagnózissal rendelkező betegek esetében az autizmus spektrum zavar diagnózist alkalmazzák (DSM-V, 2013).

Megkérdőjelezték az egyes PDD-diagnózisok egyetlen autizmuspektrum-rendellenesség (ASD) kategóriába történő kombinálásának indokait. Különböző kutatók az autizmust nem egységes állapotnak, hanem a többes számú „autizmust” nevezik, e patológia nagy heterogenitása miatt (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Meghatározás

A DSM-IV szerint a pervazív fejlődési rendellenesség nem specifikus diagnózis, hanem egy általános kifejezés, amellyel különböző specifikus diagnózist határoznak meg: autista rendellenesség, Rett-rendellenesség, gyermekkori széteső rendellenesség, Asperger-rendellenesség és rendellenesség a meghatározatlan fejlődés átható fejlődése (Autizmus társadalma, 2016).

Általában ezek olyan rendellenességek, amelyek a korai gyermekkorban fordulnak elő, különösen három éves kor előtt. A szülők és gondozók által észlelt tünetek között szerepelhetnek a következők:

• A nyelv használatának és megértésének nehézségei.
• Jelentős nehézség az emberekkel, tárgyakkal és / vagy eseményekkel való interakcióban.
• Atipikus játékok.
• A rutinok és / vagy a családi környezet változásaival szembeni ellenállás.
• Ismétlődő test- és mozgási minták (Országos Idegrendszeri rendellenességek ans Stroke, 2015).

Az átható fejlődési rendellenességek típusai

A DMS-IV-ben bemutatott osztályozás alapján ötféle pervazív fejlődési rendellenességet azonosítottak:

Autista rendellenesség

A társadalmi interakcióval, a verbális és a nem verbális kommunikációval, az érdekek korlátozásával, valamint a sztereotípiás és ismétlődő viselkedéssel kapcsolatos készségek megváltozása jellemzi; szokatlan válasz stimulusokra és / vagy fejlődési rendellenességek jelenléte.

Asperger-rendellenesség vagy Asperger-szindróma

Jellemzője, hogy az életkorukhoz és fejlettségi szintjükhöz igazodó társadalmi kapcsolatok kialakulásának jelentős képessége, valamint a mentális és magatartási merevség jellemzi.

Rett rendellenesség vagy Rett szindróma

Csak lányoknál fordul elő, és a motoros viselkedés 4 éves kor előtti regressziója jellemzi. Általában súlyos értelmi fogyatékossággal jár.

Gyerekkori szétesést okozó rendellenesség vagy Heller-szindróma

A normál fejlődés után megszerzett készségek elvesztésére jellemző. Általában két és tíz év közötti. A különféle területeken kifejlesztett készségek szinte az összes képessége eltűnik, és általában súlyos értelmi fogyatékossággal és rohamosztályos epizódokkal társulnak.

Pervasív fejlődési rendellenesség, nem részletezve

Ez a diagnosztikai kategória megkísérli csoportosítani azokat az eseteket, amelyekben nincs pontos egyezés az előző meghatározásokkal, vagy a tünetek hiányosak vagy nem megfelelőek.

Előfordulás

Általánosságban elmondható, hogy a különböző epidemiológiai vizsgálatokból származó adatok változóak és heterogének, főként a diagnózisok megállapításához használt különböző eszközök, valamint a vizsgált minták különbségei miatt (AEPNYA, 2008).

Ennek ellenére a generalizált fejlődési rendellenességek (PDD) a leggyakoribb fejlődési rendellenességek a korai gyermekkorban (García-Primo, 2014).

A közelmúltig a különféle vizsgálatok 6-7 pervazív fejlődési rendellenesség előfordulását becsülik 1000 lakosra (García-Primo, 2014). Ezen túlmenően, a diagnosztikai kategóriák között az autizmus a leggyakoribb állapot, 1% -ra esik (García-Primo, 2014).

Másrészt gyakrabban fordul elő, hogy az ilyen típusú patológia fiúkban, mint lányokban fordul elő, hozzávetőleges aránya 3: 1 (García-Ron, 2012).

Az ilyen típusú változások általában azelőtt jelentkeznek, hogy az egyén eléri a három éves korát. Általában a fejlődés késése vagy rendellenessége már az első életévben megjelenik, ami riasztási jelzés lehet gondozóik számára (AEPNYA, 2008).

Sok szülő azt állítja, hogy "valami nincs rendben" 18 hónap körül, és általában 24 hónapos koruk elérésekor mennek orvoshoz (AEPNYA, 2008).

Az esetek csak 10% -a kap korai diagnózist, a többi csak körülbelül két vagy három évvel kezdődik (AEPNYA, 2008).

Tünetek és klinikai jellemzők

Általánosságban az általános fejlődési rendellenességeket (PDD) a rendellenességek szárnyas hármasain alapuló változtatások sorozatával összefüggésben kell meghatározni:

• Változások kommunikáció.
• A társadalmi interakció változásai.
• A rugalmasság és a képzelet megváltoztatása (CPG az autizmus spektrum rendellenességekkel és az alapellátással kezelt betegek kezelésére, 2009).

Az egyes egyének konkrét klinikai lefolyásától függően ezek a változások kisebb, vagy nagyobb súlyosságot, korot vagy megjelenési formát mutatnak.

A Gyermek- és serdülőkori pszichiátria Spanyol Szövetsége (2008) szerint az érintett területek lehetnek:

A társadalmi interakció változásai

Súlyos nehézségek jelentkeznek a szociális szférában, amelyeket az interperszonális kapcsolat hiánya, az introverzióra való hajlam, az emberekkel szembeni elszigeteltség vagy közömbösség mutat (AEPNYA, 2008).

Kommunikációs zavarok

A különbözõ általános fejlõdési rendellenességekben, és különösen az autizmusban a nyelvi rendellenességek sorozata jelentkezik: a) a verbális és a nem verbális nyelv megértésének nehézsége vagy képtelensége; b) nehézség vagy képtelenség érthető verbális és nem verbális nyelv előállítására; c) specifikus rendellenességek (echoláliák, metaforikus nyelv, neologizmusok) (AEPNYA, 2008).

A rugalmasság és a képzelet változásai

Különböző korlátozások jelennek meg az érdeklődési körben. Nagyon gyakori az ismétlődő, merev és korlátozó magatartás, amely az egyént korlátozott érdekek megjelenítéséhez vezet, kevés tevékenységgel és objektummal.

Szintén gyakori a kézi sztereotípiák, a tárgyak igazítása vagy kényszeres rituális jelenségek megfigyelése. Az atipikus válaszok érzékszervi ingerekre, fényekre vagy zajra utalhatnak (AEPNYA, 2008).

Egyéb releváns tünetek

Motoros koordináció, hiperaktivitás, önkárosító viselkedés, csökkent fájdalomküszöb, ringatás, csapkodás, nevetés és a kontextusból vagy az érzelmi labilitásból kiáltás (AEPNYA, 2008).

Okoz

Nincs egyértelmű konszenzus az átható fejlődési rendellenességek természetéről. A kísérleti vizsgálatok egyértelmű heterogenitást mutatnak, mivel egy diagnosztikai kategória olyan klinikai rendellenességek széles skáláját öleli fel, amelyeknek eltérő szerves bázisuk lehet (AEPNYA, 2008).

Ezeket a rendellenességeket általában agyi, funkcionális és / vagy szerkezeti rendellenességek jelenléte indokolja, amelyeknek nem feltétlenül gyakoriak.

Az ezekkel a rendellenességekkel kapcsolatos etiológiai tényezők közül a genetikai tényezőket mutatták ki; neurokémiai változások; az immunfunkciók megváltozása; és környezeti tényezők.

Genetikai tényezők

A genetikai etiológia nincs teljesen megállapítva. Úgy gondolják, hogy mind monogén, mind multigén rendellenességek lehetnek benne (García-Ron, 2012).

Autizmus esetén a teljes genom letapogatásának eredményei alátámasztják azt a hipotézist, miszerint az embernek legalább 15 - 20 gént kell örökölnie, amelyek szinergikusan kölcsönhatásba lépnek, hogy kifejezzék a teljes autizmus fenotípust.

Az autizmussal élő testvérek testvérek kiújulási aránya 2,2%, amely akár 8% -ot is elérhet, ha az összes ASD-t beleszámítják, ami az általános népesség kockázatának 50-75-szerese (CPG menedzsmenthez) autista spektrum rendellenességekkel és alapellátással rendelkező betegek száma, 2009).

Neurokémiai tényezők

Különböző neurokémiai összefüggéseket azonosítottak (szerotonin, oxitocin, dopamin, norepinefrin és acetilkolin), amelyek befolyásolhatják a központi idegrendszer kialakulását a fejlettség különböző szakaszaiban (CPG autista spektrum zavarokkal rendelkező betegek kezelésére és elsődleges ellátás, 2009).

Immun tényezők

Megállapítottuk, hogy a magzati agyfehérjék elleni IgG-típusú antitestek jelenléte az anyai plazmában a terhesség alatt, valamint a jelentős genetikai labilitás a neurodeveloption globális regressziójához vezethet (CPG

autista spektrum zavarokkal és alapellátás, 2009).

Környezeti tényezők

Az ilyen típusú tényezők között olyan állapotok sorát azonosították, amelyek kifejezetten e rendellenességek jellegzetes fenotípusához vezethetnek.

Ezek a tényezők többek között a szülészeti szövődmények, oltások, opiátok, exogén agy, higanynak való kitettség, toxikus betegségek. Ezek valódi előfordulását azonban a tudományos kutatás még nem részletezte.

Diagnózis

A diagnózis megállapításának átlagos életkora 3 és 4 év közötti. A szülők azonban beszámolnak arról, hogy körülbelül 18 hónap óta észlelik a rendellenes tüneteket vagy tüneteket, és már kétéves korukban kezdnek szakosodott tanácsot kérni (García-Ron, 2012).

Az autizmus kimutatását hagyományosan a figyelmeztető jelek azonosításával jellemezték, azonban az egészségügyi szolgálatok minimálisan foglalkoztak vele, ezért a szülők mozgósításra kerültek ezen változtatások bemutatása előtt.

Az Amerikai Gyermekgyógyászati ​​Akadémia (AAP) javasolja a korai felismerési mechanizmusok bevezetését mind professzionális, mind a közigazgatás szintjén.

Ajánlott, hogy a háziorvosok a szokásos látogatások során legalább két alkalommal, kétéves koruk előtt, különféle szűréseket végezzenek a pervazív fejlődési rendellenességekről a lehetséges figyelmeztető jelek észlelése érdekében (García-Primo, 2014).

Ha a viselkedési rendellenességeket korán felfedezik, a nehéz diagnózist gyakran nehéz meghatározni, mivel a tünetek és jelek az egyes egyénekben jelentkezhetnek.

Kezelés

Jelenleg nincs egyetlen kezelés a pervazív fejlődési rendellenességek kezelésére. Egyes gyógyszereket gyakran használnak speciális viselkedési problémák kezelésére (Nemzeti Neurológiai rendellenességek intézete ans Stroke, 2015).

Másrészt, a terápiás és a neuropszichológiai beavatkozásokat a diagnosztizált egyének sajátos igényei szerint hajtják végre (Nemzeti Neurológiai rendellenességek és Stroke Nemzeti Intézet, 2015).

A kommunikáció és a társadalmi változások jelentős késést okoznak az iskolai és társadalmi tanulás megszerzésében. Így a korai beavatkozás oktatási szinten alapvető szerepet játszott a funkcionális teljesítmény javításában.

Irodalom

1. Autismo Andalucia (2016). Az autizmus spektrumbetegséggel küzdő gyermekek szülõinek az Analuza Szövetségétõl szerezhetõ be: autismoandalucia.org.
2. AEPNYA. (2008). Pervazív fejlődési rendellenességek.
3. Autizmus Társaság (2016). Vissza a (z) autism-society.org/ oldalból.
4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., és Canal Bedia, R. (2014).

   Program az általános fejlődési rendellenességek korai felismerésére Salamanca és Zamora egészségügyi területein. An Pediatr, 80 (5), 285-292.

5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., és Moya, M. (2012). A pervazív fejlődési rendellenességek korai klinikai mutatói. An Pediatr, 77 (3), 171-175.
6. Egészségügyi és Szociálpolitikai Minisztérium. (2009). Klinikai gyakorlati útmutató az autizmus spektrum rendellenességgel rendelkező betegek kezeléséhez az alapellátásban.
7. NIh (2015). Áthatoló fejlődési rendellenességek. A neurológiai rendellenességek és az agyvérzés nemzeti intézetétől szerezhető be.