HOLLAND ÖRÖKLÉS: JELLEMZŐK, GÉNFUNKCIÓK, DEGENERÁCIÓ - BIOLÓGIA - 2025

A holland örökség a nemi kromoszómához kapcsolódó géneknek a szülõktõl a gyermekek felé történõ átadása. Ezeket a géneket érintetlenül adják át vagy öröklik, vagyis nem mennek át rekombináción, tehát egyetlen haplotípusnak tekinthetők.

Az Y kromoszóma a két nemi kromoszóma egyike, amely meghatározza az embrió biológiai nemét emberekben és más állatokban. A nőstényeknek két X kromoszóma van, míg a férfiaknak egy X és egy Y kromoszóma van.

A holland öröklési mintázat vázlata (Forrás: Madibc68 a Wikimedia Commons segítségével)

A női ivarsejt mindig átad egy X kromoszómát, míg a férfi ivarsejt átviheti az X kromoszómát vagy az Y kromoszómát, ezért mondják, hogy "meghatározzák a nemet".

Ha az apa átad egy X kromoszómát, akkor az embrió genetikailag nőstény lesz, de ha az apa átad egy Y kromoszómát, akkor az embrió genetikailag hím.

A szexuális szaporodás folyamatában a két nemi kromoszóma rekombinálódik (genetikai információt cserélnek egymással), kombinálva mindkét szülő által átadott tulajdonságokat. Ez a kombináció kiküszöböli az utódok esetleges hibás tulajdonságait.

Az Y-kromoszóma 95% -a kizárólag a férfi organizmusokra terjed ki. Ez a régió közismert nevén "hím Y-specifikus régió", és a reprodukció során nem rekombinálódik az X kromoszómával.

Ezenkívül az Y-kromoszómán lévő legtöbb gén nem rekombinálódik semmilyen más kromoszómával a szexuális szaporodás során, mivel össze vannak kapcsolva, tehát a szülők és az utódok többsége azonos.

Y-kromoszóma jellemzői

Az Y kromoszóma az összes kromoszóma közül a legkisebb. Az emlősökben körülbelül 60 megabázisból áll, és csak néhány génje van. Az átírható régió (euchromatin) 178 hármas, és a többi pszeudogének vagy ismétlődő gének.

Az ismétlődő gének több példányban és palindróm formában találhatók, ami azt jelenti, hogy mindkét értelemben ugyanolyan módon olvasják, például az „úszás” szó; egy DNS palindrom szekvencia valami hasonló lenne: ATAATA.

Humán kromoszómák (Forrás: Országos Biotechnológiai Információs Központ, az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára a Wikimedia Commons segítségével)

A transzkripciónak kitett 178 egységből vagy hármasból 45 egyedi fehérjét nyernek ebből a kromoszómából. Ezen fehérjék egy része az egyén nemeivel és termékenységével kapcsolatos, más nem reprodukciós fehérjék pedig riboszómális fehérjék, transzkripciós faktorok stb.

Az Y kromoszóma felépítése két különböző régióra oszlik: rövid karra (p) és hosszú karra (q). A rövid kar 10-20 különböző gént tartalmaz, a teljes kromoszóma körülbelül 5% -át tartalmazza, és a meiozis során rekombinálódni képes az X kromoszómával.

Y-kromoszóma az emberekből. A kis kar (p) és a nagy kar (q) azonosítva (Forrás: John W. Kimball a Wikimedia Commons segítségével)

Az Y kromoszóma fennmaradó 95% -át a hosszú kar képezi. Ezt a régiót „nem rekombináns régiónak” (NRY) nevezik, bár egyes kutatók szerint ezen a téren rekombináció fordul elő, és ezt a régiót „hímspecifikus régiónak” (RMS) kell nevezni.).

Az Y nem-rekombináns régiójába tartozó gének (95%) holandric öröklődéssel rendelkeznek, mivel kizárólag az említett kromoszómán helyezkednek el, és egymáshoz kapcsolódnak vagy kapcsolódnak. Ebben a régióban nincs rekombináció és a mutáció aránya nagyon alacsony.

A holland öröklésű gének funkciói

1905-ben Nettie Stevens és Edmund Wilson először észlelték, hogy a férfiak és a nők sejtjei eltérő kromoszóma-szerkezettel rendelkeznek.

A nők sejtjeiben a X nagy kromoszómájának két példánya volt, míg a férfiakban ennek az X kromoszómának csak egy példánya volt, és ehhez kapcsolódóan sokkal kisebb kromoszóma, az Y kromoszóma volt.

A terhesség első 6 hetében az összes embrió - akár genetikailag nőstény, akár hím - azonos módon fejlődik ki. Valójában, ha ezt a szülésig folytatnák, akkor fizikailag újszülött lesz.

Mindez megváltozik a férfi embriókban az Y kromoszómán található "szexuális meghatározás Y" régiójának nevezett gén hatására. Neve az angol "nemet meghatározó Y régióból" származik, és az irodalomban rövidítve: SRY.

Az SRY gént 1990-ben Robin Lovell-Badge és Peter Goodfellow fedezte fel. Minden olyan embrió esetében, amelyben aktív a gén másolata, pénisz, herék és szakáll alakul ki (felnőttkorban).

Ez a gén úgy működik, mint egy kapcsoló. Amikor be van kapcsolva, aktiválja a férfiasságot, és amikor ki van kapcsolva, nőstény egyéneket eredményez. Ez az Y kromoszómánál a legtöbbet vizsgált gén, és sok más, az egyén neméhez kapcsolódó gént szabályoz.

A Sox9 gén egy olyan transzkripciós faktort kódol, amely kulcsszerepet játszik a herék kialakulásában, és az SRY génnel együtt expresszálódik. Az SRY gén aktiválja a Sox9 expresszióját, hogy sok állatban iniciálja a hímmirigyek kialakulását.

A holland öröklésű gének degenerációja

Az Y kromoszómában található összes gén, beleértve a holland öröklés útján átadott géneket is, a törpe kromoszómán található. Míg az X kromoszómánál több mint 1000 gén van, az Y kromoszómánál kevesebb, mint 100.

Az Y kromoszóma méretükben ugyanolyan méretű volt, mint az X kromoszóma, azonban közel 300 millió év alatt fokozatosan csökkent a mérete, olyan pontig, hogy kevesebb genetikai információval rendelkezik, mint bármely más kromoszómánál.

Ezen túlmenően az X kromoszómának homológ párja van, mivel nőkben párban jelenik meg (XX), de az Y kromoszóma csak férfiakban található meg, és nincs para-homológ. A pár hiánya megakadályozza az Y kromoszómát, hogy minden részét rekombinálja.

Ez a pár hiánya megakadályozza, hogy a holland öröklésű gének, kivéve az Y kromoszómát, képesek legyenek megvédeni magukat a mutációk és a nukleinsavak normális genetikai romlása ellen.

A rekombináció hiánya azt jelenti, hogy minden olyan mutáció, amely az Y-kromoszómához kapcsolt vagy holland öröklődésű génekben előfordul, érintetlen módon átadódik a férfi leszármazottaknak, ami nagy hátrányt jelenthet.

Annak ellenére, hogy az Y-kromoszóma és génei degenerálódtak és érzékenyek a mutációkra, a tudósok úgy vélik, hogy ez messze nem teljesen sérült vagy eltűnik, mivel ezen a kromoszómán néhány gén fontos a spermatermelés szempontjából.

A spermatermelésben való részvételhez a spontán mutációkat, amelyek károsítják vagy inaktiválják őket, „önválasztják”, csökkentve az említett mutációval rendelkező szülő termékenységét, megakadályozva ezzel, hogy géneik átadódjanak az utódoknak.

Irodalom

1. Bradbury, NA (2017). Minden sejtnek van szex: A nemi kromoszóma működésének vizsgálata sejt szinten. A nemekre jellemző orvoslás alapelveiben (269–290. O.). Academic Press.
2. Buchen, L. (2010). A foltos ÉS kromoszóma.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, és Clark, AG (2001). Öt új gén azonosítása a Drosophila melanogaster Y kromoszómájában. A Nemzeti Tudományos Akadémia folyóiratai, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B. és Charlesworth, D. (2000). Az Y kromoszómák degenerációja. A Londoni Királyi Társaság filozófiai tranzakciói. B sorozat: Biological Sciences, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, S. és Modi, D. (2018). Az emberi ÉS kromoszóma genetikája és kapcsolat a férfi meddőséggel. Reprodukciós biológia és endokrinológia, 16. cikk (1), 14. pont.
6. Gerrard, DT, és Filatov, DA (2005). Pozitív és negatív szelekció az emlős Y kromoszómáiban. Molekuláris biológia és evolúció, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. és Page, DC (2005). Az Y-kapcsolt gének konzerválódása az emberi evolúció során a csimpánzok összehasonlító szekvenálásával. Nature, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., és Isojima, S. (2002). Y kromoszomális mikrodeletációk átvitele apa és fia között, intracitoplazmatikus spermainjekcióval. Journal of human genetics, 47 (9), 465-468.
9. Malone, JH (2015). Az Y-kapcsolt gének széles körű megmentése az autoszómákba történő génmozgással. Genombiológia, 16. (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K., és Filatov, DA (2015). Gyors Y degeneráció és adagkompenzáció növényi nemi kromoszómákban. A Nemzeti Tudományos Akadémia folyóiratai, 112 (42), 13021-13026.