PHAKOMATOSIS: TÜNETEK, TÍPUSOK ÉS OKOK - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

A phacomatosis a genetikai eredetű neurocután rendellenességek halmaza, amely az általános populációban ritka. Klinikai szinten őket a bőr, a szervek vagy az idegrendszer különböző területein a bőr- vagy daganatos elváltozásokkal járó, többrendszerű szerves részvétel kialakulása jellemzi.

Ezenkívül a nem specifikus klinikai folyamata megnehezíti a korai diagnosztizálást, így orvosi és pszichológiai következményei jelentősen rontják az érintett személy és hozzátartozóinak életminőségét.

Phakomatosis tünetei

Bár számos idegrendszeri betegség létezik, a leggyakoribb az I. és II. Típusú fibromatózis, a Bourneville-betegség, a Sturge-Weber-szindróma és a Von Hippel-Lindau-kór.

Másrészt annak ellenére, hogy ezek mind veleszületett patológiák, dermatológiai természetű több terápiás megközelítést alakítottak ki, amelyek megpróbálják javítani az e rendellenességekre jellemző jeleket és tüneteket, és így az érintettek orvosi előrejelzését.

A phakomatózis jellemzői

A phakomatosis kifejezés a Phakos görög eredetű kifejezésből származik, amelynek jelentése <>. Konkrét szinten jelenleg ezt a kifejezést olyan genetikai patológiák sorozatának megjelölésére használják, amelyek multiszisztémás neurokután érzelmekkel járnak.

Az idegrendszeri patológiákat alapvetően az jellemzi, hogy jelentős kapcsolat van a neurológiai érzelmek vagy rendellenességek és a dermatológiai megnyilvánulások között.

Tehát a neurokután patológia kifejezést általános módon alkalmazzuk, hogy magában foglalja a betegségeket, amelyek a veleszületett betegen vannak jelen, és amelyek ezen túlmenően az egész életben jelen lehetnek, különböző bőrbetegségek és daganatok kialakulásával. területek, idegrendszer, szív- és érrendszer, veserendszer, bőrrendszer, szemészeti rendszer stb.

Így a phakomatózis kifejezést 1917-ben vezette be Brouwer, később pedig 1923-ban van der Hoeve, azonban a kezdeti leírások csak az e csoportba tartozó néhány kórtanra utaltak. Jelenleg több mint 40-et írnak le.

Klinikai szinten a phakomatózist olyan betegségként írják le, amely bőrváltozásokkal és jóindulatú / rosszindulatú rendellenességekkel jár a különböző rendszerekben: idegrendszeri, szem-, bőr- és zsigeri rendszerekben.

Az érintett területeket illetően számos szerző rámutat arra, hogy a leginkább az ektodermális eredetűek, azaz a bőr és az idegrendszer, bár más rendszerekre vagy eszközökre, például a szemre is hatással lehetnek.

A neurocután kóros betegségek nagyon gyakoriak?

A neurocután szindrómák és patológiák ritka betegségek az általános populációban, bár ezekre vonatkozóan általános szinten nincs specifikus adat.

Így ezeknek a rendellenességeknek a járványtana a betegség típusától függ, különösképpen a neurofibromatózis az egyik leggyakoribb, 300 000 születésenként egy eset relatív gyakorisága.

jelek és tünetek

A neurocután betegségeket a bőrkárosodások kialakulása jellemzi. Phakomatosis különbözik a többitől a hamartómák jelenlététől.

A hamartomák olyan jóindulatú rendellenességek vagy daganatok, amelyek különböző szervekben, például az agyban, a szívben, a szemben, a bőrben vagy a tüdőben növekedhetnek.

A phakomatosis azonban számos olyan betegséggel társítható, amelyek alapvetően változnak, az érintett személy konkrét betegségétől vagy patológiájától függően.

A phakomatózis típusai

Jelenleg klinikai és genetikai szinten számos neurocután rendellenességet azonosítottak, azonban vannak olyanok, amelyeknél az általános populációban magasabb az előfordulás: I és II típusú neurofibromatózis, Bourneville-kór, Von-kór Hippel-Lindau és Sturge-Weber szindróma.

-Neurofibromatosis

A neurofibromatózis különböző klinikai formái vannak. Jelenleg azonban a leggyakoribb az I. típusú neurofibromatózis, amelyet Von Reclinghausen betegségnek is neveznek, és a II. Típusú neurofibromatózis, amelyet a gerinc shwannomatózis követ.

Etiológiai szinten a neurofibromatózisnak ezen összes orvosi megnyilvánulása genetikai eredetű, és daganatok kialakulásával jár az idegi területeken, különösen a központi és perifériás idegrendszeren.

A daganatos formációk, általában nem rákos vagy jóindulatúak, az idegrendszer szinte bárhol megnőnek és fejlődnek, például az agyban, a gerincvelőben vagy a perifériás idegekben.

Tehát a neurofibromatózishoz kapcsolódó szekunder orvosi szövődményekkel rendelkező algák közé tartoznak a növekedési rendellenességek, a rohamok kialakulása, az agydaganatok megjelenése, a csont patológiák, a süket és / vagy vakság, vagy a jelentős tanulási zavarok kialakulása. mások.

Ezenkívül ez a patológia a születés pillanatától is fennáll. Klinikai képének jelentős megnyilvánulása azonban késő csecsemőkorig, korai serdülőkorig vagy felnőttkorig elhalasztható.

Másrészről, az ilyen típusú patológia diagnosztizálása általában a fizikai és neurológiai vizsgálatokon kívül különféle neurokémiai teszteket és genetikai analíziseket is magában foglal.

Ezenkívül jelenleg nincs gyógymód a neurofibromatózisra, azonban vannak speciális terápiás megközelítések a dermatológiai érzelmek leküzdésére, amelyek magukban foglalhatnak mind farmakológiai, mind műtéti kezeléseket a daganatos képződmények megállítására vagy megszüntetésére.

I. típusú neurofibromatózis

Az I. típusú neurofibromatózis (NF1), más néven von Recklinghausen betegség, elsősorban világosbarna foltok jelenlétével nyilvánul meg, amelyeket általában „café au lait” -nek, ephelideknek (szeplőknek) és neurofibrómáknak (idegkárosodás) neveznek. Schwann-sejtekben és neuritokban).

Autoszomális domináns genetikai eredetű, kifejezetten a 17. kromoszómában a 17q11.2 helyen lévő mutáció miatt. Így az

I. típusú neurofibromatózis kialakulásában részt vevő gén kiemelkedő szerepet játszik a sejtek növekedésének és differenciálódásának modulálásában, és ráadásul tumor szuppresszorként is működhet.

E patológia járványtanilag körülbelül egy esetet mutat be minden 2500 300 születés esetén.

Az I. típusú neurofibromatózis diagnosztizálása általában a National Health of Health konszenzusos klinikai kritériumain alapul (1987), azonban a másodlagos orvosi komplikációk elkerülése érdekében folyamatos nyomon követésre van szükség.

Általában a tumornövekedéseket gyógyszerekkel kezelik, hogy megakadályozzák azok exponenciális fejlődését, vagy műtéti eltávolítás útján.

II. Típusú neurofibromatózis

A II típusú neurofibromatózis (NF2) elsősorban schwannómák kifejlődésével nyilvánul meg, vagyis olyan tumorképződményekkel, amelyek Shcwaan sejtekből származnak és felelősek az ideg meghosszabbításáért.

A Schwannomák vagy neuriomák általában a halló- és látóidegeket, és kisebb mértékben a bőr területeit érintik.

A II. Típusú neurofibromatózis autoszomális domináns genetikai eredetű, elsősorban a 22. kromoszómában, a 22q11.22 helyen lévő mutáció miatt.

Az e patológia kialakulásában részt vevő gén felelős egy olyan protein komponens kódolásáért, amely kiemelkedő szerepet játszik a daganatok elnyomásában, tehát hiányos aktivitása rendellenesen növeli a sejtproliferációt.

E patológia epidemiológiáját tekintve ritkábban fordul elő, mint az 1. típusú, 50 000 születésenként kb.

A II. Típusú neurofibromatózis diagnosztizálása hasonló az előzőhöz és általában a Nemzeti Egészségügyi Intézet konszenzusos klinikai kritériumain alapul. Ez általában kiegészítő laboratóriumi vizsgálatokat is magában foglal, mint például az idegkép.

Általában a daganatok növekedését gyógyszerekkel kezelik, azonban lehetőség szerint műtéti eltávolítást alkalmaznak.

-Bourneville-kór

A Bourneville-féle betegség az egyik kifejezés a tuberous sclerosis-ra, egy genetikai eredetű rendellenességre, amelyet hamartóma jelenléte jellemez.

Klinikai szinten multiszisztémás érzelmeket válthat ki, amelyeknél bőrérzés (arc angiómák, körömfibrómák, rostos plakkok, hipokróm foltok stb.), Vese érzés (vese angiomyolipómák vagy vese ciszták), szív érzelmek (szív rabdomiómák), neurológiai érzés (kortikális gumók, szubpendimális gliacsomók, atrocitómák, rohamok, szellemi fogyatékosság, viselkedési és motoros rendellenességek) egyebek mellett.

A fent ismertetett betegségekhez hasonlóan a tuberous sclerosis eredete genetikai eredetű. Pontosabban, annak oka a mutációk jelenléte a TSC1 és TSC2 génekben.

Másrészt a tuberous sclerosis diagnózisát az 1998. évi orvosi konferencián javasolt klinikai kritériumok alapján végzik el. Ugyanakkor a genetikai vizsgálatot relevánsnak kell tekinteni annak megerősítéséhez.

A tuberous sclerosis kezelésében, bár nincs gyógymód, általában eltérő farmakológiai és műtéti módszereket alkalmaznak, elsősorban a daganatok növekedésének és a szekunder orvosi komplikációk, például a neurológiai megnyilvánulások kezelésére.

- Von Hippel-Lindau betegség

A Von Hippel-Lindau-betegség, amelyet retino-cerebelláris angiomatózisnak is neveznek, elsősorban érrendszeri rendellenességek, ciszták és / vagy daganatok jelenlétével és kialakulásával jár, általában jóindulatúak.

Autoszomális domináns genetikai eredetű, kifejezetten a 3. kromoszómában a 3p-25-26 helyen lévő mutáció miatt. Ezenkívül becslések szerint egy eset fordul elő minden 40 000 születés esetén.

Konkrétan, a Von Hippel-Lindau betegség elsősorban a központi idegrendszert (CNS) és a retinát érinti, hemangiómák kialakulásával.

A hemangiómák olyan érrendszeri rendellenességek, amelyeket a tágult vérkapillárisok halmaza jellemzi. Általában az agy és a gerinc területén jelennek meg, bár a retinában vagy a bőrön is gyakoriak.

Ennek a patológiának a diagnosztizálása a fizikai és neurológiai vizsgálatokon kívül részletes szemészeti vizsgálatot igényel, a különféle neuroimaging vizsgálatok elemzésével együtt az idegi léziók jelenlétének igazolására.

A Von Hippel-Lindau betegség kezelésében az alapvető beavatkozás az érrendszeri rendellenességek kiküszöbölése. A másodlagos szövődmények elkerülése érdekében azonban folyamatos ellenőrzést igényel.

Ezen felül csökken a várható élettartama, körülbelül 50 éves korukban, főként a vesesejtes karcinómák (a rákos sejtek neoplasztikus képződései a vesék tubulusaiban) kialakulása miatt.

- Sturge-Weber szindróma

A Sturge-Weber szindróma, más néven encephalo-trigeminal angiomatosis, főként hemangióma jelenlétével jelentkezik.

A hemangioma egy olyan daganatos vagy daganatos képződési forma, amelyet a bőrben vagy más belső szervekben kórosan nagy számú ér jelenléte jellemez.

Konkrétan, klinikai szinten a Sturge-Weber szindrómát az arc- és intrakraniális hemangiómák, valamint a koridos, kötőhártya-, episzceralis és glaukóma-hemangiómák kialakulása jellemzi.

Genetikai eredetű, kifejezetten a GNQ génben a 9. kromoszómán, a 9q21 helyen lévő mutáció miatt. Ez a genetikai komponens kiemelkedő szerepet játszik a növekedési faktorok, az vazoaktív peptidek és a neurotranszmitterek szabályozásában (Orhphanet, 2014).

A Sturge-Weber szindróma diagnosztizálását a klinikai gyanú és a különféle laboratóriumi vizsgálatok elvégzése alapján végzik, például számítógépes tomográfia vagy mágneses rezonancia képalkotás.

Másrészt, a kezelés szempontjából a lézerterápia képes csökkenteni ennek a patológiának a progresszióját, és ezenkívül sok esetben teljes mértékben kiküszöböli a hemangiómákat.

Irodalom

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., és Muñoz-Jareño, N. (2007). Neurokután betegségek. JANO, 19-25.
2. Heredia García, C. (2012). Phakomatosis Tényleges állapot. Baleár-gyógyászat, 31–44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Gyerekgyógyászat. EMC, 1-13.
4. Mayo klinika. (2015). Neurofibromatózis. A Mayo Clinic-tól szerezhető be.
5. MSSI. (2016). GENETIKUS NEUROCUTANEOUS SZINDROMOK (FAKOMATOSIS). Az Egészségügyi, Szociális Szolgáltatási és Esélyegyenlőségi Minisztériumtól szerezhető be.
6. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2015). Sturge-Weber szindróma. Beolvasva a MedlinePlusból.
7. Orphanet. (2014). Sturge-Weber szindróma. Az Orphanet-től szerezhető be.
8. Puig Sanz, L. (2007). Neurokután szindrómák. AEDPED, 209-215.
9. Rojas Silva, M., Sánchez Salorio, M., és Capeans Torné, C. (2016). Phakomatosis A Spanyol Szemészeti Társaságtól szerezhető be.
10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., és Acosta Elizastigui, T. (2013). Neurokután szindrómák, amelyeket az átfogó általános orvos fizikális vizsgálattal azonosíthat. Rev Cub de Med Gen. Int., 352-335.
11. Singh, A., Traboulsi, E. és Schoenfield, L. (2009). Neurocután szindrómák (phakomatosis). Oncolog Clin, 165-170.