CEREBELLAR ATAXIA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

A cerebelláris ataxia egy neurodegeneratív rendellenesség, amelyet a kisagy progresszív atrófiája jellemez, ami az ezen a területen található neuronok (Purkinje sejtek) elvesztését eredményezi. Így elsősorban a motoros funkció, az egyensúly, a járás és a beszéd romlása van.

A cerebelláris ataxia az egyik leggyakoribb motoros rendellenesség a neurológiai betegségekben. A tudósok e ataxia körülbelül 400 típusát írták le. Károsodás okozza, amely befolyásolja a kisajt, valamint a befogadási és kilépési útvonalait.

Az ideg- és mentális betegségekről szóló monográfiák sorozatának 12. számában, André Thomas, a „Cerebellar funkciók” című könyv 68. és 69. Az ábrák azt mutatják, hogy egy nő megváltozott járási módja van agyi atrófiában.

A kisagy az idegrendszerünk egyik legnagyobb struktúrája, és az agy idegsejtjeinek több mint felét tartalmazhatja. Az agy hátulján és alsó részében található, az agytörzs szintjén.

A tanulmányok kimutatták, hogy a kisagyban található neuronok mozgásmintákkal kapcsolatosak, részt vesznek a motoros funkciókban. Pontosabban, ez a szerkezet felelős az egész test motoros mozgásának sorrendjének, a koordináció, az egyensúly, a felhasznált erő vagy a mozgások pontosságának megtervezéséért.

Léggömb (sárga)

Ezenkívül úgy tűnik, hogy ellenőrzi a kognitív funkciókat, például a figyelmet, a memóriát, a nyelvet, a teljes térbeli vagy végrehajtó funkciókat. Vagyis szabályozza ezek kapacitását, sebességét és karbantartását a feladat céljának elérése érdekében. Segít felismerni és kijavítani a gondolkodás és viselkedés hibáit. Úgy tűnik, hogy fontos szerepet játszik az eljárási memóriában is.

Ezért a cerebelláris ataxiaban szenvedő betegnek nehézségei lehet saját kognitív folyamatainak, valamint testének mozgásainak szabályozásában.

Ez a betegség általában azonos módon fordul elő férfiakban és nőkben. Az életkor szempontjából megjelenhet gyermekekben és felnőttekben egyaránt. Nyilvánvaló, hogy ha a degeneratív folyamatok miatt a károsodás idővel növekszik, akkor a cerebelláris ataxia jobban érinti az idősebb embereket.

Okoz

A cerebelláris ataxia több okból is előfordulhat. Ezeket nagyjából fel lehet osztani örökletes és megszerzett formákba. Ezután a leggyakoribbot látjuk:

-Örökletes

Számos betegség van autoszomálisan recesszív. Vagyis ahhoz, hogy öröklődjenek, szükségük van a mutált gén átvitelére az anyától és az apától. Ezért ritkábban:

- Friedreich ataxia: örökletes neurodegeneratív betegség. Ez befolyásolja a gerincvelő idegszövetét és az idegeket, amelyek ellenőrzik az izmokat.

- Ataxia-Telangiectasia: más néven Louis-Barr szindróma, melyet a 11. kromoszómán található ATM gén mutációja vált ki. Első tünete egy instabil járás, megfigyelhető, hogy a gyermek az egyik oldalára hajlik és megbotlik..

- Abetalipoproteinemia vagy Bassen-Kornzweig szindróma: a gén olyan hibája okozza, amely a test számára megkívánja lipoproteinek előállítását. Ez megnehezíti a zsírok és bizonyos vitaminok emésztését, a cerebelláris ataxia mellett.

- Mitokondriális rendellenességek : a mitokondriumokban a proteinhiány okozta rendellenességek, amelyek az anyagcseréhez kapcsolódnak.

Az örökletes okok között vannak olyanok is, amelyek autoszomálisan dominálnak. Vagyis csak a két szülő egyikétől kell rendellenes gént kapni a betegség öröklésére. Néhányan:

- Spinocerebrális ataxia 1: a spinocerebellar ataxia altípusa. Az érintett gén a 6. kromoszómán helyezkedik el. Jellemző, hogy a kisagy degenerációs folyamaton megy keresztül, és általában 30 évesnél idősebb betegeknél fordul elő.

- Epizódikus ataxia: ataxia egy típusa, amelyre jellemző, hogy szórványosan fordul elő és néhány percig tart. A leggyakoribb EA-1 és EA-2.

Szerzett

A cerebelláris ataxia okai szintén megszerezhetők. Vagy vírusok vagy más, az idegrendszert befolyásoló betegségek, vagy amelyek veszélyeztethetik a kisajt. A leggyakoribbak a következők:

- Veleszületett rendellenességek: például Dandy-Walker szindróma, Joubert szindróma és Gillespie szindróma. Mindegyikben vannak olyan kóros rendellenességek a kisagyban, amelyek cerebelláris ataxiát okoznak.

- Fej sérülések: akkor fordulnak elő, amikor az agy fizikai károsodásokkal jár, és befolyásolja a kisajt. Ez általában balesetek, ütések, esések vagy más külső tényezők miatt jelentkezik.

- Agydaganatok: az agydaganatok olyan a szövet tömege, amely az agyban növekszik és hatással lehet a kisakra, megnyomva azt.

- Vérzés a kisagyban.

- Toxinok, például higany vagy ólom expozíciója.

- Hiányban szerzett vitamin- vagy anyagcsere-rendellenességek.

- Alkohol vagy epilepsziás szerek fogyasztása.

- Csirkehimlő: a varicella-zoster vírus által okozott fertőző betegség. Általában 1 és 9 év közötti gyermekeknél fordul elő.

Bár kezdetben bőrkiütésként jelentkezik és jóindulatú, komolyabb szövődményei lehetnek, például agyi ataxia.

- Epstein-Barr vírus: a herpesvírus család vírusa, amelynek egyik tünete a nyirokmirigyek gyulladása. Noha gyermekkorban tünetek nélkül is megjelenhet, felnőtteknél súlyosabb lehet. Az egyik szövődménye a cerebelláris ataxia.

- Coxsackie vírus: ez egy olyan vírus, amely az emberek emésztőrendszerében él. Trópusi éghajlaton virágzik. Elsősorban a gyermekeket érinti, fő tünete a láz, bár súlyos esetekben cerebelláris ataxiát okozhat.

- Paraneoplasztikus cerebrális degeneráció: nagyon ritka és nehéz diagnosztizálni olyan betegséget, ahol progresszív cerebrális degeneráció fordul elő. Ennek a rendellenességnek a leggyakoribb oka a tüdőrák.

Tünetek

A cerebelláris ataxiát a következő tünetek jellemzik:

- Remegés: akkor jelentkeznek, amikor a beteg megpróbál testtartást végrehajtani vagy fenntartani.

- Dysynergia: képtelenség az ízületek egyidejű mozgatására.

- Dysmetria: a beteg nem tudja ellenőrizni a mozgás tartományát, és nincs elég egyensúlya állni. Nem képes végrehajtani olyan finom motoros feladatokat, mint például írás vagy étkezés.

-Adiadochokinesia: vagyis a képtelenség gyors váltakozó és egymást követő mozgások végrehajtására. Problémái lehetnek egy impulzus gátlásával és az ellenkezőjével való felváltásával.

Így nehezen képes megváltoztatni a kéz szupinációját (tenyér teteje felfelé) és a pronációját (tenyér lefelé).

- Astenia : izomgyengeség és fizikai kimerültség jellemzi.

- Hypotonia: csökkent izomtónus (az izom összehúzódásának mértéke). Ez problémákat okoz az álló helyzetben (egyenesen állva és a lábakon). Valamint járni.

- Botladozó és bizonytalan járás.

- Nystagmus: a szem ellenőrizetlen vagy ismétlődő mozgása.

- Dysarthria: beszédzavarok, nehézségek vannak a hangok és szavak megfogalmazásában. A hang lassú előállítása, túlzott kiemelések és ál-dadogás előfordulhat.

- Változások a végrehajtó funkciókban, például a tervezés, a rugalmasság, az elvont érvelés és a munkamemória.

- Változások a viselkedésben, például unalom, félreértés vagy nem megfelelő viselkedés.

- Fejfájás.

- szédülés

Diagnózis

Az orvosnak átfogó vizsgálatot kell végeznie, amely magában foglalhat fizikai vizsga, valamint speciális neurológiai vizsgálatokat.

A fizikai vizsga szükséges a hallás, memória, egyensúly, látás, koordináció és koncentráció ellenőrzéséhez. Speciális vizsgák:

- Elektromiográfia és idegvezetési vizsgálat: az izmok elektromos aktivitásának ellenőrzése.

- Lumbális punkció: a cerebrospinális folyadékának vizsgálata.

- képalkotó vizsgálatok, például számítógépes tomográfia vagy mágneses rezonancia képalkotás az agy károsodásának vizsgálata céljából.

- Teljes vérszám vagy hemogram: megfigyelni, hogy vannak-e rendellenességek a vérsejtek számában, és ellenőrizni az általános egészségi állapotot.

Kezelés

Ha a cerebelláris ataxia egy alapbetegség miatt jelentkezik, a kezelés célja a fő ok enyhítése. Javasolt továbbá a beteg életminőségének, mozgékonyságának és kognitív funkcióinak a lehető legnagyobb mértékű javítása.

A vírus oka

Ha a cerebelláris ataxiát vírus okozza, általában nincs speciális kezelés. A teljes gyógyulás néhány hónapon belül elérhető.

Ha ezek más okok, a kezelés az esettől függően változik. Tehát műtétre lehet szükség, ha az ataxia a kisagy vérzéséből származik. Ehelyett, ha fertőzése van, antibiotikus gyógyszereket lehet felírni.

E-vitamin hiánya

Továbbá, ha ataxia az E-vitamin hiánya miatt, akkor a kiegészítő adagok nagy adagjai is beadhatók e hiány csökkentésére. Ez egy hatékony kezelés, bár a gyógyulás lassú és hiányos.

Antikoagulánsok

Antikoaguláns gyógyszerek indokolhatók stroke esetén. Vannak speciális gyógyszerek a kisagy gyulladásának kezelésére is.

Neurodegeneratív cerebelláris ataxia

A neurodegeneratív agyi ataxiaról, mint az idegrendszer más degeneratív betegségeiről, nincs olyan gyógymód vagy kezelés, amely megoldja a problémát. Inkább lépéseket tesznek a károsodás előrehaladásának lassítására. Amellett, hogy a beteg életét a lehető legnagyobb mértékben javítsa.

vizsgák

A tudósok ragaszkodnak ahhoz, hogy alapos tesztekre van szükség az ok meghatározásához, mivel a patogenezis (okok) ismereteinek előrehaladása segít új kezelések megtervezésében.

Neurorehabilitation

Jelenleg számos tanulmány utal a neurorehabilitációra, ami nagy kihívást jelent. Arra törekszenek, hogy javítsák a beteg funkcionális képességét azáltal, hogy ellensúlyozzák a hiányukat olyan technikák révén, amelyek javítják az alkalmazkodást és a gyógyulást.

Ezt neuropszichológiai rehabilitáció, fizikai vagy foglalkozási terápiák, valamint a beszédet és nyelést segítő mások segítségével érik el. Az adaptív eszközök használata a beteg önsegítéséhez, valamint a táplálkozási tanácsadás szintén nagyon hasznos lehet.

Gyógyszerek a tünetek kezelésére

Vannak olyan gyógyszerek, amelyek hatásosnak tűnnek az egyensúly, az összehangolás és a dysarthria javításában. Például amantin, buspiron és acetazolamid.

A remegés kezelhető klonazepámmal vagy propanonollal. Gabapentint, baklofént vagy klonazepámot is felírták nystagmusra.

Segítség a napi feladatok elvégzésében

A cerebelláris ataxiaban szenvedő személyeknek károsodott motoros képességeik miatt segítségre lehet szükségük a napi feladataik elvégzéséhez. Szüksége lehet megbirkózó mechanizmusokra az étkezéshez, a mozgáshoz és a beszélgetéshez.

Tisztázások

Egyértelművé kell tenni, hogy a cerebelláris szindrómák némelyike ​​más tulajdonságokkal jár, amelyek más neurológiai rendszereket is érintnek. Ez motoros gyengeséget, látási problémákat, remegést vagy demenciát okozhat.

Ez az ataxikus tünetek kezelését megnehezítheti, vagy bizonyos gyógyszerek alkalmazásával súlyosbíthatja. Például a gyógyszerek mellékhatásai miatt.

Annak ellenére, hogy a legtöbb cerebelláris ataxia nem gyógyítható, a tünetek kezelése nagyon hasznos lehet a betegek életminőségének javításában és a halálhoz vezető komplikációk megelőzésében.

A betegnek nyújtott támogatásoknak a betegséggel kapcsolatos oktatásra, valamint a csoportok és a családok támogatására kell összpontosítaniuk. Egyes családok genetikai tanácsadást is kérhetnek.

A téves információ, a félelem, a depresszió, a reménytelenség, valamint az elszigeteltség, a pénzügyi gondok és a stressz gyakran több kárt okozhatnak a betegnek és gondozójának, mint maga az ataxia.

Ezért a pszichoterápiának segítenie kell a családot és a beteg felépülésének részét kell képeznie, hogy megbirkózzon állapotával.

Előrejelzés

Ha a cerebelláris ataxia stroke vagy fertőzés vagy vérzés miatt következik be a kisagyban, a tünetek tartósan válhatnak.

A betegeknek fennáll a veszélye a depresszió és szorongás kialakulásának, az állapotuk fizikai korlátai miatt.

Másodlagos komplikációk is előfordulhatnak, ideértve a fizikai állapot hiányát, mozgékonyságát, súlygyarapodást vagy veszteséget, a bőr lebomlását, valamint a visszatérő tüdő- vagy húgyúti fertőzéseket.

Légzési problémák és obstruktív alvási apnoe is előfordulhatnak.

Mint fentebb említettük, a beteg életminősége fokozatosan javulhat, ha megfelelő támogatást nyújtunk.

Irodalom

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M. és Fernández Paz, J. (2013). A neurorehabilitáció mint alapvető alternatíva az agyi ataxia terápiás megközelítésében. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, AV (2011). Cerebellar ataxia. REDUCA (ápolás, fizioterápia és podiatria), 3 (1).
3. Marsden, J., és Harris, C. (2011). Cerebellar ataxia: patofiziológia és rehabilitáció. Klinikai rehabilitáció, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H. és Manto, M. (2016). A cerebelláris ataxia kezelésének élettani alapjai. Terápiás haladás a neurológiai rendellenességekben, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, SL (2000) Cerebellar ataxia. Curr Treat Options Neurol, 2: 215.
6. Ramirez - Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., és Biller, J. (2015). A cerebelláris ataxia kezelhető okai. Mozgási rendellenességek, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, CJLM és Verbeek, DS (2014). Cerebellar ataxia és funkcionális genomika: a cerebelláris neurodegeneráció útjainak azonosítása. Biochimica és Biophysica Acta (BBA) - Molekuláris betegség-alap, 1842 (10), 2030-2038.