MAKROCEPHALY: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS, KÖVETKEZMÉNYEK - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

A makrocefalia egy olyan neurológiai rendellenesség, amelyben a fej rendellenes növekedése lép fel. Pontosabban, megnövekszik a koponya kerülete, azaz a koponya legszélesebb vagy felső területe körüli távolság nagyobb, mint amire az érintett személy korában és nemében szükség lehet.

Klinikaiabb szinten a makrocephalia akkor fordul elő, amikor a fej kerülete vagy kerülete az adott kor és a nem középértékét meghaladja 2 standard eltéréssel, vagy nagyobb, mint a 98. százalék. Ezek a jelek születéskor nyilvánvalóak lehetnek, vagy a korai élet.

Általában véve ez egy ritka rendellenesség, amely a férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket. Noha a makrocephalyák nem minden esetben okoznak riasztást, gyakran különféle tünetekkel vagy orvosi tünetekkel járnak: többek között általános fejlődési késleltetés, rohamok, kortikoszpinalis diszfunkciók.

A makrocephaly jellemzői

A makrocephalya egy neurológiai rendellenesség, amely a koponya növekedési rendellenességei közé tartozik.

Koponya növekedési patológiák vagy rendellenességek esetén koponya méret-rendellenességek fordulnak elő a koponya boltozat csontokban vagy a központi idegrendszerben bekövetkező változások miatt.

Konkrétan, a makrocephalyt úgy definiálják, hogy a koponya kerületének abnormális növekedése meghaladja az érintett személy életkorának és nemének a várt értékét (García Peñas és Romero Andújar, 2007).

Az ilyen típusú változások oka a túlzott cerebrospinális folyadék mennyisége, az agy méretének megnövekedése vagy akár

a koponya boltozat megvastagodása is lehet.

Annak ellenére, hogy a makrocephalyás betegek nagy része nem mutat be jelentős kóros tüneteket vagy tüneteket, sokan mások jelentős neurológiai rendellenességeket mutatnak.

Statisztika

Nincsenek konkrét statisztikai adatok a makrocephaia előfordulásáról az általános népességben.

A klinikai vizsgálatok azonban ritka vagy ritka patológiának tekintik, amely a lakosság kb. 5% -ánál fordul elő

(Mallea Escobar és mtsai., 2014).

Általánosságban ez olyan rendellenesség, amely nagyobb mértékben befolyásolja a férfi nemet, és általában születéskor jelenik meg, vagy az első

életévekben alakul ki, ezért a csecsemő makrocephaia gyakori.

Tünetek és jelek

E patológia meghatározása alapján a makrocephalia legjellemzőbb tünete a rendellenesen nagy fejméret.

Mint más koponyanövekedést befolyásoló patológiák vagy rendellenességek esetén, a fej méretét a kerületén vagy a koponya kerületén keresztül mérik, a fej kontúrjának mérésével a tetején (Microcephaly, 2016).

A fej vagy a koponya méretét az agy növekedése, a cerebrospinális folyadék (CSF) vagy a vér térfogata, valamint a koponya csontsűrűsége határozza meg (Mallea Escobar és mtsai., 2014).

Ezen tényezők bármelyikének változása fontos neurológiai következményeket okozhat, ezért alapvető fontosságú, hogy az újszülötteknél és gyermekeknél ellenőrizze és mérje a koponya kerületének növekedését, különösen az első életévekben (Mallea Escobar et al. al., 2014).

A szokásos növekedési minták a következő értékeket mutatják be (Mallea Escobar et al., 2014):

- Koponya kerülete az újszülötteknél: 35-36 cm.

- A koponya-kerület becsült növekedése az első életévben: kb. 12 cm, a férfiakban még hangsúlyosabb.

- A koponya-kerület növekedésének sebessége az első három élet hónapban: körülbelül 2 cm havonta.

- A koponya kerületének növekedési sebessége az élet második trimeszterében: körülbelül 1 cm havonta.

- A koponya kerületének növekedési sebessége az élet harmadik és negyedik trimeszterében: körülbelül 0,5 cm havonta.

Az orvosi és egészségügyi ellenőrzések során a fejméret mérésével kapott értékeket összehasonlítani kell egy szokásos vagy várható növekedési diagrammal. A makrocephalyás gyermekek jelenlévő értékei szignifikánsan magasabbak, mint életkoruk és nemük átlaga.

A fej méretének növekedését okozó eltérő etiológiák miatt különböző orvosi szövődmények léphetnek fel, amelyek befolyásolják az érintett személy neurológiai működését és általános funkcionális szintjét.

Komplikációk vagy lehetséges következmények

A makrocephalyához kapcsolódó orvosi állapotok az etiológiai októl függnek, ennek ellenére vannak gyakori klinikai tünetek (Martí Herrero és Cabrera López, 2008):

- Tünetmentes makrocephalia.

- görcsös epizódok.

- Általános késés a fejlõdésben, a kognitív és intellektuális deficit, a hemiparézis stb.

- Hányás, émelygés, fejfájás, álmosság, ingerlékenység, étvágytalanság.

- járási rendellenességek és hiányok, látássérülések.

- intrakraniális hipertónia, anaemia, biokémiai változások, szisztémás csont patológiák jelei.

Okoz

Mint már korábban rámutattunk, a makrocephalia különböző változások miatt jelentkezhet, amelyek befolyásolják az agy méretét, a cerebrospinális folyadék mennyiségét, vagy csont rendellenességek miatt.

A Spanyol Gyermekorvosok Szövetségének a makrocephalyáról és a mikrocephalyáról szóló egyik kiadása részletesen osztályozza a makrocephalya lehetséges etiológiai okait (Martí Herrero és Cabrera López, 2008):

-Agy és cerebrospinális folyadék (CSF) patológia

Agyi és / vagy cerebrospinális folyadék patológia jelenléte vagy kialakulása miatt bekövetkező makrocephalia esetén primer vagy másodlagos eredetű makrocephalya fordulhat elő.

Elsődleges makrocephalya

Az elsődleges mikrocefalia az agy méretének és súlyának növekedésének következménye.

Általában az ilyen típusú mikrocefalia esetén nagyobb számú idegsejt vagy nagyobb méret figyelhető meg. Az etiológiai ok meglétének meghatározásakor a patológiát makroencephalynak nevezik.

Az ilyen típusú változások általában genetikai eredetűek, ezért a családi makrocephaly és a hemimegalencephaly ezen osztályozás részét képezik.

Ezenkívül a makroencefalia gyakran más patológiák klinikai megnyilvánulásait is alkotja, mint például: csont diszplázia, törékeny X, Sotos-szindróma, Beckwith-szindróma, kromoszomopátiák stb.

Másodlagos mikrocefalia

A szekunder mikrocephalya, amelyet progresszív vagy evolúciós microcephalynak is neveznek, a cerebrospinális folyadék térfogatának megváltozása, a léziók vagy az elfoglaló anyagok jelenléte miatt következhet be.

- Megnövekedett agyi gerincvelő folyadék (CSF) szintje és térfogata: a cerebrospinális folyadék termelődésének, ürítésének vagy reabszorpciójának rendellenességei ennek felhalmozódását okozhatják, és ezért hidrocefalushoz vezethetnek.

- Az utasok által okozott sérülések jelenléte: az ilyen típusú változások szerkezeti és intracerebrális érrendszeri rendellenességek, tömegek vagy gyűjtemények jelenlétére utalnak. Az ilyen típusú sérüléseket okozó néhány patológia: ciszták, daganatok, hematómák, arteriovenosus rendellenességek stb.

- Rendellenes anyagok jelenléte: Az ilyen típusú változások tárolási vagy anyagcsere-betegségekre utalnak, mint például Sándor-kór, Canavan-kór, anyagcsere-betegségek stb.

- Csont rendellenességek

Ami a csont rendellenességek miatti makrocephalia eseteit illeti, a következőket találhatjuk:

- Makrocephalia a koponyavarratok korai bezáródása miatt.

- A szisztémás csont rendellenességek miatt fellépő makrocephalia: tüskék, osteogenesis, osteoporosis stb.

Diagnózis

A makrocephaly egy neurológiai patológia, amely kimutatható a terhesség szakaszában.

Az ultrahang ultrahanggal végzett szokásos egészségügyi ellenőrzések képesek felismerni a koponya növekedésének rendellenességeit a terhesség korai szakaszában, amikor a makrocephalia veleszületett vagy prenatális eredetű.

A születés előtt azonban nem mindig lehet azt kimutatni, mivel sok esetben a makrocephalya más orvosi állapotoktól másodlagosan fordul elő.

Általában a gyermekgyógyászati ​​konzultációk során észlelhető a koponya kerületének mérésével. Ezen túlmenően különféle neurológiai elemzéseket kell elvégezni az etiológiai ok meghatározására.

Különösen a klinikai vizsgálatnak tartalmaznia kell (Martí Herrero és Cabrera López, 2008):

- A koponya fizikai vizsgálata: a koponya kerületét pontosan meg kell mérni, és összehasonlítani kell a növekedési normákkal.

- Neurológiai vizsgálat: különféle neurológiai tényezőket (járás, motoros koordináció, szenzoros hiány, cerebrális tünetek, reflexek stb.) Is ki kell értékelni.

- Gyermekgyógyászati ​​vizsgálat: ebben az esetben a makrocephaly etiológiai okának tanulmányozására irányul, genetikai és neurológiai patológiák elemzésével stb.

- Kiegészítő vizsgálatok: a fizikai és neurológiai vizsgálatokon kívül szükség lehet további kiegészítő vizsgálatokra, például mágneses rezonancia képalkotásra, számítógépes tomográfiára, röntgenfelvételekre, ágyéki punkcióra, elektroencephalográfiára stb. Különösen a meghatározatlan eredetű makrocephalyákban.

Kezelhető-e a makrocephalya?

Jelenleg nincs gyógyító kezelés a makrocephalyra. A kezelés általában tüneti, és az etiológia pontos diagnózisától függ.

A makrocephalia kimutatása után alapvető okot kell meghatározni a legjobb terápiás megközelítés megtervezéséhez, mivel azokban az esetekben, amikor a makrocephalyia fő oka a hydrocephalus, műtéti beavatkozásokat kell alkalmazni.

Ezért a kezelésnek jelentős palliatív értéke lesz. Farmakológiai megközelítések alkalmazhatók az orvosi szövődmények, valamint a nem-farmakológiai módszerek kezelésére a neurológiai és kognitív következmények kezelésére.

A makrocephaia és más típusú koponyafejlődési rendellenességek esetén alapvető fontosságú egy neurológiai és / vagy neuropszichológiai vizsgálat elvégzése az általános működés szintjének vizsgálata céljából: fejlődési hiányok, kognitív funkciók, nyelvhiány, motoros képességek stb. (Nemzeti Idegrendszeri és Stroke Intézet, 2016).

Néhány nem-farmakológiai beavatkozás, amely alkalmazható a makrocephalya tüneteiben (Martí Herrero és Cabrera López, 2008):

- Neuropszichológiai rehabilitáció.

- Korai stimuláció.

- Speciális oktatás.

- Foglalkozásterápia.

Előrejelzés

Ennek a patológiának a prognózisa és fejlődése alapvetően függ az eredetétől és a kapcsolódó tünetektől.

Jóindulatú mikrocefáliában szenvedő gyermekeknél a tünetek vagy jelentős orvosi komplikációk hiánya lehetővé teszi számukra az összes terület normál fejlődését (Erickson Gabbey, 2014).

Sok más esetben azonban a jövőbeli kilátások az orvosi szövődmények jelenlététől függenek (Erickson Gabbey, 2014). Általában véve a makrocephalyában szenvedő gyermekek jelentős általános fejlődési késleltetéssel járnak, ezért terápiás beavatkozásra van szükség az új készségek elsajátításának és a hatékony funkcionális szint elérésének elősegítése érdekében.

Bibliográfia

1. AAN. (2016). 13. fejezet. A gyermekneurológia általános problémái. Az Amerikai Neurológiai Akadémiától szerezhető be.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Mi a Macrocephaly? Az Healthline-től szerezhető be.
3. Martí Herrero, M. és Cabrera López, J. (2008). Makro- és mikrocefalia. koponya növekedési rendellenességek. Spanyol Gyermekorvosok Szövetsége.
4. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, és Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Megbirkózni a gyermekek makrocephalyájával. Az elektronikus gyermekgyógyászati ​​magazintól szerezhető be.
5. Kisfejűség. (2016). Mycocephaly. Beszerzés a Mycocephaly.org webhelyről.
6. Network, M.-C. (2016). Makrocephaly-kapilláris rendellenesség. Az M-CM Network-től szerezhető be.
7. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2003). A cephalic rendellenességek adatlap. A Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézetétől szerezhető be.
8. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2015). Megnövekedett fej kerület. Beolvasva a MedlinePlusból.