KÖZPONTI IDEGRENDSZERI BETEGSÉGEK: OKAI ÉS TÍPUSAI - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

A központi idegrendszer betegségei két típusra oszthatók: hibák és elváltozások. Az idegrendszer prenatális és postnatális fejlődése (NS) egy nagyon összetett folyamatot követ, amely számos neurokémiai eseményen alapul, genetikailag beprogramozva és valóban érzékeny külső tényezőkre, például a környezeti hatásokra.

Veleszületett rendellenesség esetén a fejlődési események normál és hatékony fejlődése megszakad, és megjelenhetnek az idegrendszeri betegségek. Ezért a struktúrák és / vagy funkciók rendellenes módon kezdnek fejlődni, súlyos következményekkel járnak az egyénre, mind fizikailag, mind kognitív módon.

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) becslése szerint körülbelül 276 000 újszülött meghal az élet első négy hetében valamilyen veleszületett betegség miatt. Figyelembe véve a nagy hatást, mind az érintettek, családjuk, az egészségügyi rendszerek és a társadalom, a szív rendellenességek, idegi cső defektusok és a Down-szindróma szempontjából.

A magzati morbiditás és mortalitás egyik fő oka lehet a veleszületett rendellenességek, amelyek a központi idegrendszer megváltozásával járnak (Piro, Alongi et al., 2013). Ezek az első életévben a csecsemők halálának körülbelül 40% -át tehetik ki.

Ezenkívül az ilyen rendellenességek a gyermekpopuláció káros funkcióinak fontos okai, és a neurológiai rendellenességek széles skálájához vezetnek (Herman-Sucharska et al., 2009).

Az ilyen típusú anomáliától szenvedés gyakorisága körülbelül 2% és 3% között becsülhető meg (Herman-Sucharska et al., 2009). Ebben a tartományban az élve született gyermekek 0,8% és 1,3% -a szenved rajta (Jiménez-León et al., 2013).

Az idegrendszer veleszületett rendellenességei egy nagyon heterogén rendellenesség-csoportot alkotnak, amelyek elszigetelten vagy egy nagyobb genetikai szindróma részeként jelentkezhetnek (Piro, Alongi et al., 2013). Az esetek kb. 30% -a genetikai rendellenességekkel kapcsolatos (Herman-Sucharska et al., 2009).

Okoz

Az embrió fejlődését különböző időszakokra osztva, az idegrendszer kialakulását befolyásoló okok a következők:

• A terhesség első trimeszterében: rendellenességek az idegcső kialakulásában.
• A vemhesség második trimesztere: rendellenességek az idegsejtek proliferációjában és migrációjában.
• A terhesség harmadik trimesztere: rendellenességek az idegszervezetben és a myelinizációban.
• Bőr: koponya dermális sinus és érrendszeri rendellenességek (kriozoid aneurizma, Sinus pericranii).
• Koponya: craniostenosis, craniofacialis rendellenességek és koponya csontdefektusok.
• Agy: dysraphias (encephalocele), hydrocephalus (Sylvio stenosis vízvezetéke, Dandy-Walker szindróma), veleszületett ciszták és phakomatosis).
• Gerinc: esponlidolisis, dysraphia cord (spina bifida tünetmentes, tüneti gerinc, meningocele, myelocele bifida, myelomeningocele).

Így, a káros expozíció idejétől, időtartamától és intenzitásától függően, különböző morfológiai és funkcionális elváltozások lépnek fel (Herman-Sucharska et al., 2009).

A központi idegrendszeri betegségek típusai

A központi idegrendszeri betegségeket két típusra lehet osztani (Piro, Alongi et al., 2013):

fejlődési rendellenességek

A rendellenességek az agy fejlődésének rendellenességeket idéznek elő. Ezek okai lehetnek a genetikai hibáknak, például a kromoszóma rendellenességeknek vagy a genetikai expressziót szabályozó tényezők egyensúlyhiányának, és előfordulhatnak mind a megtermékenyítés idején, mind a későbbi embrionális szakaszokban. Ezenkívül megismétlődik.

megszakítások

Az idegrendszer normál fejlődésének megszakadása többféle környezeti tényező, például vegyi anyagok prenatális expozíciója, sugárzás, fertőzések vagy hipoxia következményeként fordul elő.

Általában nem ismétlődnek meg, ha elkerüljük a káros hatásoknak való kitettséget. Az expozíció ütemezése azonban nélkülözhetetlen, mivel minél korábbi az expozíció, annál súlyosabb következményei vannak.

A legkritikusabb pillanat a terhesség harmadik hetétől a nyolcadikig tartó időszak, ahol a legtöbb szerv és agyszerkezet kialakul (Piro, Alongi et al., 2013). Például:

• A citomegalovírusfertőzés a terhességi időszak közepe előtt mikrocefalia vagy polimikrogiia kialakulásához vezethet.
• A citomegalovírusfertőzés a terhesség harmadik trimeszterében enkefalitist okozhat, amely más betegségek, például a süket okozója.

Az idegi csőképződés változásai

Ennek a szerkezetnek a fuzionálására általában a 18. és a 26. nap körül kerül sor, és az idegi cső caudalis területe a gerinchez vezet; a rostral rész képezi az agyat, az üreg pedig a kamrai rendszert. (Jiménez-León et al., 2013).

Az idegcső kialakulásának megváltozása a záródás hibájának következménye. Ha az idegi cső bezárása általában meghibásodik, anencephaly lép fel. Másrészt, ha a hátsó terület hibás bezáródása történik, olyan érzelmekhez vezet, mint az encephalocele és a spina bifida occulta.

A spina bifida és az anencephaly a két leggyakoribb idegi cső rendellenesség, amely 1000 élő születés közül 1-2-t érint (Jiménez-León et al., 2013).

anencephalia

Az anencephaly halálos rendellenesség, az élettel összeegyeztethetetlen. Az agyfélteke fejlődésének rendellenessége jellemzi (részleges vagy teljes hiány, valamint a koponya és a fejbőr csontok részleges vagy teljes hiánya). (Herman-Sucharska et al., 2009).

Néhány újszülött túlélhet néhány napot vagy hetet, és szopási, öklendezési vagy görcsreflexeket mutathat. (Jiménez-León et al., 2013).

Kétféle anencephalyt különböztetünk meg súlyosságuk alapján:

• Teljes érzéstelenítés: az idegi lemez megrongálódásának vagy az idegi cső indukciójának hiányának következményeként jelentkezik a terhesség második és harmadik hetében. Ez bemutatja a három agyi vezikula hiányát, a hátsó agy hiányát, valamint a koponya tetejének és az optikai vezikulumok kialakulásának hiányát (Herman-Sucharska et al., 2009).
• Részleges érzéstelenítés: az optikai vezikulák és a hátsó agy részleges fejlődése van (Herman-Sucharska et al., 2009).

encephalocele

Az encephalocele-ben a mezodermális szövetekben eltérés mutatkozik, különféle agyszerkezetek és azok burkolatainak megsérülése miatt (Jiménez-León et al., 2013).

Az ilyen típusú változásokon belül megkülönböztethetjük a bifid koponyát, az encephalomeningocele-t (a meningeális rétegek kiemelkedését), elülső encephaloceleket (etmoitások, sphenoid, nasoethmoidális és frontonasalis), a hátsó encephaloceleket (Arnol-Chiari rendellenességek és az opccipito-cervicalis rendellenességek).), optikai rendellenességek, endokrin rendellenességek és cerebrospinális folyadék fistulák.

Általában ezek olyan változások, amelyek során az agyszövet és a végtagok divertikuluma a koponya boltozat hibáin keresztül kinyúlik, vagyis az agy olyan hibája, amelyben a bélés és a védőfolyadék kívül marad, és protuberancia mind az okcitalis, mind a frontális és a syncipitalis régióban (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

A spina bifida kifejezést általában olyan rendellenességek jellemzésére használják, amelyeket a gerincívek bezárásának hibája határoz meg, amelyek mind a felületes szöveteket, mind a gerinccsatorna szerkezetét érintik (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

A spina bifida occulta általában tünetmentes. A nyílt spina bifida eseteit a bőr hibás bezárása jellemzi, és a myelomeningocele megjelenéséhez vezet.

Ebben az esetben a gerinc gerincvonala és a gerinccsatorna nem záródik be megfelelően. Következésképpen a medulla és a végtagok kifelé állhatnak.

Ezenkívül a spina bifida gyakran kapcsolódik a hidrocephalushoz , amelyet a cerebrospinalis folyadék (CSF) felhalmozódása jellemez , amely a kamrai rendellenes megnagyobbodását és az agyszövetek kompresszióját eredményezi (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Másrészt, ha az idegcső és a kapcsolódó struktúrák leginkább elülső területe rendellenesen fejlődik ki, akkor az agyi hólyagok megoszlásában és a koponya-arc középvonalában változások lépnek fel (Jiménez-León et al., 2013)..

Az egyik legsúlyosabb megnyilvánulás a holoprosencephaly, amelyben a prosoencephalon féltekén történő megoszlása ​​rendellenességet mutat, mint jelentős kortikális rendellenességet.

Agykérgi fejlődés változásai

A kortikális fejlődési rendellenességek jelenlegi osztályozása magában foglalja a sejtproliferációval, az idegsejtek migrációjával és a kortikális szervezettel kapcsolatos rendellenességeket.

A sejtproliferációs zavarok

Az idegrendszerünk megfelelő működéséhez szükséges, hogy struktúráink elérjék az idegsejtek optimális számát, és viszont a sejtek differenciálódásának folyamatán menjenek keresztül, amely pontosan meghatározza minden egyes funkciójukat.

Amikor a sejtek proliferációjában és differenciálódásában hibák fordulnak elő, olyan változások léphetnek fel, mint a mikrocephaly, a macrocephaly és a hemimegalencephaly (Jiménez-León et al., 2013).

• Mikrocephalya: az ilyen típusú változásokban egyértelmű agy- és agyi diszproporció van a neuronális veszteség miatt (Jiménez-León et al., 2013). A fej kerülete megközelítőleg több, mint két standard eltérés a kor és a nem átlaga alatt. (Piro, Alongi et al., 2013).
• Makrocephaly megalencephaly: a kóros sejtproliferáció miatt nagyobb agyméretek vannak (Jiménez-León et al., 2013). A fej kerülete olyan, amelynek kerülete nagyobb, mint az átlag feletti két szórás. Ha a makrocephalyát hidrocephalus nélkül vagy a szubachnoid tér tágulását nevezzük, megalencephalynak nevezzük (Herman-Sucharska et al., 2009).
• Hemimegalencephaly: az agy vagy az agyfélteke egyikének megnagyobbodása van (Herman-Sucharska et al., 2009).

Migrációs változások

A neuronoknak meg kell indítaniuk a migrációs folyamatot, azaz mozogniuk kell a végleges helyük felé annak érdekében, hogy a kortikális területeket elérjék és megkezdjék funkcionális aktivitásukat (Piro, Alongi et al., 2013).

Amikor az elmozdulás megváltozik, változásokra kerül sor; A lissencephaly a legsúlyosabb formájában jelentkezhet, enyhébb formáiban pedig megjelenhet a neocortex rendellenes laminálása vagy a mikrodysgenezis (Jiménez-León et al., 2013).

• Lissencephaly: ez egy olyan változás, amelynek során a kérgi felület sima és hornyok nélkül. Ezenkívül kevésbé súlyos változatot is bemutat, amelyben a kéreg megvastagodott és kevés barázdával rendelkezik.

A kortikális szervezet változásai

A kérgi szervezet rendellenességei a kéreg különböző rétegeinek szervezetében bekövetkező változásokra utalnak, és lehetnek mikroszkopikus és makroszkopikus is.

Általában egyoldalú jellegűek, és az idegrendszer más rendellenességeivel, például hidrocephalus, holoprosencephaly vagy a corpus callosum agenezisével társulnak. A bekövetkező változástól függően tünetmentes vagy mentális retardációval, ataxiaval vagy ataxiás agyi bénulással járhatnak (Jiménez-León et al., 2013).

A corticalis szervezet változásai között a polimicrogyria olyan változás, amely befolyásolja a cortex mélyebb rétegeinek szerveződését, és amely számos apró konvolúció megjelenését idézi elő (Kline-Fath és Clavo García, 2011).

Diagnózis

Az ilyen típusú változások korai észlelése elengedhetetlen későbbi megközelítéséhez. A WHO javasolja a gondozást mind az előzetes, mind a fogamzásgátló időszakokban reproduktív egészségügyi gyakorlatokkal vagy genetikai tesztekkel a veleszületett betegségek általános kimutatására.

Így a WHO különféle beavatkozásokat jelöl meg, amelyeket három időszakban lehet végrehajtani:

• Fogamzás előtt: ebben az időszakban a teszteket arra használják, hogy felismerjék bizonyos típusú elváltozásoktól való szenvedés kockázatát, és hogy ezeket vele együtt vegyenek utódokhoz. Családtörténetet és a hordozó állapotának kimutatását használják.
• Terhesség alatt: a legmegfelelőbb ellátást a kimutatott kockázati tényezők alapján kell meghatározni (az anya korai vagy előrehaladott életkora, alkohol, dohány vagy pszichoaktív anyagok fogyasztása). Ezenkívül az ultrahang vagy az amniocentesis használata segíthet felismerni a kromoszóma rendellenességekkel és az idegrendszerrel kapcsolatos hibákat.
• Újszülöttkor: ebben a szakaszban a hematológiai, metabolikus, hormonális, szív- és idegrendszeri változások kimutatására szolgáló fizikai vizsgálat és tesztek elengedhetetlenek a kezelés korai kialakításához.

Az idegrendszer veleszületett betegségeiben a terhességi időszak ultrahangvizsgálata a legfontosabb módszer a prenatális rendellenességek kimutatására. Jelentősége a biztonságos és nem invazív természetében rejlik (Herman-Sucharska et al., 2009).

Mágneses rezonancia

Másrészt különféle tanulmányok és kísérletek történtek a magzati rendellenességek kimutatására a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) segítségével. Noha nem invazív, megvizsgálják a mágneses mező expozíciójának lehetséges negatív hatását az embrionális fejlődésre (Herman-Sucharska et al., 2009).

Ennek ellenére fontos kiegészítõ módszer a rendellenességek kimutatására, ha nyilvánvaló gyanú merül fel, mivel ez az optimális idõpont a teljesítés 20. és 30. hétig történõ teljesítéséhez (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoprotein

Az idegcső bezárásának változásainak észlelése esetén ezt az α-fetoprotein szintjének mérésével lehet megtenni, mind az anyai szérumban, mind az amniotikus folyadékban az amniocentesis technikán keresztül a terhesség első 18 hetében.

Ha magas szintű eredmény érhető el, nagy felbontású ultrahangot kell végezni a lehetséges hibák észlelése érdekében a 20. hét elején (Jiménez-León et al., 2013).

A komplex rendellenességek korai felismerése és a korai diagnosztizálás kulcsfontosságú az ilyen rendellenességek megfelelő prenatális ellenőrzésében.

Kezelés

Az idegrendszer veleszületett rendellenességeinek sokféle formája alkalmazható műtéti korrekcióban, kezdve a méhbetegség beavatkozásánál a hydrocephalus és a myelomeningocele esetén az újszülöttkori beavatkozásokig. Más esetekben azonban műtéti korrekciója kényes és ellentmondásos (Jiménez-León et al., 2013).

A funkcionális következményektől függően a műtéti vagy farmakológiai megközelítésen túlmenően multidiszciplináris beavatkozásra is szükség van fizioterápiás, ortopédiai, urológiai és pszichoterápiás ellátással (Jiménez-León et al., 2013).

Mindenesetre a terápiás megközelítés a felismerés pillanatától, a rendellenesség súlyosságától és funkcionális hatásától függ.

Irodalom

1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., és Urbanik, A. (2009). Magzati központi idegrendszeri rendellenességek MR képeken. Brain & Development (31), 185-199.
2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. és Jiménez-Betancourt, C. (2013). Központi idegrendszeri rendellenességek: idegsebészeti összefüggés. Neurol rev. (57), S37-S45.
3. Olufemi Adeleye, A., és Dairo, MD (2010). A központi idegrendszer veleszületett rendellenességei egy fejlődő országban:

   azok megelőzésével kapcsolatos kérdések és kihívások. Childs Nerv Syst (26), 919-929.

4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L…. Corsello, G. (2013). A központi idegrendszer rendellenességei: Általános

   kérdések. A mediterrán gyógyászatról szóló törvény (29).

5. Csiszolt, P. (sf). Veleszületett rendellenességek. A www.neurorgs.com-RGS Idegsebészeti egységtől szerezhető be.
6. Roselli, Monica; Hooch, Esmeralda; Alfredo, Ardila;. (2010). A gyermek fejlődésének neuropszichológiája. Mexikó: A modern kézikönyv.
7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., és Pelegrín-Valero, C. (2001). A spina bifida okozta neuropszichológiai hiány a hidrocephalusban. Rev Neurol, 32 (5), 489-497.