A kromoszómális permutáció a kromoszómák véletlenszerű eloszlásának folyamata a sejtosztódási nemben (meiozis), amely hozzájárul az új kromoszómális kombinációk létrehozásához.
Ez egy olyan mechanizmus, amely növeli a variabilitást a lánysejtekben az anyai és az apai kromoszómák kombinációja miatt.

A reproduktív sejteket (ivarsejteket) meiosis állítja elő, amely a mitózishoz hasonló sejtosztódás. Az egyik különbség a kétféle sejtosztódás között az, hogy a meiosisban olyan események fordulnak elő, amelyek növelik az utódok genetikai variabilitását.
A sokszínűség növekedése tükröződik azokban a megkülönböztető tulajdonságokban, amelyeket az egyének a megtermékenyítés során generálnak. Ezért a gyermekek nem néznek ki pontosan ugyanaz, mint a szüleik, és ugyanazon szülők testvérei sem néznek ki azonosan, kivéve, ha azonos ikrek.
Ez azért fontos, mert az új génkombinációk előállítása növeli a populáció genetikai sokféleségét, következésképpen szélesebb lehetőségek rejlenek a különböző környezeti feltételekhez való alkalmazkodásra.
A kromoszóma permutáció az I. metafázisban fordul elő
Minden fajnak meghatározott számú kromoszóma van, az emberekben 46, és a kromoszóma két halmazának felel meg.
Ezért azt mondják, hogy az ember genetikai terhelése "2n", mivel az egyik kromoszómakészlet az anya (n) tojásából, a másik az apa (n) spermájából származik.
A szexuális szaporodás magában foglalja a női és férfi ivarsejtek fúzióját, amikor ez megtörténik, a genetikai terhelés megkétszereződik, új tenyésztést generálva (2n).
Az emberi ivarsejtek, mind a nők, mind a férfiak, egyetlen génkészletet tartalmaznak, amely 23 kromoszómából áll, ezért genetikai terhelésük van.
Két egymást követő sejtosztódás történik a meiozisban. A kromoszóma permutációja az első osztódás egyik szakaszában fordul elő, az úgynevezett I. metafázisban. Itt a homológ apai és anyai kromoszómák felsorakoznak, majd véletlenszerűen oszlanak meg a kapott sejtek között. Ez a véletlenszerűség generál variabilitást.
A lehetséges kombinációk száma 2-re n-re növekszik, ami a kromoszómák száma. Ha n = 23 ember, akkor 2²³ maradna, ami több mint 8 millió lehetséges kombinációt eredményez az anyai és apai kromoszóma között.
Biológiai jelentőség
A meiozis fontos folyamat a kromoszómák számának állandó generációnkénti megőrzéséhez.
Például az anya petesejtjeit a petefészek sejtek meiotikus megoszlásaiból állítják elő, amelyek 2n (diploid) voltak, és a meiozis után n (haploidok) lettek.
Hasonló eljárás n (haploid) spermát generál a heresejtekből, amelyek 2n (diploid). Amikor a (n) női ivarsejtet megtermékenyítik a (n) hím ivarsejttel, akkor a diploidia helyreáll, azaz 2n töltött zigóta jön létre, amely késõbb felnőtt egyedré válik, hogy megismételje a ciklust.
A meiozisnak más fontos mechanizmusai is vannak, amelyek lehetővé teszik a variabilitás további növelését azáltal, hogy a gének különféle kombinációit létrehozják egy genetikai rekombináció mechanizmusán keresztül, amelyet angol nyelvű keresztezésnek (vagy keresztezésnek) hívnak. Így minden előállított ivaratnak egyedi kombinációja van.
Ezeknek a folyamatoknak köszönhetően az organizmusok növelik a populációk genetikai sokféleségét, ami növeli a környezeti feltételek változásaihoz való alkalmazkodás esélyét és a faj túlélését.
Irodalom
- Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K. és Walter, P. (2014). A sejt molekuláris biológiája (6. kiadás). Garland Science.
- Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. és Doebley, J. (2015). Bevezetés a genetikai elemzésbe (11. kiadás). WH Freeman.
- Lodish, H., Berk, A., Kaiser, C., Krieger, M., Bretscher, A., Ploegh, H., Amon, A. és Martin, K. (2016). Molecular Cell Biology (8. kiadás). WH Freeman és társaság.
- Mundingo, I. (2012). Kézi elkészítés Biológia 1. és 2. közeg: Kötelező közös modul. Editions Universidad Católica de Chile.
- Mundingo, I. (2012). PSU Biológiai Előkészítő Kézikönyv 3. és 4. közeg: Opcionális modul. Editions Universidad Católica de Chile.
- Snustad, D. és Simmons, M. (2011). A genetika alapelvei (6. kiadás). John Wiley és fiai.
