Az ectrodactyly kifejezés egy olyan ritka örökletes szindrómára utal, amelyben ujjak és lábujjak rendellenességei vannak. Jellemzője, hogy nincs távoli falak vagy teljes ujjak.
Előfordulhat a kéz egy vagy több ujjában, és még a carpus és a csukló egy részét is érinti. Súlyos esetekben, és amikor a betegség a lábát érinti, a fibula vagy mind a négy végtag hiányzik.
Ekodaktivitás eset az alsó végtagon. Írta: Aurélie & Sylvain Mulard - Saját fényképezés, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
A leggyakoribb típusú ökodaktikában hiányzik a kéz harmadik ujja, mély hasadékot teremtve ebben a térben. A fennmaradó ujjakat lágy szövetek rögzítik. Ezt szintaktikusan nevezik, és ez ad végül a homár karom megjelenését.
A szindróma magában foglalja más deformációkat, például az ajkak és szájpadok hasadékát, a szájcsatorna elzáródását és a genito-húgyúti rendellenességeket.
A prenatális diagnosztizálás a magzat végtagjainak ultrahanggal történő értékelésével történik. Ha az állapot megerősítést nyer, akkor a szülők kromoszómás vizsgálatához ajánlott a genetikai tanácsadás szakembereivel történő konzultáció.
Noha ezt a betegséget nem kezelik, vannak konzervatív és műtéti intézkedések, amelyek javítják a beteg életminőségét.
Okoz
Karsch-Neugebauer szindróma néven is ismert, az ectrodactyly egy ritka betegség, amelyet a kéz és a láb deformációja jellemez. 90 000 ember közül 1 szenved ebben a betegségben.
Bár szórványos eseteket írtak le, ezek nagyon ritkák. Az ektrodaktilást örökletes betegségként írják le, amely a 7. kromoszómán lévő egyik gén mutációjából származik, amely a leggyakrabban érintett ebben a betegségben.
Az ökodaktilizmusnak két típusa létezik, az I. típus a leggyakoribb; ebben a kéz és / vagy a láb rendellenessége egyéb testi változtatás nélkül.
Ezzel szemben a II. Típus súlyosabb és ritka. Ezekben a betegekben a jellegzetes rendellenességek mellett hasadék figyelhető meg. Előfordulhatnak vizuális és genito-húgyúti problémák is.
jelek és tünetek
Az ökodaktilikus betegnek nagyon jellemző deformációja van a kezében és a lábában. A betegség súlyosságától és az egyén genetikai mutációjától függően eltérő rendellenességeket figyelnek meg.
Az I. típusú ökodaktilikusan rendellenességeket figyelnek meg az ujjakban és a lábujjakban, bár ezek csak egy végtagban fordulhatnak elő, lefolyásuk kiszámíthatatlan.
Ezeknél a betegeknél a jellemző tulajdonság a középső ujj hiánya és a mindkét oldalon fennmaradó ujjak összekapcsolása.
A hiányzó ujj elfoglalásának helyén mély bemélyedés látható, amely homárkaromnak tűnik. Ugyanaz a kéz és a láb.
Az alsó végtag ektrodaktikus esete. Írta: Aurélie & Sylvain Mulard - Saját fényképezés, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
Súlyos esetekben lehet, hogy nincs több ujj és még a carpus, a csukló, a fibula vagy a négy végtag csontja.
A II. Típus ökodaktilikusan más rendellenességekkel is előfordul, amellett, hogy ezt a szindrómát észlelték.
Általában szájpad és ajak, részleges vagy teljes fogahiány, könnycsatorna rendellenességek, fotofóbia és csökkent látásélesség társul. A genito-húgyúti rendellenességek, például az alulfejlett vese is megfigyelhetők.
Diagnózis
Születés előtti
A terhesség kontrollok során a szakember képes megfigyelni az arcot vagy a tagokat ultrahang rendellenességekkel, a terhességi hét 8- tól.
Ha az ökodaktiiás jellegzetes rendellenesség nyilvánvaló, akkor a betegséget gyanítani kell, még akkor is, ha a családban nincs.
A végleges prenatális diagnózis az amniotikus folyadék genetikai vizsgálatából származik, amelyet amniocentezisnek nevezett eljárás útján nyernek, amely általában nem jelent veszélyt az anyára vagy a magzatra.
Amniocentesis. Írta: BruceBlaus - Saját munka, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
Születés utáni
A születés után a genetikai mutáció által okozott rendellenességek nyilvánvalóak, tehát a feltételezett diagnózist a fizikális vizsgálat alapján végezzük.
A kéz és a láb szokásos röntgenfelvételeit követik a beteg csontvázának megfigyelésére, amely olykor nem fejlett vagy primitív csont magzati maradványai vannak.
A beteg keze és lába röntgenfelvétele ökodaktivitással. Internetes archívum könyvképekkel - flickr.com, Nincs korlátozás, commons.wikimedia.org
Kezelés
Ez a betegség nem rendelkezik kezeléssel, amelynek célja a gyógyulás. Intézkedéseket hoznak azonban annak érdekében, hogy a beteg javítsa életminőségét, és normál módon képes legyen kapcsolatba lépni a környezetével.
Ezért vannak olyan konzervatív technikák és műtéti technikák, amelyek elősegítik az egyént, hogy ökodaktiikusan mindennapi feladataikat probléma nélkül elvégezzék.
A konzervatív kezelés magában foglalja a protézisek és a speciális talpbetétek használatát, amelyek javítják a járást és a stabilitást.
Ökodaktikusan. Írta: Aurélie & Sylvain Mulard - Saját fényképezés, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
A kéz deformációja esetén a beteg számára a fizikai terápia és a rehabilitáció a leghasznosabb.
A sebészi kezelést viszont az ujjmozgások optimalizálására, a járás javítására és a láb deformációjának elkerülésére használják, ami korlátozza a lábbeli használatát.
Minden esetben az ujjakat szintaktikusan elválasztják és a hasadékot bezárják, ami segít megőrizni a láb és a kéz alakját.
Genetikai tanácsadás
A genetikai szakembereknek speciális tanácsadási és tanácsadási szolgáltatása van a betegek számára, akik hordozók vagy gyermekeikre terjedő betegségek vannak.
Az ökodaktikusan domináns módon öröklik. Vagyis a génhordozók gyermekeinek 50% esélye van szenvedni a betegségre.
Autoszomális domináns öröklés. Írta: nih.gov, Public Domain, commons.wikimedia.org
A genetikai tanácsadás feladata a fertőzés ezen formájának, valamint annak esélyének magyarázata, hogy a gyermekek megbetegedjék.
Az ektrodaktika egy olyan állapot, amely nagy pszichológiai hatást gyakorol mind a betegre, mind a családjára, akár a páciens elutasítását is idézheti elő.
A genetikai tanácsadás célja a szülők felkészítése erre a helyzetre abban az esetben, ha a betegség diagnózisát még nem született gyermek igazolja.
A genetikai tanácsadás nélkülözhetetlen szolgáltatás öröklött betegségek esetén.
Irodalom:
- Bordoni, B; Waheed, A; Varacallo, M. (2019). Anatómia, csontos medence és az alsó végtag, a gyomorcsont izom. StatPearls. Kincses Sziget (FL). Feltöltve: ncbi.nlm.nih.gov
- Win, B. D; Natarajan, P. (2016). Hasított kéz / láb rendellenességek: Ritka szindróma. A családi orvoslás és az alapellátás naplója. Feltöltve: ncbi.nlm.nih.gov
- Nair, S. B; Mukundan, G; Thomas, R; Gopinathan, KK (2011). Ectrodactyly és prenatális diagnózis. India szülészeti és nőgyógyászati naplója. Feltöltve: ncbi.nlm.nih.gov
- Rivas, A; Campagnaro, J; Garcia, Y; Brito, M; Morantes, J. (2014). A láb ekkodaktivitása. Két eset jelentése. Mexikói ortopédiai aktus. Feltöltve: scielo.org.mx
- Patel, A; Sharma, D; Yadav, J; Garg, E. (2014). Hasított kéz / láb rendellenesség szindróma (SHFM): ritka veleszületett ortopédiai rendellenesség. A BMJ esetjelentései. Feltöltve: ncbi.nlm.nih.gov
- Agrawal, A; Agrawal, R; Singh, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Homár karom deformáció. Indian J Dent Res. Feltöltve: ncbi.nlm.nih.gov
- Valderrama, LJ (2013). Ectrodactylia; egy eset bemutatása. Perinatológia és emberi szaporodás. Feltöltve: scielo.org.mx
- Leung, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Az ökodaktikus prenatális diagnózis: a „homárkarom” rendellenesség. Ultrahang Obstet. Gynecol. Feltöltve: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
- Jindal, G; Parmar, V. R; Gupta, VK (2009). Ectrodactyly / osztott kéz láb rendellenesség. Indiai folyóirat az emberi genetikáról. Feltöltve: ncbi.nlm.nih.gov