MONOSZÓMIÁK: JELLEMZŐK ÉS PÉLDÁK - BIOLÓGIA - 2026

A monoszómia arra utal, hogy a diploid organizmusokban a normál pár helyett egy kromoszómával rendelkező egyének kromoszómás összetételére utalnak. Vagyis ha 23 pár kromoszóma van, akkor egyiküknél monoszómia van, ha csak az egyik kromoszóma van jelen. Ebben az esetben a monoszómás egyén 45 kromoszóma jelenik meg 46 helyett.

A monosómiák lehetnek teljes vagy részleges. Az első esetben hiányzik a teljes kromoszóma. A második esetben a kromoszóma csak egy részének deléciója határozza meg az érintett kromoszóma részleges információhiányát.

A nőstény karotípusa, kettő helyett csak egy X kromoszómával. Nem áll rendelkezésre géppel olvasható szerző. A macska ~ commonswiki feltételezte (szerzői jogi igények alapján)., a Wikimedia Commonson keresztül

Mivel például a monoszómia csak a diploid fajok kromoszómáinak egy párját érinti, aneuploidianak tekintik. Az igaz ploidy változások vagy euploidies értékek éppen ellenkezőleg, a fajt meghatározó kromoszómák teljes számát befolyásolják.

A monoszómiák jellemzői

A monoszómiák befolyásolhatják a szomatikus kromoszómákat vagy a nemi kromoszómákat. Az emberben a nemi kromoszómák egyetlen monoszómiája az X kromoszóma.

Ezek az egyének XO nők, akiknek van az úgynevezett Turner-szindróma. Nincsenek YO monoszómák, mert minden embernek X-kromoszómára van szüksége.

A nők XX és a férfiak XY. Aneuplodia eseteiben a nők is lehetnek XXX (X triszómiája) vagy XO (X monoszómiája). Az anuploid férfiak lehetnek XXY (Kleinefelter szindróma) vagy XYY. Ez az utolsó kettő szintén triszómia.

Az összes autoszomális monoszómia gyakran végzetes, mivel súlyos fejlődési rendellenességekhez vezetnek. Ezenkívül bármilyen (és mindegyik) mutáció megnyilvánulhat, mivel az egyén a magányos kromoszóma összes génjére hemizigóta lesz.

Az anuploid organizmusok általában ivarsejtek fúziójával keletkeznek, amelyek egyikének numerikus kromoszóma-rendellenessége van. Az anuploidiumok szomatikus szövetekből is felmerülhetnek, és úgy tűnik, hogy fontos szerepet játszanak bizonyos rákfajták megjelenésében és kialakulásában.

Az 5. kromoszóma részleges monoszómiája emberben: a síró macska szindróma

Az 5. kromoszóma rövid karjában a részleges (vagy teljes) deléció az ún. Cri-du-chat szindróma oka. Lejeune-szindróma néven is ismert felfedezője, a francia kutató, Jèrôme Lejeune tiszteletére. Franciaul a cri-du-chat „síró macskát” jelent.

Az ivarsejtek 80% -a, ahol a szindrómára jellemző deléció bekövetkezik, apai eredetű. A legtöbb deléció spontán és de novo történik a gametogenezis során. Kisebbségi esetekben az eltérő ivarsejt egyéb eseményekből, például transzlokációkból vagy egyenlőtlen kromoszómális szegregációból származik.

A betegség jellemzői

A betegségből fakadó gég- és idegrendszeri problémák miatt az érintett gyermekek sírnak, mint a kis macskák. Ez a fajta sírás eltűnik, amikor a gyermek kicsit idősebb lesz.

Fizikai szinten van fejük, kicsi állkapocsuk és sok a szájuk. A szindróma legfontosabb fizikai jele azonban szabad szemmel nem látható. A cerebelláris hypoplasiaról szól, amely az agy morfogenezisének veleszületett rendellenessége.

Életük hátralévő részében az érintett embereknek problémák lesznek a táplálkozással (szopási és nyelési nehézségekkel), hízni és növekedni. Súlyos motoros, intellektuális és beszéd retardációjuk is lesz.

A viselkedés szintjén az ilyen szindrómás emberek általában olyan rendellenességeket mutatnak, amelyek között szerepel hiperaktivitás, agresszivitás és "kitörések". Szintén hajlamosak ismétlődő mozgásokra. Nagyon ritka esetekben az egyén normál kinézettel és viselkedéssel rendelkezik, kivéve a tanulási nehézségeket.

A betegség kezelése

Az érintett személyeknek állandó orvosi ellátásra van szükségük, különös tekintettel a motoros és beszédképességgel kapcsolatos kezelésekre. Szívproblémák esetén valószínűleg műtét szükséges.

Néhány gén, amelyek hozzájárulnak a betegség megnyilvánulásához

A hiányzó fragmensben levő gének, beleértve az 5. kromoszóma teljes rövid karját, hemizigóta állapotban vannak. Vagyis a pár teljes kromoszómájának csak egy példányában.

Ezért ennek a kromoszómának a genetikai felépítése meg fogja határozni a betegség néhány okait. Néhány magyarázat a mutáns gén hiányos expressziójával magyarázható. Mások éppen ellenkezőleg, annak a géndózisnak a hatása miatt, amely abból származik, hogy a gén egyetlen példánya létezik kettő helyett.

Néhány gén, amelyek hozzájárulnak a betegség kialakulásához genetikai adagolás révén, a TERT-t is tartalmazza (gyorsított telomer rövidítés céljából). A szindróma által érintett embereknek hiányosságai vannak a telomer fenntartásában. A telomer rövidítése a különböző betegségek megjelenésével és a korai öregedéssel függ össze.

Másrészről a SEMA5A gén hemizigóta állapotban megszakítja a normális agyi fejlődést az 5. kromoszómán delécióval rendelkező egyénekben. A MARCH6 gén hemizigóta állapota a maga részéről úgy tűnik, hogy magyarázza a triszómiában szenvedők jellegzetes macska sírását.

Az X kromoszóma teljes monoszómiája: Turner-szindróma (45, X)

Az autoszomális monoszómák rendszerint mindig halálosak. Érdekes, hogy az X kromoszóma monoszómia azonban nem, mivel sok XO embrió képes túlélni.

Úgy tűnik, hogy az X-kromoszóma szerepe az emlősök szexuális meghatározásában. Mivel a fajok nőstényei XX és a hímek XY, ​​ez nélkülözhetetlen kromoszóma. Az Y-kromoszóma csak a férfiak szexuális meghatározásához nélkülözhetetlen, nem pedig a túléléshez.

Az X kromoszóma az emberek genetikai információjának csaknem 10% -át hordozza. Jelenlétük nyilvánvalóan nem alternatíva; kötelező. Ezenkívül mindig részben jelen van. Vagyis a férfiakban csak egy X példány van.

De nőkben, funkcionálisan is. A Lyon (már megerősített) hipotézis szerint nőkben csak az X kromoszóma egyike expresszálódik. A másikt genetikai és epigenetikus mechanizmusok inaktiválják.

Ebben az értelemben minden emlős, férfi és nő, hemizigóta is X. XO nők számára, de más állapotban, nem probléma nélkül.

A szindróma áttekintése

45, X kariotípusú nőben nincs bizonyított ok a szindrómára. A Turner-szindróma 2500 élő nő közül 1-et érinti.

Ezért ez ritka aneuploidia, például XXY vagy XXX triszómiával összehasonlítva. Általában az XO terhesség nem életképes. Az XO terhességek becsült 99% -a vetéléssel zárul le.

Kapcsolódó fizikai és szomatikus tulajdonságok

A Turner-szindróma jellemző fizikai jellemzője a rövid testtartás. Az XO nőstények születéskor kicsik, nem tapasztalják meg a pubertáshoz kapcsolódó robbanásveszélyes növekedést, és mivel a felnőttek maximálisan 144 cm magasak.

A szindrómához kapcsolódó egyéb szomatikus jellemzők közé tartozik a veleszületett szívbetegség, valamint a vese rendellenességei. A Turner-szindrómában szenvedő nők esetében fokozott a középfülgyulladás, magas vérnyomás, diabetes mellitus, pajzsmirigy rendellenességek és elhízás kockázata.

Mentális fejlődés és készségek

Az XO nők IQ-ja megegyezik XX társaikéval. Elképzelhető azonban, hogy hiányok figyelhetők meg a térbeli orientációban, a kézírásban és a matematikai problémák megoldásában. Nem jelentenek problémákat, például a számtani számításokban, ám a számolás során.

A beszéd normális, de problémák léphetnek fel, ha a középfülgyulladást nem kezelik. Úgy gondolják, hogy ezeknek a hiányoknak a csökkent ösztrogéntermelés eredménye. A motoros készségek némi késést is mutathatnak.

A szindróma tüneteinek kezelése

A rövid testtartás szempontjából a Turner-szindrómás nők gyermekkorban rekombináns növekedési hormon injekciókat kaphatnak. Várható, hogy legalább 150 cm magasságot érnek el.

A hormonpótló terápiát 12-15 éves korban kell kezdeni, hogy biztosítsák a megfelelő átmenetet a serdülőkorba és a felnőttkorba. Ezt a terápiát a legtöbb esetben meg kell hosszabbítani a kora szívkoszorúér betegség és az oszteoporózis megelőzése érdekében.

A fennmaradó feltételek mellett az orvosi tanácsadás és a nyomon követés elengedhetetlen az XO nők fejlődési és felnőtt állapotában. A tanácsadás szintén fontos, mivel a fizikai hiányosságok befolyásolhatják érzelmi fejlődését.

Monoszómiák más szervezetekben

A monoszómákat először Barbara McClintock fedezte fel és jelentette be 1929-ben a kukoricaelmélete során. Mint a kukorica, az egyéb diploid növények monoszómiái is nagyobb hatással vannak, mint a poliploid növényeknél.

Bárbara MClintock 1947-ben. Smithsonian Intézet / Tudományos Szolgálat; Helyreállította: Adam Cuerden, a Wikimedia Commons segítségével.

A pár kromoszómájának elvesztése egy diploid növényben genetikai egyensúlyhiányt eredményez, amely következésképpen megváltoztatja az enzimszintet. Így az összes metabolikus útvonal, amelyben részt vesznek, befolyásolható.

Következésképpen megváltozik az egyén normális fenotípusa. Másrészt, a monoszómákat könnyű tanulmányozni, mivel hemizigóta állapotuk megkönnyíti a mutánsok genetikai elemzését.

Ezek a növények nagyon hasznosak az alaptudományban, például a meiozis és a kromoszóma szegregációs események tanulmányozására. Megfigyelték például, hogy a különböző monoszómákban nem minden kromoszóma viselkedik azonos módon.

Mindez attól függ, hogy léteznek-e olyan homológ régiók a kromoszómákban, amelyek nem feltétlenül a megfelelő páréi. Az alkalmazott tudományban egy egyszeres növényt könnyebben lehet kezelni, mint egy diszomot. Ezután folytathatja a hagyományos keresztezéseket, hogy új fajtákat generáljon (a monosómia nélkül).

Irodalom

1. Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014), Molecular Biology of the Cell (6. kiadás). WW Norton & Company, New York, NY, USA.
2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Epigenetika Turner-szindrómában. Clinical Epigenetics, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) 7. fejezet: A nemi kromoszóma aneuploidia. In: Storchova, Z. (Szerkesztés), Aneuploidy in Health and Disease. InTech, Rijeka, Horvátország. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, JM, Qualmann, KJ, Okashah, R., Reilly, A., Aleksejev, MF, Campbell, DJ (2015) 5p törlés: jelenlegi ismeretek és jövőbeli irányok. American Journal of Medical Genetics, C rész: Seminars in Medical Genetics, 169: 224-238.
5. Goodenough, UW (1984), Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
6. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Bevezetés a genetikai elemzéshez (11. kiadás). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
7. Yadav, MC, 1,2 ∗, Sachan, JKS, Sarkar, KR (2009) A monoszómás elemzés kettős kromoszómális szegmenseket derített fel a kukorica genomjában. Journal of Genetics, 88: 331-335.