MI A RECESSZIVITÁS ÉS A DOMINANCIA? - BIOLÓGIA - 2026

A recesszivitás kifejezést a genetikában használják az azonos gén két allélja közötti kapcsolat leírására. Amikor olyan allélra utalunk, amelynek hatását egy másik elfedi, azt mondjuk, hogy az első recesszív.

A dominancia kifejezést a gén allélei közötti azonos kapcsolat leírására használják, bár ellentétes értelemben. Ebben az esetben, amikor arra az allélra utalunk, amelynek hatása elfedi a másikat, azt mondjuk, hogy az domináns.

1. ábra. Gregorio Mendel, a genetika atyjának tekinthető. Forrás: Bateson, William (Mendel örökségének alapelvei: Védelem), a Wikimedia Commons segítségével

Mint látható, mindkét kifejezés szorosan összefügg, és általában az ellenzék határozza meg. Vagyis amikor azt mondják, hogy az egyik allél domináns a másikhoz képest, azt is mondják, hogy az utóbbi recesszív az elsőhöz képest.

Ezeket a kifejezéseket Gregor Mendel 1865-ben megalkotta, a közönséges borsóval (Pisum sativum) végzett kísérleteiből.

Recesszivitás és dominancia a multi-allél génekben

Több alléles gének

A dominancia és a recesszivitás viszonyát azonban könnyen meghatározható egy gén esetében, amelynek csak két allélja van; ezek a kapcsolatok bonyolultak lehetnek a multi-allél gének esetében.

Például az azonos gén négy allélja közötti kapcsolatban előfordulhat, hogy egyikük domináns a másikhoz képest; egy harmadra recesszív, és egy negyedre komodináns.

Genetikai polimorfizmus

A genetikai polimorfizmust egy olyan gén jelenségének nevezzük, amely több allélt mutat be a populációban.

A "domináns és recesszív" kifejezés eredete

Gregory Mendel kísérletei a borsóval

A domináns és recesszív kifejezéseket Mendel vezette be, hogy utaljanak az eredményekre, amelyeket a Pisum sativum borsóval végzett keresztezési kísérleteiben kapott. Bemutatta ezeket a kifejezéseket, és megvizsgálta a tulajdonságot: "virágszín".

Tiszta vonalak

A tiszta vonalak olyan populációk, amelyek homogén utódokat eredményeznek, akár önbeporzással, akár keresztezéses úton.

Első kísérleteiben Mendel tiszta vonalakat használt, amelyeket több mint két éve fenntartott és tesztelt, hogy biztosítsák tisztaságukat.

Ezekben a kísérletekben szülői generációként tiszta növényvonalakat használt lila virágokkal, fehér virágokkal rendelkező növények pollenjével keresztezve.

Mendel első eredményei

A keresztezés típusától függetlenül (még akkor is, ha a fehér virágot lila virágok pollenjével beporzik), az első filialista generációnak (F ₁) csak lila virágok voltak.

Ebben az F2- _ben megfigyelt mintegy 3 lila virág állandó arányát minden fehér virág esetében (3: 1 arány).

Mendel megismételte az ilyen típusú kísérletet, és más karaktereket tanulmányozott, például: a magok színét és textúráját; a hüvely alakja és színe; a virágok elrendezése és a növények mérete. A tesztelt karaktertől függetlenül minden esetben ugyanazt az eredményt érte el.

2. ábra: Karakter, amelyet Gregorio Mendel borsóval (Pisum sativum) végzett kísérleteiben választott ki. Forrás: (Mariana Ruiz LadyofHats (spanyol fordítás El Ágora), a Wikimedia Commonson keresztül)

Ezután Mendel tette a önbeporzására F ₁, megszerzése egy második utódnemzedék (F ₂), amelyben a fehér szín újra megjelent néhány virágot.

Későbbi kísérletek

Később Mendel megértette, hogy az F ₁ növények, annak ellenére, hogy rendelkeznek bizonyos karakterrel (például a virágok lila színével), megtartják a lehetõséget arra, hogy utódokat hozzanak létre a másik karakterrel (a virágok fehér színû).

A domináns és recesszív kifejezéseket Mendel ezt követően használta e helyzet leírására. Vagyis az úgynevezett domináns fenotípus, amely az F _{1-ben megjelenik} és a másikra recesszív.

Mendel törvényei

Végül ennek a tudósnak az eredményeit összefoglaltuk az úgynevezett Mendel-törvényekben.

Ezek magyarázták az öröklés különféle aspektusainak működését, megteremtve a genetika alapjait.

Gének, génpárok és szegregáció

gének

A Mendel által végzett kísérletek arra a következtetésre jutottak, hogy az öröklés meghatározói szemcsés jellegűek (diszkrét jellegűek).

Ezeket az öröklési tényezőket ma géneknek nevezzük (bár Mendel nem használta ezt a kifejezést).

Génpár

Mendel arra a következtetésre jutott, hogy a megfigyelt alternatív fenotípusokért felelõs gének (allélek) különbözõ formái duplikátumban találhatók az egyén sejtjeiben. Ezt az egységet ma hívják: génpár.

Ma tudjuk, ennek a tudósnak köszönhetően, hogy a dominanciát és / vagy a recesszivitást végül a génpár allélei határozzák meg. Ezt követően a domináns vagy recesszív allélra utalhatjuk, mint az említett dominancia vagy recesszivitás meghatározó tényezőire.

Elkülönítés

A génpár alléljei a meiozis során a petesejtekben szekretálódnak és új egyénben (a zigóta) egyesülnek, új génpárt eredményezve.

Elnevezéstan

Jelölés

Mendel nagybetűket használt a génpár domináns tagjának, a recesszív kisbetűkkel.

A génpár alléleit ugyanazzal a betűvel látják el, jelezve, hogy ezek egy gén formái.

Homozigóta és heterozigóta

Például, ha a Pisum sativum tiszta vonalú „pod colour” karakterére utalunk, akkor a sárga A / A, a zöld pedig a / a. Azokat az egyéneket, akik ezen génpárok hordozói, homozigótanak nevezzük.

Az A / a génpárok hordozóit (amelyek sárga színben jelennek meg) heterozigótáknak nevezzük.

A hüvelyek sárga színe mind a homozigóta A / A génpár, mind a heterozigóta A / a génpár fenotípusos expressziója. Míg a zöld szín csak a homozigóta páros kifejezését jelenti.

3. ábra: Mendel modellje, amely egy heterozigóta egyed önmegtermékenyítését ábrázolja. A következők módosításával: (Pbroks13 által, a Wikimedia Commonsból)

A "hüvely szín" karakter domináns a génpár egyik alléljának a hatása, mivel a sárga hüvelytel rendelkező növények lehetnek homozigóták vagy heterozigóták.

Domináns és recesszivitás molekuláris szinten

Gének és allélpárok

A modern molekuláris biológiai technikáknak köszönhetően most már tudjuk, hogy a gén a DNS nukleotidszekvenciája. Egy génpár megfelel a DNS két nukleotidszekvenciájának.

Általában véve a gén különböző alléljai rendkívül hasonlóak nukleotidszekvenciájukban, csak néhány nukleotiddal különböznek egymástól.

Ezért a különböző allélek valójában ugyanazon gén különböző változatai, és valószínűleg egy specifikus mutációból származnak.

Allélek és fehérjék

A gént alkotó DNS-szekvenciák olyan fehérjéket kódolnak, amelyek a sejtben meghatározott funkciót látnak el. Ez a funkció az egyén fenotípusos karakteréhez kapcsolódik.

Példa a dominancia és recesszivitás molekuláris szintjén

Vegyünk példát a borsó hüvelyének színét szabályozó gén esetére, amelynek két allélja van:

• a domináns allél (A), amely meghatározza a funkcionális fehérjét, és
• a recesszív allél (a), amely meghatározza a funkcionális fehérjét.

fölény

Egy domináns homozigóta (A / A) egyén expresszálja a funkcionális fehérjét, ezért a sárga köpeny színét fogja mutatni.

A heterozigóta egyed (A / a) esetében a domináns allél által termelt fehérje mennyisége elegendő a sárga szín kialakulásához.

Recessivity

A homozigóta recesszív egyén (a / a) csak diszfunkcionális fehérjét expresszál, és ezért zöld hüvelyeket fog mutatni.

Példák emberekre

Mint fentebb említettük, a dominancia és a recesszivitás kifejezések összefüggenek, és az ellenzék határozza meg. Ezért ha egy X tulajdonság domináns egy másik Z-vel szemben, akkor Z recesszív X-hez viszonyítva.

Például ismert, hogy a "göndör haj" tulajdonsága domináns az "egyenes haj" vonatkozásában, ezért az utóbbi recesszív az előbbihez képest.

Domináns fizikai tulajdonságok

• a sötét haj dominál a fény felett,
• a hosszú szempillák dominálnak a rövid szempillákkal szemben,
• a "roll-up" nyelv domináns a "roll-up" nyelv felett,
• lebeny fülek dominálnak lebeny nélküli fülek felett,
• az Rh + vérfaktor domináns az Rh- felett.

Irodalom

1. Bateson, W. és Mendel, G. (2009). Mendel öröklési alapelvei: Védelem Mendel eredeti hibridizációs cikkeinek fordításával (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
2. Fisher, RA (1936). Felfedezték Mendel munkáját? Annals of Science. 1 (2): 115-37.doi: 10.1080 / 00033793600200111.
3. Hartwell, LH és mtsai. (2018). GENETIKA: GÉNTŐL GENÁNOKHOZ, hatodik kiadás, MacGraw-Hill oktatás. pp. 849.
4. Moore, R. (2001). Mendel munkájának "újbóli felfedezése". 27. (2): 13–24.
5. Novo-Villaverde, FJ (2008). Emberi genetika: A genetika fogalmai, mechanizmusai és alkalmazásai a biomedicina területén. Pearson Education, SA pp. 289.
6. Nussbaum, RL és mtsai. (2008). Genetika az orvostudományban. 7. kiadás, Saunders, p. 578.
7. Radick, G. (2015). A "Mendel-Fisher vitában" túl. Science, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846