SOTOS-SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

A Sotos-szindróma vagy az "agyi gigantizmus" olyan genetikai betegségben, amelyet túlzott fizikai növekedés jellemez az élet korai éveiben. Pontosabban, ez az egészségügyi állapot az egyik leggyakoribb túlnövekedési rendellenesség.

Ennek a patológiának a klinikai tünetei és tünetei egyénenként eltérőek, azonban számos jellegzetes megállapítás létezik: atipikus arcvonások, gyermekkori túlzott fizikai növekedés és értelmi fogyatékosság vagy kognitív változások.

Ezen túlmenően számos érintett személy más orvosi szövődményekkel is jár, például veleszületett szív anomáliák, rohamok, sárgaság, vese rendellenességek, viselkedési problémák.

A Sotos-szindróma genetikai jellegű, az esetek többségét az 5. kromoszómán található NSD1 gén mutációja okozza. Ennek a patológiának a diagnózisát elsősorban a klinikai eredmények és a vizsgálatok kombinálásával állapítják meg. genetikai

A kezelést illetően jelenleg nincs specifikus terápiás beavatkozás a sotos-szindróma kezelésére. Az orvosi ellátás általában az egyén klinikai tulajdonságaitól függ.

A Sotos-szindróma általános jellemzői

A Sotos-szindróma, amelyet agyi gigantizmusnak is neveznek, egy olyan szindróma, amely a túlnövekedési rendellenességek körébe tartozik. Ezt a patológiát először szisztematikusan, 1964-ben, Juan Sotos endokrinológus írta le.

Az első orvosi beszámolókban öt túlnőtt gyermek fő klinikai jellemzőit ismertettek: gyors növekedést, általános fejlődési késleltetést, sajátos arcvonásokat és egyéb neurológiai rendellenességeket.

Cole és Hughes azonban csak 1994-ben határozta meg a Sotos-szindróma fő diagnosztikai kritériumait: a megkülönböztető arc megjelenését, a gyermekkorban tapasztalt túlzott növekedést és a tanulási nehézségeket.

Jelenleg több száz esetet írtak le, ily módon tudjuk, hogy a Sotos-szindróma által érintett gyermek fizikai megjelenése: a neme és korcsoportjakor vártnál magasabb magasság, nagy kezek és lábak, kerület koponya túlzott méretű, széles homlokkal és oldalsó mélyedésekkel.

Statisztika

A Sotos-szindróma 10 000–14 000 újszülöttnél 1-nél fordulhat elő.

Ennek a patológiának a valódi prevalenciája azonban nem pontosan ismert, mivel annak klinikai tulajdonságainak változékonysága általában összekeverhető más egészségügyi állapotokkal, ezért valószínű, hogy nem megfelelően diagnosztizálták.

Különböző statisztikai tanulmányok azt mutatják, hogy a Sotos-szindróma valódi előfordulása 5000 egyénnél 1-es lehet.

Bár a Sotos-szindrómát gyakran ritka vagy ritka betegségnek tekintik, ez az egyik leggyakoribb túlnövekedési rendellenesség.

A sajátos jellemzőket illetően a Sotos-szindróma azonos arányban érintheti a férfiakat és a nőket. Ezenkívül orvosi állapot bármely földrajzi területen és etnikai csoportban előfordulhat.

jelek és tünetek

Különböző vizsgálatok több száz érintett beteg elemzésével írták le és rendszerezték a Sotos-szindróma leggyakoribb tüneteit és tüneteit:

A klinikai eredmények az esetek 80–100% -ában fordulnak elő

A fej kerülete átlag feletti (makrocephalya); hosszúkás koponya (dolichocephaly); a központi idegrendszer szerkezeti változásai és rendellenességei; duzzadt vagy kiemelkedő homlok; magas hajvonal; rózsa megjelenés az arcon és az orron; megemelkedett szájpadlás; megnövekedett magasság és súly; felgyorsult és / vagy túlzott növekedés gyermekkorban; nagy kezek és lábak; rendellenesen csökkent izomtónus (hipotonia); általános fejlődési késleltetés; nyelvi zavarok.

A klinikai eredmények az esetek 60–80% -ában fordulnak elő

A biológiai vagy természetes életkornál magasabb csontkor; a fogak korai kitörése; a finom motoros készségek késleltetett megszerzése, a csípőrepedések torzítása; álla hegyes és kiemelkedő; IQ normál tartomány alatt; tanulási nehézségek, skoliozis; visszatérő légúti fertőzések; viselkedési zavarok és rendellenességek (hiperaktivitás, nyelvi rendellenességek, depresszió, szorongás, fóbiák, alvás-ébrenlét ciklusok megváltoztatása, ingerlékenység, sztereotípiás viselkedés stb.).

A klinikai eredmények az esetek kevesebb, mint 50% -ában fordulnak elő

Rendellenes táplálkozási és reflux folyamatok; csípő diszlokáció; strabismus és nystagmus; görcsös epizódok; veleszületett szívbetegség; sárgaság stb.

Pontosabban, az alábbiakban leírjuk a leggyakoribb tüneteket az érintett területek alapján.

Fizikai tulajdonságok

A fizikai változások közül a legrelevánsabb klinikai megállapítások a növekedésre és fejlődésre, a csontváz érésére, az arcváltozásokra, a szív anomáliáira, a neurológiai változásokra és az daganatos folyamatokra vonatkoznak.

bozót

A bozótos szindróma legtöbb esetben az egyének kb. 90% -ánál az átlag feletti magasság és a fej kerülete meghaladja, azaz meghaladja a neme és korcsoportja várt értékeit.

A születés pillanatától kezdve ezek a fejlõdési jellemzõk már jelen vannak, és emellett a növekedési ütem rendkívül gyorsul, különösen az élet elsõ éveiben.

Annak ellenére, hogy a magasság a vártnál magasabb, a növekedési normák általában felnőttkorban stabilizálódnak.

Másrészt, a csontváz érése és a csontok életkora általában meghaladja a biológiai korot, tehát hajlamosak alkalmazkodni az életkorhoz. Súrolódásos szindrómás gyermekeknél nem szokatlan a korai fogkitörés.

Craniofacialis változás

Az arcjellemzők a sotos-szindróma egyik központi megállapítása, különösen kisgyermekek esetén. A leggyakoribb arcvonások általában a következők:

- Vörösség.

- Hajhiány fronto-temporális területeken.

- Alacsony hajszál.

- Emelt homlok.

- A nyaki repedések dőlése.

- Hosszú és keskeny arckonfiguráció.

- álla hegyes, duzzadt vagy kiemelkedő.

Bár ezek az arcjellemzők továbbra is fennállnak a felnőttkorban, az idő múlásával inkább finomabbak.

Szív rendellenességek

A szív rendellenességek előfordulásának és kialakulásának valószínűsége jelentősen megnő az általános népességhez képest.

Megfigyelték, hogy a sotos-szindrómában szenvedő emberek kb. 20% -ánál van valamilyen kapcsolódó szív rendellenessége.

A leggyakoribb szívelváltozások a következők: pitvari vagy intertrikuláris kommunikáció, ductus arteriosus fennmaradása, tachikardia stb.

Neurológiai rendellenességek

Szerkezeti és funkcionális szinten különféle rendellenességeket fedeztek fel a központi idegrendszerben: kamrai dilatáció, corpus callosum hipoplazia, agyi atrófia, cerebális atrofia, intrakraniális hipertónia, többek között.

Ennek következtében a sotos-szindrómában szenvedő betegekben gyakori a jelentős hypotonia, a mozgások fejlődésének és koordinációjának károsodása, hyperrleflexia vagy rohamok.

Neoplasztikus folyamatok

Neoplasztikus folyamatok vagy daganatok jelenléte az sotos szindrómában szenvedő egyének kb. 3% -ánál fordul elő.

Ily módon különféle jóindulatú és rosszindulatú daganatokat írtak le, amelyek ezzel a patológiával kapcsolatosak: neuroblasztómák, karcinómák, üreges hemangioma, Wilms daganat.

Mindezen tulajdonságok mellett más típusú fizikai változásokat is találhatunk, mint például skoliozis, veseműködési rendellenességek vagy táplálkozási nehézségek.

Pszichológiai és kognitív tulajdonságok

A generalizált fejlődési késleltetés és különösen a motoros képességek a Sotos-szindróma egyik leggyakoribb megállapítása.

A pszichomotoros fejlődés esetében gyakori a gyenge koordináció és nehézség a motoros és a finom készségek elsajátításában. Így a rossz motoros fejlődés egyik legfontosabb következménye az autonóm fejlődés függősége és korlátai.

Megfigyelhetjük a kifejező nyelv egyértelmű késését is. Bár általában hajlamosak megérteni a kifejezéseket, a nyelvi megfogalmazásokat vagy a kommunikációs szándékot, nehezen tudják kifejezni kívánságaikat, szándékaikat vagy gondolataikat.

Másrészt, kognitív szinten kimutatták, hogy a Sotas-szindrómában szenvedő személyek 60–80% -ánál vannak tanulási nehézségek vagy változó mentális fogyatékosságuk, az enyhétől enyhéig.

Okoz

A Sotos-szindróma genetikai eredetű betegség, amelyet az 5. kromoszómán található NSD1 gén rendellenessége vagy mutációja okoz.

Az ilyen típusú genetikai változást a Sotos-szindróma eseteinek körülbelül 80-90% -ában azonosították. Ezekben az esetekben a Sotos-szindróma 1 kifejezést gyakran használják.

Az NSD1 gén alapvető funkciója különböző fehérjék előállítása, amelyek szabályozzák a normál növekedésben, fejlődésben és érésében részt vevő gének aktivitását.

Ezenkívül a közelmúltban a Sotos-szindrómával kapcsolatos egyéb típusú változásokat is azonosítottak, nevezetesen az NFX gén mutációit, amelyek a 19. kromoszómán helyezkednek el. Ezekben az esetekben gyakran a Sotos-szindróma kifejezést használják.

A Sotos-szindróma szórványosan fordul elő, elsősorban a Novo genetikai mutációinak köszönhetően, ugyanakkor olyan eseteket is kimutattak, amelyekben az autoszomális domináns öröklési forma létezik.

Diagnózis

Jelenleg nem azonosítottak olyan biológiai markereket, amelyek megerősítik e patológia egyértelmű jelenlétét. A Sotos-szindróma diagnosztizálása a klinikai vizsgálatok során megfigyelt fizikai eredmények alapján történik.

Ezen túlmenően, ha klinikai gyanú merül fel, általában más kiegészítő vizsgálatokat is igényelnek, például genetikai vizsgálatokat, csontkori röntgenfelvételeket vagy mágneses rezonanciát.

Ami a diagnózis szokásos életkorát illeti, ez az esetektől függően eltérő lehet. Egyes személyeknél a Sotas-szindrómát születés után észlelik, az arcvonások és más klinikai jellemzők felismerése miatt.

A leggyakoribb azonban az, hogy a Sotas-szindróma diagnosztizálásának elhalasztása addig a pillanatig, amikor a szokásos fejlődési mérföldkövek elhalasztódnak vagy rendellenes és megváltozott módon jelennek meg.

kezelések

Jelenleg nincs specifikus terápiás beavatkozás a Sotos-szindróma kezelésére, ezeknek a klinikai egységből származó orvosi szövődmények kezelésére kell irányulniuk.

Az orvosi megfigyelésen kívül a Sotos-szindrómás betegeknek speciális pszichoedukciós beavatkozásra is szükségük van, a fejlõdés általános késése miatt.

Az élet első éveiben és az egész gyermekkori szakaszban a korai stimulációs programok, a foglalkozási terápia, a logopédia, a kognitív rehabilitáció többek között hasznos lesz az érési folyamatok kiigazításához.

Ezenkívül bizonyos esetekben a Sotos-szindrómás betegekben különféle viselkedési változások alakulhatnak ki, amelyek az iskolai és a családi kapcsolat meghiúsulásához vezethetnek, a tanulási folyamatok megzavarása mellett. Emiatt pszichológiai beavatkozásra van szükség a legmegfelelőbb és leghatékonyabb megoldási módszerek kifejlesztéséhez.

A Sotos-szindróma nem olyan patológia, amely súlyos veszélybe sodorja az érintett személy túlélését, általában a várható élettartam nem csökken a lakossághoz képest.

A Sotos-szindróma jellegzetes vonása általában a gyermekkori állapot korai szakaszában oldódik meg. Például a növekedési sebesség lassul, és a kognitív és pszichológiai fejlődés késése gyakran eléri a normál tartományt.

Irodalom

1. Spanyol Egyesület Sotos-szindróma. (2016). MI A SOTOS SZINDROME? A Sotos-szindróma spanyol szövetségétől szerezhető be.
2. Baujat, G. és Cormier-Daire, V. (2007). Sotos-szindróma. Orphanet ritka betegségek naplója.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., és Grande, M. (1999). Sotos-szindróma, fokális dystoniával összefüggésben. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SOTOS SZINDROM. Protokolladiagnosztika pediatr., 71-79.
5. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2015). Mi a Sotos-szindróma? A Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézetétől szerezhető be.
6. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2016). Sotos-szindróma. A Genetics otthoni referenciájából szerezhető be.
7. NORD. (2015). Sotos-szindróma. A Ritka Betegségek Nemzeti Szervezetétől szerezhető be.
8. Pardo de Santillana, R. és Mora González, E. (2010). IX. Fejezet Sotos-szindróma.
9. Tatton-Brown, K. és Rahman, N. (2007). Sotos-szindróma. European Journal of Human Genetics, 264-271.