AMIOTRÓF LATERÁLIS SZKLERÓZIS: TÜNETEK, OKOK ÉS KEZELÉSEK - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

A laterális szklerózis amiofrófica (ALS) vagy a Lou Gehrin-kór degeneratív neurológiai betegség, egy progresszív cuso, amely a motoros idegsejteket érinti az agyban és a gerincvelőben (The Journal American Medical Association, 2007).

Az ilyen típusú idegsejtek degenerációja, amelyek felelősek az önkéntes mozgások rendeinek az izmokba továbbításáért, elveszítik az agy képességét a motoros végrehajtás kezdeményezésére. Ezért a betegek progresszív izom atrófiát mutatnak, és súlyos bénulást fejtenek ki (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stephen Hawking szenvedett az ALS-től

A motoros fogyatékosságon, a nyelv megfogalmazásának, nyelési vagy légzési képességének hiányán kívül a közelmúltban végzett tanulmányok kimutatták, hogy az ilyen típusú betegség fronto-temporális demencia folyamatokkal összefüggésben is megjelenhet, a kognitív és viselkedésbeli változásokat mutatva a egyének (Fundación Miquel Valls, 2016).

Progresszív, mindig halálos kimenetelű betegség (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Ennek ellenére a betegek életminősége, sőt a túlélési idő jelentősen változhat az alkalmazott orvosi tevékenység típusától függően (Orient-López et al., 2006).

Előfordulás

Sok esetben az amiotróf laterális szklerózist ritka vagy enyhe betegségnek tekintik. 100 000 lakosra számítva ez a betegség 6 és 8 ember között van. Ennek ellenére nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy a betegség előfordulása évente 1–3 új eset 100 000 lakosonként (Fundación Miquel Valls, 2016).

Az ALS gyakoribb a férfiakban, mint a nőkben, megközelítőleg 1,2-1,6: 1 arányban, és általában felnőttkorban szenvedő egyéneknél fordul elő. Becslések szerint a kezdeti átlagéletkor körülbelül 56 év, és bemutatása ritkán mutatkozik 40. életév előtt vagy 70. életév után (Orient-López et al., 2006). A betegség esetei azonban 20 és 40 év közötti emberekben fordulnak elő (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

Másrészt a betegség átlagos időtartama általában három év, az érintett személyek 20% -ánál több mint 5 éves túlélést, ezen betegek 10% -ánál pedig több mint 10 évet (Orient-López et al., 2006).

Általában az ALS-esetek több mint 90% -a véletlenszerűen fordul elő egyértelműen meghatározott kockázati tényező bemutatása nélkül. A betegek általában nem rendelkeznek örökletes kórtörténettel, vagy családtagjaik egyikét sem tekintik az ALS kialakulásának magas kockázatának. Az ALS-esetek mindössze 5-10% -a öröklődik (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Leírás

Az amototróf laterális szklerózis egy neuromusculáris betegség, amelyet 1874-ben fedezett fel Jean-Martin Charcot. Egy olyan betegségtípusnak írta le, amelyben az önkéntes izmok mozgását irányító idegsejtek, a motoros neuronok fokozatosan csökkennek hatékony működésükben és meghalnak, gyengeséghez vezetnek, amelyet súlyos motoros atrófia követ (Paz Rodríguez et al.., 2005).

A motor neuronok egyfajta idegsejt, amely az agyban, agytörzsben és a gerincvelőben található. Ezek a motoros idegsejtek központokként vagy vezérlőegységekként szolgálnak, és összekapcsolják az információáramlást a test önkéntes izmai és az idegrendszer között (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).

Az agyi szinten elhelyezkedő motoros neuronok (úgynevezett felső motoros neuronok) információi viszont továbbadódnak a motoros neuronokhoz, amelyek a gerincvelő szintjén helyezkednek el (úgynevezett alsó motoros neuronok), és onnan továbbítják az információáramot a minden egyes izom (Országos Idegrendszeri rendellenességek és agyvérzés intézete, 2013).

Így amyotrophiás laterális szklerózis esetén a felső motoros alsó és az alsó motoros neuronok degenerálódása vagy elhalása is előfordulhat (Nemzeti Intézet a Neurológiai rendellenességek és agyvérzés, 2002), és ezért megakadályozzák a kémiai üzeneteket és az alapvető tápanyagokat hogy az izmok a megfelelő működésükhöz nem érik el az izomterületeket (Paz-Rodríguez et al., 2005).

A működésképtelenség miatt az izmok fokozatosan gyengeséget, atrófiát vagy összehúzódásokat mutatnak (fasciálások) (Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2013).

Pontosabban, ebben a patológiában az egyes kifejezéseknek konkrét meghatározása van (Paz-Rodríguez et al., 2005).

• Szklerózis: azt jelenti: "edzés". Pontosabban, azt jelenti, hogy a szövetek megkeményednek, amikor az idegpályák szétesnek (Paz-Rodríguez és mtsai., 2005).
• Oldalirányú: az "oldal" fogalmára utal, és idegekre vonatkozik, amelyek a gerincvelőben bilaterálisan futnak (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Ammotróf: Ezt a kifejezést gyakran "izom atrófiával kapcsolatos" kifejezésként használják. A motoros neuronok súlyos degenerációja a mozgásban, beszédben, nyelésben vagy légzésben részt vevő izmok progresszív bénulását okozza (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Tünetek

Sok esetben a megjelenés nagyon finom lehet, olyan enyhe jeleket mutat, hogy gyakran figyelmen kívül hagyják (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

A korai tünetek között lehet húzódás, görcsök, izommerevség, gyengeség, beszédetlenség vagy rágási nehézség (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Pontosabban, megjelenhetnek (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Az alábbi területeken egy vagy több izomgyengeség: felső végtagok (karok vagy kezek); alsó végtagok (különösen a lábak); a nyelv artikulációs izmai; nyelési vagy légzési izmok.
• Tics vagy izomgörcs, leggyakrabban a kézben és a lábban.
• A karok vagy a lábak használata nem lehetséges.
• Nyelvhiány: például a "szavak nyelése" vagy a hangvetítés nehézségei.
• Haladóbb stádiumokban: légszomj, légzési vagy nyelési nehézségek.

haladás

Az a testrész, amelyet az amyotrophiás laterális szklerózis első tünetei befolyásolnak, attól függ, hogy a test melyik izma sérül meg először (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Tehát a kezdeti tünetek általában nagyon eltérőek az emberek között.

Bizonyos esetekben megbotlik a járás, a gyaloglás vagy a futás nehézségei, másoknak nehézségeik lehetnek, amikor felsõ végtagot kell használniuk, tárgyak felemelése vagy elvetése, vagy más esetekben dadogás (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Fokozatosan az izomzat vagy a végtag bevonása kontralaterálisan terjed. Így a hiány mind a négy végtagban szimmetrikusvá válik.

A betegség kialakulása apránként befolyásolja a gömbszintet, a nyak, az arc, a garat és a gége izmainak megváltozását idézheti elő. A szavak megfogalmazásának és a nyelésnek komoly megváltozása kezdődik, kezdetben folyadékokkal és fokozatosan szilárd anyagokkal (Orient-López et al., 2006).

A betegség későbbi szakaszaiban, amikor a patológia előrehaladott stádiumban van, izomgyengeség és bénulás terjed a légző izmokra (Orient-López et al., 2006), a betegek elveszítik az önálló légzés képességét és a létfontosságú funkció fenntartása érdekében mesterséges légzőkészüléket kell használni (Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézet, 2013)

Valójában a légzési elégtelenség a legelterjedtebb halálok az amyotrophiás lateralis sclerosisos betegekben, míg más okok, például a tüdőgyulladás kevésbé előforduló (The Journal American Medical Association, 2007).

A legtöbb esetben a tünetek kezdeti megjelenését követő 3–6 éven belül általában a beteg halálát okozza, bár egyes esetekben több évtizeden keresztül élnek ezzel a patológiával (The Journal American Medical Association, 2007).

Annak a ténynek köszönhetően, hogy az amiotróf laterális szklerózis elsősorban a motoros idegsejteket érinti, az szomatoszerialis, a hallás, az íz és a szaglás funkciót nem érinti. Ezenkívül sok esetben a szemmobilitás és a záróelemek működése sem romlik (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Okoz

Az amiotróf laterális szklerózis konkrét okai nem pontosan ismertek. Azokban az esetekben, amikor a betegség örökletesen fordul elő, genetikai tényezőket azonosítottak az autoszomális domináns transzmisszió három lokuszával (21q22, 9q34 és 9q21) és az autoszomális recesszív átvitel kettőjével (2q33 és 15q15-q21) (Orient- López et al., 2006).

Az amyotrophiás laterális slerosis lehetséges etiológiai tényezőiént azonban számos okot javasoltak: környezetvédelem, nehézfémeknek való kitettség, vírusfertőzések, prionbetegségek, autoimmun tényezők, paraneoplasztikus szindrómák stb., Bár nincs vitathatatlan bizonyíték a szerepük (Orient-López et al., 2006).

Néhány patofiziológiai mechanizmus, amelyet e patológiával kapcsolatban azonosítottak (Fundación Miquel Valls, 2016):

• A neurotróf faktorok elérhetőségének csökkenése
• Kalcium-anyagcsere betegségek
• Excitoticitás a glutamátfelesleg miatt
• Megnövekedett ideggyulladásos válasz
• A citoszkele változásai
• Oxidatív stressz
• Mitokondriális károsodás
• Fehérje aggregáció
• Transzkripciós zavarok
• Egyéb tényezők

Az amiotróf laterális szklerózis típusai

Ennek a kezdeti leírásnak köszönhetően, amely hangsúlyozza a genetikai tényezők hiányát, a klinikai vizsgálatok többféle amyotrophiás laterális szklerózist javasoltak (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

Szórványos

Ez általában az amyotric lateralis sclerosis legelterjedtebb formája. Pontosabban, az Egyesült Államokban az esetek kb. 90–95% -ában fordul elő. Úgy gondolják azonban, hogy az endogén (anyagcsere és genetikai) és az exogén (környezeti, az egyén életmódjával kapcsolatos) tényezők szerepelnek benne (Fundación Miquel Valls, 2016).

Család

Ez általában egy domináns genetikai öröklődésnek köszönhető, és egynél többször fordul elő a családban. Kis esetet képvisel, körülbelül 5-10% -ot. Néhány gén bevonását leírták: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Különböző tanulmányok figyelik meg az amyotrophicus lateraliszklerózis magas előfordulását Guamban és a Csendes-óceáni Trust területeken az 1950-es években (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Diagnózis

Az amototróf laterális szklerózis nehéz diagnosztizálni. Jelenleg nincs egyetlen teszt vagy eljárás a betegség végleges diagnosztizálására (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Ezért az ilyen típusú patológia diagnosztizálása alapvetően klinikai jellegű, és a motoros neuronok bevonásának jeleinek és tüneteinek, például gyengeségnek, atrófiának vagy megbűvödésnek a kimutatására épül (Orient-López et al., 2006).).

A teljes differenciáldiagnózisnak az alábbiakban felsorolt ​​eljárások többségét kell tartalmaznia (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Elektromiográfia (EMG) és idegvezetési elemzés (NCV).
• Vér- és vizeletvizsgálatok: Ezeknek tartalmazniuk kell a szérumfehérje elektroforézist, a pajzsmirigy- és mellékpajzsmirigy-hormon szintjének elemzését, valamint a nehézfémek kimutatását.

Számos betegség okozhatja az ALS-ben előforduló tünetek egy részét. Mivel ezek közül sok kezelhető, az Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (2016) azt javasolja, hogy az ALS-ben diagnosztizált személynek kérjen második véleményt egy szakemberrel, hogy kizárja a lehetséges téves pozitív eredményeket.

Kezelés

Jelenleg a kísérleti vizsgálatok nem találtak gyógyulást az ALS-re. Eddig nem találtak gyógyulást (Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézete, 2013)

Az egyetlen gyógyszer, amely bizonyította, hogy késlelteti ezt a patológiát, a Riluzole (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Úgy gondolják, hogy ez a gyógyszer csökkenti a motoros idegsejtek károsodását a glutamát felszabadulás csökkentésével (Nemzeti Neurológiai rendellenességek és agyvérzés, 2013)

Általában az ALS kezelésének célja a tünetek enyhítése és a betegek életminőségének javítása (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

A legfrissebb tanulmányok azt mutatják, hogy az átfogó és multidiszciplináris gondozás, amely integrálja az orvosi, gyógyszerészeti, fizikai, foglalkozási, beszédterápiát, táplálkozási, szocioterápiát stb., Javítja az ALS által érintett betegek és családjaik életminőségét, hozzájárulva az meghosszabbíthatja a betegség kialakulását (Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézet, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Irodalom

1. Egyesület, AM (2016). Oldalirányú amyotrofikus szklerózis, ALS. A Journal of American Medical Association, 298 (2).
2. Miquel Valls, az Amyotrophiás Lateral Sclerosis Katolikus Alapítványa. (2016). A következő címen szerezhető be: fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., és Bernabeu-Guitart, M. (2006). Az amyotróf laterális szklerózis neurorehabilitációs kezelése. Rev Neurol, 43 (9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P. és Llanos-Del Pilar, A. (2005). Amiotróf laterális szklerózisú beteg gondozásának érzelmi következményei. Rev Neurol, 40 (8), 459-464.