WOLF-HIRSCHHORN SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

A Wolf-Hirschhorn szindróma genetikai betegség. A ritka klinikai jellemzők elsősorban a genetikai anyag elvesztéséből fakadnak. Arc-rendellenességekkel, görcsrohamokkal és a fejlõdés jelentõsen általános késleltetésével kapcsolatos változások jellemzik.

Számos fontos orvosi szövődménnyel társul: neurológiai sérülések, szív-, izom-csontrendszeri, immun-, látási, hallási, urogenitális rendellenességek stb.

Ami a Wolf-Hirschhorn-szindróma etiológiai eredetét illeti, a genetikai rendellenességek jelenlétével jár a 4. kromoszómában. Másrészt a diagnózist általában gyermekkorban igazolják, a fizikai és kognitív tulajdonságok felismerésének köszönhetően. A genetikai elemzés azonban létfontosságú.

Végül, e patológia terápiás beavatkozása általában a fizikai rehabilitáción, beszédterápián, az epilepsziás gyógyszerek biztosításán, táplálkozási alkalmazkodáson vagy neuropszichológiai beavatkozáson alapul, többek között a támogató intézkedésekkel.

Történelem

Ezt a betegséget Ulrich Wolf és Kart Hirschhon kutatók egyidejűleg írták le, 1965-ben párhuzamosan. Az első klinikai jelentésekben egy olyan rendellenességre hivatkoztak, amelyet mikrocephaly jelenléte jellemez, és agyi konfigurációja hasonló a görög sisak.

2001-ben azonban Zollino és munkacsoportja részletesen leírta a Wolf-Hirshhorn szindróma összes klinikai jellemzőit.

A gyógyászati ​​és kísérleti irodalomban eddig több mint 90 különféle esetet azonosítottak, általában a nő nemével.

Ezen túlmenően a patológia jelenlegi meghatározása egyaránt magában foglalja a fő vagy kardinalus megnyilvánulások (atipikus fájdalmak, növekedési retardáció, késleltetett motoros és kognitív fejlődés és epilepsziás rendellenességek) azonosítását, valamint más orvosi megnyilvánulásokat (szív-, szenzoros, urogenitális rendellenességek stb.).).

A Wolf-Hirschhorn szindróma jellemzői

A Wolf-szindróma egy genetikai eredetű patológia, amelyet muliszisztémás részvétel jellemez, amelyet atipikus arcjellemzők, általános növekedési retardáció, értelmi fogyatékosság és rohamok jellemeznek.

A klinikai lefolyás azonban az érintett egyének körében igen heterogén, genetikai jellege miatt, a deléció terméke. Kromoszómális delécióval megértjük a kromoszóma egy vagy több szegmensének elvesztését. Ennek a rendellenességnek a súlyosságától és a genetikai részvétel szintjétől függően, az érintettek között eltérő tulajdonságok jelentkezhetnek.

Ebben az értelemben a genetikai anyag hiánya ebben a szindrómában fontos orvosi szövődményekkel jár. Így az érintett személyek többsége prenatális vagy újszülöttkorban hal meg, azonban néhány, közepes súlyosságú eset meghaladja az első életévet.

Gyakori patológia?

Általában véve a Wolf-Hirschhorn szindróma és annak meghatározó klinikai jellemzői genetikai eredetű ritka betegségek.

Alacsony előfordulása ellenére néhány statisztikai tanulmánynak sikerült azonosítania az 50 000 születésenként 1 eset előfordulásával kapcsolatos adatokat.

Más szerzők, mint például Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas és García-Ron, rámutatnak, hogy a Wolf-Hirschhorn-szindróma előfordulási gyakorisága megközelítőleg 1 eset fordulhat elő 20 000 születés után.

Ami a Wolf-Hirschhorn-szindrómával járó szociodemográfiai tényezőket illeti, a nőkben magasabb prevalenciát állapítottak meg, különösen a férfiakhoz képest 2: 1 arányban.

Ezenkívül nem volt lehetséges azonosítani a különféle földrajzi régiókhoz vagy meghatározott etnikai és / vagy faji csoportokhoz tartozó különbséget.

Végül, utalva az örökletes tényezőkre, a kutatások rámutattak, hogy az érintettek több mint 80% -ában ez a patológia véletlenszerű mutációnak tulajdonítható. A Wolf-Hirschhorn szindróma örökletes genetikai okai ritkák.

jelek és tünetek

A koponya-arc jellemzőit általában a rendellenességek és a változások széles listája határozza meg, és mindegyikük atipikus arcon néz ki, hasonlóan a görög harcosok sisakjához.

Ezen a területen a leggyakoribb klinikai megállapítások a következőkkel kapcsolatosak:

- Mikrocephalya: a koponya kerülete általában nem fejlődik normálisan, tehát a fej teljes mérete általában kisebb, mint az érintett személy kronológiai korában várható lenne. Általában különféle aszimmetriák figyelhetők meg a craniofacialis területet alkotó különféle struktúrák között.

- Orrkonfiguráció: az orr általában szokatlanul nagy, felső része sík, a szemöldök közötti régió széles választékával. Egyes esetekben az orr rendellenes alakú, általában „papagáj-csőr” orrnak hívják.

- Arckonfiguráció: Az állkapocs általában rosszul fejlett, kis állát vagy állát figyeljük meg. Ezenkívül a szemöldök gyakran íves megjelenést mutat. Ezen felül általában más patológiás jellemzők, például vaszkularizált foltok, bőr kiválasztódások is megjelennek.

- Auricle beültetés: a fülek általában alacsonyabb helyzetben vannak, mint általában. Ezenkívül megfigyelhető a fül fejletlensége, amely a szokásosnál kisebb és kiemelkedőbbnek tűnik.

- Szemkonfiguráció: a szemek általában szélesen elkülönültek és jelentős szimmetriájúak, az egyik szemgolyó kisebb. Ezenkívül azonosíthatjuk a strabismusot, az írisz szerkezetének és színének változásait, leeső szemhéjakat vagy a könnycsatorna elzáródását.

- Orális elváltozások: orális elrendezés esetén a leggyakoribb a kórosan kicsi lábszár, az ajkak hasadása, a késői fogkivágás, a szájpadok azonosítása.

- Általános késés a fejlődésben

Wolf-Hirschhorn-szindróma esetén a növekedés és fejlődés általános késleltetése azonosítható mind a prenatális, mind a postnatalis és az infantilis szakaszban.

Ebben az értelemben azok a gyermekek, akik ezen patológiától szenvednek, általában rendkívül lassú növekedést mutatnak, tehát általában kisebb súlyuk és testmagasságuk van, mint a nemük és az idõbeli koruk alapján elvártak.

Az ilyen típusú jellemzők általában nem kapcsolódnak étkezési nehézségekhez vagy a kalóriabevitel hiányához, azonban mind a genetikai változások, mind az egyéb típusú patológiák, például a szívváltozások kialakulása hozzájárulhatnak ennek az egészségügyi állapotnak a romlásához.

Ezenkívül az általános növekedési retardáció számos izom-csontrendszeri rendellenességgel kapcsolatos:

• Izom alulfejlettsége: az izomszerkezet általában nem alakul ki teljesen, emiatt nagyon gyakori a rendellenesen csökkent izomtónus megfigyelése.
• Skoliozis és kyphosis: a gerincoszlop csontszerkezete hibásan alakítható ki, eltérő helyzetben vagy rendellenes görbülettel.
• Clinodactyly: az ujjak csontszerkezete is rendellenesen fejlődik ki, így lehetőség van az ujjak eltéréseinek megfigyelésére. Ezenkívül általában

  azonosítják az ujjlenyomatok konfigurációjának változásait is.

• Szokatlanul vékony végtagok: Az alacsony súly különösen érzékelhető a karokban és a lábakban.

Konvulzív epizódok

A rohamok a Wolf-Hirschhorn-szindróma egyik leggyakoribb és súlyosabb tünete.

Ebben az értelemben a rohamokat olyan kóros folyamatnak tekintik, amely egy megváltozott szokatlan neuronális aktivitás eredményeként következik be, motoros izgatást, izomgörcsöket vagy szokatlan viselkedés és érzés időszakait idézheti elő, és néha eszméletvesztést okozhat.

Wolf-Hirschhorn-szindróma esetén a leggyakoribb rohamok tonikus-klónusosak.

A rohamokat tehát az izomfeszültség kialakulása jellemzi, általában az általános merevségre hajlamosak, különösen a lábakban és a karokban, amelyet ismétlődő és ellenőrizetlen izomgörcsök követnek. Vizuálisan ezek a test remegéseként tekinthetők.

Ezen túlmenően, az esemény súlyossága abban rejlik, hogy az agyszövetre hat. A rendellenes és / vagy kóros idegrendszeri aktivitás az agy szerkezetének nagy részét lokális vagy általános módon befolyásolhatja, ezért fontos neurológiai következményekkel és következményekkel járhat.

-Pszichomotoros és kognitív késés

A kognitív szféra esetében a Wolf-Hirschhorn szindróma által érintett személyek több mint 75% -ának van valamilyen értelmi fogyatékossága.

Általában az értelmi zavar általában súlyos, általában nem fejleszti ki a nyelvtudásukat, így a kommunikáció általában a legtöbb hang korlátozására korlátozódik.

Ezenkívül a testtartás-ellenőrzés, az álló helyzet, a járás stb. Megszerzése esetén ezek mindegyike jelentősen késik, főleg az izom-csontrendszeri rendellenességek miatt.

Klinikai kurzus

A legtöbb esetben a jelek és tünetek általában fokozatosan alakulnak ki, ezért különféle szakaszokat lehet megkülönböztetni e patológia kialakulásában:

Az élet első éve

A legkorábbi stádiumokban a legjellemzőbb tünetek az alacsony súlyú és craniofacialis rendellenességekkel kapcsolatosak. Sok esetben az érintett egyének kb. 35% -a meghal a veleszületett szívhibák párhuzamos jelenléte miatt.

Gyermek színpadon

A fizikai fejlődés késleltetése mellett különösen a pszichomotoros hiányok, az izom-csontrendszeri rendellenességek mellett különösen nyilvánvalóak. Ezen orvosi eredmények mellett a rohamok ismétlődnek. Általában kevés érintett képes járni vagy elsajátítani a nyelvet.

Késő gyermekkor és serdülőkor

Ebben a szakaszban a fejlődéshez és az intellektuális működéshez kapcsolódó tulajdonságok a legfontosabbak, azonban a tipikus arcvonások nyilvánvalóvá válnak.

Okoz

Amint arra a Wolf-Hirschhorn szindróma szindróma kezdeti leírásában rámutattunk, ezt a rendellenességet a 4. kromoszómán található genetikai deléció okozza.

Noha a genetikai anyag vesztesége jelentősen eltérhet az érintett egyének között, minél súlyosabb és jelentős ez, annál súlyosabb a betegséggel kapcsolatos tünetek.

Bár nem minden érintett gént ismertünk pontosan, a különféle tanulmányok összekapcsolták a WHSC1, LEMT1 és MSX1 gének hiányát a Wolf-Hirschhorn szindróma klinikai lefolyásával.

Diagnózis

A Wolf-Hirschhorn szindróma diagnosztizálható születés előtt.

A terhesség-ellenőrző ultrahang lehetővé teszi a méhen belüli növekedési rendellenességek és más típusú fizikai rendellenességek azonosítását.

Fontos azonban, hogy genetikai vizsgálatot végezzen az állapotának megerősítése érdekében, akár prenatális, akár postnatális sejtanalízissel.

Kezelés

A Wolf-Hirschhorn-szindróma jelenleg nem gyógyítható, és nincs egységes terápiás megközelítés, ezért a kezelést kifejezetten az egyéni tulajdonságok és a betegség klinikai lefolyása alapján tervezték.

Így az orvosi beavatkozás általában a rohamok kezelésére összpontosít epilepsziás gyógyszereket, táplálékkiegészítőket, fizikai rendellenességek sebészeti javítását, kognitív rehabilitációt és speciális oktatást.

Irodalom

1. AESWH. (2016). Mi a Wolf-Hirschhorn szindróma? A spanyol Wolf-Hirschhorn szindróma szövetségtől szerezhető be.
2. Aviña, J., és Hernández, D. (2008). Wolf-Hirschhorn-szindróma: A 4. kromoszóma rövid karjának distális mikrodelegációja. Rev Chil Pediatr, 50-53.
3. Coppola, A., Chinthapalli, K., Hammond, P., Sander, J., és Sisodiya, S. (2012). Gyermekgyógyászati ​​diagnosztika nem történik meg felnőttkorig: Egy eset Wolf-Hirschhorn szindróma. Gene, 532-535.
4. Wolf-Hirschhorn szindróma. (2012). A Wolf-Hirschhorn-szindróma spanyol szövetsége.
5. Wieczorek, D. (2003). Wolf-Hirschhorn szindróma. Az Orphanet lexikonból szerezhető be.
6. Wolf-Hirschhorn-szindróma. (2013). Beszerzés a WolfHirschhorn cégtől.