PIERRE ROBIN SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

A Pierre Robin szindróma szindrómákba vagy craniofacialis rendellenességekbe besorolt ​​genetikai rendellenesség. Klinikai szempontból mikrognathia, glossoptosis, felső légúti obstrukció és a szájpadok változó jelenléte jellemzi.

E patológia etiológiai eredetét tekintve a Pierre-Roben-szindróma a SOX9 génben specifikus mutációk jelenléte miatt következik be, az esetek nagy részét diagnosztizálva.

Általában véve ez a szindróma fontos orvosi szövődményeket okoz, ideértve a légzési elégtelenséget, emésztési állatokat vagy más craniofacialis rendellenességeket.

Másrészt a Pierre-Robin-szindróma diagnózisát általában a születés pillanatáig nem erősítik meg; A klinikai megállapításokon túlmenően különféle radiológiai vizsgálatok elvégzése is szükséges a csontváltozások azonosításához.

A Pierre Robin szindróma jelenleg nem gyógyítható, azonban a műtéti megközelítéseket gyakran alkalmazzák az izom-csontrendszeri rendellenességek kijavítására. Ezen túlmenően a légzőszervi és a gyomor-bélrendszeri alkalmazkodás fontos az életveszélyes orvosi szövődmények elkerülése érdekében.

A Pierre Robin-szindróma jellemzői

A Pierre Robin szindróma egy veleszületett patológia, amelynek klinikai megállapításai a születés pillanatától megfigyelhetők, és ezen felül minden jellemzője a kraniofacialis rendellenesség jelenlétéhez kapcsolódik.

Ezenkívül az orvosi szakirodalomban a Pierre Robin-szindróma kapcsán használt különböző kifejezéseket azonosíthatjuk: Pierre Robin-kór, Pierre Robin-rendellenesség vagy Pierre Robin-szekvencia.

Egy adott szinten ezt a szindrómát eredetileg Menerad és Lannelongue 1891-ben írta le. A klinikai jelentésekben két olyan beteget írtak le, akiknek klinikai lefolyását a mandibularis csontszerkezet fejletlensége, szájpadok és a nyelvi elmozdulás vagy visszahúzódás jellemezte.

Pierre Robin azonban csak 1923-ban fejezte be teljes mértékben ennek a patológiának a klinikai spektrumát, tanulmányait a mandibularis rendellenesség, rendellenesen nagy nyelv és jelentős légúti problémák által érintett gyermekek esetére összpontosítva.

Noha ezt a patológiát alapvetően megkülönbözteti a craniofacialis radiológiai eredmények, nagy mozgékonyságot mutat, elsősorban a szívelégtelenséghez és táplálkozási problémákhoz kapcsolódó orvosi szövődményekkel összefüggésben.

Pontosabban, a Pierre Robin-szindróma magas mortalitást okoz a légúti obstrukció, a neurológiai rendellenességek vagy a szív rendellenességei miatt.

Másrészt sok szerző inkább ezt a patológiát csak Pierre szekvenciájaként említi, mivel a mandibularis rendellenességek általában a többi tipikus tünet és tünet előidézésére irányulnak.

Frekvencia

A Pierre Robin-szindróma prevalenciáját becslések szerint mindegyik 8500 élve született gyermek esetében körülbelül egy esetben állapítják meg, ebből a diagnosztizált esetek több mint 80% -aa más orvosi szövődményekkel és specifikus szindrómákkal jár.

Másrészt az Egyesült Államokban a Pierre Robin-szindróma előfordulása évente 3120 születéskor 1 eset.

Jelenleg a nem, a földrajzi helyzet vagy az egyes etnikai és faji csoportokhoz kapcsolódó Pierre Robin-szindróma eltérő prevalenciáját sem sikerült azonosítani.

Ezenkívül, amint arra már korábban rámutattunk, a Pierre Robin-szindróma az egyik craniofacialis patológia, amelynek nagy a valószínűsége a halálozásban. Az Egyesült Államokban az érintett személyek körülbelül 16,6% -a hal meg orvosi szövődmények következtében.

Az előfordulási sorrendben a leggyakoribb szekunder orvosi patológiák a következők: szív anomáliák (39%), a központi idegrendszer változásai (33%) és más szervek rendellenességei (24%).

jelek és tünetek

A Pierre Robin szekvenciát három alapvető klinikai tulajdonság jelenléte különbözteti meg a creneofacialis patológiák más típusaitól: mikrognathia, glossoptosis és szájpadok:

micrognathia

A mikrognathia kifejezés alatt a mandibularis szerkezet kialakulásának patológiás megváltozására utalunk, nevezetesen, a végső forma kisebb méretű, mint az érintett személy fejlettségi szintjéhez képest.

Következésképpen ennek a craniofacialis struktúrának a hiányos kialakulása sokféle változást idéz elő, mindegyik a száját és az arcát befolyásoló rendellenességek jelenlétével kapcsolatos.

A mikrognathia egy orvosi jel, amely a Pierre Robin szindróma által érintett emberek kb. 91% -ánál fordul elő.

Glossoptosis

A glossoptosis kifejezéssel a nyelv helyzetének rendellenes visszahúzódására utalunk, azaz a szájüregben, nevezetesen, a nyelvek általában a normálnál távolabb helyezkednek el a mikrográfia és a szájüreg térfogatának csökkenése eredményeként..

A nyelv helyzetével és felépítésével kapcsolatos rendellenességek jelentős etetési problémákat okozhatnak, amelyek súlyos egészségi állapothoz vezethetnek.

Ezenkívül más esetekben rendellenesen nagy nyelv (makroglossia) is azonosítható, amely többek között megnehezíti a légzést, a rágást vagy a funkcionális nyelv előállítását.

Ezenkívül a glossoptosis a Pierre Robin-szindróma egyik leggyakoribb klinikai tünete, amelyet a diagnosztizált esetek kb. 70–85% -ánál észleltek. Míg a makroglossia kisebb százalékban megfigyelhető, az érintett egyének kb. 10-15% -ában.

Szájpadhasadék

Ez a kifejezés arra utal, hogy rendellenességek vannak a szájüregben vagy a bukális tető, vagyis megfigyelhetők a hiányos mandibularis fejlődéshez kapcsolódó repedések vagy lyukak.

A többi klinikai lelethez hasonlóan a szájpadok is fontos változásokat okoznak az etetésben.

Ezen tünetek és tünetek mellett más típusú rendellenességeket is fel lehet azonosítani, ideértve a következőket:

- Orr rendellenességek.

- Szembetegségek.

- Izom-csontrendszeri elváltozások és rendellenességek, elsősorban az oligodactyly kialakulásával (az ujjak számának csökkentése, kevesebb mint 5 kéz vagy láb alatt), klinodactyly (az ujjak helyzetének keresztirányú eltérése), polydactyly (az ujjak számának növekedése), hipermobilitás az ízületekben (az ízületi mobilitás abnormálisan túlzott növekedése), a falon fellépő diszplázia (rossz vagy hiányos csontfejlődésű falák) vagy szintaktikusan (több ujj összeolvadása).

- Egyéb változások: a végtagok szerkezetében vagy a gerincben is rendellenes rendellenességeket lehet azonosítani.

A leggyakoribb orvosi szövődmények

A fent részletezett orvosi tulajdonságokon kívül megjelenhetnek más, a különféle rendszerekkel kapcsolatosak:

Szívbetegségek

A szívműködés az egyik orvosi szövődmény, amely a legnagyobb hatással van az egyén egészségére, és jelentős veszélyt jelent a túlélésre. A szív- és érrendszerhez kapcsolódó tünetek és tünetek azonban általában gyógyászati ​​és / vagy műtéti megközelítésekkel kezelhetők.

A leggyakoribb szív rendellenességek közé tartozik a szív sztenózisa, tartós foramen ovale, megváltozott septum artéria vagy magas vérnyomás.

Neurológiai rendellenességek

A Pierre Robin-szindróma genetikai eredete különféle neurológiai változások kialakulását is magában foglalhatja, amelyek alapvetően a központi idegrendszer (CNS) rendellenességek jelenlétéhez kapcsolódnak.

Így a Pierre Robin-szindrómával leginkább összefüggő neurológiai rendellenességek közé tartozik a hidrocephalus, a Chiari rendellenesség, az epilepsziás epizódok vagy a pszichomotoros készségek elsajátításának késleltetése.

Légzési zavarok

A légzőszervi rendellenességek az egyik legfontosabb jellemző, mivel ezek mind a beteg halálát okozhatják a légzőszervi elégtelenség miatt, mind az agykárosodást az idegrendszer oxigénhiánya miatt.

Ezért sok esetben műtéti korrekcióra van szükség a légutak kiszabadításához, alapvetően a mandibularis dysplasia vagy a nyelv helyzetének korrigálásához.

Etetés rendellenességek

A légzési rendellenességekhez hasonlóan az etetési problémák elsősorban a mandibularis rendellenességekből származnak.

Ezért születésétől kezdve elengedhetetlen azonosítani azokat a rendellenességeket, amelyek megnehezítik a táplálkozást, hogy helyesbítsék őket, és ezáltal csökkentsék az alultápláltsággal kapcsolatos egészségügyi állapotok kialakulásának valószínűségét.

Okoz

A Pierre Robin-szindróma vagy szekvencia genetikai etiológiai eredetű, ami az SOX9 gén változásaihoz kapcsolódik. Noha ezt a rendellenességet a Pierre Robin-szindróma elkülönült eseteinek többségében azonosították, annak klinikai jellemzői más genetikai eredetű mutációkkal társíthatók.

Pontosabban, az SOX9 gén alapvető szerepet játszik a különböző szövetek és szervek fejlődésében és képződésében részt vevő fehérje előállításához szükséges biokémiai utasítások biztosításában a magzati fejlődés során.

Ezenkívül a jelenlegi kutatások azt mutatják, hogy az SOX9 fehérje szabályozhatja más típusú gének aktivitását, különösen azokat, amelyek részt vesznek a vázszerkezet kialakulásában, és ennélfogva a mandibularisban.

Ennek eredményeként a genetikai változások megakadályozzák bizonyos struktúrák megfelelő morfológiai fejlődését, és ezért megjelennek a kardinális klinikai eredmények: mycognathia, glossoptosis és szájpadok.

Diagnózis

Sok esetben a craniofaciális szerkezeti rendellenességek azonosíthatók terhesség alatt ultrahang ultrahang segítségével, bár ezek ritkán fordulnak elő.

Ebben az értelemben gyakrabban fordul elő Pierre Robin-szindróma gyanúja postnatális vagy infantilis szakaszban. Az érintettek többségében a szerkezeti tünetek jelentősen nyilvánvalóak, tehát a diagnózist radiológiai tesztek és a fizikai vizsgálat megerősítik.

A másik esetben azonban korábban el kell végezni légzési vizsgálatot, majd ezt követően radiológiai vizsgálatot a szindróma jelenlétének meghatározására.

Ezen túlmenően e patológia diagnosztizálásában egy másik alapvető szempont a más területek, különösen a szív- és idegrendszer feltárása, mivel más típusú életveszélyes rendellenességek is megjelenhetnek.

Végül, a diagnosztikai beavatkozás magában foglalhat egyéni és családi genetikai vizsgálatot a lehetséges genetikai asszociációk azonosítására.

Kezelés

A Pierre Robin-szindróma tipikus kezelése a craniofacialis rendellenességek orvoslására szolgáló műtéteken alapul:

- Tracheostomia.

- A gombadaganatok bezárása.

- Az állkapocs meghosszabbítása.

- Csontmegvonás.

- Nyelvi rögzítés.

Ezen túlmenően más farmakológiai megközelítéseket is alkalmaznak szívbetegségek, epilepsziás epizódok és egyéb neurológiai események kezelésére.

Ezenkívül az érintett embereknek gyakran nehézségeik vannak a nyelv előállításával kapcsolatban, ezért sok esetben elengedhetetlen a korai beszédterápiás megközelítés.

Alapvető célkitűzés egy hatékony kommunikációs módszer létrehozása a fennmaradó kapacitásokon keresztül, és ösztönözve az új készségek elsajátítását.

Irodalom

1. AAMADE. (2016). Pierre Robin szindróma. A fogorvosi rendellenességek és rendellenességek szövetségétől szerezhető be
2. Arancibia, J. (2006). Pierre Robin szekvencia. Pediatric Pulmonology, 34-36.
3. Egyesület, CC (2016). Útmutató a Pierre Robin sorrendjének megértéséhez.
4. Arcok. (2016). Pierre Robin szekvencia. A Natinoal Craniofacial Szövetségtől szerezték be
5. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2016). izolált Pierre Robin szekvencia. A Genetics otthoni referenciájából szerezhető be
6. PRA. (2016). Mi a Pierre Robin Sequence (PRS)? Beszerzés: Piere Robien, Ausztrália
7. Srifhar Reddy, V. (2016). A csecsemők felső légúti obstrukciójának értékelése Pierre Robin szekvenciával és a polisomnográfia szerepe - A jelenlegi bizonyítékok áttekintése. Gyermekgyógyászati ​​légzőkészülékek, 80-87.
8. Tolarova, M. (2014). ierre Robin szekvencia. A Medscape-től szerezhető be.