CROUZON-SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

A Crouzon-szindróma a koponyavarratok bezáródásának vagy rendellenes fejlődésének kraniofaciális rendellenességei, ezért különféle rendellenességeket okoz az arcon és a koponyában. Ez egy veleszületett eredetű patológia, amely az FGFR2 gén részleges vagy teljes mutációjának jelenlétéhez kapcsolódik, kapcsolódva a fibroblast növekedési faktorhoz (FGFR).

Klinikai szempontból a Crouzon-szindrómát a koponya elülső részének duzzadása vagy kidudorodása, a fej teljes térfogatának lerövidülése, maxillary hypoplasia vagy a szemhüvelyek normális fejlődése jellemzi többek között.

Crouzon-szindrómában szenvedő emberek

A diagnózis szempontjából általában a klinikai tünetek nem születik egyértelműen. Általában a fizikai tulajdonságok általában körülbelül két éves korban jelentkeznek. Így a diagnózist részletes fizikai vizsgálat és genetikai vizsgálat alapján megerősítik.

Noha a Crouzon-szindróma nem gyógyítható, számos terápiás módszer létezik, amelyek jelentősen javíthatják az ebből a betegségből származó orvosi szövődményeket.

Minden esetben a választott kezelés egy multidiszciplináris csoport munkáján alapul: fogászat, idegsebészet, szemészet, traumatológia, fizioterápia, beszédterápia, neuropszichológia stb.

A Crouzon-szindróma jellemzői

Lány Crouzon szindróma.

Pontosabban, ezt a patológiát eredetileg 1912-ben írta le a francia sebész, Octavie Crouzon. A gyógyászati ​​és kísérleti irodalomban leírt első klinikai esetekben már lehetséges volt a craniofacialis tünetek kifejezett összefüggése a koponyavarratok rendellenes kialakulásával (Beltrán, Rosas és Jorges, X).

Ennek a patológiának a legfrissebb állításai szerint a genetikai rendellenesség kranioszintózisából vagy a koponyát alkotó csontok korai bezáródásából származik.

A koponya alakja az infantilis vagy a fejlődési szakaszban ovális szerkezetű, hátul szélesebb. Így a csontdarabok (okklitális, időbeli, parietális és elülső) általában a terhesség ötödik hónapja körül alakulnak ki, és egy kötő vagy rostos szövettel, az agyi varratokkal vannak összekapcsolva.

A koponyavarratok tehát rugalmasságuknak köszönhetően lehetővé teszik a fej és az agy térfogatának növekedését. Ezen túlmenően a bezárása fokozatosan kezd fejlődni 9 és 24 hónap között.

Amikor ennek a folyamatnak a megváltozása lép fel, mint például craniostenosis, ezek a rostos struktúrák korai bezáródnak.

Ilyen módon ez az esemény megakadályozza a koponya, az arc és az agy alkotó struktúra normál kialakulását. Következésképpen az érintett személyben több rendellenesség alakul ki, amely hatással van a szemre, az állkapocs helyzetére, az orr, a fogak alakjára, vagy az ajkakra és a szájpadra.

Annak ellenére, hogy a Crouzon-szindrómás betegek többségében korcsoportjukban normális vagy várható hajléktalanság van, a normális agyi fejlődés lassulhat. Ennek eredményeként különféle tanulási nehézségek jelentkezhetnek, amelyek a fogászati ​​és szájüreg rendellenességekkel együtt jelentősen lelassítják a nyelv elsajátítását.

A leggyakrabban használt kifejezés, a Crouzon-szindróma mellett, ezt a patológiát más típusú nevekkel is fel lehet tüntetni: Crouzon-típusú craniostenosis, craniofacialis dysostosis vagy Crouzon craniofacialis dysostosis (National ritka rendellenességek szervezete, 2007).

Statisztika

A Crouzon-szindróma gyakoriságát körülbelül 16 esetre számolják egymillió újszülöttnek világszerte. Pontosabban, a Seattle Chindre's Hospital (2016) rámutat arra, hogy a Crouzon-szindróma olyan patológia, amely 100 000 ember közül 1,6% -án fordulhat elő.

Ezenkívül ez az egyik leggyakoribb kraniosynotosis-eredetű patológia. A craniosyntosisban szenvedők kb. 4,5% -ánál van Crouzon-szindróma.

A nemek közötti különbséggel szembeni prevalenciával kapcsolatban viszont nem találtak olyan statisztikai adatot, amely jelzi az esetek számának jelentős növekedését bármelyikükben. Ezenkívül a Crouzon-szindróma előfordulását nem társították meghatározott földrajzi régiókkal vagy meghatározott etnikai csoportokkal.

jelek és tünetek

A Crouzon-szindróma klinikai jellemzői és tipikus orvosi szövődményei az érintett egyének között jelentősen eltérhetnek. A bíboros lelet mindazonáltal a craniosynostosis jelenléte.

craniosynostosis

Az olyan szerzők, mint Sanahuja és munkatársai (2012), a kraniosynosztózist olyan kóros eseménynek tekintik, amely egy vagy több koponyavarrás korai fúzióját eredményezi.

Ilyen módon a koponya fejlődése deformálódik, és az érintett területekkel párhuzamos irányba növekszik, vagyis a megolvadt varratokban a növekedés lelassul, és a nyitott részeknél fokozatosan folytatódik.

Crouzon-szindróma esetén a koponya csontlemezek bezárása 2 vagy 3 éves korban történik a születés előtt, más esetekben azonban a születéskor nyilvánvaló lehet.

Ezenkívül az érintettség mértéke változhat, a fúzió által érintett területektől vagy varratoktól függően.

A legsúlyosabb esetekben megfigyelhető a csontdarabok varrása, amelyek a homlokot és a koponya felső oldalát alkotják, azaz egyrészt a koronális és a sagittális varratokat, másrészt a parietális varratokat. Ezenkívül más esetekben a leghátsóbb csontstruktúrák varratát is fel lehet mutatni.

Tehát a craniosynostosis az a etiológiai esemény, amely a Crouzon-szindróma többi tünetét és orvosi szövődményeit kiváltja.

Agyi rendellenességek

A koponyavarratok fuzionálása koponya-rendellenességek és rendellenességek széles mintájához vezethet, amelyek közül a leggyakoribbak a következők:

- Brachycephaly: megfigyelhető a fej szerkezetének megváltozása, csökkentett hosszúsággal, megnövekedett szélességgel és a hátsó és az elülső rész elsimulásával.

- Scaphocephaly: más esetekben meghosszabbított és keskeny alakú fejet fogunk megfigyelni. A legtöbb frontalis terület előre és felfelé növekszik, míg az okofitalis területeken hullámos vagy csőr alakú.

- Trigonocephaly: ebben az esetben a fej háromszög alakú deformációt mutat, jelentős homlokfeszültséggel és mindkét szem közeli helyzetével.

- Koponya vagy lóhere, vagy Keeblattschadel típusú kraniosynotózis: ez a változás egy speciális szindróma, amelyben a fej lóhere alakúvá válik. Pontosabban megfigyelhető az időbeli területek és a fej felső része kétoldalú kiemelkedése.

Szembetegségek

A szemészeti terület a Crouzon-szindróma egyik leginkább érintett, a leggyakoribb patológiák között szerepelhet:

- Protopózis: a szemcsontok csontos felépítése, kis mélységgel alakul ki, következésképpen a szemgolyók előrehaladott helyzetben vannak, vagyis ezeknek az üregeknek kinyúliknak.

- Expozíciós keratitis: a szemgolyók rendellenes helyzete a szerkezetük nagyobb mértékű kitettségét eredményezi, ezért a leginkább elülső területeken elhelyezkedő szemszerkezetek jelentős gyulladása alakul ki gyakran.

- Konjunktivitisz: az előzőhöz hasonlóan, a szemszerkezetek expozíciója olyan fertőzések, például kötőhártya-gyulladás kialakulását okozhatja, amely a kötőszövetek gyulladását okozza.

- Szemhipertelorizmus: egyes egyéneknél megfigyelhető a két szem közötti távolság jelentős növekedése.

- Különböző strabismus vagy exotropia: ebben az esetben megfigyelhető a szimmetria vagy a párhuzamosság hiánya mindkét szem között, azaz amikor az egyik vagy mindkét szem eltér az oldalsó területektől.

- Optikai atrófia: előfordulhat az idegvégződések fokozatos degenerációja, amelyek felelősek a látási információk továbbításáért a szem területéről az agyra.

- Nystagmus: néhány ember tartósan akaratlanul mozgatja a szemét, aritmiás és gyors megjelenéssel.

- Szürkehályog: ebben az esetben a szemlencse átlátszatlanná válik, ezért megnehezíti a fény bejutását a terinbe a feldolgozás céljából. Az érintett személyek látásképességük jelentősen romlik.

- Iris coloboma: az írisz részleges vagy teljes hiánya jelentkezhet, vagyis a szem színes területe.

- Látáskárosodás: az érintett emberek jó része a látási képesség jelentős romlását okozza, sok esetben változó súlyosságú vakok formájában.

Arc rendellenességek

- Elülső kidudorodás : a Crouzon-szindróma egyik legjellemzőbb vonása a duzzadt vagy kiemelkedő homlok. Az elülső csontszerkezet általában abnormálisan előrehalad.

- Orr rendellenesség: bizonyos esetekben megfigyelhető egy orr, amely „papagáj csőrének” van, vagyis az orrhegy leenged vagy lefelé néz.

- A középső rész hipoplazia: ebben az esetben az arc központi területeinek részleges vagy lassú fejlődése figyelhető meg.

Orális és állkapocs rendellenességek

- Maxillary hypoplasia: az egyének nagy részén kicsi vagy fejletlen felső állkapocs van.

- Mandibularis prognathizmus: ezt a patológiát az alsó állkapocs kiemelkedése vagy hajlandósága jellemzi, vagyis fejlettebb helyzetben van, mint a felső.

- Szomorú száj: bizonyos esetekben megfigyelhető a szájpad tetejének, akár a labilis szerkezetének hiányos bezárása is.

- Fogászati ​​rendellenesség: a fogak téves beállítása vagy a harapás helyzetének megváltoztatása az egyik leggyakoribb száj- és orális lelet.

Idegrendszeri és neuropszichológiai rendellenességek

A koponya rendellenességek megakadályozhatják az agyszerkezetek normál és exponenciális növekedését, és ezért különböző rendellenességek, például a következők változatos jelenlétéhez vezethetnek:

- Ismétlődő fejfájás.

- görcsös epizódok.

- Mentális retardáció.

- Progresszív hidrocephalusus.

- Megnövekedett intrakraniális nyomás.

Okoz

A Crouzon szindróma genetikai eredete az FGFR2 gén specifikus mutációjával jár. Pontosabban, ennek a génnek az a alapvető funkciója, hogy megadja a szükséges utasításokat a fibroblast növekedési faktor előállításához.

Többek között felelősek az éretlen sejtekbe történő átalakulás vagy csontsejtekké történő differenciálódás jelzéséért az embrionális fejlődési szakaszban.

Crouzon-szindróma esetén a szakemberek javasolják az FGFR2 fehérje jelátvitelének fokozását vagy túlbecslését, következésképpen a koponya csontok hajlamosak idő előtt megolvadni.

Annak ellenére, hogy a fő mutációt a 10. kromoszómán található FGFR2 génben azonosították, néhány klinikai jelentés e patológia klinikai lefolyását a FGFR3 gén mutációjával társította a 4. kromoszómán.

Diagnózis

Mint már megjegyeztük, az érintett emberek többsége gyermekkori, általában 2 éves kortól kezd nyilvánvaló fizikai tulajdonságokat fejleszteni. Kevés olyan eset van, amikor a legjellemzőbb tünetek és tünetek közvetlenül megfigyelhetők születéskor.

Általában a Crouzons-szindróma kezdeti lépése alapvetően a koponya-arc klinikai jellemzőinek azonosításán alapul. Ezen kívül bizonyos tulajdonságok vagy csont rendellenességek megerősítésére különféle laboratóriumi vizsgálatokat lehet végezni: hagyományos röntgenfelvételek, számítógépes axiális tomográfia, bőrbiopszia stb.

Ezenkívül a genetikai vizsgálatok elengedhetetlenek a genetikai mutációk jelenlétének meghatározásához és a lehetséges öröklési minták azonosításához.

Kezelés

Jelenleg a kísérleti vizsgálatok során nem sikerült azonosítani olyan terápiás módot, amely megállítja az agyi fúziót. Ezért a beavatkozások alapvetően a tünetek kezelésére és ellenőrzésére irányulnak.

Az e patológia kezeléséért felelős csoportok általában különböző területek szakembereiből állnak: műtét, gyermekgyógyászat, fizioterápia, logopédia, pszichológia, neuropszichológia stb.

A sebészeti eszközök és eljárások jelenlegi fejlődésének köszönhetően sok craniofacialis rendellenesség kijavítható nagy sikerességgel.

Irodalom

1. AAMADE. (2012). Crouzon szindróma. A fogorvosi rendellenességek és rendellenességek szövetségétől szerezhető be.
2. Beltrán, R., Rosas, N., és Jorges, I. (2016). Crouzon szindróma. Neurology Magazine.
3. Bostoni Gyermekkórház. (2016). Crouzon-szindróma gyermekeknél. Boston Gyermekkórházból szerezhető be.
4. Gyermekek craniofacial Egyesülete. (2016). Útmutató a Crouzon-szindróma behúzásához. Gyermekek craniofacial Egyesülete.
5. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2016). Crouzon szindróma. A Genetics otthoni referenciájából szerezhető be.
6. Orphanet. (2013). Crouzon-kór. Az Orphanet-től szerezhető be.
7. A seattle-i gyermekkórház. (2016). A Crouzon-szindróma tünetei. A seattle-i gyermekkórházból szerezhető be.