DOMINÁNS ALLÉL: JELLEMZŐK ÉS PÉLDÁK - BIOLÓGIA - 2026

A domináns allél olyan gén vagy karakter, amelyet mindig a fenotípusban fejeznek ki, még olyan heterozigóta szervezetekben is, amelyek ugyanazon gén variációi vannak. A "domináns gén" és a "domináns allél" kifejezések ugyanazt jelentik. Ez azzal kapcsolatos, hogy természetesen a gének két formája vagy allélja viszont gének.

A domináns alléleket először több mint száz évvel ezelőtt észlelte Gregor Mendel szerzetes, amikor egy karakterre (a szirmok színére) két tiszta borsóvonalat kereszteztek: lila a domináns és fehérek a recesszív.

A Punnett tér, a nagybetűs sárga „Y” betű a domináns allélokat jelképezi (Forrás: Pbroks13 a Wikimedia Commons segítségével)

A két borsófajta keresztezésekor Mendel megfigyelte, hogy a keresztek első generációjában nincs fehér szín, így ebben a nemzedékben csak lila növényeket figyeltünk meg.

Az első generációhoz tartozó növények keresztezésekor (az első keresztezés terméke) a második generáció eredményei borsó növények lila virágokkal és néhány fehér virágokkal. Mendel ezután a "domináns" és a "recesszív" kifejezéseket lila és fehérekre alakította.

Az allél kifejezés néhány évvel később jelent meg az "allelomorph" szó rövidítéseként, amely a görög "allo" - más, más és "morph" formából származik - ezt a kifejezést William Bateson és Edith Saunders 1902-ben használta a fajok fenotípusos karakterének két alternatív formája.

Jelenleg az allél szó meghatározza azokat a különféle formákat, amelyeknek egy gén lehet, és amelyeket az akkori genetikusok 1931-től kezdtek el gyakran használni.

A hallgatók gyakran zavarónak találják az "allél" kifejezést, ami valószínűleg azért van, mert az allél és a gén szavakat felváltva használják bizonyos helyzetekben.

A domináns allél jellemzői

A dominancia nem egy gén vagy allél lényeges tulajdonsága, hanem leírja a három lehetséges genotípus által megadott fenotípusok közötti összefüggést, mivel egy allél domináns, félig domináns vagy recesszív allélként osztályozható.

A genotípus allélei nagy- és kisbetűkkel vannak írva, így különbséget tesznek az egyén birtokában lévő allélek között, legyen az homozigóta vagy heterozigóta. A nagybetűket a domináns allélek, a recesszív kisbetűk meghatározására használják.

Vegye figyelembe az A és B allélokat, amelyek az AA, Ab és bb genotípusokat alkotják. Ha egy adott fenotípusos karaktert figyelünk meg az AA és Ab genotípusokban, amelyek viszont különböznek a bb fenotípustól, akkor azt állítják, hogy az A allél domináns a B allél felett, utóbbit recesszív allélnek besorolva.

Ha az AB genotípus által kifejezett fenotípus köztes vagy az AA és BB fenotípusok karakterét kombinálja, akkor az A és B allélek fél- vagy kodominánsak, mivel a fenotípus mindkét allélból származó fenotípusok kombinációjából származik..

Noha érdekes spekulálni a mechanizmusok különbségeivel, amelyek a félig dominanciát és a teljes dominanciát okozzák, még ma is ezek a folyamatok, amelyeket a tudósok még nem tisztáztak teljesen.

A domináns allélek sokkal nagyobb valószínűséggel szenvednek a természetes szelekció következményein, mint a recesszív allélek, mivel az előbbi mindig expresszálódnak, és ha valamilyen mutáción átesnek, akkor a környezet közvetlenül választja ki őket.

Ezért a legtöbb ismert genetikai betegség recesszív allél miatt fordul elő, mivel a domináns allélekre negatív hatással járó változások azonnal megjelennek és megszűnnek, anélkül, hogy a következő generációra (az utódokra) átjutnának.

Domináns allélok a természetes populációkban

A természetes populációkban található allélek többségét vad típusú allélnek nevezik, és ezek dominálnak más allélekkel szemben, mivel a vad típusú fenotípusú egyének heterozigóta genotípusúak (Ab), és fenotípusosan megkülönböztethetők a homozigóta domináns AA.

Ronald Fisher 1930-ban kifejlesztette a "Természetes szelekció alaptételét" (q 2 + 2pq + p 2), ahol elmagyarázza, hogy az ideális populáció, amelyben nincs természetes szelekció, mutáció, géneltolódás vagy génáramlás, mindig fennáll nagyobb gyakoriságú a domináns allél fenotípusához képest.

A Fisher-tétel szerint q2 a domináns allél homozigóta egyedeit, heterozigóták esetében 2 pq, recesszív homozigóták esetén p 2. Ilyen módon a Fisher-egyenlet megmagyarázza, hogy mit figyeltünk meg azon genotípusok esetében, amelyek többnyire vad típusú allélekkel rendelkeznek.

Ezek a heterozigóta vagy homozigóta egyének, akiknek genotípusukban domináns vad típusú allélek vannak, mindig érzékenyek a környezeti változásokra, és a jelenlegi környezeti feltételek mellett a legnagyobb túlélési arányuk is.

Példák

Mendel megfigyelt domináns allélek

Az első domináns alléleket Gregor Mendel borsónövényekkel végzett kísérleteiben dokumentálta. Az általa megfigyelt domináns allélek olyan karakterekre fordultak, mint a lila szirmok, hullámos magvak és a sárga.

Emberi betegségek

Az emberekben az örökölt genetikai betegségek nagy része recesszív és domináns allélok mutációinak eredménye.

Néhány domináns allél mutánsairól ismert, hogy viszonylag gyakori rendellenességeket, például talassémiát vagy családi hiperkoleszterinémiát, és más, kissé ritkábban betegségeket, például achondroplasia vagy piebaldism.

Megfigyelték, hogy ezeknek a betegségeknek sokkal súlyosabb hatásuk van a homozigóta fenotípusban, mint a heterozigóta fenotípusban.

Egy jól tanulmányozott veleszületett neurodegeneratív betegség a Huntington-kór, amely a vad típusú mutáns domináns allél szokatlan példája.

Ebben a betegségben a mutáns domináns allélekkel szemben homozigóta egyének nem növelik a tüneteiket a heterozigótákhoz képest.

A Huntington-kór olyan betegség, amely annak ellenére, hogy egy domináns allél okozta, csak 40 éves kor után fejeződik ki, így nagyon nehéz azonosítani a hordozó egyedeket, akik általában mutációikat átadják gyermekeiknek.

Irodalom

1. Goldhill, DH és Turner, PE (2014). Az élettörténet fejlődése vírusok kompromisszuma. Jelenlegi vélemény a Virology-ban, 8, 79-84.
2. Guttman, B., Griffiths, A., és Suzuki, D. (2011). Genetika: Az élet kódja. A Rosen Publishing Group, Inc.
3. Hardy, GH (2003). Mendeli arányok vegyes populációban. Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
4. Kaiser, Kalifornia, Krieger, M., Lodish, H. és Berk, A. (2007). Molekuláris sejtbiológia. WH Freeman.
5. Lewin, B., Krebs, JE, Goldstein, ES és Kilpatrick, ST (2014). Lewin Genes XI. Jones és Bartlett Publishers.
6. Wilkie, AO (1994). A genetikai dominancia molekuláris alapjai. Journal of Medical Genetics, 31. (2), 89-98.