ANEUPLOIDIA: OKOK, TÍPUSOK ÉS PÉLDÁK - BIOLÓGIA - 2025

Az aneuploidia az az állapot, amikor a sejtekben egy vagy több kromoszóma meghaladja vagy hiányzik, különbözik azoktól a haploid, diploid vagy poliploid sejtektől, amelyek magukban foglalják az adott fajok szervezetét.

Egy aneuploid sejtben a kromoszómák száma nem tartozik a haploid halmaz tökéletes multiplikációjába, mivel elvesztették vagy megszerezték a kromoszómákat. A kromoszómák hozzáadása vagy elvesztése általában egyetlen kromoszómának vagy páratlan számnak felel meg, bár néha két kromoszóma is részt vehet.

Forrás: pixabay.com

Az anuploidia a kromoszóma numerikus változásaihoz tartozik, és citológiai szempontból a legegyszerűbb azonosítani. Ezt a kromoszóma-egyensúlyhiányt az állatok rosszul támogatták, gyakoribb és kevésbé káros a növényi fajokban. Az emberekben számos veleszületett rendellenességet az aneuploidia okoz.

Okoz

Az egyén sejtjeiben egy vagy több kromoszóma elvesztése vagy nyeresége általában transzlokációval járó veszteség vagy a meiozis vagy mitózis során fellépő nem-különválasztás folyamatának következménye. Ennek eredményeként az egyének géndózisa megváltozik, ami viszont súlyos fenotípusos hibákat okoz.

A kromoszómaszám változás előfordulhat a meiozis első vagy második megosztásakor, vagy egyidejűleg. A mitotikus megosztás során is felmerülhetnek.

Ezeket az osztódási hibákat az I. meiosisban vagy a II. Meiosisban, a spermatogenezis és az oogenezis során, a mitózisban is előfordulnak a zigóta korai megosztása során.

Aneuploidia esetén a nem-diszjunkció akkor fordul elő, amikor a kromoszómák homológ párjával ugyanahhoz a sejtpólushoz megy át, vagy ugyanazon ivarsejthez adódnak. Ez valószínűleg annak következtében fordul elő, hogy a centroméret idő előtt megosztják az első meiotikus megosztás során az anyai meiosisban.

Amikor egy extra kromoszómájú ivarta egy normál ivarsejthez csatlakozik, triszómiák lépnek fel (2n + 1). Másrészről, amikor egy hiányzó kromoszómával és egy normál kromoszómával rendelkező ivarsejt egyesül, monoszómák (2n-1) képződnek.

típusai

Az anuploidia gyakran fordul elő diploid egyéneknél. A kromoszómák számának ezen változásai nagy klinikai jelentőséggel bírnak az emberi fajban. Különféle típusokat foglalnak magukban, például nulliszómiákat, monoszómiákat, triszómiákat és tetrasómiákat.

Nullisomy

A nulliszómiás sejtekben a homológ kromoszóma-pár mindkét tagja elveszik, 2n-2-ként képviselve őket (n a kromoszómák haploid száma). Például emberekben 23 pár homológ kromoszómával (n = 23), azaz 46 kromoszómával egy homológ pár elvesztése 44 kromoszómát eredményez (22 pár).

A nulliszómás egyént úgy is ismertetik, mint amelyben nincs pár homológ kromoszóma szomatikus komplementumában.

monoszómia

A monosomia egyetlen kromoszóma (2n-1) deléciója a homológ párban. Egy monosómiás emberben a sejtnek csak 45 kromoszóma lenne (2n = 45). A monosómián belül a monoizosómiát és a monothelosómiát találjuk.

A monoizoszomális sejtekben a homológ párt nélkül jelen lévő kromoszóma izokromoszóma. A monothelosomális vagy monotelocentrikus sejtek telocentrikus kromoszómával rendelkeznek homológ párjuk nélkül.

Trisomy

Triszómiákban valamilyen homológ párban megjelenik vagy hozzáadódik egy kromoszóma, vagyis ugyanazon kromoszóma három homológ példánya van. Ez 2n + 1 formátumú. A triszómás sejtekkel rendelkező emberekben 47 kromoszóma található.

Néhány jól tanulmányozott állapot, például Down-szindróma, a 21. kromoszóma trisómiájának következményeként fordul elő.

Az extra kromoszóma felépítése lehetővé teszi a trisómia osztályozását:

• Primer triszóma: Amikor az extra kromoszóma teljes.
• Másodlagos triszóma: Az extra kromoszóma izokromoszóma.
• Tercier triszóma: Ebben az esetben a fennmaradó kromoszóma karjai a normál komplementtől eltérő két különböző kromoszómához tartoznak.

Tetrasomy

A tetrasomia akkor fordul elő, amikor egy teljes pár homológ kromoszómát hozzáadunk. Embernél a tetrasomia 48 kromoszómával rendelkező egyéneknél jár. Ez 2n + 2 alakban van ábrázolva. A további kromoszómák párja mindig homológ pár, azaz egy adott kromoszóma négy homológ példánya lesz.

Ugyanazon egyénnél egynél több aneuploid mutáció fordulhat elő, kettős triszómás egyedeket eredményezve (2n + 1 + 1), kettős monoszómás, nuli tetrasomikus stb. Kísérletileg hatuplo-monoszómás organizmusokat nyertünk, mint a fehér búza (Triticum aestivum) esetében.

Példák

A kromoszómák nem szétválasztása után képződött sejtvonalak gyakran életképesek. Ennek oka az, hogy sok ilyen sejt genetikai információ nélkül marad, ami megakadályozza a szaporodást és eltűnést.

Másrészt az aneuploidia az intraspecifikus variáció fontos mechanizmusa. A Jimson gyomnövényben (Datura stramonium) 12 kromoszóma haploid komplementer található, így 12 különböző triszóma lehetséges. Mindegyik triszóma eltérő kromoszómát tartalmaz, mindegyik egyedi fenotípussal rendelkezik.

A Clarkia nemzetség egyes növényeiben a triszómia szintén a fajspecifikus variabilitás fontos forrása.

Aneuploidia emberben

Embereknél a spontán abortuszok körülbelül a felét a terhesség első trimeszterében a kromoszómák numerikus vagy strukturális megváltozása okozza.

Az autoszomális monoszómiák például nem életképesek. Számos triszómiát, például a 16. kromoszómánál gyakran megszakítják, és az X kromoszóma monoszómiában vagy a Turner-szindrómában a sejtek életképesek, de az X0 zigóták korai megszakításra kerülnek.

A nemi kromoszómák anuploidia

A férfiakban az aneuploidia leggyakoribb esetei a nemi kromoszómák. A kromoszóma szám változása jobban tolerálható, mint az autoszomális kromoszóma változás.

Az anuploidia befolyásolja a gén kópiaszámát, de nem nukleotidszekvenciáját. Mivel egyes gének dózisa megváltozik, a géntermékek koncentrációja is megváltozik. A nemi kromoszómák esetében kivételt képez ez a kapcsolat a gének száma és a termelt fehérje között.

Egyes emlősökben (egerek és emberek) az X kromoszóma inaktiválása megtörténik, amely lehetővé teszi az említett kromoszómához kapcsolódó gének azonos funkcionális adagjának fennállását nőstényekben és férfiakban.

Ilyen módon ezekben a szervezetekben inaktiválódnak a további X kromoszómák, lehetővé téve, hogy ezekben a kromoszómákban az aneuploidia kevésbé káros legyen.

Egyes betegségeket, például a Turner-szindrómát és a Klinefelter-szindrómát a nemi kromoszómák aneuploidia okozza.

Klinefelter szindróma

Az ilyen állapotú egyének fenotípus szerint férfiak, némelyik jellegzetes vonásokkal rendelkeznek. Egy extra X kromoszóma jelenléte férfiakban okozza ezt a betegséget, ezeknek az egyéneknek 47 kromoszómája van (XXY).

Ennek a betegségnek a súlyos eseteiben a férfiaknak nagyon magas hangja, hosszú lába, kevés a hajszövete és nagyon markáns női csípője és melle. Sőt, sterilek és rossz mentális fejlődésűek lehetnek. Enyhebb esetekben van egy férfi fenotípus és normális kognitív fejlődés.

A Klinefelter-szindróma 800 élő férfi születésből körülbelül egynél fordul elő.

Turner-szindróma

A Turner-szindrómát az X kromoszóma részleges vagy teljes elvesztése okozza, és nőkben fordul elő. Ez a kromoszómaváltozás a gametogenezis során a posztigotikus nem-diszjunktium folyamat során következik be.

A különböző kariotípus-változások eltérő fenotípusokat eredményeznek Turner-szindrómában. Ha az egyik X kromoszóma hosszú karjának anyaga elveszik (terminális vagy intersticiális), primer vagy szekunder petefészek-elégtelenség és kis méret fordul elő ezen állapotú betegeknél. A lymphedema és az ízületi diszgenezis szintén gyakori.

Általában a betegségben szenvedő nők fenotípusa normális, kivéve a rövid testtartást. Ezért a szindróma diagnosztizálása tehát a tanulmánytól és a citogenetikai változás meglététől függ.

Ez a betegség minden 3000 újszülött közül körülbelül egynél fordul elő, nagyobb a spontán vetélések gyakorisága, azaz az ezzel a megváltozással kialakult embriók legfeljebb 5% -ának sikerül teljes mértékben fejlődnie.

Autoszomális aneuploidia

Az autoszomális kromoszóma aneuploidia-val született egyének ritkák. A legtöbb esetben, amikor ilyen típusú mutációk fordulnak elő, spontán vetélések fordulnak elő, kivéve a kis autoszómák aneuploidiait, például a 21. kromoszóma triszómiáját.

Úgy gondolják, hogy mivel az autoszomális kromoszómákban nincsenek kompenzációs mechanizmusok a genetikai dózisokra, összetételük változásait sokkal kevésbé tolerálják az organizmusok.

Down szindróma

A 21. kromoszóma kis mérete lehetővé teszi további gének másolatainak jelenlétét, amelyek kevésbé károsak, mint a nagyobb kromoszómákban. Ezekben a kromoszómákban kevesebb gén van, mint bármely más autoszómában.

A Down-szindróma a leggyakoribb autoszomális aneuploidia az emberben. Az Egyesült Államokban minden 700 születésből kb.

A becslések szerint az esetek 95% -át nem különféle funkció okozza, ami szabad triszómiát okoz. A fennmaradó 5% -ot transzlokációval állítják elő, gyakran a 21. és a 14. kromoszóma között. Ennek a betegségnek az előfordulása nagymértékben függ az anyai életkor életkorától.

Megállapítottuk, hogy az esetek 85-90% -ában a 21. szabad triszómia jelenléte az anyai meiotikus változásokkal jár. Az ilyen állapotú egyének hipotonikusak, hipertágulhatók és hiporeflektívek.

Ezenkívül mérsékelten kicsi koponyájuk, lapos és ágos szakaszos lerakódással, kicsi orr és fülek, valamint kicsi, lefelé néző szájuk, gyakran a nyelv kiálló része.

Irodalom

1. Creighton, TE (1999). A molekuláris biológia enciklopédia. John Wiley és Sons, Inc.
2. Guzmán, MEH (2005). Veleszületett rendellenességek. Egyetemi Kiadó.
3. Jenkins, JB (2009). Genetika Ed. Megfordítottam.
4. Jiménez, LF és Merchant, H. (2003). Sejtes és molekuláris biológia. Pearson oktatás.
5. Lacadena, JR (1996). Citogenetika. Szerkesztői kötelezőség.
6. Pierce, BA (2009). Genetika: Fogalmi megközelítés. Panamerican Medical Ed.