SANDIFER-SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

A Sandifer-szindróma a felső gastrointestinalis rendszer olyan rendellenessége, amely neurológiai tünetekkel jár, és általában gyermekeken és serdülőknél jelentkezik. Elsősorban nyelőcső-reflux problémákból áll, melyeket distonikus mozgások és rendellenes testtartások kísérnek.

Bizonyos esetekben fontos kapcsolat áll fenn a tehéntejfehérje intoleranciájával. Noha a Sandifer-szindrómát először Kinsbourne 1964-ben írta le, Paul Sandifer neurológus ezt részletesebben kidolgozta; ezért viseli a nevét.

Úgy tűnik, hogy ez a szindróma a gastroesophagealis reflux betegség (GERD) szövődménye, amely állapotot az jellemzi, hogy az ételek refluxálódnak a gyomorból a nyelőcsőbe, ami a nyelőcső nyálkahártyáját okozza.

Hirtelen dystonikus mozgásokkal jellemezhető, merevséggel és elsősorban a nyak, a hát és a felső végtagok ívelt; a rendellenes szemmozgások mellett.

A dystonikus kifejezés alatt bizonyos izmok folyamatos összehúzódásait értjük, amelyek csavart pozíciókat és nem önként ismétlődő mozgásokat okoznak, amelyek fájdalmassá válnak. Ez a mozgási rendellenességek része, amelyek eredete neurológiai.

Mindazonáltal a GERD-ben szenvedő gyermekeknek csak 1% -a vagy annál kevesebb Sandiff-szindróma alakul ki. Másrészt, ez gyakran kapcsolódik a hiatal sérv jelenlétéhez. Ez utóbbi olyan probléma, amely a gyomornak a membránon keresztül kiálló részéből áll, és mellkasi fájdalomban, égésben vagy nyelési kellemetlenségben nyilvánul meg.

A rendellenes testmozgások és a nyaki torlódások, például a kénytelen görcsökkel járó torticollis, hasi diszkomforttal járnak, egyes szerzők azt sugallják, hogy az érintettek által elfogadott egyes álláspontoknak látszólag a gyomor-reflux által okozott kellemetlenségek enyhítése van.

A Sandifer-szindróma okai

A szindróma pontos eredete nem ismert. Úgy tűnik, hogy a leggyakoribb kicsapódó tényező a nyelőcső alsó részének működési zavara, ami az elfogyasztott étel refluxját okozza. Ennek oka lehet, bár ez nem olyan gyakori, a gastroesophagealis reflux betegség (GERD) vagy a hiatális sérv jelenléte.

Úgy gondolják, hogy a fej és a nyak furcsa testtartásai és a dystonikus mozgások a refluxproblémák okozta fájdalom enyhítésének megtanult módszereinek tudhatók be. Tehát a gyermek véletlenszerű mozgást követően; átmenetileg enyhíti a betegséggel járó kellemetlenséget, és valószínűleg megismétli az ilyen mozgásokat.

Nalbantoglu, Metin, Nalbantoglu (2013) egy olyan beteg eseteiről számol be, akiknek Sandiff-szindrómát látszólag kifejlesztett tehéntej allergia miatt, jelezve, hogy a szoptató anya fehérjebevitel indukálhatja csecsemők étel-allergiáját. csecsemők később; megkönnyíti a gyomor refluxját.

Tünetek

A tünetek általában csecsemőkorban vagy korai gyermekkorban kezdődnek, gyakrabban fordulnak elő 18-36 hónapos korban, bár tüneteik akár serdülőkorig is fennállhatnak.

Ezután leírjuk a Sandifer-szindróma legjellemzőbb tüneteit. Úgy tűnik, hogy ezek a tünetek elsősorban étkezés közben és után jelentkeznek, és eltűnnek, mivel a gyermek több időt tölt evés nélkül, valamint alvás közben.

Spasztikus torticollis

Ez a nyaki izmok abnormális összehúzódása akaratlanul, ami a fej megdöntését okozza. Előfordulhatnak ismétlődő nyakmozgások folyamatosan vagy egyszerűen merevség. Ezt általában fájdalom kíséri.

Disztónia

Ezek különféle mozgási rendellenességek, amelyek az izmok akaratlan összehúzódásához vezetnek, amelyek ismétlődőek lehetnek.

Fontos gastroesophagealis reflux

Ha ez nagyon súlyos, akkor a kölykök a köhögés és zihálás mellett irritációt okozhatnak a légzőrendszerben (zaj, amelyet a levegő okoz, ha áthalad a légutakon, amikor ezek sérültek).

Furcsa testtartások

Furcsa testtartásokat alkalmaznak, merevséggel, röviden és paroxizmális típusú, vagyis olyan mozgási rendellenességekkel, amelyek hirtelen és időszakosan megjelennek. Lehet, hogy úgy néz ki, mint rohamok, de valójában nem; és nem fordul elő, amikor a gyermek alszik.

Fej eltérése

A fentiekkel összefüggésben megfigyelhető a fej és a nyak hirtelen eltérése az egyik oldalról, míg a lábak a másik felé vannak kinyújtva. A gerinc túlzott mértékű meghosszabbítása után a hátsó ívek általában könyök hajlításakor íveződnek.

Anémia

A vörösvértestek csökkentése, valószínűleg az emésztőrendszer olyan működési rendellenessége miatt, amely nem szívja fel az ételek tápanyagait.

Fokozott tünetek tehéntej lenyelésekor

A tünetek fokozódnak tehéntejfehérjét tartalmazó élelmiszerek fogyasztásakor, mivel sok esetben az anyaggal szembeni allergia tűnik a betegség eredeteként.

Mentális fogyatékosság

Lehetnek szellemi fogyatékosságuk, ebben az esetben szorosan összefügg a görcsöséggel (azaz az izmokkal, amelyek állandóan összehúzódnak) és az agyi bénulással. Gyakoribb, ha ezek a tünetek akkor jelentkeznek, amikor Sandifer-szindróma idősebb gyermekeknél fordul elő.

Egyéb tünetek

- Légzőrendszeri kellemetlenség és hányás (amely néha vért tartalmazhat).

- A görcsök 1 és 3 perc között tartanak, és akár tízszer is előfordulhatnak ugyanazon a napon.

- A fej megfordítása és forgatása.

- Gyomoros gyomor, amely a károsodott emésztésre utalhat.

- A torziós végtag mozgásai.

- Kellemetlen érzés, gyakori sírás. Ingerlékenység és kellemetlenség helyzet megváltoztatásakor.

- Bizonyos esetekben súlyos hypotonia fordulhat elő; ami azt jelenti, hogy alacsony az izomtónus (azaz az izom összehúzódása).

- A szem rendellenes mozgása, amelyet általában a fej vagy a végtagok mozgásával kombinálnak.

- Kevés súlygyarapodás, különösen akkor, ha tartós vagy súlyos gastroesophagealis reflux betegség van jelen.

- Alvási nehézségek.

- Ha mentális károsodás nélküli csecsemőknél fordul elő, orvosi vizsgálat során minden normálisnak tűnhet.

Mennyire elterjedt?

Az előfordulás nem ismert, de becslések szerint nagyon ritka. Például csak az irodalomban közölték 40 és 65 Sandifer-szindróma eseteit.

Általában kezdete csecsemőkorban vagy korai gyermekkorban; a legmagasabb prevalencia, ha kevesebb, mint 24 hónap.

Úgy tűnik, hogy ez ugyanazt érinti a fajok és a nem között.

Előrejelzés

A Sandifer-szindróma jóindulatúnak tűnik. A Sandifer-szindróma általában jó gyógyulást mutat, különösen, ha korán kezelik. Gyakorlatilag azt mondhatjuk, hogy nem életveszélyes.

Diagnózis

A korai diagnosztizálás elengedhetetlen. A szülők gyakran járnak gyermekorvos-neurológusokhoz az érintett gyermekével, mivel úgy vélik, hogy ez roham. Ez azonban nem ez a helyzet.

Vannak olyan diagnosztikai nyomok, amelyek megkülönböztetik ezt a szindrómát a többi, gyakran összekeverhető állapottól, például jóindulatú infantilis görcsök vagy epilepsziás rohamok. Például gyaníthatjuk a Sandifer-szindrómát egy olyan gyermekben, aki bemutatja ennek a betegségnek a mozgását, amely alvás közben eltűnik.

A differenciáldiagnosztika másik fontos eleme, hogy a görcsök a gyermek eszése közben vagy röviddel azután jelentkeznek, hogy az étkezés korlátozásával csökkenjenek.

A diagnózis akkor lesz végleges, ha a gastro-oesophagealis reflux tüneteit kombinálják a tipikus mozgási rendellenességekkel, míg a neurológiai vizsgálat a normális határon belül van.

A fizikai vizsga felfedheti a normális testtömeg elmaradását vagy alatti súlyt, alultápláltságot vagy vért a székletben; bár más esetekben semmi furcsa nem található. Fontos, hogy a fent említett számos tünet bemutatása előtt gyermekorvosoknál, neurológusoknál és gastroenterológusoknál keressen fel.

Ennek a szindrómanak a felismerésére vagy más lehetséges rendellenességek diagnosztizálására olyan tesztek, mint a koponya- és méhnyak mágneses rezonancia képalkotás, elektroencephalogram (EEG), tehéntej-tolerancia teszt, bőrprés-teszt, felső gastrointestinalis endoszkópia, nyelőcső-biopszia és a Nyelőcső Ph.

Azonban a nem túl tipikus prezentációk esetén óvatossággal kell eljárni, mivel tévesen diagnosztizálhatók. Valójában úgy tűnik, hogy ez a rendellenesség kevés és tévesen diagnosztizált, az eseteket nem veszik figyelembe.

További kutatásokra van szükség a betegség eredetének és jellemzőinek meghatározására, és így a diagnosztikai eljárás finomítására.

Kezelés

Ennek a szindrómának a kezelésére oly módon kerül sor, hogy csökkenjen a társuló mögöttes rendellenesség hatásai, mint például a gastro-oesophagealis reflux betegség vagy a hiatal sérv esetén. Ily módon enyhítik a Sandifer-szindróma tüneteit.

Diéta

Mivel úgy tűnik, hogy szorosan összekapcsolódik a tehéntejfehérje-allergiával, ennek az allergiának a kezelése hatékonynak bizonyult a Sandifer-szindróma tüneteinek elnyomásában. Elsődlegesen azt javasoljuk, hogy ezt az elemet távolítsák el az étrendből a jó eredmények elérése érdekében.

Kábítószer

Az antireflux gyógyszeres kezelés, például a Domperidone vagy a Lansoprazole szintén hasznos. Jelenleg a legszélesebb körben alkalmazott protonpumpa-gátló gyógyszerek, amelyek felelősek a gyomornedvek savtartalmának csökkentéséért.

Sebészet

Ha a következő orvosi indikációk ellenére a tünetek nem javulnak, választhat az anti-reflux műtét. Az egyik a Nissen alappopulációt foglalja magában, amelyet műtéti beavatkozás útján kezelnek a gastroesophagealis reflux kezelésére.

A műtétet anesztézia alatt hajtják végre, és a gyomor felső részének (úgynevezett gyomor fundus) behajlításából és a nyelőcső hiatus szűkítéséből áll, varratokkal. Abban az esetben, ha már van hiatális sérvük, először azt javítják ki.

Létezik még a Toupet alapoplikáció, de ez részesebb, mint Nissené; a gyomor körül 270º, míg a Nissené 360º.

Lehwald et al. (2007) olyan gyermek eseteit írják le, aki 3 hónapon belül gyógyult ettől a betegségtől (amely a GERD-szindrómához kapcsolódott) az orvosi kezelés és a Nissen alappopulációs műtét révén.

Itt látható egy videó egy babáról, amely a Sandifer-szindróma jellegzetes tüneteit mutatja be:

Irodalom

1. Bamji, N., Berezin, S., Bostwick, H. és Medow, MS (2015). Sandifer-szindróma kezelése aminosav-alapú képlettel. AJP Reports, 5 (1), e51-e52
2. Eslami, P. (2015. november 11.). Sandifer-szindróma klinikai bemutatása. A Medscape-től szerezhető be.
3. Fejerman, N. és Fernández Álvarez, E. (2007). Gyerekneurológia, 3. kiadás, Madrid: Médica Panamericana.
4. Lehwald, N., Krausch, M., Franke, C., Knoefel, W., Assmann, B. és Adam, R. (2007). Sandifer-szindróma - multidiszciplináris diagnosztikai és terápiás kihívás. European Journal Of Pediatric Surgery, 17. (3), 203-206.
5. Nalbantoglu, B., Metin, DM, és Nalbantoglu, A. (2013). Sandifer-szindróma: tévesen diagnosztizált és titokzatos rendellenesség. Iranian Pediatrics, 23. (6), 715–716.
6. Nuysink, J., van Haastert, I., Takken, T., és Helders, P. (második). Tüneti aszimmetria az élet első hat hónapjában: differenciáldiagnosztika. European Journal Of Pediatrics, 167 (6), 613-619.
7. Sandifer-szindróma. (Sf). Beszerzés időpontja: 2016. június 29, a Living with reflux.