MOEBIUS-SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK ÉS KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

A Moebius-szindróma vagy a Möbius egy ritka neurológiai betegség, amelyet az arcmozgásokat (agyi ideg VII) és a szemet (a VI-os koponyapár) irányító idegek bevonása, hiánya vagy fejletlensége jellemez.

Klinikai szinten ezen orvosi állapot következményeként kétoldalú arcbénulás és különböző izom-csontrendszeri rendellenességek figyelhetők meg. Így a Moebius-szindróma néhány jele és tünete között szerepel többek között az arcizmok gyengesége vagy bénulása, pszichomotoros retardáció, szem strabismus, fogászati ​​és orális változások, kéz és láb rendellenességek vagy hallási nehézségek.

A Moebius-szindróma egy veleszületett patológia, amely születéstől kezdve fennáll, azonban ez ritkán előforduló az általános népességben. Ezenkívül ez egy heterogén patológia, amelynek pontos okai továbbra sem ismertek. Ennek ellenére különféle kísérleti vizsgálatok kiemelték a genetikai és teratogén tényezőket, mint lehetséges kórokozókat.

A Moebius-szindróma diagnosztizálása alapvetően klinikai jellegű, és általában néhány kiegészítő tesztet alkalmaz, például arc elektromiográfiát, számítógépes tomográfiát vagy genetikai teszteket.

Másrészt a Moebius-szindróma jelenleg nem rendelkezik gyógyító kezeléssel. Ezenkívül az arcfunkció stimulációs vagy rehabilitációs stratégiái általában nem hatékonyak.

Mi a Moebius-szindróma?

A Moebius-szindróma egy olyan neurológiai patológia, amely elsősorban az arcokat és a szemmozgást irányító izmokat érinti.

Ezt a szindrómát kezdetben különféle szerzők írták le, Von Graefe és Semisch (1880), Harlam (1881) és Chrisholm (1882), azonban Moebius volt 1882-ben a betegség teljes leírása a 43 arcbénulás.

A Moebius-szindróma meghatározása és diagnosztikai kritériumai ellentmondásosak voltak az orvosi és kísérleti helyzetekben. Ezt a patológiát gyakran összekeverik az örökletes veleszületett arcbénulással vagy parézissel, amely az arcideg bevonására korlátozódik más típusú változtatások nélkül.

A Moebius-szindróma azonban veleszületett rendellenesség, amelyet a VI és VII koponya idegek teljes vagy részleges fejlődésének hiánya okoz. Ezenkívül a III., V., VIII., IX., XI., XII. Idegeket is befolyásolhatjuk.

A koponya idegek az agyszálak traktumai, amelyek az agyból eljutnak a test olyan területeire, amelyekbe beidegződnek, és a koponyát különböző repedések és foraminák révén hagyják el.

Érintett koponya idegek

12 pár koponya ideg van, néhányuk motoros, mások szenzoros funkciókkal rendelkeznek. Pontosabban, a Moebius-szindróma által leginkább érintett személyek a következő funkciókat látják el:

- VI koponya ideg: ez a koponya ideg a külső szem motoros idege és irányítja a végbélizomot. Ennek az idegnek az alapvető funkciója a szemgolyó elrablásának ellenőrzése (Waxman, 2011). Ennek érzelme a strabismus kialakulásához vezethet.

- VII. Koponya ideg: ez az agyideg az arcideg. Feladata az arcterületek motoros és szenzoros funkcióinak (arckifejezés, szemhéj kinyílása / zárása, ízlés stb.) Szabályozása (Waxman, 2011).

Ilyen módon ennek a betegségnek a születéstől kezdve fennálló klinikai jellemzőin belül az arcgyengeség vagy bénulás az egyik leggyakoribb vagy leggyakoribb Moebius-szindróma.

Az érintett emberekben arckifejezések jelentős hiányát tapasztalhatjuk meg, nem tudnak mosolyogni, szemöldökét felemelni vagy homlokát ráncolni. Másrészről, a károsodott szemkontroll képtelenségét vagy nehézségét okozhatja a szem előre-hátra mozgatása.

Az érintett emberek sorozat nehézségeket okoznak a tárgyak mozgásának elolvasása vagy követése, a szemhéjak bezárása vagy a szemkontaktus fenntartása érdekében.

Noha különböző izom-csontrendszeri rendellenességek, valamint a kommunikáció és a társadalmi interakció jelentős romlása alakulhat ki, általában a Moebius-szindrómás emberek általában normál intelligenciájúak.

Statisztika

Noha a Moebius-szindróma prevalenciájának pontos száma nem pontosan ismert, ezt ritka neurológiai patológiának tekintik.

Világszerte néhány kutató becslése szerint a Moebius-szindróma prevalenciája kb. 1 eset 500 000 életben született gyermekre.

Ami a leginkább érintett korcsoportot illeti, ez veleszületett állapot, tehát az érintett személyek már születtek ezzel a patológiával. A nagyon finom klinikai tünetek bemutatása azonban késleltetheti a diagnózist.

Másrészt a nemek vonatkozásában ez a feltétel mind a férfiakat, mind a nőket egyformán érinti.

jelek és tünetek

A Moebius-szindróma legjellemzőbb klinikai megnyilvánulásai közé tartozik az arcgyengeség vagy bénulás, a szemmozgás és a koordináció romlása, valamint a különböző izom-csontrendszeri rendellenességek jelenléte.

Így az ezen változásokból származó fő klinikai tünetek általában a következők:

- Az arcizmok mozgékonyságának részleges vagy teljes károsodása: az arcideg érzelme az arc kifejezőtlenségéhez vezet (mosoly / sírás hiánya, „maszk” arc stb.). Az érzés lehet kétoldalú vagy részleges, egy adott területet jelentősen befolyásolhat.

Általában részleges mintázatban a felső részek, például a homlok, a szemöldök és a szemhéjak általában jobban érintettek.

- A szemhéjak mozgásának teljes vagy részleges károsodása: az arcideg által irányított szemizmok is érintettek lehetnek. Ily módon a pislogás hiánya megakadályozza a szem normál nedvesítését, így szaruhártya fekélyek léphetnek fel.

- A külső oculomotor izom részleges vagy teljes bevonása: ebben az esetben jelentős nehézség lesz a szem oldalsó követésének végrehajtása. Noha a látási képességet nem befolyásolja, strabismus (a szem aszimmetrikus eltérése) alakulhat ki.

- Etetés, fulladás, köhögés vagy hányás nehézségei, különösen az élet első hónapjaiban.

- Hipotonia vagy izomgyengeség, amely hozzájárul az ülés (ülés) általános mozgásának késleltetéséhez és az mozgáshoz (járás).

- A törzs-agy funkcióinak károsodása: ebben az esetben az egyik leginkább érintett a légzés, emiatt előfordulhat, hogy központi apnoe (a kontroll és a légzés megszakításának idegrendszeri szintjén) esetei fordulhatnak elő.

- Az ajkak, a nyelv és / vagy a szájpad mozgásának megváltoztatása: ezen szerkezetek mozgásának nehézségei miatt gyakori orvosi komplikáció a dysarthria (a beszédhangok megfogalmazásának nehézsége).

- Orális rendellenességek vagy változások: a fogak téves elrendezése és a rossz ajkak bezárása miatt a szája nem záródik be megfelelően, következésképpen könnyen kiszárad, tehát a nyál védőhatása elveszik, előnyben részesítve a fogszuvasodás kialakulása.

- Rossz légzés: különféle száj- és állkapocs-problémák hozzájárulhatnak a károsodott szellőzéshez, különösen alvás közben.

- A lábak rendellenessége és a járás megváltozása: Az egyik leggyakoribb csontváz-változás a lábszárnyak, amelyben a láb helyzetét úgy mutatják, hogy a talp a láb belseje felé fordul. Az ilyen típusú változások fontos rendellenességeket okozhatnak a járás megszerzésében és fejlődésében.

Ezen változásokon túl a Moebius-szindróma jelentősen befolyásolhatja a társadalmi interakció kialakulását és az általános pszichológiai alkalmazkodást.

A arckifejezések, például a mosolygás vagy a homlokát ráncolva társadalmi szempontból nélkülözhetetlen információforrás. Ezek lehetővé teszik a nem verbális nyelv értelmezését, a kölcsönös kölcsönhatások fenntartását, vagyis lehetővé teszik a hatékony kommunikáció kialakítását, és emellett elősegítik a társadalmi kapcsolatok kialakítását.

A Moebius-szindrómában szenvedő emberek jelentős része nem képes bármilyen arckifejezést megmutatni. Mivel ez ritka patológia, klinikai tulajdonságai kevéssé ismertek, ezért mások általában érzelmi vagy szituációs állapotokat tulajdonítanak ezeknek az embereknek (unatkoztak, közömbösek, depressziósak stb.).

Noha az arckifejezés hiányát verbális és nem verbális nyelv kompenzálhatja, sok esetben az érintett személyeket társadalmi elutasítás és / vagy megbélyegzés veszélye fenyegeti.

Okoz

A Moebius-szindróma olyan betegség, amely a hatodik és a nyolcadik koponya idegmagjának sérülése miatt jelentkezik, azon kívül másokat, amelyek az agytörzsben található koponya idegeket érintik.

Jelenleg azonban számos elmélet próbál magyarázatot adni ezeknek a neurológiai károsodásoknak az etiológiai okaira.

Egyes hipotézisek szerint ez a rendellenesség az embrió agyi véráramának megszakításának terméke a terhesség ideje alatt.

Az ischaemia vagy az oxigénellátás hiánya az agy különféle területeit érinti, ebben az esetben az agy alsó szárát, ahol a koponya idegeinek magjai találhatóak. Hasonlóképpen, a vérellátás hiányát környezeti, mechanikai vagy genetikai tényezők is okozhatják.

Pontosabban, a Moebius-szindróma előfordulását olyan újszülötteknél társították, akiknek anyjai terhesség ideje alatt nagyon nagy mennyiségű misoprosztolt fogyasztottak be.

A misoprostol egy olyan gyógyszer, amely a méhre hat, és többszörös összehúzódásokat okoz, amelyek csökkentik a méh és a magzat véráramát. Ilyen módon észlelték ennek az anyagnak a tömeges felhasználását a titkos abortuszkísérletekben (Pérez Aytés, 2010).

Másrészt genetikai szinten a Moebius-szindróma legtöbb esetben szórványosan, családi anamnézis hiányában fordul elő. Ugyanakkor kimutatták az öröklés sorát, amelyben a PLXND és a REV3L gének mutációi szerepelnek.

Összefoglalva: annak ellenére, hogy a Moebius-szindróma okainak többszöri (genetikai, embrionális rendellenességek, teratogén tényezők stb.), Minden esetben közös célja van: a VII és VI agyidegek elégtelen fejlődése vagy pusztulása.

Diagnózis

A Moebius-szindróma diagnosztizálása kiemelkedően klinikai jellegű, mivel a patológia jellegzetes tünetei és jelei gyakran egyértelműen azonosíthatók az élet első hónapjaiban.

Nincsenek olyan részletes vagy specifikus tesztek, amelyek egyértelmű megerősítésére szolgálnának a Moebius-szindróma diagnosztizálására, azonban kompatibilis klinikai jellemzők jelenlétében általában különféle speciális teszteket alkalmaznak:

- Arc-elektromiográfia: fájdalommentes teszt, amelynek célja az idegvezetés jelenlétének, csökkenésének vagy hiányának tanulmányozása az arcideg által szabályozott területeken. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy további információkat szerezzünk annak lehetséges hatásáról.

- Számítógépes axiális tomográfia (CT): egy konkrétabb szinten ez az agyi képalkotó teszt lehetővé teszi a neurológiai károsodások lehetséges megfigyelését. Pontosabban, megmutathatja a meszesedés jelenlétét a VI és VII idegek magjaihoz tartozó területeken.

- Genetikai teszt: genetikai analíziseket alkalmaznak a kromoszóma rendellenességek és változások azonosítására. Annak ellenére, hogy a genetikai esetek kivételesek, meg kell figyelni a lehetséges rendellenességeket a 13q12 – q13 területeken, ahol a Moebius-szindrómával kapcsolatos deléciók vannak.

Kezelés

Jelenleg különféle kísérleti és klinikai vizsgálatok során nem sikerült azonosítani a Moebius-szindróma gyógyító kezelését.

Általában ennek a patológiának a kezelése az egyes egyének sajátos változásainak ellenőrzésére irányul.

Mivel ez a patológia különböző területeken változásokat idéz elő, a legelőnyösebb egy multidiszciplináris terápiás megközelítés, különféle szakemberekből álló csoporton keresztül: neurológusok, szemész, gyermekorvos, neuropszichológus stb.

Néhány probléma, például a lábfej, a száj vagy az állkapocs izom-csontrendszeri deformációja, műtéti eljárásokkal orvosolható.

A arcműtét, különösen az idegek és az izmok átadásakor, sok esetben lehetővé teszi az arckifejezések megjelenítésének képességét.

Ezenkívül a fizikai, foglalkozási és pszichoterápia javíthatja a koordinációt, a motoros készségeket, a nyelvet és egyéb nehézségeket.

Irodalom

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., és Juárez Echenique, J. (2014). A Möebius-szindróma szem- és szisztémás megnyilvánulásai. Pediatr., 297-302.
2. Gyermekek craniofacial Egyesülete. (2016). Útmutató a moebius-szindróma megértéséhez. Gyermekek craniofacial Egyesülete.
3. Cleveland Clinic. (2016). Moebius-szindróma. A Cleveland Clinic-től szerezhető be.
4. Palsy UK Facial. (2016). Moebius-szindróma. Beszerzés a Facial Palsy UK-től.
5. Moebius, FS (2016). Mi a Moebius-szindróma? A Moebius-szindróma Alapítványtól szerezhető be.
6. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2011). Moebius-szindróma. A Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézetétől szerezhető be.
7. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2016). Moebius-szindróma. A Genetis Home Reference-től szerezhető be.
8. NORD. (2016). Ritka Betegségek Országos Szervezete. Moebius-szindrómából nyert.
9. OMIN - Jhons Hopkins Egyetem (2016). MOEBIUS SZINDROM; MBS. Online Mendelian örökségből származik az emberben.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebius-szindróma. Spanyol Gyermekorvosok Szövetsége.
11. Mi a Moebius-szindróma? (2016). A Moebius-szindróma Alapítványtól szerezhető be.