CRANIOSYNOSTOSIS: TÜNETEK, OKOK ÉS KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

A craniosynostosis a koponya ritka problémája, amely a csecsemő fejében a születési rendellenességek kialakulását vagy jelenlétét okozza. Arról szól, hogy a koponya különböző részei korai összeolvadnak, így nem képes megfelelően növekedni, megszakítva az agy és a koponya normális fejlődését.

Az újszülöttben a koponya több csontról áll, amelyek még nem csatlakoznak egymáshoz, azaz az agynak elegendő hely van ahhoz, hogy tovább fejlődjön. Valójában a koponyacsontok mérete megkétszereződik az élet első három hónapjában, és csak a késői tizenévesekig teljes mértékben megolvadnak.

A valóságban a koponyacsontok fúziós szintje az életkorral és a varraktól függően változik; bezárva néhányat mások előtt. Az újszülött koponya hét csontból áll, és két folyamaton keresztül fejlődnek ki: a csont elmozdulása és a csont átalakulása.

Úgy tűnik, hogy a koponya egyetlen kompakt darabból áll, ám ellentétben azzal, amit gondolhat, a koponya inkább egy futball-labda: a csontok sorozata olyan tányérokban van elrendezve, amelyek illeszkednek egy gömb felépítéséhez.

Ezen lemezek között erős, rugalmas szövetek vannak, amelyeket varratoknak hívnak. Ezek adják a koponyának az agy növekedésével történő fejlődésének rugalmasságát. Ez a rugalmasság azt is lehetővé teszi, hogy a csecsemőt a szülési csatornán keresztül továbbítsák.

Ami történik, hogy amikor a növekvő koponya egy része megolvad és bezárul, akkor más területeken megpróbálják ezt ellensúlyozni, feltűnőbbé válva és megváltoztatva a fej normál alakját.

A craniosynostosis is megjelenhet az irodalomban, mint szinostózis vagy a varratok korai lezárása.

A craniosynostosis típusai

A koponya megváltozott részeitől és a fej alakjától függően többféle craniosynostosis létezik.

Scaphocephaly

Ez a leggyakoribb típus, és a férfiakat érinti leggyakrabban. Ez a koponya felső részének középvonalában elhelyezkedő, a lágy pontból (más néven fontanel) a fej hátsó részéig tartó sagittalis varrás korai összeolvadása.

Ennek eredményeként hosszú és keskeny fej alakú. Növekedésével a fej hátsó része láthatóbbá és hegyesebbé válik, és a homlok kiemelkedik. Ez a típus okozza a legkevesebb problémát az agy normál fejlődésében, és viszonylag könnyű diagnosztizálni.

Elülső plagiocephaly

Az egyik koronális varrat korai összekapcsolódásából áll, ahol az agy homloka és elülső lebenca előre növekszik. Ebben a típusban a homlok síknak tűnik, a szemhüvelyek megemelkednek és lejtőn vannak.

Ezenkívül ezek kinyúlnak és az orr is oldalra fordul. Az egyik jele annak, hogy a csecsemőnek ilyen típusú craniosynostosis áll, az, hogy a fejét az egyik oldalára dönti, hogy elkerülje a kettős megjelenését.

Trigonocephalia

Ez a metopikus varrat csomópontja, amely az érintett személy homlokának közepén helyezkedik el, és a lágypontból vagy a fontanelle-ből az orr elejére megy.

Ez okozza a szemhüvelyek összekapcsolódását, és a szem nagyon közel áll egymáshoz. A homlok kiálló háromszög alakú.

Hátsó plagiocephaly

Ez a legkevésbé gyakori, és a fej hátsó részén található egyik laboid varrat idő előtti bezárásából származik.

Ennek eredményeként a koponya ezen területe ellaposodik, és a fül mögött lévő csont (mastoid csont) kinyúlik, amely az egyik fülben a másiknál ​​alacsonyabb. Ebben az esetben a koponya az egyik oldalra is megdönthető.

Mindez egy varrat szakszervezetének felel meg, de lehet egynél több szakszervezet is.

Kettős varrás craniosynostosis

Például:

- Elülső brachycephaly: bicoronálisnak nevezik, mivel akkor fordul elő, amikor a két koronális varrat, amelyek a fülről a fülre mennek, idő előtt beolvadnak, és a homlok és a szemöldök területe sík. A koponya általában szélesebb, mint a normál.

- Hátsó brachycephaly: a koponya is kiszélesedik, de a két lamboid varrás összekapcsolódása miatt (amelyek, amint mondtuk, hátul vannak).

- A szatál és a metopikus varratok scafocephalyája: a fej hosszúkás és szűkített megjelenésű.

Többszörös varratok craniosynostosis

Például:

- Turribrachycephaly, a bicoronalis, sagittalis és metopicus varratok összekapcsolódása miatt: a fej hegyes, és az Apert-szindrómára jellemző.

- Multisuturas csatlakoztak, amelyek a koponyának "lóhere levél" alakját adják.

Előfordulás

Ez a betegség ritka, 1800–3000 gyermektől kb. Gyakoribb a férfiaknál, a 4 férfi eset közül 3-ban, bár úgy tűnik, hogy ez eltér a craniosynostosis típusától.

Az esetek 80–95% -a tartozik a nem szindrómás formába, azaz izolált állapotba, bár más szerzők becslése szerint a betegek 15–40% -a lehet egy másik szindróma része.

A craniosynostosis típusait illetően úgy tűnik, hogy a leggyakoribb a sagittalis varrás (az esetek 40–60% -a), majd a coronalis (20–30%), majd a metopikus (10% vagy Kevésbé). A lambdoid varrás összekapcsolása nagyon ritka.

Okoz

Különböző szindrómák

A craniosynostosis szindrómás lehet, vagyis összekapcsolható más ritka szindrómákkal. A szindróma a kapcsolódó tünetek sorozata, amelyek ugyanazon okból származnak, és a legtöbb esetben általában genetikai jellegűek.

Másodlagos craniosynostosis

A szekunder craniosynostosis néven is előfordulhat, amely gyakoribb, és amelynek az agyi fejlődés kudarcából származik.

Általában mikrocephalyhoz vagy csökkentett koponyamérethez vezet. Ezért itt a craniosynostosis megjelenik az agy fejlődésének egyéb problémáival, például a holoprosencephaly vagy az encephalocele.

Teratogén ágensek

Teratogén ágensek is okozhatják, ez bármilyen kémiai anyagot, hiányos állapotot vagy valamilyen káros fizikai ágenst jelent, amely a magzati stádiumban morfológiai változásokat idéz elő. Néhány példa többek között az aminopterin, valproát, flukonazol vagy ciklofoszfamid.

Egyéb lehetséges okok

- Másrészt, nem szindrómás is lehet; az okok változóak és nem teljesen ismertek.

Ismeretes, hogy vannak olyan tényezők, amelyek megkönnyítik a craniosynostosis kialakulását, például:

- Kevés hely a méh belsejében vagy rendellenes alakja, elsősorban koronális szinostózist okozva.

- A csont anyagcserét befolyásoló rendellenességek: hiperkalcémia vagy tüskék.

- Ez néha hematológiai (vér) rendellenességek, például veleszületett hemolitikus sárgaság, sarlósejtes vérszegénység vagy talasémia miatt lehet.

- Egyes esetekben a craniosynostosis iatrogén problémák következménye (azaz orvos vagy egészségügyi szakember hibája okozza)

Tünetek

Bizonyos esetekben a craniosynostosis néhány hónappal a születés után nem észlelhető. Pontosabban, ha más craniofacialis problémákhoz kapcsolódik, akkor a születéstől fogva látható, de ha enyhébb vagy más okai vannak, akkor a gyermek növekedésével megfigyelhető.

Ezenkívül az itt leírt néhány tünet általában gyermekkorban jelentkezik.

- Az alapvető a koponya szabálytalan alakja, amelyet a kraniosynostosis típusa határoz meg.

- Egy kemény gerinc érzékelhető azon a helyen, ahol a varratokat rögzítik.

- A koponya lágy része (fontanel) nem látható vagy eltér a normálistól.

- Úgy tűnik, hogy a baba feje nem nő a test többi részéhez képest.

- Növekszik az intrakraniális nyomás, ami bármilyen típusú craniosynostosisban előfordulhat. Ez nyilvánvalóan a koponya rendellenességeinek tudható be, és minél több varratot rögzítenek, annál gyakoribb lesz ez a növekedés, és annál súlyosabb. Például a többszörös varratok típusánál az intrakraniális nyomás növekedése az esetek kb. 60% -ában jelentkezik, míg az egyetlen varrás esetén az arány 15% -ra csökken.

Az előző pont következményeként a következő tünetek is előfordulnak craniosynostosisban:

- Tartós fejfájás, főleg reggel és éjszaka.

- Látási nehézségek, például kettős vagy homályos látás.

- Kissé idősebb gyermekek esetén csökkent a tudományos teljesítmény.

- Késleltetett neurológiai fejlődés.

- Ha az intrakraniális nyomás növekedését nem kezelik, akkor hányás, ingerlékenység, lassú reakció, szem duzzanat, nehézségek lehetnek a látvány tárgyának követése, hallás- és légzési problémák.

Diagnózis

Fontos szempont, hogy nem minden koponya deformáció craniosynostosis. Például rendellenes fejforma akkor fordulhat elő, ha a csecsemő hosszú ideig ugyanabban a helyzetben marad, például hátul fekszik.

Mindenesetre orvoshoz kell fordulni, ha megfigyelik, hogy a baba feje nem fejlõdik megfelelõen, vagy rendellenességek vannak. A diagnózis azonban kedvező, mivel a gyermekek rutinszerű ellenőrzését minden csecsemőnél elvégzik, ahol a szakember megvizsgálja a koponya növekedését.

Ha enyhebb formájú, akkor előfordulhat, hogy addig nem észlelhető, amíg a gyermek meg nem nő, és meg nem emelkedik az intrakraniális nyomás. Ezért a fent említett tüneteket nem szabad figyelmen kívül hagyni, amelyek ebben az esetben 4 és 8 év között jelentkezhetnek.

A diagnózisnak tartalmaznia kell:

- Fizikai vizsgálat: az érintett személy fejének palpálása, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a varratokban vannak-e gerincek, vagy hogy megfigyelhető-e arc deformációk.

- képalkotó vizsgálatok, például számítógépes tomográfia (CT), amelyek lehetővé teszik az összekapcsolt varratok megtekintését. Meg lehet azonosítani, és megfigyelni fogja, hogy ahol varratnak kell lennie, ott nincs egy, vagy ha a vonal egy csúcsban nyúlik ki.

- Röntgen: a koponya pontos mérésének megszerzése (cefalometria segítségével).

- Genetikai teszt: ha gyanítható, hogy örökletes szindrómához társul, azzal a céllal, hogy felfedezzék a szindróma kialakulását, és a lehető leghamarabb kezeljék. Általában vérvizsgálatot igényelnek, bár néha más szövetek mintái, mint például a bőr, az arc belsejéből származó sejtek vagy a szőr is megvizsgálhatók.

Társult szindrómák

Több mint 180 különböző szindróma okozhat craniosynostosis-t, bár ezek mindegyike nagyon ritka. A legkülönlegesebbek közül néhány:

- Crouzon-szindróma: ez a leggyakoribb, és a kétoldalú coronalis craniosynostosishoz, a felület rendellenességeihez és a kiálló szemhez kapcsolódik. Úgy tűnik, hogy az FGFR2 gén mutációja okozza, bár egyes esetek spontán módon fordulnak elő.

- Apert-szindróma: kétoldalú coronalis craniosynostosis-t is mutat, bár a synostosis egyéb formái megfigyelhetők. A koponya alján összeolvadások vannak, a kéz, a könyök, a csípő és a térd deformációi mellett. Eredete örökletes, és jellegzetes arcvonásokhoz vezet.

- Carpenter- szindróma : ezt a szindrómát általában a posterior plagiocephalyával vagy a lamboid varratok összekapcsolódásával társítják, bár a scaphocephaly is megjelenik. Ezt megkülönbözteti a végtagok deformációi és többek között a lábakban egy újabb számjegy.

- Pfeiffer-szindróma: az unicoronalis craniosynostosis gyakori ebben az állapotban, valamint az arc deformációk miatt, amelyek hallási problémákat okoznak, és a végtagokban. Ez a hidrocephalusushoz is társul.

- Saethre-Chotzen szindróma: általában egyoldalú coronalis típusú kraniosynostózist mutatnak, a koponya elülső részének nagyon korlátozott fejlődésével, nagyon alacsony hajnövekedéssel, az arc aszimmetriájával és a késleltetett fejlõdésgel. Ez szintén veleszületett típusú.

Kezelés

Erőfeszítéseket kell tenni a korai kezelés fejlesztésére, mivel sok problémát megoldhat az agy gyors növekedése és a csecsemő koponya rugalmassága a változásokhoz való alkalmazkodáshoz.

Még nagyon enyhe esetekben sem javasolhatunk speciális kezelést, de várható, hogy esztétikai hatása nem lesz olyan súlyos, mint az érintett személy haja fejlődik és növekszik.

Ha az esetek nem túl súlyosak, akkor tanácsos nem műtéti módszereket alkalmazni. Általában ezek a kezelések megakadályozzák a betegség előrehaladását, vagy javulnak, de szokásos, hogy továbbra is van bizonyos mértékű elváltozás, amelyet egyszerű műtéttel lehet megoldani.

Formáló sisak

Ha olyan helyzetben vagyunk, hogy a koponyában más deformációk fordultak elő, például a helyzetbeli plagiocephalya vagy a fej ellapult oldala miatt, mert hosszú ideig ugyanabban a helyzetben vannak, a méhnyomás vagy a szülés során fellépő szövődmények miatt, akkor visszanyerje a normál fejformát egy egyedi alakú sisakkal a csecsemő számára.

áthelyezése

Egy másik lehetőség az áthelyezés, amely az esetek 80% -ában volt hatékony. A csecsemőt az érintetlen oldalra helyezi, és a nyaki izmokat úgy fejti ki, hogy arcával lefelé, a hasára helyezi. Ez a technika akkor hatékony, ha a csecsemő 3 vagy 4 hónaposnál fiatalabb.

Műtéti beavatkozás

A craniofacialis sebész és az idegsebész által végzett műtéti beavatkozás súlyos craniofacialis problémák, például lamboid vagy coronalis craniosynostosis, vagy ha növekszik az intracranialis nyomás esetén, indokolt.

A műtét a legtöbb craniofacialis rendellenesség, különösen a súlyos szindrómával társuló rendellenességek kezelésének a választása.

A műtét célja a koponya által az agyra gyakorolt ​​nyomás csökkentése és az agy számára elegendő hely biztosítása az növekedéshez, valamint a fizikai megjelenés javítása.

A műtét után az érintett személynek később szükség lehet egy második beavatkozásra, ha növekedésük során hajlamosak kraniosynostózis kialakulására. Ugyanez történik, ha arc deformációk is vannak.

Endoszkópos műtét

A műtét egy másik típusa az endoszkópos, amely sokkal kevésbé invazív; mivel ez magában foglalja egy kivilágított cső (endoszkóp) bevezetését a fejbőr kis bemetszésein keresztül, annak érdekében, hogy felfedezzék a megolvadt varrat pontos helyét, hogy később kinyisson. Ez a fajta műtét mindössze egy órán belül elvégezhető, a duzzanat nem olyan súlyos, kevesebb a vérvesztés, és a gyógyulás gyorsabb.

Más mögöttes szindrómák esetén a koponya növekedésének időszakos monitorozására van szükség a megnövekedett intrakraniális nyomás ellenőrzéséhez.

Ha gyermekének szindrómája van, az orvos a műtét utáni rendszeres ellenőrző látogatásokat javasolhat a fej növekedésének ellenőrzése és a megnövekedett intrakraniális nyomás ellenőrzése céljából.

Irodalom

1. Craniosynostosis. (2015. február). Cincinnati Children-től szerezhető be.
2. Craniosynostosis. (2016. március 11.). NHS-től szerezhető be.
3. Betegségek és állapotok: Craniosynostosis. (2013. szeptember 30). A Mayo Clinic-tól szerezhető be.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, TL, Panchal, J., és Boyadjiev, SA (2007). A craniosynostosis genetikája. Szemináriumok a gyermekgyógyászati ​​neurológiában, 14 (Advances in Clinical Genetics (II. Rész), 150-161).
5. Sheth, R. (2015. szeptember 17.). Gyermekcraniosynostosis. A Medscape-től szerezhető be.
6. A craniosynostosis típusai. (Sf). Begyűjtve 2016. június 28-án, az Endoscopic Craniosynostosis Surgery Centerből.
7. Villarreal Reyna, G. (második). Craniosynostosis. Begyűjtve 2016. június 28-án, az endovaszkuláris idegsebészetből.
8. Az ingyenes online Word-HTML-konverter segít megszabadulni a piszkos kódtól, amikor az interneten dokumentumokat konvertál.