MELYEK A DOMINÁNS ÉS RECESSZÍV KARAKTER? - ANATÓMIA ÉS FIZIOLÓGIA - 2026

A gén domináns vagy recesszív jellege arra utal, hogy képes meghatározni az egyén specifikus belső (genotípusa) vagy külső (fenotípusa) jellemzőit.

A gének felelősek számos külső fizikai tulajdonságunk, egészségünk számos feltételének vagy erősségének, sőt, személyiségünk számos tulajdonságának meghatározásáért.

Ez a tudás Mendel szegregációs törvényének köszönhető, amely szerint minden szervezetben két tulajdonsággén van.

Amikor külső vagy látható tulajdonságokról beszélünk, akkor fenotípusról, míg a genetikai kódról (belső vagy nem látható) genotípusnak nevezzük.

A domináns és recesszív karakter jellege

Az emberek és néhány szexuálisan szaporodó állat minden génnek két példányban van, úgynevezett allélekben, amelyek különbözhetnek egymástól. Az egyik allél az anyától, a másik az apától származik.

Manapság ismert, hogy ezek a különbségek változásokat okozhatnak a termelt fehérjében, legyen az gyakorisága, mennyisége vagy elhelyezkedése.

A fehérjék befolyásolják a tulajdonságokat vagy a fenotípusokat, így a fehérjék aktivitásának vagy expressziójának változásai befolyásolhatják ezeket a tulajdonságokat.

Az elmélet azonban úgy véli, hogy egy domináns allél domináns fenotípust eredményez azokban az egyénekben, akik rendelkeznek az allél másolatával, függetlenül attól, hogy apa, anya vagy mindkettő származik-e. Ezen kombinációk grafikus ábrázolásánál a domináns nagybetűkkel van írva.

A recessziós allél csak akkor hoz létre recesszív fenotípust, ha az egyén két recesszív (homozigóta) példányt kap, azaz mindegyik szülőtől egyet. Grafikus ábrázolásában kisbetűvel írva.

Az egyénnek, amelyben egy adott gén esetében domináns és recesszív allél (heterozigóta) van, domináns fenotípusa lesz. Ebben az esetben őket a recesszív allél hordozóinak tekintik.

Ez azt jelenti, hogy a recesszív gén nem jelenik meg a fenotípusban, ha a domináns allél jelen van. A kifejezéshez szüksége van a szervezetre, hogy legyen két példánya, mindegyik szülőből egy.

Vagyis amikor egy egyén (ember vagy állat) megkap egy példányt mindegyik szülőtől, akkor homozigóta kombinációnak nevezik, és általában a fenotípusban manifesztálódik, míg ha különböző példányokat kap (domináns és recesszív), akkor mindegyik szülőtől egyet, a kombináció heterozigóta.

A domináns gén mindkét esetben expresszálódik: homozigóta vagy heterozigóta.

Fontos megjegyezni, hogy bár ezek a megfontolások hasznosak annak a valószínűségének felmérésében, hogy az egyén bizonyos fenotípusokat örököl, különösen a genetikai rendellenességeket, nem értik meg teljesen, hogy a gén hogyan határozza meg a tulajdonságot.

Ennek oka az, hogy ezen felfedezések idején nem álltak rendelkezésre információk a DNS-ről.

Ezért nincs olyan univerzális mechanizmus, amellyel a domináns és recesszív allélek működnének, inkább az általuk kódolt fehérjék sajátosságaitól függ.

Példák a gén domináns vagy recesszív karakterére

Szem színe

A gén karakterének klasszikus példája az, ami köze van a szem színéhez. Az allél, amely például a barna színét meghatározza, domináns (M); míg a kék szín meghatározza a recesszív allélt (a).

Ha a pár mindkét tagjának barna szeme van, és végül gyermekeik vannak, akkor barna szeme is lesz, mivel mindketten hozzájárulnak a domináns génhez.

Ha kiderül, hogy a párok egyikének kék szemük van, a másiknak pedig barna szeme van, akkor valószínűbb, hogy a gyerekek barna szeműek; kivéve, ha recesszív allélokat örökölnek a többi családtagtól.

Másrészt, ha kiderül, hogy mindkét szülő domináns allélekkel rendelkezik (egymástól különböznek), az utódok új tulajdonságokat mutatnak a szülők tulajdonságainak keveredése eredményeként.

Ez azt jelenti, hogy ha mindkét tagnak domináns génei vannak, az egyiknek nincs módja „uralni” a másikot, ami valami új, eltérő eredményt eredményez.

Bőrszín

A Chaetodipus intermedius egerek esetében a bőr színét egyetlen gén szabályozza, amely a pigmentet sötétebbé tevő fehérjét kódolja; a sötét réteg allél domináns, a világos réteg allél recesszív.

Keratin

Noha a keratinfehérjék általában olyan szálakhoz kötődnek, amelyek erősítik a hajat, a körmöket és a test más szöveteit, vannak genetikai rendellenességek - domináns mintákkal -, amelyekben a keratin gének hibái vannak, mint például a veleszületett pachyokinia.

Vércsoport

Az AB vércsoport a domináns A és B allélok együttes működésének eredménye. Vagyis két domináns allél kombinálva van, és valami új eredményt eredményez.

Vérzékenység

Ez egy betegség, amelyet a nemhez kapcsolódó gének okoznak. Ebben az esetben ez egy recesszív gén, tehát két példányra van szükség, hogy a nőstény betegségben szenvedjen, míg a hímnek csak egy példányára van szükség a hemofília allél számára.

Ennek oka az, hogy a nőstényeknek két X kromoszóma van (XX), míg a férfiaknak egy X kromoszóma és egy Y kromoszóma (XY). Ezért a hemofília gyakoribb a férfiakban.

Ez egy öröklött betegség, amely fájdalmat, valamint a szervek és az izmok károsodását okozza, mivel a vörösvértestek (hosszú és hegyes) sejtjeinek szabálytalan alakja gyakran a véráramlás elzáródását okozza azáltal, hogy a kapillárisokba szorulnak.

Ennek a betegségnek recesszív mintázata van, és csak azok a személyek rendelkeznek a betegséggel, akiknek a sarlósejt allél két példánya van.

A sarlósejt allél a betegséget okozva ellenállóvá teszi a hordozót a malária ellen, amely egy szúnyogcsípés által okozott súlyos betegség.

És az ilyen ellenállás domináns öröklési mintázattal rendelkezik. A sarlósejt allélnek csak egy példánya elegendő a fertőzés elleni védelemhez.

Néhány következtetés

Az eddig elmondottak mindegyike sok ellentmondásos előrelépéshez vezetett, mint például az in vitro megtermékenyítés (IVF), amely lehetővé teszi a pár számára, hogy nehezen fogant, megtermékenyítse egy nő petejét "ideális" spermával vagy a legjobb feltételek.

Sokak számára ez az eljárás etikai szempontból megkérdőjelezhető, mivel lehetőséget ad az egyénnek arra, hogy megválaszthassa a sperma és a petesejt tulajdonságait, amelyekkel az egyedi jellemzőkkel bíró egyént "megtervezhetik".

Valami hasonló történik a géntechnológiával vagy a genetikai módosítással (GM), amely abból áll, hogy az egyik szervezetből származó gént egy másik sejtjébe helyezik, és így előállítják az úgynevezett transzgenikus szervezetet.

Irodalom

1. BBC (2011). Domináns és recesszív allélek. Helyreállítva: bbc.co.uk.
2. Mendeliai öröklés (s / f). Domináns és recesszív gének. Helyreállítva: örökségmendeliana.blogspot.com.
3. Tanulja meg a genetikát (s / f). Mik a domináns és recesszív? Helyreállítva: Learn.genetics.utah.edu.
4. Pérez, Guillermo (s / f). Domináns és recesszív fenotípus. Helyreállítva: fenotype.com.
5. Vaiva (2015). A domináns és a recesszív különbség. Helyreállítva: differentiaentre.info.
6. Az Ön genomja (2016). Mik a domináns és recesszív allélek? Helyreállítva: yourgenome.org.