- Mi a poligén?
- Diszkrét és folyamatos funkciók
- Változó kifejezőképesség és hiányos átható
- Környezetvédelmi fellépés
- Példák
- Szemszín az emberekben
- A bőr színe az emberekben
- Irodalom
A poligenia olyan öröklési mintázat, amelyben több gén vesz részt az egyetlen fenotípusos tulajdonság meghatározásában. Ezekben az esetekben nehéz különbséget tenni az egyes gének részvétele és hatása között.
Ez az öröklési mód alkalmazható a legtöbb komplex tulajdonságra, amelyeket megfigyelünk az emberek és más állatok fenotípusában. Ezekben az esetekben az öröklődés nem vizsgálható Mendel törvényei által leírt „egyszerűsített és diszkrét” szempontból, mivel egy multifaktorális modalitással kell foglalkoznunk.
Forrás: Lucashawranke
A poligénia ellentétes fogalma a pleiotropia, ahol egy gén hatása több tulajdonságot befolyásol. Ez a jelenség gyakori. Például létezik egy allél, amikor homozigóta recesszív állapotban kék szemek, tiszta bőr, mentális retardáció és fenilketonuriának nevezett betegség alakul ki.
Ezenkívül a poligén kifejezést nem szabad összekeverni a poligéniaval. Ez utóbbi a görög gyökerekből fakad, hogy azt szó szerint „több nő vagy feleség” -re fordítja, és leírja a párosítás választási mintáját, amikor a hímek több nővel párosulnak. A koncepció az emberi társadalmakra is érvényes.
Mi a poligén?
Azt mondjuk, hogy az öröklés poligén típusú, ha a fenotípusos tulajdonság több gén együttes hatása. A gén egy genetikai anyag olyan régiója, amely egy funkcionális egységet, akár proteint, akár RNS-t kódol.
Annak ellenére, hogy egy bizonyos tulajdonságban részt vevő egyetlen gént detektálhatunk, nagyon valószínű, hogy felismeri más gének "módosító" hatását is.
Diszkrét és folyamatos funkciók
Amikor olyan tulajdonságokra hivatkozunk, amelyek Mendel-féle arányok szerint örököltek, azt mondjuk, hogy diszkrét vagy szakaszos tulajdonságokkal rendelkeznek, mivel a fenotípusok nem fedik át egymást, és jól definiált kategóriákba sorolhatjuk őket. Klasszikus példa a borsó színe: zöld vagy sárga. Nincsenek közbenső termékek.
Vannak olyan tulajdonságok, amelyek a fenotípus expressziójának széles skáláját mutatják, degradált sorozatok formájában.
Mint később meglátjuk, ennek az emberben az öröklődés egyik leginkább idézett példája a bőr színe. Tudjuk, hogy nincs két szín: fekete és fehér - ez diszkrét tulajdonság lenne. Több színárnyalat és színváltozat létezik, mivel ezeket több gén szabályozza.
Változó kifejezőképesség és hiányos átható
Bizonyos tulajdonságok esetében az azonos genotípusú egyéneknek eltérő fenotípusuk lehet, még egyetlen gén által kontrollált tulajdonságok esetében is. Bizonyos genetikai patológiájú egyének esetében mindegyiknek egyedi tünetei lehetnek - súlyosabbak vagy enyhébbek. Ez változó kifejezőképesség.
A hiányos penetráció viszont olyan szervezetekre vonatkozik, amelyek azonos genotípusúak, de amelyek kialakulhatnak vagy nem kialakulhatnak az említett genotípushoz kapcsolódó állapotok. Genetikai patológia esetén az egyéneknek lehetnek tüneteik, vagy a rendellenesség soha nem alakulhat ki.
Ennek a két jelenségnek a magyarázata a környezet hatása és más gének hatása, amelyek elnyomhatják vagy hangsúlyozhatják a hatást.
Környezetvédelmi fellépés
A fenotípusos jellemzőket általában nem csak a gének befolyásolják - legyen az egy vagy több. Ezeket a környezetet is módosítja, amely körülveszi az érintett szervezetet.
Létezik egy "reakció normája" elnevezés, ahol egy genotípus a környezetével kölcsönhatásban képes különféle fenotípusok létrehozására. Ebben a helyzetben a végtermék (a fenotípus) a genotípus és a környezeti feltételek közötti kölcsönhatás eredménye.
Ha egy folyamatos tulajdonság a poligén kategóriába tartozik, és környezeti tényezők is befolyásolják, akkor ezt a tulajdonságot multifaktorálisnak nevezik - mivel számos tényező hozzájárul a fenotípushoz.
Példák
Szemszín az emberekben
Általában meglehetősen nehéz egy génhez egy adott fenotípusos tulajdonságot tulajdonítani.
Például amikor értékelünk egy olyan párot, ahol zöld szeme van, és barna szeme van, megpróbáljuk megjósolni az utódok várható szemszínét. Ezen túlmenően megpróbálhatjuk mendeliai koncepciókat alkalmazni e kérdés megoldására.
Előrejelzésünkben a domináns és recesszív gén fogalmát használnánk, és minden bizonnyal arra következtetnénk, hogy a gyermeknek nagy valószínűsége van barna szem megjelenésére.
Előrejelzésünk helyes lehet. Az érvelésünk azonban a sejtben zajló esemény egyszerűsítése, mivel ez a vonás poligén öröklés.
Bár bonyolultnak tűnhet, minden egyes allél (variánsok vagy formák, amelyekben gén előfordulhat) az egyes lokuszokban (a gén fizikai elhelyezkedése a kromoszómán) Mendel alapelveit követi. Mivel azonban több gén vesz részt, nem figyelhetjük meg a jellegzetes Mendel-arányokat.
Érdemes megemlíteni, hogy az emberekben vannak olyan vonások, amelyek a tradicionális mendeli örökséget követik, mint például a vércsoportok.
A bőr színe az emberekben
Tanúi vagyunk annak a több bőrtónusnak, amelyet fajaink mutatnak. A bőr színének egyik meghatározó tényezője a melanin mennyisége. A melanin egy pigment, amelyet a bőrsejtek termesztnek. Fő funkciója védő.
A melanintermelés a különböző lókusztól függ, és néhányat már azonosítottak. Mindegyik lókusznak lehet legalább két kodomináns alléle. Így több lókusz és allél is részt vesz, tehát számos módon lehet alléleket kombinálni, befolyásolva a bőr színét.
Ha egy ember 11 allélt örököl, amely a maximális pigmentációt kódolja, és csak egyet, amely az alacsony melanintermelést kódolja, bőrük meglehetősen sötét lesz. Hasonlóképpen, az egyénnek, aki az alacsony melanintermeléssel kapcsolatos allélek többségét örökli, tisztességes arcbőr lesz.
Ennek oka az, hogy ez a poligén rendszer additív hatással van az öröklődésben részt vevő géntermékekre. Mindegyik allél, amely alacsony melanintermelést kódol, hozzájárul a tiszta bőr kialakulásához.
Ezen túlmenően egy jól konzervált gént mutattak be, amelynek két allélja aránytalanul hozzájárul a pigmentációhoz.
Irodalom
- Bachmann, K. (1978). Biológia orvosok számára: Az orvosi, gyógyszerészeti és biológiai iskolák alapelvei. Megfordítottam.
- Barsh, GS (2003). Mi szabályozza az emberi bőr színének változásait? PLoS biológia, 1 (1), e27.
- Cummings, MR és Starr, C. (2003). Emberi öröklődés: alapelvek és kérdések. Thomson / Brooks / Cole.
- Jurmain, R., Kilgore, L., Trevathan, W. és Bartelink, E. (2016). A fizikai antropológia alapvető elemei. Nelson Education.
- Losos, JB (2013). A Princeton útmutatása az evolúcióhoz. Princeton University Press.
- Pierce, BA (2009). Genetika: Fogalmi megközelítés. Panamerican Medical Ed.
- Sturm, RA, Box, NF és Ramsay, M. (1998). Humán pigmentációs genetika: a különbség csak a bőr mélyén van. Bioessays, 20 (9), 712-721.