ANENCEPHALY: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉSEK - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Az anencephaly egy olyan betegség, amely megakadályozza az agy és a koponya csontok normális fejlődését. Amikor az egyik alapvető embrionális struktúra, az idegi cső, nem záródik be megfelelően a terhesség első heteiben, veleszületett változások széles skáláját fogja eredményezni: többek között a spina bifida, az encephalocele, a myelomeningocele.

Konkrétan, az anencephalia akkor fordul elő, amikor az idegi cső leginkább elülső "cephalic" vége vagy feje nem záródik be rendesen, ami az agy, a koponya és / vagy a fejbőr egészének vagy jelentős részének hiányát eredményezi.

Anencephalyával született csecsemő az agy nagy részében, általában az elülső területeken, jelentős hiányban van. Általában öntudatlan állapotban vannak, és képtelenek feldolgozni a külső szenzoros stimuláció nagy részét.

Ezek a csecsemők általában nem látják vagy hallják. Ezenkívül a legtöbb esetben az agyszövetek ki vannak téve a koponya egyes részeinek hiánya miatt.

Más esetekben néhány csecsemő az agytörzs felületével született, így úgy tűnik, hogy valamilyen primitív válaszreakció van a hang- vagy szomatikus ingerekre, ám ezek általában az agytörvény által generált akaratlan reakciók.

Ezek a születési rendellenességek általában a terhesség első hónapjában fordulnak elő, sok esetben anélkül, hogy egy nő tudná, hogy terhes. Sajnos az anecephaly esetek közül sok nem éri el a terhesség idejét, és sokan, akik ezzel a patológiával születnek, általában nem haladják meg az élet órát vagy napot, kivéve néhány nagyon kivételes esetet.

Noha az ancepcepia oka nem pontosan ismert, az anya étrend egyes vitamin-összetevői vagy összetevői - más genetikai és örökletes tényezők mellett - fontos szerepet játszhatnak.

Fiziológia

Halott gyermek anencephalya esetén.

Az anencephaly olyan patológia, amelyben súlyos hiba fordul elő az idegrendszer embrionális fejlődésében, azaz az agy, gerincvelő és a koponya boltozat kialakulásában.

Az idegi cső embrionális szerkezetű, amely a magzati fejlődés során az agy és a gerincvelő kialakulásához vezet. Mivel az anencephaly ennek a szerkezetnek a rendellenes záródása eredménye, ezért a „neurális cső defektus” elnevezésű patológiákba sorolják.

Ennek a szerkezetnek a fuzionálására általában a vemhesség 18. és 26. napja körül kerül sor, és az idegi cső caudalis területe a gerinchez vezet; a rostral rész képezi az agyat, az üreg pedig a kamrai rendszert.

Az idegcső kialakulásának megváltozása a záródás hibájának következménye. Ha az idegi cső bezárása általában meghibásodik, anencephaly lép fel.

Másrészt, ha a hátsó terület hibás bezáródása történik, olyan érzelmekhez vezet, mint az encephalocele és a spina bifida occulta. A spina bifida és az anencephaly a két leggyakoribb idegi cső rendellenesség, amely 1000 élő születés közül 1-2-t érint.

Ha az idegi cső nem záródik be rendesen, akkor mind az agy, mind a gerincvelő fejlődésük és képződésük során ki lesz téve annak a magzatfolyadéknak, amely a méhben a magzatot tartalmazza.

Ennek a folyadéknak a közvetlen kitettsége erősen befolyásolja az idegrendszer kialakulását, mivel fokozatosan degenerálódik vagy lebomlik.

Ennek eredményeként az anencephaly az agy teljes vagy nagy részének hiányát eredményezi, amelyek olyan fontos régiók, mint a látás, hallás, érzelem, mozgás, koordináció, gondolkodás stb. Irányításáért felelős területek. Ezenkívül a koponyát alkotó csontok hiányozhatnak vagy hiányosak.

Az idegrendszer ezen rendellenességei rendkívül súlyos egészségi állapotot okoznak, ennek oka az anencephalyal rendelkező csecsemők legtöbb esetben a születés előtt vagy néhány órával és nappal azután halnak meg.

Anencephaly típusai

Kétféle anencephalyt különböztetünk meg súlyosságuk alapján:

• Teljes érzéstelenítés: az idegi lemez megrongálódásának vagy az idegi cső indukciójának hiányának következményeként jelentkezik a terhesség második és harmadik hetében. Ez a három agyi vezikula hiányában, a hátsó agy hiányában, valamint a koponya tetejének és az

  optikai vezikulumok fejlődésének hiányában jelent meg.

• Részleges érzéstelenítés: az optikai vezikulák és a hátsó agy részleges fejlődése van.

Statisztika

Az anencephaly az idegcső-hibák egyik leggyakoribb típusa. Összességében becslések szerint ez 1000 terhesség közül kb.

Mivel ezeknek a terhességeknek a többsége vetélést eredményez, az újszülötteknél a betegség gyakorisága alacsonyabb, 10 000-ből kb.

Amint rámutatottunk, bár az ancepcepás terhességek legtöbb esetben nem érik el az idejét, az Egyesült Államok esetében a becslések szerint évente kb. 4859 csecsemőnek születik anencephalya.

Másrészről, Közép-Európa esetében az ancepcepioes esetek általában 1 000/1000 születés arányában fordulnak elő, ennek ellenére ez az arány jelentősen változik a népességtől függően.

Noha a pontos adatok nem ismertek, a különféle statisztikai jelentések azt mutatják, hogy évente mintegy 5000 újszülött csecsemő született.

Megfigyelték továbbá, hogy több eset fordul elő lányokban, mint fiúkban, valószínűleg a férfi magzatok nagyobb spontán abortuszának aránya miatt.

jelek és tünetek

Az anencephaly jelenlétére utaló jelek és tünetek vonatkozásában utalhatunk mind azokra, amelyek az anyában vannak a terhesség alatt, mind a magzatban.

Anya esetén az anencephaly által érintett terhességben megfigyelhető egy speciális protein, az alfa-fetoprotein magas szintje. Ezen túlmenően az amnionos zsákban (polihidramnionok) is felesleges folyadékot lehet azonosítani.

Az érintett személy esetében ez a patológia jellegzetes vonása azonosítható a születés előtt. Konkrétan, az anecephalia jellemzői:

- A koponya boltozat hiányzik vagy rendellenes.

- Az agy nagy területeinek hiánya, általában a fentiek.

- A szár vagy az agytörzs esetleges jelenléte.

- A fejbőr hiánya vagy rendellenességei.

- Arcjellemzők rendellenességei.

Klinikai szinten az ilyen állapotban szenvedő csecsemőknél várhatóan nem tudnak bármilyen stimulációt feldolgozni, vagy összehangolt és önkéntes mozgásokat vagy tevékenységeket végezni. Általában vak és süket születnek. Általában teljesen elszigeteltek.

Ennek ellenére vannak olyan esetek, amikor a csecsemők viselkednek és "reflexeknek" besorolt ​​viselkedést mutatnak, mint például hangok készítése vagy sírás, vizelés és ürítés, az alvás-ébresztés ritmusának fenntartása, szopás.

Okoz

A kórokozó kialakulását okozó etiológiai okok jelenleg ismeretlenek.

Megállapították ugyanakkor, hogy a folsav (B9-vitamin) hiánya mind a terhesség előtt, mind alatta jelentősen növeli a idegcső-rendellenességek kialakulásának kockázatát a terhesség alatt, például anencephaly és spina bifida. Másrészről, néhány gyógyszer bevétele terhesség alatt szintén növeli a kockázatot.

A legtöbb esetben, kifejezetten 90% -ban, az anencephalyában szenvedő szülők általában nem rendelkeznek családi kórtörténettel e patológia miatt. Ennek ellenére azok, akiknek már volt gyermeke anencephalya, nagyobb a kockázata annak, hogy újból gyermeket kapjanak e patológia.

Az anencephaly visszatérésének aránya 4-5%, és akár 10-13% -ra is növekedhet, ha a szülőknek már két gyermeke volt anencephalya.

Az anencephaly legtöbb esetben szórványos, olyan emberekben fordul elő, akiknek a családjában nincs kórtörténet. Noha az esetek kis százaléka a családokban fordul elő, a patológiának nincs egyértelmű öröklődési mintája.

Az anecephaly egy nagyon összetett egészségi állapot, amely valószínűleg a több genetikai és környezeti tényező kölcsönhatásának következménye.

Diagnózis

Általában az anencephaly jelenlétét születés előtt azonosítják különféle diagnosztikai tesztek alkalmazásával:

- Vérvizsgálat: magas szintű alfa-fetoprotein jelenlétének / hiányának azonosítására szolgál.

- Amniocentesis: csökkentett mennyiségű amniotikus folyadék szívódik ki a hason, hogy megmérje mind az alfa-fetoprotein, mind az acetilkolináz szintjét, mivel a megemelkedett szint az idegcső defektusaihoz vezethet.

- Ultrahang: az ilyen típusú vizsgálat késleltetett ultrahang és képes vizuálisan azonosítani az anatómiai rendellenességeket.

- Magzati mágneses rezonancia: agyi képalkotó eljárás, amelyet strukturális rendellenességek jelenlétének azonosítására használnak. Mivel mágneses tereket használ, ezek használata jelentősen korlátozott, és 14 és 18 hét között használják a diagnózis megerősítésére.

- Fizikai vizsgálat: születés után az ancepcepia jellemző tulajdonságai több mint nyilvánvalóak, tehát a fizikai vizsgálat elegendő a diagnózis megerősítéséhez.

Van kezelés?

Az anencephaly kezelésére jelenleg nincs speciális gyógymód vagy kezelés. Az alkalmazott terápiás átlagok az életfenntartásra és az életminőség javítására korlátozódnak.

Megelőzés

Az olyan módszerek, amelyeket az egészségügyi szakemberek az anencephaly megelőzésében fontos tényezőkre mutatnak, a következők:

Megfelelő étel és táplálkozás

Elengedhetetlen a magas táplálék-tartalmú élelmiszerek fogyasztása, valamint a vitamin-kiegészítők használata a terhesség előtt és alatt.

Pontosabban, általában B9-vitamint vagy folsavat fogyasztanak, amelyek jelen vannak bizonyos zöldségekben vagy gyümölcsökben, például a zöld leveles zöldségekben vagy a narancsban. Szintén olyan termékeket, mint a rizs, kenyér, tészta vagy gabonafélék, folsavval dúsítják.

Folsav farmakológiai kiegészítők

Egyes esetekben a terhes nőkben hiányos lehet a folsavszint, ezért nem szokatlan, hogy az orvos szakorvosa farmakológiai kezelést ír elő a folsavval kiegészített vitamin-kiegészítés alapján.

Előrejelzés

A legtöbb anencephalyes magzat nem marad fenn. Sok esetben azonban, amikor megérkeznek a születéskor, általában néhány órával vagy nappal később meghalnak.

Ennek ellenére számos esetben volt olyan gyermek, aki hosszabb ideig élte túl:

- Stephanie Keene a Falls Church-ből, Virginia, aki 2 évet töltött -

- Vitoria de Cristo, született Brazíliában, 2 éves.

- Nickolas Coke a Pueblo-ból, Colorado, aki 3 év és 11 hónapja élt.

- Jaxon Buell, Boston, 13 hónapos.

Bibliográfia

1. anencephalia (2016). anencephalia Beszerzés az Anencefalia.org webhelyről.
2. Anencepahalie. (2009). Gyakran feltett kérdések az anencephalyról. Vissza a (z) Anencephalie-info.org oldalról.
3. Best, R. (2015). Anencephalia. A Medscape-től szerezhető be.
4. CDC. (2015). Tények az anencephalyról. A betegségmegelőzési és -megelőzési központoktól szerezhető be.
5. Cleveland Clinic gyermekek. (2012). Anencephalia. Beszerzés a Cleveland Clinic Children-től.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., és Urbanik, A. (2009). Magzati központi idegrendszeri rendellenességek MR képeken. Brain & Development (31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. és Jiménez-Betancourt, C. (2013). Központi idegrendszeri rendellenességek: idegsebészeti összefüggés. Neurol rev. (57), S37-S45.
8. Lister Hill Országos Orvosbiológiai Kommunikációs Központ. (2016). Anencephalia. A Genetics Home referenciából szerezhető be.
9. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2015). Anencephalia. Beolvasva a MedlinePlusból.
10. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2015). Anencephaly információs oldal. A Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézetétől szerezhető be.
11. NORD. (2012). Anencephalia. A ritka rendellenességek Natinoális Szervezetétől szerezhető be.