MELKERSSON-ROSENTHAL SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

A Melkersson-Rosenthal szindróma egy ritka neurológiai rendellenesség, amelyet a bénulás visszatérő rohamai és az arcödéma jellemez. Klinikai szinten annak lefolyását általában egy szimptomatológiai triád határozza meg, amely egy nyelvi repedésből, arc / nyelvi ödémaból és perifériás arcbénulásból áll.

A szindróma etiológiai eredetét még nem sikerült meghatározni. Ezt általában kategorizálják egy granulomatos gyulladásos jellegű neuro-muko-bőr rendellenességként.

Ennek ellenére a megjelenését sok esetben más típusú patológiák, például Crohn-kór, krónikus fertőző granulómák vagy sarcoidosis szenvedésével társították. A diagnózis általában orvosi jeleken és a laboratóriumi vizsgálatok kórszövettani eredményein alapszik.

A Melkersson-szindróma kezelésére nincs kielégítő gyógyító kezelés. Az alkalmazott megközelítések általában a kortikoszteroidok, az antibiotikumok, a sugárterápia vagy az arcműtét beadására koncentrálnak, bár a legtöbb esetben csak átmeneti eredményeket kínálnak.

Történelem

A Melkersson-Rosenthal szindrómát kezdetben az E. Melkersson neurológus írta le 1928-ban. Klinikai jelentéseiben Melkersson különféle esetekre hivatkozott, amelyeket az ajak duzzanata és az ismétlődő arcbénulás jellemez.

Később, 1931-ben, C. Rosenthal kutató a klinikai leíráshoz hozzátette a nyelvisztó repedések azonosítását, melyeket scotalis vagy hajtogatott nyelvként határoztak meg. Ezen felül a szindróma genetikai tényezőinek elemzésére összpontosított. Tanulmányai a nyelvi változások családi megjelenésén alapultak.

Csak 1949-ben lépett fel Luscher a klinikai leírásokból álló csoportba, és ezt a klinikai entitást felfedezőinek, a Melkersson-Rosenthal-szindróma nevére nevezi.

Ennek ellenére egyes szakemberek, például Stevens rámutattak, hogy ezt a patológiát más szerzők is felismerhetik, például Hubschmann 1849-ben vagy Rossolino 1901-ben.

Jelenleg a Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézete a Melkersson-Rosenthal szindrómát olyan ritka neurológiai rendellenességként határozza meg, amelyet visszatérő arcbénulás, az arc és az ajkak (különösen a felső ajak) különböző területeinek gyulladása és a progresszív fejlődés jellemez. hornyok és redők a nyelven.

E szindróma kezdeti megnyilvánulása általában gyermekkorban vagy korai felnőttkorban található meg. Klinikai folyamatát általában visszatérő rohamok vagy gyulladásos epizódok jellemzik, amelyek krónikusak lehetnek.

A Melkersson-Rosenthal szindróma jellemzői

A Melkersson-Rosenthal szindróma neuromukután betegség, komplex klinikai lefolyással. Ezt általában változó súlyosság és evolúció határozza meg. Elsősorban az arc és az orális régiókat érinti, gyulladásos és ödémás folyamatokat generálva.

A neuromukután betegség kifejezés általában olyan patológiák csoportjára utal, amelyeket a dermatológiai rendellenességek (bőr és nyálkahártya) és az idegrendszeri érintettség vagy rendellenesség közötti jelentős kapcsolat fennállása jellemez. Ezért a jelek és tünetek megjelenését a bőr bármely területén vagy a nyálkahártya felépítésében okozhatja.

A nyálkahártyát úgy definiálják, mint egy kötő- és hámszövet rétegét, amely lefedi azokat a testszerkezeteket, amelyek közvetlen kapcsolatban vannak a külső környezettel. Általában olyan nyálkahártyákkal vannak kapcsolatban, amelyek nyálkahártyát vagy vizes anyagokat választanak ki. Ők felelősek a nedvesség és az immunvédelem biztosításáért.

Melkerson-szindróma esetén a leginkább érintett helyek az arc bőrszerkezete, valamint a száj és a nyelv nyálkahártyái. Ezenkívül klinikai körülmények között a Melkersson-Rosenthal szindrómát gyulladásos granulomatózis egyik típusának is nevezik.

Ezt a kifejezést különféle betegségek kategorizálására használják, amelyekre a megnövekedett érzékenység miatt granulómák (immunsejtek gyulladásos tömege) és tályogok (gyulladt és gennyes rész) fejlődése jellemző.

Statisztika

A Melkersson-Rosenthal szindrómát gyakran tekintik ritka vagy ritka betegségnek a lakosság körében. Az epidemiológiai vizsgálatok szerint ez a patológia gyakorisága 0,08%.

Számos szakember rámutat arra, hogy ezt a számot alábecsülhetik olyan esetek miatt, amelyek klinikai megjelenése enyhe, és nem igényelnek egészségügyi segítséget.

Noha a Melkersson-Rosenthal-szindróma alacsony előfordulási gyakorisággal fordul elő gyakrabban a nőkben, és általában a kaukázusi egyedeket érinti.

Bármely korcsoportban megjelenhet, azonban gyakrabban szindróma gyermekek vagy fiatal felnőttek körében. A leggyakoribb az, hogy az élet második és negyedik évtizedében kezdődik.

Az ismeretlen etiológia és a szindróma korlátozott előfordulása azt jelenti, hogy diagnosztizálása jelentősen késik, és következésképpen a terápiás beavatkozások.

Tünetek

A Melkersson-Roshenthal szindrómát általában egy klasszikus tünet triád határozza meg, amely az arcbénulás, az ismétlődő orofacialis ödéma és a repedezett nyelv. Teljes bemutatása ritka, csak a diagnosztizált esetek 10-25% -ában írják le.

A leggyakoribb az, hogy oligoszimptomatikus formában jelenik meg. Ezt az ödéma, az arcbénulás vagy ödéma és a beszorult nyelv eltérő megjelenése határozza meg.

A Melkesson-Rosenthal szindróma nem teljes klinikai lefolyását tekintik a leggyakoribb formájának, az esetek 47% -át teszi ki. Ezután leírjuk a legjellemzőbb tüneteket és tüneteket:

Arcbénulás

Az arcbénulás neurológiai eredetű, és az izommozgások mozgásképességének minősül, amelyek beidegzik az arcfelületeket. Ez az egészségi állapot általában az arcidegek átmeneti vagy tartós sérüléseinek (gyulladás, szövetkárosodás stb.) Következménye.

Az arcideg, amelyet koponya VII-nek is neveznek, egy idegi terminál, amely felelős a különféle arcfelületek és a szomszédos struktúrák beidegzéséért. Ennek a szerkezetnek a fő funkciója az arc utánzatának irányítása, amely lehetővé teszi az érzelmek kifejezését, a nyelvi hangok kifejezését, a pislogást, a táplálkozást stb.

Különböző kóros tényezők, például fertőző folyamatok jelenléte okozhatja az arcideg által beidegzett területek gyengülését vagy bénulását. Melkersson-Rosenthal szindróma esetén az arcbénulás perifériás jellegű lehet, és az arc csak az egyik oldalát érinti egy ismétlődő kimenetelgel.

Ez a tünet az érintettek több mint 30% -ánál figyelhető meg. Általában gyors fejlődést mutat, körülbelül 24-48 órán belül elindul. Ezenkívül az időszakos vagy ismétlődő megjelenés általában 3-4 héttel később jelentkezik.

Bizonyos esetekben az arcbénulás lehet teljes vagy részleges, és következményeket okozhat a szem rosszindulatúságához kapcsolódó következményekkel. Lehetséges az is, hogy más koponális idegek, például halló-, hipoglossális, glossopharyngeális, halló- és szaglóidegek bevonásával kapcsolatos klinikai megnyilvánulásokat azonosítsunk.

Orofacialis ödéma

Az orofacialis ödéma gyakran a Melkerson-Rosenthal szindróma központi klinikai megnyilvánulása. Az esetek kb. 80% -ában ez a bemutatás alapvető formája. Ezt az abnormális és kóros folyadékfelhalmozás határozza meg, amely az érintett terület gyulladását vagy duzzanatát okozza. Teljesen vagy részlegesen befolyásolhatja az arcot, a nyelvet, az ínyet vagy a szájnyálkahártyát.

A leggyakoribb az, hogy az ajkak jelentős megvastagodását azonosítják, különösen a felső. A szokásos kétszer vagy háromszor magasabb szerkezet érhető el.

Az orofacialis ödémát valószínűleg lázas epizódok és más enyhe alkotmányos tünetek kísérik. Ez a klinikai tünet általában néhány órában vagy napban jelentkezik, azonban valószínű, hogy rövid idő alatt klinikai folyamata ismétlődő jellegűvé válik. Következésképpen a gyulladt területek fokozatosan szilárd és kemény szerkezetet kapnak.

Egyéb megnyilvánulások jelentkezhetnek fájdalmas eróziókkal, vörösséggel, a repedések repedésével, égő érzékenységgel, hermitációval stb.

Repedt nyelv

A Melkersson-Rosenthal-szindróma másik gyakori tünete a hajtogatott vagy a körüli nyelv kialakulása. A nyelv hosszanti hornyot szerez a közepén, és keresztirányú hasadások jelennek meg, amelyek rágcsáló, cerebriform vagy hajtogatott megjelenést eredményeznek.

Általában megfigyelhető a nyelvhornyok mélységének megnövekedése anélkül, hogy eróziót vagy a nyálkahártyát bevonnánk. Ez a tünet általában genetikai rendellenességekkel jár, és általában kíséri az ízélesség és a paresztézia csökkenését.

Okoz

A jelenlegi kutatások még nem tudták azonosítani a Melkerson-Rosenthal szindróma okait.

A Ritka Betegségek Nemzeti Szervezete kiemeli a genetikai tényezők lehetséges előfordulását, figyelembe véve azokat a családi eseteket, amelyekben a különböző tagokat ez a patológia érinti.

Ezen túlmenően kiemeli a más típusú patológiák hozzájárulását a bemutatóhoz. Időnként Crohn-betegség, sacoidosis vagy ételallergiák gyakran megelőzik a Melkersson-Rosenthal szindróma kialakulását.

Diagnózis

A szindróma diagnosztizálása a klasszikus tünetegyüttes gyanúján alapul. Nincs olyan laboratóriumi vizsgálat, amely egyértelműen meghatározná a jelenlétét.

A hisztopatológiai vizsgálatokat azonban gyakran használják az ödéma elemzésére.

Kezelés

A Melkersson-Rosenthal szindróma klinikai lefolyását alkotó számos tünet és tünet általában terápiás beavatkozás nélkül oldódik meg. Ha azonban egyik típusú kezelést sem alkalmazzák, visszatérő epizódok jelentkezhetnek.

Az első vonalbeli kezelés általában kortikoszteroidok, nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek és antibiotikumok alkalmazását foglalja magában. Más esetekben műtéti eljárások vagy sugárterápia is alkalmazható. Különösen azokban az esetekben, amikor jelentős ajakváltozás tapasztalható.

Irodalom

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., és Ortego Centeno, N. (2006). Ismétlődő arcbénulás és ajaködéma. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., és Izzeddin, N. (2016). A MELKERSSON ROSENTHAL SZINDROMA OROFACIÁLIS MÉNYEZÉSEI. AZ ESEMÉNY IRODALMI ÁTTEKINTÉSE ÉS TANULMÁNYA.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., és Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthal szindróma. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Melkersson Rosenthal szindróma. Kolumbiai egészségügyi törvény.
5. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2016). Melkersson-Rosenthal szindróma. A Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézetétől szerezhető be.
6. NORD. (2016). Melkersson Rosenthal szindróma. A Ritka Betegségek Nemzeti Szervezetétől szerezhető be.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthal szindróma: klasszikus klinikai triád.. Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., és Betalia Sales, M. (2012). Melkersson –Rosenthal-szindróma. Családgyógyászati ​​és alapellátási folyóirat.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., és Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthal szindróma. Egy eset közlése és a téma rövid áttekintése. Rev Cent Dermatol Húsvét.