OHTAHARA SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Az Ohtahara szindróma, más néven korai infantilis epilepsziás encephalopathia, az epilepsziás típus, amelyet görcsök, terápiás megközelítésnek ellenálló rohamok és súlyos pszichomotoros retardáció jellemez. Az epilepsziának ezt a típusát az jellemzi, hogy az egyik legkorábbi, az élet első hónapjaiban jelentkezik, és a legkevésbé gyakori is.

Etiológiai szinten ezt a patológiát különféle események, például vérzések, szívroham, fulladás vagy agyi szintű szerkezeti változások okozhatják. Az esetek több mint 60% -ában azonban a konkrét ok nem azonosítható.

A diagnózist illetően, rohamok és epilepszia klinikai gyanúja esetén általában különféle diagnosztikai teszteket alkalmaznak, például számítógépes axiális tomográfiát (CT) vagy elektroencephalográfiát (EEG).

Másrészt, a kezelés szempontjából a különféle megközelítések általában nem mutatnak pozitív eredményeket, általában a B1-vitamin, a valproinsav, a vigabatrin, a ketogén étrend stb. Adagjait alkalmazzák.

Az Ohtahara-szindrómában szenvedő gyermekek általában rossz orvosi prognózissal rendelkeznek, rövid időn belül elhalnak. Vannak azonban olyan esetek, amikor túlélik a West-szindrómát.

Ohtahara szindróma jellemzői

Az Ohtahara szindróma az epilepsziás encephalopathia egyfajta változó eredetű és életkorától függ, első klinikai megnyilvánulásait a prenatális időszakban mutatják be.

Az epilepszia egy olyan típusú neurológiai patológia, amely elsősorban a központi idegrendszert érinti. A legtöbb esetben ez egy olyan krónikus betegség, amelyet rohamok vagy epilepsziás rohamok kialakulása jellemez.

Ezeket az abnormális agyi tevékenységek következményeit a szokatlan érzések és viselkedés periódusai, izomgörcsök, viselkedés, akár eszméletvesztés jellemzik.

Ezenkívül az epilepsziát a világ egyik leggyakoribb neurológiai rendellenességének tekintik. Körülbelül 50 millió ember szenved epilepsziában világszerte, azonban az Ohtahara szindróma vagy az infantilis epilepsziás encephalopathia olyan betegség, amely az általános népességben alacsony előfordulási képességgel bír.

E patológia esetében az encephalopathia kifejezést különféle rendellenességekre utalják, amelyek megváltoztatják az agy működését és szerkezetét.

Egyes szerzők, mint például Aviña Fierro és Herández Aviña, az epilepsziás encephalopathia súlyos paroxysmalis rohamok szindrómáinak sorozatát definiálják, amelyek klinikai lefolyása általában az élet első pillanataiban vagy a korai gyermekkorban kezdődik, és amelyek hajlamosak előrehaladhatatlanul megoldandó epilepsziára. gyorsan az érintett személy halála felé.

Így Ohtahara és munkacsoportja 1976-ban egy epilepsziás encephalopathia egy típusát írta le, korai kezdetén, és más szindrómákkal, például Lennox-Gastaut és West szindróma kapcsán.

Hasonlóképpen, Clark 1987-ben 11 eset elemzésével megerősítette e betegség jellegzetességeit, és Ohtahara szindrómának nevezte. Ily módon a West-szindrómát a következő jellemzők alapján határoztuk meg:

• A korai gyermekkori konvulzív események kezdete.
• Tonikus-görcsös rohamok.
• A terápiás megközelítést nem érő rohamok.
• Általános késés a pszichomotoros fejlődésben.
• Kicsit remélhető orvosi előrejelzés.
• A West-szindróma klinikai lefolyása
• Változatos etiológia

Végül, csak 2001-ben, amikor az Epilepsziaellenes Nemzetközi Liga az Ohtahara szindrómát egy speciális orvosi egységként vonta be, amelyet a gyermekeknél előforduló epilepsziás encephalopathiákba soroltak be.

Statisztika

Az epilepszia az egyik leggyakoribb idegrendszeri patológia, körülbelül 50 millió embert érint az egész világon (Egészségügyi Világszervezet, 2016). Konkrétan, különféle tanulmányok becslése szerint a prevalenciája körülbelül 4-10 eset / 1000 lakos.

Az Ohtahara-szindróma az epilepsziának egy ritka típusa az általános népességben, emellett a klinikai jelentésekben kevés esetet publikáltak, ezek nagyobb aránya a női populációban fordul elő.

Ezért járványügyi szempontból az Ohtahara szindrómát ritka betegségnek tekintik, prevalenciáját az összes gyermekkori epilepsziának körülbelül 0,2–4% -ára becsülik.

jelek és tünetek

Az Ohtahara-szindróma alapvető jellemzője a rohamok vagy epilepsziás rohamok megjelenése. A rohamok általában tónusosak, azonban a myoclonusok is gyakran előfordulnak.

Általában az epilepsziás rohamok tünetei az adott etiológiai októl és az egyéni klinikai folyamattól függően változnak, mivel míg egyesekben néhány másodpercig hiányzik, másoknak erős izomráncolások vannak.

Pontosabban, a szerkezeti tágulástól és az epilepsziás ürítés forrásától függően, az epilepsziás eseményeket lehet általánosítani és fókuszba sorolni.

Ohtahara szindróma esetén a rohamok általában generalizálódnak, azaz a rendellenes idegváladék az agy területeit vagy annak nagy részét érinti.

Habár vannak különböző típusú generalizált rohamok (hiányos rohamok, tonikus, atonikus, klón, myclonic és tonic-clonic rohamok), az Ohtahara-szindrómában a leggyakoribb a tonikus és myclonic:

- Tonikus rohamok: ebben az esetben az epilepsziás rohamokat a rendellenesen fokozott izomtónus kialakulása jellemzi, vagyis jelentős izommerevség, különösen a végtagokban és a hátban. Az izomváltozás sok esetben az érintett személy esését okozza.

- Mioklónikus rohamok: ebben az esetben az epilepsziás rohamokat erős izomráncok jellemzik a lábakban és a karokban.

Ezen túlmenően ezt a bíboros tünetet megcáfolhatatlan jellege jellemzi, a legtöbb esetben az epilepsziában szenvedő klasszikus farmakológiai és műtéti megközelítések általában nem működnek Ohtahara szindróma esetén.

Milyen a klinikai lefolyás?

Az Ohtahara-szindróma klinikai megnyilvánulásainak kezdetét tekintve az epilepsziás rohamok és a rohamok általában az élet korai szakaszában jelentkeznek.

Konkrétan, a tonikus-mioklónikus rohamok általában az élet első három hónapjában jelentkeznek, azonban néhány korai esetben ez már a születést követő 10 napon belül nyilvánvaló.

Egy eseménytlen szülés és az élet első pillanataiban a normális fejlődés után a rohamok általában hevesen és hirtelen jelentkeznek.

Így ezek a tonikus-mioklonikus események általában körülbelül 10 másodpercig tartanak, és ezen túlmenően az alvás szakaszában vagy a nap folyamán ébrenlétben is előfordulhatnak.

Általában az orvosi szövődmények és a súlyos idegrendszeri részvétel (szerkezet és funkció) kialakulása miatt az Ohtahara-szindróma klinikai lefolyása a rossz orvosi prognózisra jellemző.

A legtöbb Ohtahara-szindrómában szenvedő ember a gyermekkor korai szakaszában hal meg, azonban más esetekben ez az egészségügyi állapot West-szindrómá alakul.

Milyen klinikai következményei vannak a rohamoknak az Ohtahara szindrómában?

Az Ohtahara-szindrómában szenvedő gyermekek az agyfélteké általános fejletlenségét, epilepsziás események és ürülések eredményét mutatják.

Ennek eredményeként sok érintett személy jelentős késést mutat a pszichomotoros fejlődésben, különös tekintettel az új képességek és motoros készségek elsajátítására a korai gyermekkorban.

Ezen túlmenően, amikor ez az orvosi egység West szindrómá alakul ki, az alábbiak közül néhány hozzáadható a fent említett tünetekhez:

- Infantilis görcsök: a test remegése, amelyet a teljes hajlítás, a végtagok merevsége és az ágyéki terület íve jellemzi.

- Hypsarrhythmia: ezt az eseményt egy teljesen rendezetlen agyi elektromos kisülési mintázatként definiálják, amelyet lassú hullámok, tüskék és éles hullámok kisütése jellemez, teljes félgömb szinkronizálás nélkül.

- A motoros készségek regressziója: amellett, hogy jelentős nehézségekbe ütközik az izomkoordinációval vagy az önkéntes mozgások irányításával kapcsolatos bizonyos készségek elsajátítása, számos alkalommal elveszíti a képességét, hogy elmosolyodjon, fejét tartsa és egyenesen álljon. vagy ülj.

- Izombénulás: lehetséges diplegia, quadriplegia vagy tetraplegia kialakulása.

- Mikrocephalia: csökkent fej kerület kialakulása az azonos korú és nemű személyekhez képest.

Okoz

Az epilepsziás encephalopathiák, például az Ohtahara-szindróma etiológiája nagyon változatos.

A leggyakoribbak közé tartozik azonban a központi idegrendszer (CNS) szerkezeti változásainak észlelése vagy kialakulása, anyagcsere-patológiák vagy genetikai változások.

Genetikai rendellenességek esetében néhány eset vizsgálata kimutatta, hogy a STXBP1 génben mutáció van jelen, amely a patológia klinikai lefolyásával jár.

Diagnózis

Jelenleg nincs olyan speciális teszt vagy teszt, amely egyértelműen jelzi a jelenlétét, ezért az Ohtahara-szindrómában követett diagnosztikai protokoll hasonló az egyéb típusú epilepsziás rendellenességekhez.

A klinikán a rohamok és görcsök tüneteinek és jellemzőinek tanulmányozása mellett további kiegészítő tesztek is alkalmazhatók, például mágneses rezonancia képalkotás, elektroencephalográfia, számítógépes tomográfia, neuropszichológiai vizsgálat vagy genetikai vizsgálat.

Kezelés

Az Ohtahara-szindróma során alkalmazott kezelés elsősorban az egyéb epilepsziás kóros formákban alkalmazott különféle gyógyszerek kombinációján alapul.

Tehát néhány megközelítés felhasználása: fenobarbitál, valproinsav, klonazepan, midazolán, vigabatrin, topiramát, többek között.

Ezen felül kipróbálják a szteroid terápiával, műtéttel, étkezési terápiával vagy anyagcsere-rendellenességek kezelésével kapcsolatos egyéb típusú intervenciókat is.

Ezek többsége azonban nincs kedvező hatással a rohamok ellenőrzésére és a betegség előrehaladására. Az idő múlásával a rohamok visszatérőek, és a fizikai és kognitív fejlődés súlyos károsodásával járnak.

Irodalom

1. Aviña Fierro, J., és Hernández Aviña, D. (2007). Korai gyermekkori epilepsziás encephalopathia. Ohtahara-szindróma esetének leírása. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., és Moshe, S. (2012). Korai kezdetű epilepsziás encephalopathiák: Othara szindróma és korai myoclonic encephalopathia. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtahara szindróma. Epilepszia Alapítványtól szerezhető be.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SZINDROM. Az epilepszia elleni Nemzetközi Ligától szerezte be.
5. López, I., Varela, X., és Marca, S. (2013). Gyerekek és serdülők epilepsziás szindrómái. Rev. Med. Clin. Számít, 915-927.
6. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2015). Ohtahara szindróma. A Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézetétől szerezhető be.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J. és Guerrero-López, R. (2015). Új mutáció az STXBP1 génben nem-léziós Ohtahara szindrómában szenvedő betegnél. Neurol.
8. Palencia, R. és LLanes, P. (1989). Korai gyermekkori epilepsziás encephalopathia (Ohtahara szindróma). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., és Ruggieri, M. (2012). Ohtahara szindróma, hangsúlyt fektetve a legújabb genetikai felfedezésekre. Brain & Development, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., és Papazian, O. (1999). Ohtahara szindróma. Rev Neurol, 340-342.