ROBINOW-SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉSEK - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

A Robinow-szindróma genetikailag ritka betegség, amelyet többszöri változások és testhiányok jellemeznek, különösen a csontképződésben.

Klinikai szinten ez egy olyan betegség, amely különböző területeket érinthet, mint például a craniofacialis, az izom-csontrendszeri, az orális és az urogenitális struktúrákat. Ezen túlmenően ezen patológia leggyakoribb tünetei és tünetei többek között a következők: makrocephalya, rövid testtartás, nemi hipoplazia és atipikus arcjellemzők.

Ami a Robinow-szindróma etiológiáját illeti, ez jelenleg a ROR2, WNT5A, DVL1 génekben található specifikus mutációk jelenlétével jár, amelyek eltérő módon vannak jelen, az egyes esetek specifikus öröklődési mintázatától függően.

Nincs olyan speciális vizsgálat vagy biológiai marker, amely kifejezetten a Robinow-szindróma jelenlétére utalna, ezért a diagnózis a klinikai kép és a radiológiai vizsgálat vizsgálatán alapul.

Robinow-szindróma a születés pillanatától kezdve fennáll, így gyógymódot még nem fedeztek fel; A kezelés elsősorban tüneti, az orvosi szövődmények, például légzési vagy szívbetegségek kezelésére összpontosít.

Robinow-szindróma jellemzői

A Robinow-szindróma örökletes betegség, amelynek központi jellemzõje a testi fejlõdés általános késése, ami rövid vagy csökkent testtartást, kranioacialis rendellenességeket és más izom-csontrendszeri elváltozásokat idéz elő.

Ezt a patológiát eredetileg 1969-ben írta le Minhar Robinow. Klinikai jelentéseiben olyan esetek sorozatát írta le, amelyeket rendellenes vagy atipikus arcvonások, rövid testtartás vagy hipoplasztikus nemi szervek jellemeznek, amelyek etiológiai eredete autoszomális domináns volt.

A későbbi vizsgálatok azonban az áttekintett esetekben azt mutatták, hogy a Robinow-szindróma széles körben heterogén patológia, tehát klinikai és morfológiai tulajdonságai jelentősen eltérhetnek az egyes esetekben.

Ezenkívül ezt a betegséget magzati facies szindrómának, Robinow törpékének, Robinow mezomeliás diszplázianak vagy arc- és nemi rendellenességekkel járó acra-dysotosisnak is nevezik.

Általában véve a Robinow-szindróma orvosi prognózisa jó, mivel a várható élettartam nem csökken a lakossághoz képest, ugyanakkor magas a komorbiditás mértéke, tehát az életminőség befolyásolja. szignifikánsan.

Frekvencia

A Robinow-szindróma ritka az egész világon, ezért tartják ritka betegségnek.

Pontosabban, az orvosi szakirodalomban körülbelül 200, az autoszomális recesszív örökletes eredetű Robinow-szindróma esetét ismertették, míg a domináns formát legalább 50 családban azonosították.

Másrészt a Robinow-szindróma előfordulását becslések szerint évente 500 000 születésenként körülbelül 1-6 esetre számítanak.

Ezenkívül nem volt lehetséges azonosítani a nem, a földrajzi származás vagy az etnikai és a faji csoportok közötti eltérő gyakoriságot, bár egyes esetekben a férfiak esetében a nemi rendellenességek miatt a klinikai azonosítás gyorsabb.

jelek és tünetek

A Robinow-szindróma betegségmintázata széles, mivel általános hatással van az egész test felépítésére, különös tekintettel a craniofacialis, bukális, nemi és izom-csontrendszeri területekre.

Néhány általánosabb feltétel a következő:

-Kraniofacialis változások

A Robinow-szindrómában szenvedő embereknek a koponya és az arc szerkezete súlyosan érzi magát, ami atipikus konfigurációt és megjelenést ad nekik. A leggyakoribb rendellenességek közül néhány a következő:

- Kraniális rendellenességek: a leggyakoribb a fejlettségi pillanatban (makrocephalya) vártnál nagyobb koponyamennyiség megfigyelése, amelyet frontalis frontális kiemelkedés vagy homlok mutat, valamint az arc alsó részének hiányos vagy hiányos fejlettsége (archipoplazija)).

- Szem hypertelorism: ez a kifejezés a szem körüli pályák rendellenes vagy túlzott elválasztásának jelenlétére utal. Ezenkívül a szokatlanul kiemelkedő, ferde palpebrális repedésekkel rendelkező szem is gyakori.

- Orr rendellenességek: az orr szerkezete általában csökkent vagy rövidebb, az orrhüvely hasadása vagy a helyzet változása kíséri.

- Strukturális orális rendellenességek: a száj esetében általában háromszög alakú struktúrát kell megfigyelni, kicsi állkapocs kíséretében (micrognathia).

-Száj változások

Az ilyen típusú változások a száj belső felépítésének és a fogászati ​​szervezetnek a rendellenes vagy rendellenes szervezettségére utalnak.

- Fogászati ​​változások: a fogakat gyakran rosszul igazítják, a mellső fogak hátsó csoportosulásával vagy késleltetett kitörésével.

- Gingival hiperplázia: mind az íny, mind a száj lágy szöveteinek és szerkezetének többi része megnagyobbodott vagy gyulladt lehet.

- Izom-csontrendszeri rendellenességek

Izom-csontrendszeri szinten a csontbetegség a Robinow-szindróma egyik legfontosabb orvosi tünete.

- Rövid testtartás: a terhességtől vagy a születés pillanatától később észlelhető a késleltetett testi fejlődés, a csontok életkora általában alacsonyabb, mint az időrendi életkor, tehát más tényezőket is befolyásolnak, például a magasságot, amely általában csökken, és nem eléri a várt szabványokat.

- A gerincoszlop változásai: a gerinc csontszerkezete rendszerint rossz, lehetséges, hogy a gerinccsontok fejletlensége vagy egyikük fúziója jelentkezik. Ezenkívül a skoliozis jelenléte vagy a gerinccsoport abnormális és patológiás görbülete is gyakori.

- Brachymellia: A csontok, amelyek megerősítik a karokat, általában rövidebbek, tehát a karok a normálnál kisebbek.

- Cinodactyly: a kéz egyes ujjai oldalirányban eltérnek, különös tekintettel a hüvelykujjra és / vagy a gyűrűs ujjára.

-Urogenitális változások

A nemi rendellenességek a Rainbow-szindrómában szenvedő gyermekeknél is gyakoriak, és különösen fiúkban jelentkeznek.

- A nemi szervek hipoplaziaja: általában a nemi szervek nem fejlõdtek teljesen ki, különösen gyakori a férfiak vagy nõk között rosszul megkülönböztetett kétértelmû nemi szervek megfigyelése.

- Cryptorchidism: férfiak esetében a nemi szervek fejletlensége a heréknek a herezacskóba való részleges vagy teljes hiányát okozhatja.

- Vesekárosodások: A veseműködés is általában befolyásolódik, mivel gyakran szenvednek a hidronefrozisnak (vizeletgyűjtés a vesében).

-Más funkciók

A fent részletezett rendellenességek mellett nagyon gyakori a szív- és rendellenességek kialakulásának megfigyelése. A leggyakoribb a véráramlás obstrukciójával kapcsolatos, szerkezeti rendellenességek miatt.

Másrészt a neurológiai terület esetében általában nem találhatók szignifikáns tulajdonságok, mivel az intelligencia standard szintű, valamint kognitív funkciókkal rendelkezik. Csak bizonyos esetekben lehet megfigyelni egy kis késleltetést.

Okoz

A Robinow-szindróma veleszületett természetű örökletes betegség, ezért egyértelmű genetikai etiológiai természetű.

Annak ellenére, hogy a Robinow-szindróma klinikai lefolyásával kapcsolatos különféle genetikai összetevőket, nevezetesen az ROR2, WNT5A és a DVL1 géneket azonosították, az örökletes mintázat még mindig nem ismeretes, de különbség is sok szempontból érintett.

Pontosabban, a 9. kromoszómán (9q22) elhelyezkedő ROR2 gén specifikus mutációival kapcsolatos Robinow-szindróma-esetek autoszomális recessziós mintázatot mutatnak.

Recesszív genetikai patológiák esetén szükséges, hogy az egyedi genetikai anyagban a kóros vagy hibás gén két példánya legyen, mindkét szülőtől, mindegyikükből egy.

Ha azonban a személy csak ezek egyikét örököli, hordozó lesz, vagyis nem fejleszti ki a Robinow-szindróma klinikai jellemzőit, hanem képes lesz továbbadni utódainak.

Ebben az esetben a ROR2 gén alapvető funkciója az, hogy alapvető biokémiai utasításokat állítson elő egy fehérje előállításához, amely fontos a normális fizikai fejlődéshez a prenatális szakaszban. Pontosabban, az ROR2 fehérje elengedhetetlen a test csontszerkezetének, a szív és a nemi szervek kialakulásához.

Ennek eredményeként az e komponens hatékony működését befolyásoló genetikai változások megszakítják a normalizált fizikai fejlődést, ezért megjelennek a Robinow-szindróma jellemző klinikai jellemzői.

A Robinow-szindróma domináns formái azonban a WNT5 vagy a DVL1 génben a specifikus mutációk jelenlétével járnak.

Domináns eredetű genetikai patológiák esetén klinikai lefolyásuk az egyik szülő egyetlen hibás génkópiájából vagy egy új mutáció kialakulásából származhat.

Pontosabban, úgy tűnik, hogy a WNT5 és a DVL1 géneket előállító fehérjék ugyanabban a funkcionális mintában vesznek részt, mint a ROR2, tehát a rendellenességek és a mutációk jelenléte megváltoztatja a fizikai fejlődés alapvető jelátviteli útvonalait.

Diagnózis

A Robinow-szindróma diagnosztizálása alapvetően klinikai jellegű, ezért a klinikai folyamat megfigyelésén, az egyéni és családi kórtörténet vizsgálatán, valamint a fizikai vizsgálaton alapul.

Egyes leleteket radiológiai vizsgálatokkal kell megerősíteni, különös tekintettel a csontok rendellenességeire (végtagok, koponya, gerinc stb.).

Az infantilis vagy újszülöttkori diagnózis mellett a terhesség alatt is megerősíthető. Különösen indokolt a különféle csontkomponensek hosszának vizsgálata magzati ultrahanggal genetikai kockázat esetén.

Másrészt, mindkét esetben általában genetikai vizsgálatot végeznek a genetikai mutációk lehetséges jelenlétének elemzésére, amelyek magyarázzák a Robinow-szindróma eredetét.

Ezenkívül alapvető fontosságú a differenciáldiagnosztika elvégzése más olyan patológiákkal, amelyek hasonló klinikai jellemzőkkel rendelkeznek, különösen atipikus arcjellemzők esetén. Így a főbb kizárt betegségek a hipertelorizmus, az Aarskog-Scott-szindróma vagy az Opitz-szindróma.

Kezelés

A Robinow-szindróma jelenleg nem gyógyítható, így a betegség terápiás kezelése az orvosi szövődmények megoldására összpontosít.

Az izom-csontrendszeri megváltozásokat általában fizikoterápiával, protetikumokkal vagy műtétekkel történő korrekcióval kezelik. Másrészt a szív- és nemi megbetegedéseket általában farmakológiai és / vagy műtéti kezelésekkel kezelik.

Ezenkívül léteznek más típusú új terápiák is, amelyek növekedési hormonok alkalmazására épülnek, hogy ösztönözzék a magasság növekedését. Ennek azonban különféle mellékhatásai lehetnek, például a skoliozis súlyosbodása.

Összefoglalva: a korai terápiás beavatkozás elengedhetetlen az izom-csontrendszeri rendellenességek kijavításához és az orvosi szövődmények, például a szív megnyilvánulásainak kezeléséhez.

Hasonlóképpen, a multidiszciplináris csoportok munkája, a fizikai, társadalmi és pszichológiai beavatkozás elengedhetetlen az érintett gyermekek képességeinek és képességeinek fejlesztéséhez.

Ilyen módon a beavatkozás célja, hogy lehetővé tegye az érintett személynek a maximális fejlődési potenciáljának elérését, megszerezve a funkcionális függőséget és az optimális életminőséget.

Irodalom

1. Lípez Díaz, M. és Lorenzo Sanz, G. (1996). Robinow-szindróma: Autoszomális domináns transzmissziójú család bemutatása. Esp Pediatr, 250-523. Beszerzett: An Esp Pediatr.
2. Herón León, T. és Loa Urbina, M. (2013). Robinow-szindrómás gyermekgyógyászati ​​beteg stomatológiai gondozása. Arch. Maternal Infant Invst, 84-88.
3. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2016). Robinow-szindróma. A Genetics otthoni referenciájából szerezhető be.
4. NORD. (2007). Robinow-szindróma. A Ritka Betegségek Nemzeti Szervezetétől szerezhető be.
5. Orphanet. (2011). Robinow-szindróma. Az Orphanet-től szerezhető be.