IDIOPATHIÁS EPILEPSZIA: TÜNETEK, OKOK ÉS KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Az idiopátiás epilepszia vagy az epilepszia primer típusa elsősorban genetikai eredetű, amelyben rohamok fordulnak elő, de az agyban neurológiai rendellenességeket vagy szerkezeti elváltozásokat nem figyelnek meg.

Az epilepszia egy idegrendszeri betegség, amelyet az idegsejt-izgalom erőteljes növekedésének epizódjai különböznek. Ezek kiváltják a rohamokat, más néven epilepsziás rohamokat. Ezen rohamok alatt a betegek görcsrohamokat, zavart és megváltozott tudatot tapasztalhatnak.

Az epilepszia a leggyakoribb neurológiai betegség. A fejlett országokban gyakorisága körülbelül 0,2%, míg a fejlődő országokban ez még gyakoribb.

Az Egészségügyi Világszervezet szerint az idiopátiás epilepszia az epilepszia leggyakoribb típusa, amely az epilepsziás betegek 60% -át érinti. Ennek a betegségnek az a jellemzõje, hogy ellentétben a szekunder vagy tüneti epilepsziával, nincs azonosítható oka.

A gyermekpopulációban azonban úgy tűnik, hogy ez az összes gyermekkori epilepsziának 30% -át teszi ki, bár a kutatók szerint ez az arány eltérő.

Az idiopátiás epilepszia részét képező epilepsziás szindrómák genetikailag örökölt epilepsziák, amelyekben több különböző gén vesz részt, és amelyeket jelenleg még nem határoztak meg részletesebben. Ide tartoznak a ritka epilepsziák is, amelyekben egyetlen gén vesz részt, és az epilepszia az egyetlen vagy domináns jellemző.

Mivel a pontos ok még nem ismert, az idiopátiás epilepsziát nem lehet megakadályozni. Úgy tűnik azonban, hogy sok eset megoldódik. Így az epilepsziás rohamok gyermekkorban manifesztálódnak, de fejlődésük során eltűnnek.

Kezelésére általában epilepsziás gyógyszereket választanak.

Az idiopátiás epilepsziák típusai

Az idiopátiás epilepsziának két fő típusa van: generalizált és fókuszált vagy részleges. A fő különbség közöttük a roham típusa.

Általánosságban az agy elektromos aktivitásának megváltozása az egész agyt foglalja el; míg a fókuszban a megváltozott tevékenység egy bizonyos területre koncentrálódik (legalábbis az idő nagy részében).

Meg kell azonban jegyezni, hogy ez a megkülönböztetés élettanilag relatív. Ennek oka az, hogy néhány, fókusznak tekinthető idiopátiás epilepsziában általános fiziológiai változások lehetnek, de ezt nehéz meghatározni.

Általánosított

Az generalizált idiopátiás epilepszia fordul elő leggyakrabban az irodalomban, mivel úgy tűnik, hogy az ilyen típusú epilepszia leggyakoribb formája. Ez a típus az epilepszia összes formájának kb. 40% -át képviseli 40 éves korig.

Gyakran előfordul a családi epilepsziában a családi kórtörténet, és általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik.

Az EEG (az agy elektromos impulzusát mérő teszt) során ezeknek a betegeknek epilepsziás kisütései lehetnek, amelyek az agy több területét érintik.

Az ilyen betegségben szenvedő betegeknél az generalizált rohamok különböző altípusai alakulhatnak ki. Például általános tonic-klónikus rohamok (ezt fel lehet osztani "random grand mal" -ra vagy "waking grand mal" -ra osztva), infantilis távollét, fiatalkori távollét vagy fiatalkori myoclonikus epilepszia.

Célzott vagy részleges

Benignus fokális epilepsziának is nevezik. A leggyakoribb idiopathiás epilepszia a jóindulatú parciális epilepszia, a centrum-temporális tüskékkel. Rolandiás epilepsziának is nevezik, mivel amikor ezeket a betegeket elektroencephalogram segítségével vizsgálják, a rolando hasadásnak nevezett agyi területhez kapcsolódó paroxysmákat figyelnek meg.

Másrészt számos ritka parciális idiopathiás epilepsziában és szindrómában van genetikai okok.

Okoz

Az ilyen típusú epilepsziának a pontos mechanizmusa nem pontosan ismert, de úgy tűnik, hogy minden rámutat arra, hogy okai genetikai jellegűek.

Ez nem azt jelenti, hogy az idiopátiás epilepszia önmagában öröklődik, hanem azt, hogy az örökölt esetleg hajlamos arra, hogy kifejlessze. Ez a hajlam örökölhető egyik vagy mindkét szülőtől, és valamilyen genetikai módosítás révén előfordulhat, mielőtt az érintett személy megszületne.

Ez az epilepsziában szenvedő genetikai hajlandóság összekapcsolható alacsony rohamküszöb létezésével. Ez a küszöb a genetikai felépítésünk részét képezi, és szülektől gyermekekre is átadható, és ez egyéni ellenálló képességünk az epilepsziás rohamokkal vagy az agy elektromos eltéréseivel szemben.

Bárki rendelkezik rohamokkal, bár egyes személyek hajlamosabbak, mint mások. Az alacsony rohamok küszöbértékkel rendelkező embereknél nagyobb valószínűséggel kezdnek epilepsziás rohamok, mint másoknál, akiknél magasabb a küszöbérték.

Fontos azonban megjegyezni, hogy rohamok nem feltétlenül jelentik az epilepsziát.

A juvenilis myoclonic epilepsziának (az idiopátiás epilepszia altípusa) egy lehetséges genetikus helye az EJM1 génben a 6p21.2, az idiopátiás generalizált epilepsziában a 8q24; és jóindulatú újszülöttkori rohamok esetén 20q13,2 az EBN1 génben.

A németországi kölni egyetemen végzett tanulmányban leírják az idiopátiás epilepszia és a deléció közötti kapcsolatot a 15. kromoszóma egy régiójában. Úgy tűnik, hogy ez a régió számos idegrendszeri állapothoz kapcsolódik, mint például az autizmus, a skizofrénia és a mentális retardáció, mivel idiopátiás epilepszia. általánosította a leggyakoribb. Az egyik érintett gén a CHRNS7, amely úgy tűnik, hogy részt vesz a neuronális szinapszis szabályozásában.

Tünetek

Az idiopátiás epilepsziához, hasonlóan az epilepszia sok típusához, kissé szokatlan EEG aktivitással és az epilepsziás rohamok hirtelen fellépésével járnak. Nincsenek motoros következmények, sem kognitív képességek, sem intelligencia. Valójában az idiopátiás epilepszia sok esetben spontán enyhül.

A rohamok során idiopátiás epilepsziában szenvedő betegekben különböző típusú rohamok fordulhatnak elő:

- Mioklónikus rohamok: hirtelen, nagyon rövid ideig és a végtagok remegése jellemzi.

- Hiányhiány: az eszméletvesztés, rögzített tekintet és az ingerekre adott válasz hiánya jellemzi őket.

- Tonikus-klón (vagy grand mal) válság: hirtelen eszméletvesztéssel, testmerevséggel (tonikus fázis), majd ritmikus rándulásokkal (klón fázis) jellemzi. Az ajkak kékessé válnak, előfordulhat, hogy a száj és a nyelv belseje megharapódik, és a vizelet inkontinencia.

A tünetek azonban kissé eltérnek attól függően, hogy milyen szindrómáról beszélünk. Ezeket részletesebben a következő szakasz ismerteti.

Kapcsolódó állapotok és szindrómák

Az epilepsziás állapotok széles skálája tartozik az idiopátiás epilepszia kategóriájába. Annak érdekében, hogy mindegyiket jobban leírhassák, a szindrómákat az alapján osztályozták, hogy generalizáltak vagy parciálisak.

Generalizált idiopátiás epilepsziás szindrómák

Mindegyiknek jellemző, hogy nincs neuro-pszichés rendellenessége, a lázas rohamok és / vagy epilepsziák gyakori családi anamnézise. A normál kiindulási aktivitással rendelkező elektroencephalography (EEG) mellett, de kétoldalú spike-wave komplexekkel (POC).

Hiányok epilepsziája (AE)

Ez egy olyan állapot, amely 3 éves kor és pubertás között jelentkezik. Kiemelkedik a hirtelen kezdődő és véget érő napi válságokból, amelyekben a tudatosság rövid megváltozása következik be. Az EEG tükrözi a gyors általánosított tüske-hullám kisüléseket.

Az epilepszia hiánya spontán módon megszűnik, és az esetek 80% -ában hatékonyan kezelik epilepsziás gyógyszerekkel.

10-17 éves korban is megjelenhet, fiatalkori távollét epilepsziának nevezik. Nieto Barrera, Fernández Mensaque és Nieto Jiménez (2008) szerint az esetek 11,5% -ánál fordult elő epilepszia. A rohamok könnyebben fordulnak elő, ha a beteg kevesebbet alszik, mint amennyire kellene, vagy hiperventiláció esetén.

Juvenilis Myoclonic Epilepsia

Janz-kórnak (JME) is hívják, ez az összes epilepsziának 5-10% -át teszi ki. Lefolyása általában jóindulatú, anélkül, hogy befolyásolja a mentális képességeket.

Hirtelen rándulások jellemzik, amelyek elsősorban a felső végtagokra, de az alsó végtagokra is hatással lehetnek. Általában nem érintik az arcot. Gyakran ébredéskor fordulnak elő, bár az alváshiány és az alkoholfogyasztás szintén elősegítik.

Mindkét nemre vonatkozik, és 8 és 26 év között jelenik meg. Mivel ez az esetek 25% -ában megismétlődik a családokban, úgy tűnik, hogy ez a betegség genetikai tényezőkhöz kapcsolódik. Pontosabban, egy markerhez kapcsolódik, amely a 6p kromoszómán található.

A nagy ébredési betegség (GMD) epilepsziája

Más néven „epilepsziának általános tonic-klónikus rohamokkal” nevezik, elsősorban férfi, 9 és 18 év között kezdődik. Ezen betegek 15% -ánál van egyértelmű családi anamnézis az epilepsziában.

Rohamaik kb. 30–60 másodpercig tartanak. Merevséggel, majd az összes végtag klónos rángatózással kezdődnek, szabálytalan légzéssel és bél zajokkal együtt. Az érintett személy ebben az időszakban megharaphatja a nyelvet vagy a száj belsejét, sőt elveszíti az irányítást a sphincterek felett.

Szerencsére a rohamok nem nagyon gyakoriak, az alváshiány, a stressz és az alkohol a kockázati tényezők.

Részleges idiopathiás epilepsziás szindrómák

Ezeknek a szindrómáknak közös, hogy genetikailag meghatározzák őket, idegrendszeri és pszichológiai változások hiányoznak; és jó fejlődés. A tünetek, a rohamok gyakorisága és az EEG rendellenességek nagymértékben változnak.

Rolandic epilepszia vagy jóindulatú epilepszia centrum-temporális tüskékkel

Jellemzője, hogy kizárólag a második gyermekkorban (3 és 12 év között) jelentkezik, bármilyen agyi lézió hiányában. A rohamok az esetek 75% -ában részlegesen befolyásolják az agyat, gyakran alvás közben (elalváskor, éjszaka közepén és ébredéskor). Ezek a támadások elsősorban az orofacialis motoros régiót érintik. Ezek a válságok azonban 12 éves koruk után nem ismétlődnek meg.

Ennek fő oka egy bizonyos örökletes hajlam. E gyermekek szülõinek és / vagy testvéreinek a legtöbb gyermekkorban epilepsziás rohamokkal rendelkeztek.

Változatos vagy jóindulatú rotációs epilepszia

8-17 éves korban jelenik meg olyan gyermekeknél, akiknél családban előfordult lázas rohamok. A rohamok általában a fej és a szem elfordulásával járnak.

Általában az egész test hirtelen, legalább 180 fokos fordulatával jár, és lehet, hogy nincs eszméletvesztés. Ezek a betegek általában jól reagálnak az epilepsziás gyógyszerekre.

Domináns fókuszos epilepsziás változó foci

A rohamok általában a nap folyamán jelentkeznek, és 12 éves korukon kezdődnek. Ezek általában részlegesek (az agy meghatározott területeit érintik), és a tünetek az agy aktív területeitől függően változnak.

Családi fókuszos epilepszia hallásos tünetekkel

A betegség kezdete 4-50 év, de általában serdülőkorban vagy korai felnőttkorban jelentkezik. Ehhez kapcsolódik a 10q22-24 kromoszómán levő molekuláris marker.

Neve annak a ténynek köszönhető, hogy fő megnyilvánulásai hallásos tünetek. Vagyis a beteg zavaros zajokat, zümmögést vagy csengetést hall. Néhány emberben vannak olyan torzulások, mint a hangerő változás, komplex hangok (bizonyos hangokat vagy dalokat hallanak).

Időnként ictalis recepciós afáziával jár, vagyis hirtelen képtelen megérteni a nyelvet. Érdekes módon néhány támadás hang meghallása után jelentkezik, például egy csengő telefon. Lefolyása jóindulatú és jól reagál a gyógyszeres kezelésre (Ottman, 2007).

Éjszakai éjszakai autoszomális domináns epilepszia

Ez a típus gyakrabban fordul elő nők körében, és először jelenik meg 12 éves korban. Ez egy 20q13,2 mutációhoz kapcsolódik, és a rohamokat fulladásérzet, epigasztrikus diszkomfort, félelem, valamint a végtagok éjszakai ismétlődő és rendezetlen mozgása jellemzi.

Családi ideiglenes lebeny epilepsziája

10 és 30 év között kezdődik, és autoszomális domináns örökséggel rendelkezik. Egyes helyekkel kapcsolódnak a 4q, 18q, 1q és 12q kromoszómákban.

A rohamokat "deja vu" érzés, félelem, látás, hallás és / vagy szaglás hallucinációk kísérik.

Kezelés

Mint már említettem, az idiopátiás epilepsziás szindrómák közül sok jóindulatú. Vagyis egy adott korban önmagukban oldódnak meg. Más körülmények között azonban a betegnek életének folyamán epilepsziás elleni gyógyszert kell szednie.

Fontos a megfelelő pihenés, az alkoholfogyasztás korlátozása és a stressz kezelése; mivel ezek a tényezők könnyen kiváltják az epilepsziás rohamokat. Ezekben az esetekben a leggyakoribb az epilepszia elleni gyógyszerek használata, amelyek általában nagyon hatékonyak a rohamok leküzdésében.

Az agy elektromos aktivitása során általánosított epilepsziához valproátot használnak. Nieto, Fernández és Nieto (2008) szerint; nőkben általában lamotriginnel váltják át.

Másrészről, ha az epilepszia idiopátiás fokus, ajánlott várni a második vagy harmadik rohamokat. A kezelés adaptálása a gyakoriságához, ütemtervéhez, jellemzőihez vagy következményeihez. A leggyakrabban használt gyógyszerek a karbamazepin, az oxkarbazepin, a lamotrigin és a valproát.

Irodalom

1. Arcos-Burgos, OM, Palacios, LG, Sánchez, JL és Jiménez, I. (2000). Az idiopátiás epilepszia kialakulására való hajlam genetikai-molekuláris szempontjai. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Az epilepszia okai. (2016. március). Epilepszia Társaságtól szerezhető be.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. és Trelles, L. (1999). Forgó epilepszia: Anatómiai klinikai kapcsolat. Perv. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Rolandic epilepszia. (Sf). Beolvasva 2016. november 24-én, az APICE-tól (Andalúz epilepsziák Egyesülete).
5. Epilepsziás Egészségügyi Központ. (Sf). Beolvasva 2016. november 24-én, a WebMD-ről.