RILEY-NAPI SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

A Riley-Day szindróma, a családi dysautonomia vagy az autonóm, örökletes szenzoros neuropathia III. Típusa egy autonóm, örökletes szenzoros neuropathia, amely széles körű idegbetegséget okoz, autonóm és szenzoros diszfunkciót eredményezve.

Genetikai szinten a Riley Day-szindrómát mutáció okozza a 9. kromoszómában, különösen a 9q31 helyen. Klinikai szempontból a jelek és tünetek széles skáláját idézheti elő, ezek mindegyike szenzoros rendellenességek és az autonóm idegrendszer jelentős részvétele eredménye.

Ezen tünetek közé tartozik a csökkent légzés, emésztés, könnytermelés, vérnyomás, ingerek feldolgozása, íz, fájdalomérzés, hőmérséklet stb.

Ennek a patológiának a diagnosztizálását az orvosi változások klinikai megfigyelése alapján végzik, emellett annak megerősítéséhez elengedhetetlen egy genetikai vizsgálat alkalmazása.

A Riley Day-szindróma magas morbiditási és arányarányt mutat. Noha nincs gyógyító kezelés, a tüneti kezelésre általában különféle terápiás intézkedéseket alkalmaznak, amelyek javítják az érintett emberek orvosi előrejelzését, túlélését és életminőségét.

Történelem

A Riley-nap szindrómát kezdetben Riley és munkatársai írták le 1949-ben. Klinikai jelentésében 5 gyermekkori esetet írt le, amelyekben nagyfokú izzadást, túlzott szorongásos reakciót azonosított hipertónia kialakulásával, könnyek hiányával vagy fájdalom a hőmérséklet változásával.

Ezenkívül a kutatók e csoportja megfigyelte ezt a klinikai tünetkészletet egy meghatározott populációban, zsidó származású gyermekekben, ami genetikai eredetüket vagy etiológiát gyanította.

Később, 1952-ben, a kezdeti klinikai megjelenést további 33 esettel kibővítették, és ennek a patológiának a nevét a családi dysautonomia (DA) nevezték.

Azonban csak 1993-ban fedezték fel a Riley-Day-szindróma speciális genetikai tényezőit.

Végül, a Riley-Day szindrómát idegrendszeri rendellenességnek tekintik, amelyben a károsodások és sérülések megkülönböztethetők az autonóm és szenzoros neuronok axonjaiban vagy citoszkeletonjában.

Meghatározás és jellemzők

A Riley Day-szindróma genetikai-örökletes eredetű szenzoros autonóm neuropathia, amely a perifériás neuropátiák részét képezi, és ezekben az érzékszervi és autonóm idegrendszer diszfunkcióját váltja ki genetikai változás következményeként.

A perifériás neuropathia, más néven perifériás neuritis, a rendellenességek azon csoportjának besorolására szolgál, amelyek az idegrendszerben egy vagy több sérülés miatt az idegkárosodás állapotának vagy kialakulásának következményeként jelentkeznek. perifériák.

Az ilyen típusú változások gyakran a végtagok lokalizált fájdalmának, hipotonia, görcsök és izom atrófiának, egyensúlycsökkenésnek, motoros koordinációnak, érzésvesztésnek, paresztéziáknak, izzadás változásának, szédülésnek, eszméletvesztésnek vagy gyomor-bél rendellenességnek. többek között.

Pontosabban, a perifériás idegrendszerben az idegrosta az agyból és a gerincvelőből az egész testfelületre (belső szervek, bőrfelületek, végtagok stb.) Oszlik el.

Ezért alapvető funkciója a motoros, autonóm és szenzoros információk kétirányú továbbítása.

Osztályozás

Különböző típusú perifériás neuropathiák vannak:

• Motoros neuropathia.
• Szenzoros neuropathia.
• Autonóm neuropathia.
• Vegyes vagy kombinált neuropathia.

Az érintett idegrostok típusának függvényében:

• Motoros idegek.
• Érzékszervi idegek.
• Autonóm idegek.

Riley Day szindróma esetén a perifériás neuropathia szenzoros autonóm. Így ebben a patológiában mind az idegvégződések, mind az autonóm idegvégződések érintettek vagy sérültek.

Az idegvégződések elsősorban az érzékszervi észlelések és tapasztalatok átviteléért és ellenőrzéséért, míg az autonóm idegvégződések felelősek az organizmus nem tudatos vagy akaratlan folyamataival és tevékenységeivel kapcsolatos összes információ továbbításáért és irányításáért.

Általában az szenzor-autonóm neuropathiák alapvetően befolyásolják az érzékszervi észlelés küszöbértékeit, a fájdalomhoz kapcsolódó ingerek átadását és feldolgozását, a légzés, a szívműködés és a gyomor-bél funkció szabályozását és szabályozását.

Frekvencia

A Riley Day szindróma ritka betegség, specifikus előfordulást mutat a zsidó származású emberekben, különösen Kelet-Európából. Így különféle tanulmányok becsülték meg annak előfordulását mintegy 3600 születés esetén.

Annak ellenére, hogy ez a patológia örökletes, és ezért születésétől kezdve fennáll, az egyik nemben nem találtak magasabb gyakoriságot.

Ezenkívül a Riley-Day szindrómás betegek átlagéletkora 15 év, mivel annak valószínűsége, hogy a születéskor eléri a 40 évet, nem haladja meg az 50% -ot.

Általában a halálozás fő okai a tüdő patológiái és komplikációk, vagy az autonóm hiány következtében fellépő hirtelen halál.

jelek és tünetek

A fizikai tulajdonságok általában nem születéskor nyilvánvalóak, így a test diszmorfiák az idő múlásával kialakulnak, elsősorban a rossz csontképződés és az izomtónus miatt.

Az arckonfiguráció esetében úgy tűnik, hogy egy sajátos struktúra alakul ki a felső ajak jelentős ellapulásával, ami különösen mosolyogva nyilvánvaló, kiemelkedő állkapocs és / vagy az orrlyukak eróziója.

Ezenkívül a rövid test vagy a súlyos skoliozis (a gerinc görbülése vagy eltérése) kialakulása a leggyakoribb orvosi megállapítások.

Autonóm megnyilvánulások

Az autonóm térségben bekövetkező változások jelentősek, és a Riley-Day szindrómás betegek leginkább fogyatékos tüneteit képezik.

- Alacrimia: részleges vagy teljes hiánya a hashálósodásnak. Ez az egészségi állapot a Riley-Day szindróma egyik legfontosabb tünete, mivel a könnyek általában hiányoznak a születés pillanatától kezdődő érzelmi sírás előtt.

- Táplálékhiány: szinte minden érintettnél jelentős nehézségekbe ütközik a normál hatékony étkezés.

Ez elsősorban olyan tényezőkből származik, mint a rossz orális koordináció, a gyomor-nyelőcső refluxja (a gyomor tartalma visszatér a nyelőcsőbe a nyelőcső rossz bezáródása miatt), rendellenes bél motilitás, hányás és ismétlődő émelygés.

- Túlzott szekréciók: megfigyelhető a testváladékok túlzott növekedése, mint például az átfutás (erős izzadás), gastrorrhea (túl nagy lé és gyomor-nyálkahártya-termelés), bronchorrhea (túlzott hörgőnyálkahártya-termelés) és / vagy sialorrhea (termelés). túlzott nyál).

- Légzészavar: a hipoxia vagy a szervezet oxigénhiánya a Riley-nap szindróma egyik leggyakoribb tünete. Ezen kívül gyakori a hipoxémia vagy a vér oxigénnyomásának hiánya.

Másrészről, sok ember anyag- és / vagy étel-beszívással krónikus tüdőbetegségeket, például tüdőgyulladást fejleszthet ki.

- Diaszautonomikai krízis: rövid émelygés, hányás, tachikardia (gyors és szabálytalan szívverés), magas vérnyomás (a vérnyomás rendellenes emelkedése), hiperhidrozis (túlzott és rendellenes izzadás), megemelkedett testhőmérséklet, tachypnea (légzési sebesség), pupilla-tágulás, többek között.

- Szívbetegségek: A fentebb említetteken kívül gyakori az ortosztatikus hipotenzió (a vérnyomás hirtelen csökkenése a testtartás megváltozása miatt) és a bradyrhythmia (abnormálisan lassú pulzus). Ezen túlmenően gyakori a vérnyomás (hipertónia) emelkedése az érzelmi vagy stresszes helyzetekben.

- Sinkopok: sok esetben átmeneti eszméletvesztés léphet fel a véráram hirtelen csökkenése miatt.

Érzékszervi megnyilvánulások

Az érzékszervi elváltozások általában kevésbé súlyosak, mint az izom-csontrendszer konfigurációjával vagy az autonóm funkcióval kapcsolatosak. A Riley-Day-szindróma egyik leggyakoribb példája a következő:

- Fájdalom-epizódok: Riley-Day szindrómában szenvedő betegeknél gyakori a fokozott fájdalomérzés, különösen a bőr és a csontszerkezettel kapcsolatban.

- Az érzékszervi észlelés megváltozása: általában megbecsülhető a hőmérséklet, rezgés, fájdalom vagy íz rendellenes észlelése, bár soha nincs teljesen hiányzik.

Egyéb neurológiai megnyilvánulások

Ezen esetek mindegyikében vagy nagy részében meg lehet határozni egy általános fejlõdési késleltetést, amelyet alapvetõen a járás vagy az expresszív nyelv késõ megszerzése jellemez.

Ezenkívül a neuroimaging tesztek idegrendszeri érintettség kialakulását és a cerebellaris atrophia kialakulását mutatják, amelyek többek között a tünetek mellett hozzájárulhatnak az egyensúly, a motoros koordináció vagy a mozgás ellenőrzésének romlásához.

Okoz

A családi dysautonomia vagy a Riley Day szindróma genetikai etiológiai természetű. Pontosabban, a HSAN3 gén (IKBKAP) mutációjával kapcsolódik a 9. kromoszómán, a 9q31 helyen.

Az IKBKAP gén feladata, hogy hiányosságokat biztosítson az IKK-komplex nevű fehérje előállításához szükséges biokémiai utasításokban. Így Riley-napi szindróma esetén annak hiánya vagy hiányos termelése a patológia jellegzetes jeleire és tüneteire vezet.

Diagnózis

Ennek a patológiának a diagnosztizálását, akárcsak más örökölt neurológiai rendellenességeket, a patológia korábban leírt kardinalis jeleinek és tüneteinek klinikai felismerésén alapszik.

A Riley Day-szindrómán kívüli egyéb típusú betegségek kizárásához és az érintett személy által elszenvedett tünetek meghatározásához elengedhetetlen egy differenciáldiagnózis elvégzése.

Ezenkívül tanácsos genetikai vizsgálat elvégzése az e betegséggel kompatibilis genetikai mutáció meglétének igazolására.

Kezelés

Jelenleg még nem sikerült azonosítani a genetikai eredetű patológia gyógyító kezelését. Néhány gyógyszert, például a diazepámot, a metoklipramidot vagy a klórhidrátot általában a tünetek enyhítésére használják.

Ezen túlmenően az izom-csontrendszeri komplikációk kezelésére fizikai és foglalkozási terápia is javasolt.

Másrészt a kompenzációs táplálkozási vagy légzési intézkedések nélkülözhetetlenek a hiányok kompenzálásához és az érintett emberek életminőségének javításához.

Ezért a kezelés alapvetően támogató palliatív, alacrimia, légzőszervi és gastrointestinalis rendellenességek, szívváltozások vagy neurológiai komplikációk kezelésére irányul.

Ezenkívül dysmorphia és súlyos izom-csontrendszeri elváltozások esetén műtéti megközelítések alkalmazhatók bizonyos változások kijavítására, különösen azok, amelyek lassítják a test normál fejlődését, valamint a motoros készségek és képességek elsajátítását.

Irodalom

1. ACPA. (2016). Perifériás neuropátia. Beolvasva az American Chronic Pain Association-től: theacpa.org
2. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., és Kaufmann, H. (2012). Besorolási skála a kóros betegek funkcionális értékelésére

   . The Journal of Pediatrics, 1160-1165.

3. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Gonzélez Huerta, L., Cuevas Covarrubias, S., és Bravo Oro, A. (2014). Örökletes

   IIA típusú autonóm szenzoros neuropathia: korai neurológiai és csontváz megnyilvánulások. Pedriatr (Barc), 254-258.

4. FD. (2016). FD adatlap. A Dysautonomia Alapítványtól szerezhető be: familialdysautonomia.org
5. FPN. (2016). Mi a perifériás neuropátia? Beolvasva az Perifériás Neuropathia Alapítványból: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann, L., és Kaufmann, H. (2012). Családi dysautonomia (Riley-Day szindróma): Amikor a baroreceptor visszajelzése sikertelen. Autonóm idegtudomány: Alapvető és klinikai, 26-30.
7. NORD. (2007). Dysautonomia, Familial. A Ritka Betegségek Nemzeti Szervezetétől szerezhető be: rarediseases.org
8. Orphanet. (2007). Családi dysautonomia. Az Orphanet-től szerezhető be: orpha.net