GUMÁS SZKLERÓZIS: TÜNETEK, OKOK ÉS KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

A gumós szklerózis (ET) vagy a Bourneville- kór genetikai eredetű betegség, amely beningnos daganatok (hamartómák) és különféle anatómiai rendellenességek növekedését eredményezi egy vagy több szervben: bőr, agy, szem, tüdő, szív, vesék stb.

Neurológiai szinten általában szignifikánsan befolyásolja a központi (CNS) és a perifériás (PNS) idegrendszert, és ezenkívül tünetek kombinációját eredményezheti, ideértve a rohamakat, a fejlődés általános késleltetését, viselkedési zavarokat, bőr rendellenességeket. és vese patológiák.

A tünetek előfordulása és súlyossága jelentősen eltérő az érintett személyek között. A tuberosis sclerosis multiplexben szenvedő emberek többsége jó életminőséggel rendelkezik.

A vese bevonása az a patológia, amely az érintett személy életét veszélyezteti legnagyobb mértékben. A betegek jelentős része veseprobléma következményeként meghal, nem pedig neurológiai vagy szívprobléma miatt.

A gumós szklerózis olyan betegség, amelyet általában az élet korai szakaszában, általában gyermekkorban észlelnek. Bizonyos esetekben azonban a jelentős klinikai folyamat hiánya a diagnózist felnőttkorig késlelteti.

Jelenleg nincs specifikus gyógyító kezelés a gumós szklerózisról. Minden orvosi beavatkozást a konkrét patológiák és klinikai tünetek függvényében kell meghatározni.

A gumós szklerózis jellemzői

A gumó szklerózis (TS) egy olyan egészségügyi állapot, amelyet több mint 100 évvel ezelőtt leírtak. 1862-ben Von Recklinghausen klinikai jelentést tett közzé egy újszülött esetéről, akinek halálát szívdaganatok és számos agyi szklerózis okozta.

Bourneville francia neurológus 1880-ban először írta le e patológia jellegzetes agyi elváltozásait. Vogt csak 1908-ban határozta meg pontosan azt a klinikai folyamatot, amelyet a klasszikus triád bemutatásával jellemeztek: faggyú adenoma, késleltetett mentális és görcsös epizódok.

Ezenkívül 1913-ban Berg volt az, aki bizonyította e patológia terjedésének örök természetét.

A betegség nevét, a gumós szklerózis kifejezést a daganatok elváltozásainak megjelenésére utalják (meszesedtek, a gumókhoz hasonló alakúak).

Az orvosi szakirodalomban megtalálhatunk más neveket is, például Bourneville-kór, tuberous sclerosis komplex, tuberous sclerosis phakomatosis.

A gumós szklerózis (TS) egy genetikai betegség, amely változó módon fejeződik ki, jellemzi hamartómák vagy jóindulatú daganatok jelenléte különféle szervekben, különösen a szívben, az agyban és a bőrben.

Frekvencia

A gumós szklerózis olyan betegség, amely mind a férfiakat, mind a nőket, mind az összes etnikai csoportot érinti. Ezen túlmenően 6000 főre 1 eset fordul elő.

Más statisztikai vizsgálatok azonban e betegség gyakoriságát becsülik egy esetben 12 000–14 000 tíz év alatti emberre. Míg az incidencia becslése szerint 1 eset / 6000 születés.

Becslések szerint világszerte körülbelül egymillió ember szenved tuberous sclerosisban. Az Egyesült Államok esetében úgy ítélik meg, hogy a gumós szklerózis kb. 25 000–40 000 polgárt érinthet.

Az esetek 50% -ában autoszomális domináns genetikai eredetű, míg a másik 50% -ában ez a patológia de novo genetikai mutációnak köszönhető.

jelek és tünetek

A tuberous sclerosis klinikai jellemzői alapvetően a nem rákos daganatok vagy más típusú formációk jelenlétén alapulnak, amelyek a test különféle részein növekednek, és amelyek a bőrben, a szívben, a tüdőben, a vesékben és az agyban gyakoribbak.

-Bőr bevonása

Bőrkárosodások esetén a leggyakoribb tünetek a következők:

• Arcangiofibrómák: kicsi, jóindulatú daganatok, amelyek összekötő és érrendszerből állnak. Általában az orron és az arcán jelennek meg, és elején általában kis vöröses dudorokként jelennek meg, amelyek mérete az idő múlásával növekszik. Általában az esetek 70-80% -ában jelentkeznek.
• Körömfibrómák vagy Köenen daganatok: húsos formációk, amelyek a körmök alatt vagy környékén alakulnak ki.
• Rostos foltok: rózsaszínű foltok vagy képződmények az arcon, különösen a homlokon vagy az arcán.
• Hipokróm foltok (a bőrnél világosabb színű) vagy akrómiai (a bőrpigment teljes hiánya): a bőr ilyen jellegű bevonása a gumós szklerózis kb. 90% -ában jelentkezik.

-Renál részvétel

A vesék esetében a leggyakoribb megnyilvánulások a következők:

• Vese angiomyolipomas (AML): jóindulatú daganatos képződmények. Általában gyermekkorban jelentkezik és lassan alakul ki, tehát általában a felnőttkorig nem okoznak nagyobb egészségügyi problémákat. Gyakori klinikai megnyilvánulás, az esetek 70–80% -ában jelentkezik. Néhány tünet, amelyet fel fognak okozni, többek között: magas vérnyomás, veseelégtelenség vagy vér a vizeletben.
• Veseciszták: A veseciszták folyadékzsákok vagy zsebek, amelyek a vesék különböző területein alakulnak ki. Bár sok esetben ezeknek általában nincs jelentős klinikai jelentősége, más esetekben vesekarcinóma (egyfajta vesedaganat) oka lehet.

- Szívbetegség

A szívdaganatok, ha vannak, általában nagyobbak, és súlyosabbak az élet korai szakaszában, és normális testfejlődés mellett zsugorodnak.

• Szívi rabdomiómák: ez a leggyakoribb szívérzés, általában az esetek kb. 70% -ában jelentkezik. Jóindulatú daganatos formációk, amelyek általában csökkentik méretüket vagy eltűnnek az életkor növekedésével. Lehetséges, hogy ennek következményeként más szív tünetek, például aritmia vagy tachikardia jelentkeznek.

-Tüdő részvétel

A pulmonalis tünetek és tünetek általában gyakoribbak a nőkben, mint a férfiakban. Ezenkívül általában lymphangioleiomyomatosis (LAM) jelenlétével társul, amely egy olyan degeneratív betegség típusa, amely a tüdeket érinti.

A tüdőbetegség klinikai következményei általában légzési elégtelenségből, spontán pneumothoraxból, többek között a tüdő összeomlásából állnak.

-Neurológiai részvétel

A gumós szklerózis olyan patológia, amely a test sokféle szerkezetét érinti, azonban a legfigyelemreméltóbb és a leginkább érintett terület az idegrendszer. A neurológiai érintettség általában az esetek 80–90% -án jelentkezik.

Néhány olyan egészségügyi állapot, amely általában befolyásolja a neurológiai szférát:

• Agykérgi gumók: a kortikális tuberositások vagy tuberosityitások olyan kis daganatos képződmények, amelyek általában frontális és parietális területeken helyezkednek el. Ezen kívül általában rendellenes vagy rendezetlen sejtekből állnak.
• Szubpendimális gliacsomók: Az ilyen típusú érzelmeket a sejtek rendellenes felhalmozódása jelenti az agy kamrai különböző területein. Általában tünetmentes klinikai lefolyást mutatnak.
• Óriás sejt szubpendimális asztrocitómák: Ezek szubpendimális gliacsomókból származó tumorsejtek. A nagy méret elérésekor blokkolhatják a cerebrospinális folyadék elvezetését, következésképpen az intrakraniális hipertónia kialakulásához vezethetnek.

Ezeknek a területeknek a szenvedése orvosi szövődményeket vagy másodlagos tüneteket eredményez, amelyek között szerepelnek:

• Konvulzív epizódok: A daganatos képződmények neurológiai szintű jelenléte az esetek kb. 92% -ában epilepsziás ürülést okozhat. Ha az ilyen típusú rohamokat nem lehet hatékonyan ellenőrizni, kumulatív agykárosodás alakulhat ki.
• Motoros tünetek: Hasonlóképpen, az agyi szintű daganatképződések többek között hemiplegia kialakulásához, motoros koordinációhoz, akaratlan mozgásokhoz vezethetnek.
• Szellemi fogyatékosság: az agyi változások és a rohamok tartós fennmaradása erősen befolyásolhatja mind az általános intellektuális működést, mind pedig a különféle kognitív területeket.
• Viselkedési rendellenességek: a tuberous sclerosis multiplex sok esetben autista jellemzőket, hiperaktivitást, agresszív viselkedést, rögeszmés-kényszeres vonásokat, többek között verbális kommunikáció hiányát vagy hiányát, ingerlékenységet, mentális labilitást, kezdeményezési hiányt figyeltek meg.

Okoz

A gumós szklerózis eredete genetikai. Klinikai és kísérleti vizsgálatokkal sikerült azonosítani, hogy ez a patológia a két gén, a TSC1 és a TSC2 hibáinak vagy mutációinak a következménye.

• A TSC1 gént az 1990-es években fedezték fel. A 9-es kromoszómán található és felelõs a hamartin nevû protein termeléséért.
• A 16. kromoszómán található TSC2 gén felelős a tuberin fehérje termeléséért.

Diagnózis

A tuberous sclerosis diagnosztizálása általában a betegség jellegzetes klinikai tünetein alapul: mentális retardáció, rohamok, daganatos képződmények.

Az 1998-as konferencia egy sor konszenzusos diagnosztikai kritériumot határozott meg a tuberous sclerosishoz. Jelenleg a diagnózis valószínű vagy lehetséges, és genetikai tesztet is be kell vonni.

Genetikai tesztelés

A genetikai vizsgálati eredményeknek demonstrálniuk kell a patogén mutációt vagy a TSC1 vagy TSC2 gének egyikében bekövetkező változást.

Általában a pozitív eredmény általában elegendő a diagnózishoz, azonban a negatív eredmény nem zárja ki a jelenlétét. A diagnosztizált esetek kb. 10–15% -ában nem sikerült azonosítani egy specifikus genetikai mutációt.

Fő és kisebb klinikai kritériumok

- Fő klinikai kritériumok

A fő klinikai kritériumok a betegségek széles skáláját magukban foglalják, ideértve a hipopigmentált makulakat, angiofibrómákat, körömfibrómákat, bőrplakkot, retina hamartómákat, kortikális dysplasias, subependymalis csomókat, szív rabdomiómát, renalis angiomyolopimasokat és életangioleimiomatosisokat.

- Kisebb klinikai kritériumok

A legkevesebb klinikai kritérium a következők: fogdepressziók, bőrelváltozások, intraoralis fibroidok, retina makula, több vese cisztája és extrarenális hamartóma.

Így, a fő és / vagy kisebb kritériumok meglététől függően, a tuberous sclerosis diagnózisa a következő lehet:

• Végleges diagnózis: két fő kritérium vagy egy jelentős növekedés és 2 vagy több kisebb kritérium jelenléte.
• Lehetséges diagnózis: egy fő kritérium vagy kettő vagy több kisebb kritérium jelenléte.
• Valószínű diagnózis: egy fő és egy kisebb kritérium jelenléte.

Kezelés

Jelenleg nem gyógyítható meg a gumós szklerózis. Ennek ellenére a kezelések széles köre elérhető a tünetek kezelésére.

Ilyen módon a terápiás beavatkozás alapvetően az érintett területektől, valamint a jelenlévő orvosi tünetektől és tünetektől függ.

Farmakológiai szinten az egyik leggyakrabban alkalmazott kezelés az epilepsziás szerek. Ezek alapvető célja a rohamok ellenőrzése a szekunder agykárosodás kialakulásának elkerülése érdekében.

Másrészről a daganatos formációk eltávolítására sebészeti eljárások is alkalmazhatók. Általában a könnyen hozzáférhető daganatok eltávolítására használják.

Ezenkívül a kísérleti szinten is jelentős előrelépések történnek a gyógyító kezelések azonosítása érdekében. Másrészt a pszichológiai beavatkozás elengedhetetlen az értelmi zavarok esetén is.

Irodalom

1. Argüelles, M., és Álvarez-Valiente, H. (1999). A gumós szklerózis klinikai vizsgálata. Neurol.
2. Clinic, M. (2014). Gumás szklerózis. A Mayo Clinic-tól szerezhető be.
3. Curatolo, P. (2004). Gumás szklerózis komplex. Neurol.
4. Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., és Toutain, A. (2015). Bourneville gumós szklerózis. EMC-Dermatology.
5. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2014). Gumás szklerózis. Beolvasva a MedlinePlusból.
6. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2016). Gumás szklerózis. A Nemzeti Idegbetegségek Intézetétől és Stroke-tól szerezhető be.
7. Sáinz Hernández, M., és Vallverdú Torón, H. (2016). XII. Fejezet. Gumás szklerózis.
8. Tuberose, AN (második). Gumás szklerózis. A (z) Tuberous Sclerosis cégtől szerezhető be.
9. Gumás szklerózis szövetség. (2016). Mi a TSC? A Tuberous Sclerosis Alliance-től szerezték be.