AGYKÉREG DISZPLÁZIA: OKOK, TÜNETEK ÉS KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

A kortikális dysplasia az agykéreg fejlődési rendellenességeinek egy sorából áll, amely egyre inkább refrakter epilepsziás típushoz kapcsolódik (amely a kezelésnek ellenálló).

Komplex szerkezeti rendellenességei ellenére ezt az állapotot nehéz észlelni az agyi vizsgálat során. Ennek oka az, hogy manifesztációi nagyon finomak lehetnek, és normál agyi képképp válnak gazdag formájúvá.

Képforrás: radiologyassistant.nl

A kortikális dysplasia egy nagyon sajátos veleszületett (születéskor fennálló) patológia, amely a neuronok születési és migrációs problémáival jár. Jellemző epilepsziás rohamok, amelyek a farmakológiai kezelések ellenére is folytatódnak, valamint jellegzetes radiológiai képek és szövettani jellemzők. A jó hír az, hogy ez az állapot javítható műtéti beavatkozással.

Történelem

A fokális kortikális diszplázia fogalma Taylor és munkatársai által 1971-ben merült fel, amikor gyógyszer-rezisztens epilepsziában szenvedő betegek agyrészeit vizsgálták.

Megfigyelték a kéreg citoarhitektúrájának károsodásait, például: diszmorf sejteket (amelyek megváltoztatták a citoszkeletont), ballon vagy ballon sejteket (kiemelkednek nagyon vastag membránjukkal, rendkívül nagy méretűek és rosszul definiáltak szegélyek) és szétesést (rendezetlen sejtrétegek)..

Jelenleg ismert, hogy ez csak egy agykéreg diszplázia típusa, a legismertebb és leggyakoribb, DCF II típusú vagy Taylor típusú. Noha, mint látni fogjuk, több típus létezik más eltérő változtatásokkal is.

Agykéreg diszplázia jellemzői

A corticalis dysplasia a jól ismert „corticalis fejlődési rendellenességek” (MDC) része, a patológiák változatos csoportja, amely elsősorban az agykéreg szerkezetének megváltozott fejlődésére figyelmeztet.

Az agy a születés előtt, az intrauterin időszakban kezd fejlődni, és különböző fázisokon megy keresztül, amelyek átfedésben lehetnek egymással. Az agykéreg fejlődésének fő szakaszai a sejtek proliferációja és differenciálódása, a sejtek migrációja és szerveződése a megfelelő területeken, valamint a myelinizáció.

Agykérgi fejlődés elváltozása

Nyilvánvaló, hogy ha ezekben a folyamatokban bármilyen változás történik, akkor a kortikális fejlődés romlik, és ez tükröződik különféle kognitív és viselkedési hiányokban.

Pontosabban, a kortikális dysplasia olyan elváltozások miatt fordul elő, amelyek a proliferáció vagy a neurogenezis időszakában (új neuronok növekedése), vagy a corticalis szervezet szakaszában fordulnak elő (az idegsejteket a megfelelő helyeken rétegekbe helyezik).

Ily módon az agykéreg bizonyos régióiban megváltoznak a neuronok és a gliasejtek; mi nyilvánul meg specifikus neurológiai hiányként, epilepsziás rohamokként, késleltetett pszichomotoros fejlődésként stb.

Röviden: ennek a betegségnek a tipikus sérülései a kicsi, gyakorlatilag láthatatlan változásoktól a kortikális szervezet súlyos változásáig terjednek, rendellenes sejtek, gliózis vagy ektopiás neuronok megjelenésével (ez azt jelenti, hogy rossz helyre helyezik őket).

Így megfigyelhető egy nagy és bizarr neuronok és groteszk sejtek egy csoportja, amelyek az agykéreg és a fehér anyag mély területeit foglalják el. A neuro-képalkotó technikák különféle fejlesztései azonban lehetővé teszik a kortikális dysplasia ezen rendellenességeinek jobb felismerését.

Tünetek

Ezen a ponton megkérdezzük magunktól: mit okoznak ezek az agyi változások az emberben? Ezután megpróbálom megválaszolni a kérdést a leggyakoribb tünetek felsorolásával:

Refrakterikus epilepszia a betegek 76% -ánál

Az irodalomban a kortikális dysplasia folyamatosan kapcsolódik az epilepsziához, feltételezve annak okát. Az epilepszia bármilyen lehet, de általában gyógyszeres rezisztens (refrakter) epilepsziával társul.

Ezért ezeknek a betegeknek gyakori rohamaik vannak, amelyek bármilyen életkorban kezdődnek a méhen belüli stádiumtól és egész életükig tartanak; bár gyakoribbak gyermekkorban.

Az agyi rendellenességek helyétől és a beteg életkorától függően a rohamok lehetnek: egyszerű részleges (az agy csak egy minimális részét érintik), komplex részleges (az agy mindkét félgömbét érintik, és eszméletvesztést okoznak) vagy általános (rohamok, amelyeket gyakorlatilag az egész agy megváltozott elektromos aktivitása okozott)

Focus neurológiai hiányok

Feltételezik, hogy működésünk bizonyos részeiben agyi okok miatt problémák merülnek fel.

Ezek nagyon változatosak lehetnek, például: az arc egyik oldalának érzékenysége, a végtag mozgása, az egyik szem látása, a beszéd kifejezésének nehézségei, az érzelmi kontroll problémái, stb.

Szellemi problémák

Ez akár néha az átlag alatti intelligencia szintjéhez, a koncentrációs nehézségekhez és az új dolgok tanulásának nehézségeihez is társulhat.

Késés a kognitív és pszichomotoros fejlődésben

A legjobb módja annak, hogy megtudja, hogyan fejlődik egy kisgyermek, a motoros képességeinek megfigyelése.

Ha képesek mozgatni vagy megszerezni bizonyos fejlődési kihívásokat, például egyenesen állva, járni kezdeni, kanállal elérni stb. Nagyon későn érkeznek, vagy nehézségeket jelentenek ismert fizikai problémák nélkül, és megfelelő stimulációval lehetséges, hogy neurológiai okok is vannak. Ez történhet a kortikális diszplázia esetén.

Az agy kinézetét tekintve egyes esetekben a rendellenességeket nehéz megfigyelni, mivel sejtszintűek, mikroszkopikusak. Míg más esetekben ez agyi átvizsgálással látható. Néhány példa a következőkre:

Lissencephaly

Az agy simanak tűnik, vagyis nem mutatja be a normálisan látott konvolúciókat.

Polymicrogyria

Jellemzője, hogy az agykéregben több normális, de sekély hornyokkal rendelkező redők jellemzik.

Paquigiria

A szokásosnál kevesebb felület, nagyon lapos és vastag.

Duplakéreg szindróma

Súlyos állapot, amikor az idegsejtek migrációs problémák miatt egymásra rakódnak, és két agykéreg alakulnak ki.

Okoz

Amikor a csecsemő méhében van, akkor kezdődik az idegrendszer fejlődése. Először az agysejtek születnek és csoportosulnak.

Mindegyik speciális utasításokat hordoz az agy melyik részén kell utaznia, hogy odajuthasson. Lépésről időre vezetőképes utak lépnek fel, például utak, amelyeken keresztül ezek a sejtek addig mozognak, amíg az agykéreg 6 különböző rétegét képezik.

De ez az egész folyamat nagyon bonyolult, és számos tényező beavatkozik benne, ha ezeknek a folyamatoknak bármelyikét károsítják, kortikális dysplasia léphet fel.

Ismeretes, hogy ennek a betegségnek a kialakulásához mind genetikai, mind környezeti vagy szerzett tényezőknek jelen kell lenniük. Ennek okai lehetnek, például genetikai rendellenességek, prenatális fertőzések, ischaemia (az agy vérellátásának problémái) vagy toxikus elemeknek való kitettség.

Genetikai tényezők

Ezeket még nem fedezték fel teljesen, és bár további kutatások hiányoznak, ismert, hogy a genetikának van valami köze ehhez, mivel vannak olyan esetek, amikor a corticalis dysplasia családok vannak, és hogy nem egyetlen genetikai mutáció miatt.

Vannak olyan szerzők, akik úgy találták, hogy a TSC1 és TSC2 gének összefüggésben lehetnek ezzel a feltétellel, mivel úgy tűnik, hogy felelősek a korábban említett „ballon” sejtekért.

A Wnt és a Notch fehérjék jelátviteli útjain is változások vannak. Ezek felelősek a megfelelő idegrendszeri migrációért, ami károsodott a kortikális dysplasiaban.

Így bármilyen genetikai mutáció, amely befolyásolja ezen utak szabályozását, összekapcsolható ezzel a patológiával.

Külső tényezők

A sugárzás és a metil-oxi-metanol kimutatták, hogy DNS-károsodást okoznak, amely végül kortikális dysplasiahoz vezet.

Agykéreg diszplázia típusai

A kortikális dysplasia az agy bármely részét felöleli, kiterjedésében és elhelyezkedésében változhat; és lehet fókuszos vagy multifókusz (az agy több különböző területét elfoglalja).

Ha az egész félteget vagy mindkét félteke nagy részét lefedi, akkor az óriás kortikális diszplázia (GCD) néven ismert. Noha a fokális kortikális dysplasia, cortical dysgenesis vagy valami általánosabb kifejezés, az idegsejtek migrációs zavarát gyakran használják.

Számos osztályozást javasoltak a heterogén és összetett szerkezeti változások miatt, amelyeket ez a körülmény okozhat. A kortikális dysplasia általában a következőkre oszlik:

A kortikális fejlődés enyhe rendellenessége (MLDC):

A léziók rosszul definiált mikroszkópos szövettani változásainak csoportjára utal, amelyek az agyi vizsgálat során nem láthatók, például a mágneses rezonancia. Ez megjelenhet a „mikrodizgenezis” néven, és ezek a legenyhébbek. Belül két altípus létezik:

- I típusú MLDC: vannak ektopikus neuronok (ez azt jelenti, hogy a kéreg I. rétegében vagy annak közelében helyezkednek el, amikor nem lehetnek ott).

- II. Típusú MLDC: az I. réteg külső mikroszkópos heterotópiáival jellemezhető, ami arra utal, hogy vannak olyan neuroncsoportok, amelyek még nem fejezték be a megfelelő helyre vándorlást, és ott vannak rögzítve, ahol nem kellene.

I. típusú fokális kortikális dysplasia

Ez egy nagyon enyhe forma is, epilepsziával, a tanulás és a megismerés változásaival nyilvánul meg. Általában felnőttek körében észlelhető.

Előfordulhat azonban, hogy nincs tünete; Valójában van egy tanulmány, amely azt jelzi, hogy az ilyen típusú dysplasia az egészséges egyének 1,7% -ánál fordul elő.

Általában nem észlelhető MR-vel, vagy a változások nagyon enyhek. Általában az agy időbeli területén találhatók, és két alcsoportba sorolhatók:

- IA típusú DCF: az architektúra változásai elkülönítve.

- IB típusú DCF: az architektúra szintén sérült, de vannak óriási cellák is. Dysmorf sejteket (a citoszkeleton rendellenességeivel) itt nem figyelnek meg

II. Típusú kortikális dysplasia vagy Taylor:

Ebben az esetben a tünetek fiatalabb korban, gyermekkorban jelentkeznek, és a rohamok és rohamok gyakoribb, mint az I. típusú. Ezenkívül ez a típus a leginkább a kezelés-rezisztens epilepsziával kapcsolatos.

Ez a kóros sejtek növekedésével jár, nagyon nagy, megváltozott citoszkeletonnal (diszmorf), és befolyásolja az agy elektromos jeleit.

Helytelenül is elhelyezkednek, megváltoztatva az agykéreg szokásos felépítését. Ennek oka az, hogy a neuronok és a gliasejtek celluláris differenciálódásának folyamatában bekövetkezett változásokból, valamint migrációjukból származnak.

Ezen a kategórián belül két alkategóriát definiálhatunk, a léggömbcellák vagy a balloncellák létezése alapján.

Érdekes, hogy az ilyen típusú sejtek kevésbé kapcsolódnak az epilepsziához, mint más közeli zavart területek.

Ezt a típust legjobban az agyi vizsgálat során lehet megfigyelni, ezért rendellenességeit pontosabban lehet korrigálni sebészi úton.

Ezek a változások gyakran nem időbeli agyi területeken találhatók.

Kettős patológia

Az epilepsziával nagyon összefüggő két patológia jelenléte egyidejűleg: a hippokampusz szklerózis (a hippokampuszban és más kapcsolódó agyi területeken bekövetkező változások) és az időleges területeket elfoglaló fokális kortikális dysplasia.

Kezelés

A kortikális dysplasia kezelésére nincs specifikus kezelés, inkább a leginkább fogyatékos tünetek kezelésére koncentrálnak, amelyek általában görcsrohamok. Ehhez először epilepsziás és görcsoldó gyógyszereket alkalmaznak, és megfigyelik az érintett személy előrehaladását.

Másrészt vannak olyan esetek, amikor az epilepszia a gyógyszeres kezelés ellenére is folytatódik. Ez nagyon bosszantóvá válik, mivel naponta akár 30 epilepsziás roham fordulhat elő. Ezekben az esetekben javasolt az idegsebészet igénybevétele, amely nagyon jó eredményeket nyújt e betegség enyhítésére.

Az agyat sebészi beavatkozással távolítják el, vagy leválasztják a rendellenes sejteket az agy egészséges területeiről. Ez magában foglalhatja az egész félgömb eltávolítását (féltekektómia), annak egy kis részét vagy több apró területet.

Gyakran választják a fizikoterápiát is, amely nagyon hasznos lehet az izomgyengeségű csecsemők és gyermekek számára.

A fejlődési késésekkel kapcsolatban tanácsos tájékoztatni az iskolai dolgozókat, hogy az iskolai programot a gyermek igényeihez igazítsák. A helyes stimuláció és gondozás nagyban elősegítheti ezeknek a gyermekeknek a megfelelő életét.

Irodalom

1. Agykérgi diszplázia. (Sf). Beolvasva 2016. szeptember 7-én, a Wikipedia-ból.
2. Agykérgi diszplázia. (Sf). Begyűjtve: 2016. szeptember 7-én, a Johns Hopkins Medicine-től.
3. Agykérgi diszplázia gyermekeknél. (2016. február). Cincinnati Children-től szerezhető be.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J. és Weidenheim, K. (2008). Fókuszkéreg diszplázia és epilepszia. Mexican Journal of Neuroscience, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel és López S, Isabel. (2009). A KORTIKAI DYSPLASIÁK MINT AZ EPILEPSZIA OKAI ÉS A KÉPEKBEN KÉPVISELETT KÉPESSÉGEK. A chilei radiológiai folyóirat, 15 (1. sz. Készlet), 25–38.
6. Kabat, J. és Król, P. (2012). Fókuszkéreg diszplázia - áttekintés. Lengyel Radiology Journal, 77 (2), 35–43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., és… Quiñones, D. (2012). Eredeti: Focal cortical dysplasia. Klinikai-radiológiai-patológiai összefüggések. Neurology, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, MA (2013). Epilepsziás műtét fokális kortikális dysplasiasban szenvedő gyermekeknél. Journal of Neurology, (1) 221.