ENCEPHALOCELE: TÜNETEK, OKOK ÉS KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Az encephalocele, cephalocele, craniocele vagy bifid koponya egy olyan betegség, amely a neurális cső (NTD) hibájából származik. Nagyon korai, amikor az embrió a méh belsejében fejlődik ki; És ami történik, az a, hogy a koponyát alkotó sejtek nem egyesülnek úgy, ahogy kellene, így az agy egy részét kívül hagyják.

Egy olyan veleszületett rendellenesség sorozatából áll, amelyek az embrionális szakaszban merülnek fel, és amelyekben a koponya nem záródik be, és az agyszövetek egy része kinyúlik belőle. Az érintett személy koponyájában különböző helyek lehetnek, amelyek befolyásolhatják a betegség diagnosztizálását, kezelését és előrehaladását.

Ez egy nem gyakori hiba, amelyet szabad szemmel egy zsákszerű kiemelkedésként mutatnak ki a koponyán kívül, amelyet általában vékony, membránréteg vagy bőr borít.

Ezután a koponya csontokból adódó olyan hibából áll, amely miatt az agyhártya (az agyt borító membránok) része, az agyszövet, kamrai kamra, agyi gerincvelő folyadék vagy csont kinyúlik belőle.

Ez előfordulhat a fej bármely területén; de a leggyakoribb a középső hátsó részben (az agy okklitális területének közepén). Amikor az encephalocele ezen a helyen van, általában neurológiai problémák jelentkeznek.

Az encephalocele által érintett személyek körülbelül felén jelentős kognitív hiány lesz, elsősorban a motoros tanulásban, bár ez az érintett agyszerkezetektől függ.

Ezt a betegséget gyakran születés előtt vagy közvetlenül utána diagnosztizálják, mivel jól látható, bár rendkívül ritka esetekben a csomó nagyon kicsi és kihagyható.

Okoz

Az encephalocele megjelenésének pontos oka még nem ismert, bár úgy gondolják, hogy ez valószínűleg több tényező együttes részvételének tudható be; például az anya étrendje, a magzat toxikus vagy fertőző kórokozóknak való kitettsége, vagy akár genetikai hajlam.

Ez a betegség gyakrabban fordul elő azoknál az embereknél, akiknek már vannak kórtörténetében olyan betegségek, amelyek idegcső defektusokkal kapcsolatosak (mint például a spina bifida), ezért feltételezhető, hogy gének vesznek részt.

Azonban valaki, akinek genetikai hajlandósága van bizonyos rendellenességekre, hordozhat a betegséghez kapcsolódó gént vagy géneket; de nem feltétlenül fogja fejleszteni. Úgy tűnik, hogy a környezeti tényezőknek is hozzájárulniuk kell. Valójában a legtöbb esetben szórványosan fordul elő.

Mindezek a tényezők a magzati fejlődés során az idegi cső bezárásának kudarcát okozzák. Az agy és a gerincvelő kialakulása az idegi cső.

Ez egy keskeny csatorna, amelyet a terhesség harmadik vagy negyedik hetében kell behajtani, hogy az idegrendszer megfelelő módon felépülhessen. Az idegcső rossz bezárása bárhol megtörténhet, ezért vannak olyan encephalocele típusok, amelyeknek eltérő helye van.

Vannak speciális tényezők, amelyek társultak ehhez a betegséghez, például az anya folsavhiánya. Valójában úgy tűnik, hogy az encephalocele arány csökken, mivel a termékeny nőknek nincs étrendi folsavhiánya.

Az encephalocele együtt járhat több mint 30 különféle szindrómával, mint például Fraser-szindróma, Roberts-szindróma, Meckel-szindróma, amniotikus sávoszindróma vagy Walker-Warburg-szindróma, Dandy-Walker-szindróma, Chiari malformáció.; többek között.

Ami a jövőbeli terhességeket illeti, ha izolált encephalocele jelentkezik; nincs kockázata az azonos állapotú jövőbeli terhességeknek. Ha azonban egy szindróma része számos kapcsolódó rendellenességgel, akkor megismétlődik a jövőbeli gyermekeknél.

típusai

Az encephalocele az érintett szövetektől függően különféle típusokba sorolható:

- Meningocele: a féringek csak egy része nyúlik ki.

- Encephalomeningocele: a meningeket és az agyszövetet tartalmazza.

- Hydroencephalomeningocele: súlyosabb, mivel az agyszövetek, beleértve a kamrákat, valamint a fejdarabok kiálló részei.

Mint már említettük, ők is osztályozzák a helyét. Az encephalocele kialakulásának leggyakoribb helyei:

- Occipital: a koponya hátuljában.

- A felső középső zóna.

- Frontobasál: a homlok és az orr között, amely nazofrontalis, nasoethmoidális vagy nasorbitalis lehet.

- Sphenoid vagy a koponya alja mentén (beleértve a sphenoid csontot)

Mi az előfordulása?

Az encephalocele nagyon ritka betegség, világszerte mintegy 5000-ből született. Úgy tűnik, hogy általában a magzati halállal jár együtt a 20. hetes terhesség előtt, míg csak 20% -uk él.

Valójában a Atlanta Metropolitan Congenital Defects Program (Siffel et al., 2003) szerint az encephalocele gyermekeiben a halálesetek többsége az élet első napján történt, és a túlélés becsült valószínűsége 20 éves korig volt. 67,3%.

Úgy tűnik, hogy más rendellenességek és / vagy kromoszóma rendellenességek jelentkezhetnek az encephalocele-es betegek legalább 60% -ánál.

Az Occipital encephaloceles leggyakrabban Európában és Észak-Amerikában fordulnak elő, míg a frontobasalis encephaloceles gyakoribb Afrikában, Délkelet-Ázsiában, Oroszországban és Malajziában.

A "Betegségek Ellenőrzési és Megelőzési Központja" (2014) szerint a női nemhez tartozó nők esetében nagyobb valószínűséggel alakul ki encephalocele a koponya hátsó részén, míg a férfiak esetében ez inkább a frontális részen alakul ki.

Tünetek

Az encephalocele tünetei egyénenként változhatnak, sokféle tényezőtől függően, beleértve a koponyából kinyúló agyszövet méretét, helyét és mennyiségét és típusát.

Az encephalocele-kat általában a következők kísérik:

- Craniofacialis rendellenességek vagy agyi rendellenességek.

- Mikrocephalia vagy a fej kisebb mérete. Vagyis a kerülete kisebb, mint a baba korában és nemében várták.

- Hydrocephalus, ami azt jelenti, hogy a felesleges cerebrospinális folyadék felhalmozódik, és nyomást gyakorol az agyra.

- Spasztikus quadriplegia, vagyis az izmok fokozatos gyengesége a hang fokozódása miatt, ami bénulást vagy teljes erővesztést okozhat a karokban és a lábakban.

- Ataxia (a koordináció hiánya és az önkéntes motoros instabilitás).

- Fejlődési késleltetés, beleértve a mentális és növekedési retardációt, amely megakadályozza a normális tanulást és a fejlődés mérföldköveinek elérését. Néhány érintett gyermeknek azonban normális intelligenciája lehet.

- Látási problémák.

- Rohamok.

Fontos azonban rámutatni, hogy nem minden érintett személy jelenteti a fent említett tüneteket.

Hogyan diagnosztizálják?

Manapság a legtöbb esetet születés előtt diagnosztizálják. Elsősorban egy rutin prenatális ultrahang segítségével, amely tükrözi a hanghullámokat és kivetíti a magzati képet.

Az encephalocele ciszta formájában jelentkezhet. Mint mondtuk, egyes esetek észrevétlenül maradhatnak; különösen, ha a homlokon vagy az orr közelében vannak.

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy az encephalocele ultrahang hatása a terhesség első trimeszterében változhat.

Az encephalocele diagnosztizálása után alaposan meg kell vizsgálni a lehetséges rendellenességeket. Ehhez további tesztek is használhatók, mint például a prenatális MRI, amely további részleteket tartalmaz.

Itt vannak a tesztek, amelyek felhasználhatók a betegség diagnosztizálására és értékelésére:

- Ultrahang: az agy és / vagy a központi idegrendszer finom részleteinek felbontását az anya fizikai felépítése, a környező amniotikus folyadék és a magzat helyzete korlátozza. Ha azonban 3D ultrahang; Liao et al. (2012) rámutatnak, hogy ez a módszer elősegítheti az encephalocele korai felismerését a magzati stádiumban, élénk látványt nyújtva, amely jelentősen hozzájárul a diagnózishoz.

- Csontszkennelés

- Mágneses rezonancia képalkotás: jobb eredményekhez vezethet, mint a magzati ultrahang, mivel a magzat központi idegrendszere nagyon részletesen és nem invazív módon tekinthető meg. Szükség van azonban az anya és az embrió érzéstelenítésére. Hasznos lehet a problémával küzdő csecsemőknél is, születés után is.

- Számítógépes tomográfia: noha az encephalocele és az ahhoz kapcsolódó problémák korai diagnosztizálására használják, a magzatok sugárzása nem javasolt; főleg a terhesség első két trimeszterében. Legjobban születés után használható, mivel jól ábrázolják a koponya csonthibáit. A lágy szövetek ábrázolása azonban nem olyan hatékony, mint a mágneses rezonancia képalkotás (MRI).

- Nukleáris képalkotás, például nukleáris ventrikulográfia vagy radionuklid-ciszternográfia. Ez utóbbi hasznos a cerebrospinális folyadék keringésének megfigyelésére, és radioaktiv anyagok beinjekciózása útján történik markerként, majd megfigyelésük alatt áll a testben a keringésben képalkotó módszerrel, például SPECT vagy monofotonikus emissziós számítástechnika.

- Angiográfia: elsősorban intrakraniális és extrakraniális érrendszeri szempontok értékelésére szolgál, általában műtéti beavatkozás előtt. Használata akkor ajánlott, ha aggodalomra ad okot a pontok vénás elmozdulása. Az encephalocele értékelésére azonban ritkán használják, mivel a mágneses rezonancia képalkotás lehetővé teszi a vénás anatómia megfigyelését is.

- Az amniocentezis elvégezhető a lehetséges kromoszóma rendellenességek vagy következmények kimutatására is.

Másrészt genetikai konzultáció ajánlott minden olyan családban, ahol az encephalocele által érintett csecsemő van.

Mi a kezelése?

A műtétet általában arra használják, hogy a kiálló szövetet a koponya belsejébe helyezzék, bezárják a nyílást, valamint a craniofacialis rendellenességeket. A kiemelkedések súlyos fogyatékosság elkerülése nélkül is eltávolíthatók. A lehetséges hidrocephaluszt műtéti kezeléssel is korrigálják.

A Wisconsini Gyermekkórház szerint azonban meg kell említeni, hogy ezt a műtétet általában nem közvetlenül a születés után végezzék el, hanem egy ideig vár; Ez napoktól hónapokig terjedhet, úgy, hogy a csecsemő a méhén kívüli élethez alkalmazkodjon, mielőtt a műtét mellett dönt.

Így a műtéti beavatkozások döntő többségét születés és 4 hónapos életkor között végzik. A műtét sürgőssége azonban számos tényezőtől függ, attól függően, hogy milyen méretű, helyét és milyen komplikációkat okoz. Például sürgősen működtetni kell, ha van:

- A bőr hiánya fedezi a táskát.

- Kiválasztás.

- A légutak elzáródása.

- Látási problémák.

Ha ez nem sürgős, a csecsemőt a műtét előtt alaposan megvizsgálják más rendellenességek szempontjából.

A műtéti eljárást illetően először az idegsebész eltávolítja a koponya egy részét (kraniotómia) az agyhoz való hozzáférés érdekében. Ezután levágja a dura-t, az agyt borító membránt, és helyesen helyezi el az agyat, a meningeket és a cerebrospinális folyadékot, eltávolítva a felesleges zsákot. Később a durva lezáródik, lezárva a koponya kinyert részét vagy hozzáadva egy műdarabot a helyére.

Másrészt a hidrocephalusz kezelhető egy koponyába történő beültetéssel, amely a fölösleges folyadékot kiszivárogtatja.

A kiegészítő kezelés az egyén tüneteitől függ, és egyszerűen tüneti vagy támogató lehet. Ha a probléma nagyon súlyos és / vagy más változásokkal jár; A palliatív ellátás általában ajánlott.

Vagyis gondoskodni fog róla, táplálja magát és oxigént ad önnek, hogy növelje maximális kényelmi szintjét; de nem kíséreljük meg meghosszabbítani a csecsemő életét életmentő gépekkel.

A szülők oktatása nagyon fontos a kezelés szempontjából, mivel a helyi, regionális és nemzeti egyesületek és szervezetek részvétele nagyon hasznos lehet és megkönnyebbülést jelent.

A megelőzés szempontjából a tanulmányok kimutatták, hogy a folsav (a B-vitamin egy formája) hozzáadása a jövőben teherbe kívánó nők étrendjéhez csökkentheti gyermekeik idegcső-rendellenességeinek kockázatát.. Ezeknek a nőknek ajánlott napi 400 mikrogramm folsav bevitelét.

Az encephalocele megelőzésének további fontos tényezői a terhesség előtti és utáni egészségügyi intézkedések, például a dohányzásról való leszokás és az alkoholfogyasztás megszüntetése.

Mi az előrejelzés?

Ennek a betegségnek a prognózisa az érintett szövet típusától, a tasakok elhelyezkedésétől és az azt követő rendellenes rendellenességeketől függ.

Például az elülső részben található encephalocelek általában nem tartalmaznak agyszövetét, ezért jobb előrejelzésük van, mint a koponya hátuljában található. Más szavakkal: a fejszövet hiánya a kiálló részben a jobb eredmények mutatója, valamint a kapcsolódó rendellenességek hiánya.

A "Betegségek Ellenőrzési és Megelőzési Központjában" (2014) azt vizsgálják, hogy mi lehet az encephalocele kockázati tényezője, megállapítva, hogy az ilyen betegségben szenvedő gyermekek esetében alacsonyabb a túlélési arány és: többszörös születési rendellenességek, alacsony újszülött súlya született, koraszülött és fekete vagy afro-amerikai.

Irodalom

1. Encephalocele. (Sf). Begyűjtve 2016. június 30-án, a Ritka Betegségek Nemzeti Szervezetéből.
2. Encephalocele. (Sf). Begyűjtve 2016. június 30-án, a Minnesota Egészségügyi Minisztériumtól.
3. Tények az Encephalocele-ról. (2014. október 20.). A betegségmegelőzési és -megelőzési központoktól szerezhető be.
4. Veleszületett cranioencephalic rendellenességek. (Sf). Begyűjtve 2016. június 30-án az RGS Idegsebészeti Osztályból.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., és Chang, F. (2012). Eredeti cikk: A magzati encephalocele prenatális diagnosztizálása háromdimenziós ultrahang segítségével. Journal Of Medical Ultrasound, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (2015. október 17.). Encephalocele képalkotás. A Medscape-től szerezhető be.
7. NINDS Encephaloceles információs oldal. (2007. február 12.). A Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézetétől szerezhető be.
8. Mi az encephalocele? (Sf). Begyűjtve 2016. június 30-án, a Wisconsini Gyermekkórházból.