FAHR-SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

A Fahr-szindróma egy örökletes genetikai betegség, amely az agyi meszesedés kialakulásával jár. Ezt a rendellenességet elsősorban neurológiai és pszichiátriai rendellenességek jellemzik. Néhányuk a mentális funkciók romlásához, a motoros rendellenességekhez vagy a viselkedési rendellenességekhez kapcsolódik.

A betegség konkrét okai nem pontosan ismertek. Egyes szerzők, például Oviedo Gamboa és Zegarra Santiesteban (2012) etiológiáját a 14. kromoszómán található genetikai rendellenességgel kapcsolják össze. Ez kétféle és progresszív meszesedést eredményez a különböző agyterületek között, különös tekintettel az alap ganglionjaira és az agykéregre.

Ennek a neurodegeneratív rendellenességnek a diagnosztizálása elsősorban a neuroimaging tesztek használatán alapul. Általában a választott technika nem kontrasztú számítógépes tomográfia. A Fahr-szindróma nem gyógyítható, és nincs speciális kezelés.

Általában tüneti és rehabilitációs orvosi megközelítést alkalmaznak. A Fahr-szindrómás betegek előrejelzése azonban rossz. Ez egy olyan betegség, amely progresszív és fogyatékossággal járó romlást okoz.

A szindróma jellemzői

Fahr-kór egy degeneratív neurológiai rendellenesség, amely a kognitív képességek, a motoros képességek vagy a viselkedés szisztematikus romlását okozza. Ezenkívül egyéb komplikációk is, például rohamok.

Az orvosi szakirodalomban sokféle kifejezést használnak erre a rendellenességre: elsődleges családi agyi meszesedés, agyi ferrocalcinosis, Fahr-szindróma, cerbrovaszkuláris ferrocalcinosis, idiopathiás agyi meszesedés stb.

A Fahr-szindróma kifejezést általában korlátozott módon használják olyan klinikai kép meghatározására, amelynek etiológiája nincs egyértelműen meghatározva, vagy metabolikus vagy autoimmun rendellenességekkel jár.

A maga részéről a Fahr-kór kifejezés az örökletes genetikai eredet által okozott rendellenességre utal. Mindkét esetben a jelek és tünetek a különféle agyi régiókban a meszesedés jelenlétével járnak.

Gyakori patológia?

Fahr-kór ritka neurológiai rendellenesség az általános lakosság körében. Általában a ritka betegségek csoportjába sorolják.

Az epidemiológiai elemzések szerint annak előfordulása világszerte millió embernél kevesebb, mint egy eset fordul elő. Általában a prevalencia növekszik az életkorral.

Ennek a betegségnek a tipikus kialakulása az élet harmadik és ötödik évtizedében van. Ezenkívül két maximális incidencia csúcsot azonosítottak:

• A felnőttkor kezdete: van egy tünetek, amelyeket pszichiátriai rendellenességek jellemeznek.
• 50-60 éves kortól: e olyan simptomatológiát mutat, amelyet kognitív romlás és pszichomotoros rendellenességek jellemeznek. Ebben a szakaszban pszichiátriai tünetek, különösen az érzelmi rendellenességek is vannak.

Tünetek

Fahr-betegséget elsősorban a neurológiai és pszichiátriai rendellenességek jelenléte és kialakulása határozza meg. Az alábbiakban ismertetjük néhány leggyakoribbot:

Neurológiai rendellenességek

• Izom hypo / hypertonia: az izomtónus a legtöbb esetben megváltozik. Jelentős lehajlás vagy merevség jelentkezhet. Az önkéntes és önkéntes mozgások gyakran súlyosan csökkennek.
• Remegés: azonosíthatjuk az állandó és ritmikus akaratlan mozgás jelenlétét. Különösen a fejét, a karját és a kezét érinti.
• Parkinsonizmus: remegés és más tünetek a Parkinsonéhoz hasonló klinikai képké alakulhatnak. A leggyakoribb jellemzők: nyugalmi remegés, önkéntes mozgás hiánya, izommerevség, testtartás instabilitása stb.
• Spasztikus bénulás: a különböző izomcsoportok nagyon magas izomtónusot érnek el, amely megakadályozza bármilyen mozgást. Az ilyen típusú bénulás monoparesis / monoplegia, hemiparesis / hemiplegia, diparesis / diplegia, tetraparesis / tetraplegia kialakulásához vezethet.
• Athetosicus bénulás: az izomtónusz folyamatosan ingadozik, ami akaratlan mozgások és / vagy primitív reflexek kialakulásához vezet.
• Motoros apraxiák: Jelentős nehézség vagy képtelenség az előző tervezési folyamathoz kapcsolódó motoros tevékenységek végrehajtására (sorozatok, cél / cél, utasítások stb.).
• Rohamok: gyakori az izomgörcsök és összehúzódások, vagy motoros izgatás epizódjai, amelyek rendellenes és szinkron neuronális aktivitással járnak. Az ideiglenes eszméletvesztés epizódjai vagy a rendellenes perceptuális érzések (fény stimulusok, bizsergés stb.) Észlelése is megjelenhet.
• Kognitív deficit: a Fahr-szindrómában szenvedő betegek legjellemzőbb vonása a mentális képességek fokozatos romlása. A leggyakoribb figyelmeztető kompromisszumok, csökkentett feldolgozási sebesség, térbeli-időbeli zavarok vagy memóriaproblémák betartása. Ezt a feltételt általában ál-őrült folyamatnak nevezik.
• Nyelvi rendellenességek: A betegek nehezen tudják tartani a beszélgetés menetét, megtalálják a megfelelő szavakat vagy megfogalmazzák a nyelvet. Az ilyen rendellenességek részleges vagy teljes kommunikációs elszigeteltség felé haladhatnak.

Pszichiátriai rendellenességek

• Viselkedési rendellenességek: gyakran megjelennek megváltozott viselkedési minták. Ezeket alapvetően az ismétlődő tevékenységek és a sztereotípiás viselkedés jelenléte jellemzi. Az érintett emberek gyakran ugyanolyan tevékenységeket végeznek kitartóan. Ezenkívül következetlen vagy nem megfelelő viselkedést mutatnak a környezeti helyzetekben.
• A személyiség változásai: az érintett személy személyiségjegyei gyakran torzulnak, és érzelmi labilitáshoz, ingerlékenységhez, kezdeményezési hiányhoz, demotivációhoz, társadalmi elszigeteltséghez, szorongáshoz vezetnek.
• Pszichózis: Jelentős veszteség mutatkozik a valósággal. Általában megszorításokat, hamis hiedelmeket, téveszmékeket vagy hallucinációkat figyelnek meg.
• Agitációs válság: agresszió, motoros agitáció, nyugtalanság, idegesség, rendezetlen beszéd vagy eufória epizódjai alakulhatnak ki.
• Depresszió: megjelenhetnek a depressziós rendellenességgel kapcsolatos néhány vagy több tünet, például reménytelenség, szomorúság, ingerlékenység, érdeklődés elvesztése, állandó fáradtság, koncentrációs nehézség, alvászavarok, halálos gondolatok, fejfájás stb.

Okoz

Az olyan szerzők, mint Lacoma Latre, Sánchez Lalana és Rubio Barlés (2016), Fahr-kór meghatározhatatlan vagy ismeretlen etiológiájú szindrómaként definiálják, amely a kétoldalú meszesedés kialakulásához kapcsolódik a különböző agyi régiókban.

Mások, például Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos és Barrios Ayola (2015), olyan örökletes genetikai eredetre utalnak, amely más típusú fertőző, traumás, toxikus tényezők előfordulása nélkül fordul elő, biokémiai vagy szisztémás.

Eredete a 14. kromoszómán (Oviedo Gamboa és Zegarra Santiesteban, 2012) található genetikai változással kapcsolatos, amely az SLC20A2 génhez kapcsolódik.

Ez a gén elsősorban a biokémiai utasítások biztosításáért felel meg egyfajta fehérje előállításához. Alapvető szerepet játszik a foszfátszint szerves szabályozásában, többek között a funkciók között.

Néhány klinikai vizsgálat, például Wang és munkatársai (2012), az SLC20A2 gén mutációit és a Fahr-szindróma klinikai lefolyását kapcsolta össze különféle családokban.

Ezenkívül a Fahr-szindrómához kapcsolódó genetikai rendellenességek más típusait is azonosították: a PDGF és a PDGFRB gén mutációi.

Diagnózis

A Fahr-kór diagnosztizálása neurológiai és pszichiátriai vizsgálat kombinációját igényli. Neurológiai vizsgálat esetén az alapvető beavatkozás a számítógépes tomográfia elvégzésén alapul.

Az ilyen típusú neuroimaging technika lehetővé teszi számunkra az agyi meszesedések jelenlétének és helyének azonosítását. A neuropszichológiai értékelés elengedhetetlen a kognitív és pszichomotoros zavarok és rendellenességek teljes spektrumának meghatározásához.

Az alkalmazható neuropszichológiai tesztek típusa széles, általában a szakember választásától függ. A legelterjedtebbek: Wechler intelligencia skála felnőtteknek (WAIS), Rey teljes alakja, Stroop teszt, TMT nyomteszt stb.

Ezen túlmenően ezt az értékelést pszichológiai és pszichiátriai értékelés kíséri a hangulattal, a valóság felfogásával, a viselkedési mintákkal stb. Kapcsolatos változások azonosítása céljából.

Kezelés

A Fahr-szindróma még mindig nem gyógyítható.

Az alapvető orvosi beavatkozások az orvosi tünetek és szövődmények kezelésére irányulnak: rohamok gyógyszeres kezelése, károsodott mentális képességek kognitív rehabilitációja vagy motoros szövődmények fizikai rehabilitációja.

Noha vannak kísérleti terápiák, ezek általában nem jelentenek jelentős előnyöket.

Orvosi prognózis

A kognitív, fizikai és funkcionális hanyatlás exponenciális. Ez a betegség általában a teljes függőség és az érintett személy elkerülhetetlen halála felé halad.

Irodalom

1. ADCO. (2016). A hypercalcaemia. Amerikai Klinikai Onkológiai Társaságtól szerezhető be.
2. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., és Barrios-Ayola, F. (2015). Fahr-szindrómával összefüggő pszichózis: esettanulmány. Colom Psiquiat tiszteletes.
3. Gómez Giraldo, C. (2016). Hypercalcaemia és Hypocalcaemia.
4. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., és Rubio Barlés, P. (2016). Fahr-kór. Képdiagnosztika.
5. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2016). Fahr-szindróma. A Neurologica Betegségek és Stroke Országos Intézetétől szerezhető be.
6. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2016). SLC20A2. A Genetics otthoni referenciájából szerezhető be.
7. NORD. (2016). Elsődleges családi agy meszesedés. A Ritka Betegségek Nemzeti Szervezetétől szerezhető be.
8. Saleem és mtsai. (2013). Fahr-szindróma: a jelenlegi bizonyítékok irodalmi áttekintése. Orphanet ritka betegségek naplója.